Cystinuria ھڪڙو موروثي نقص آھي جنھن ۾ امينو ايسڊ، سيسٽائن جي ٽيوبولر ري ايبسورپشن ۾، ان جي پيشاب جي اضافي اخراج ۽ پيشاب جي رستي ۾ سيسٽين پٿر جي ٺاھڻ سان. علامتون ٿي سگهن ٿيون رينل ڪولڪ، پيشاب جي نالن جي انفيڪشن، يا گردن جي ناڪامي. علاج مائع جي مقدار ۾ اضافو، غذا جي موافقت، پيشاب جي الڪاليائيزيشن يا سيسٽائن کي ڦهلائڻ لاء دوا وٺڻ تي ٻڌل آهي.

Cystinuria هڪ نادر موروثي گردن جي خرابي آهي جيڪا پيشاب ۾ سيسٽين جي اضافي اخراج جو سبب بڻائيندو آهي. هي امينو اسيد، پيشاب ۾ تمام خراب حل ٿئي ٿو، پوءِ ڪرسٽل ٺاهي ٿو، جيڪي گڏ ڪري پٿرن ۾ ٺهن ٿا:

• گردئن جي calyxes؛
• پيلون يا pelvis، يعني انهن علائقن کي چئبو آهي جتي پيشاب گڏ ڪيو ويندو آهي ۽ پوءِ گردي مان ٻاهر ڪڍيو ويندو آهي؛
• ureters، جيڪي ڊگھيون، تنگ نليون آھن جيڪي پيشاب کي گردئن کان مثاني ڏانھن کڻي وڃن ٿيون؛
• مثانو ؛
• urethra

انهن سيسٽين پٿرن جي ٺهڻ - يا ليٿياسس - دائمي گردئن جي بيماري جو سبب بڻجي سگهي ٿي.

cystinuria جي پکيڙ قوميت جي لحاظ کان وڏي پيماني تي مختلف آهي، لبناني يهودين جي آبادي ۾ 1 کان 2 تائين - سڀ کان وڌيڪ تعدد واري آبادي - سويڊن ۾ 500 ۾ 1 تائين. مجموعي طور تي پکڙجڻ جو اندازو لڳايو ويو آهي 100 مان 000 ماڻهن ۾. مرد عام طور تي عورتن کان وڌيڪ متاثر ٿيندا آهن.

Cystinuria پاڻ ​​کي ڪنهن به عمر ۾ ظاهر ڪري ٿو. مردن کي وڌيڪ سنجيده بيماريون آهن. ٽن سالن جي عمر کان اڳ گردي جي پٿري جو ظاهر ٿيڻ ڇوڪرن ۾ وڌيڪ عام آهي. 75٪ کان وڌيڪ ڪيسن ۾ حساب ڪتاب ٻه طرفا آھن ۽ 60٪ کان وڌيڪ ڪيسن ۾ ورجائيندا آھن، مردن ۾ وڌيڪ تعدد سان. جيتوڻيڪ اهو صرف 1 کان 2٪ بالغن جي پٿرن جي ڪري ٿو، اهو سڀ کان وڌيڪ عام جينياتي ليٿياسس آهي، ۽ ٻارن جي پٿرن جي تقريبا 10٪ لاء ذميوار آهي.

Cystinuria رينل نلين جي موروثي غير معمولي سبب پيدا ٿئي ٿي، جنهن جي نتيجي ۾ cystine جي proximal tubular renal reabsorption، ۽ urinary cystine concentration وڌائي ٿي.

اتي ٻه جينياتي غير معمولي آهن جيڪي سيسٽينوريا جي اڪثر ڪيسن جو سبب بڻجن ٿا:

• SLC3A1 جين جي homozygous ميوٽيشنز (2p21) قسم A cystinuria ۾ ملوث؛
• SLC7A9 جين (19q13.11) ۾ homozygous ميوٽيشنز B cystinuria ۾ شامل آهن.

اهي جينس پروٽينن کي انڪوڊ ڪن ٿا جيڪي گڏجي هڪ هيٽروڊيمر ٺاهيندا آهن جيڪي پروڪسمل ٽيوبول ۾ سيسٽائن جي ٽرانسپورٽ لاءِ ذميوار هوندا آهن. انهن مان ڪنهن به پروٽين ۾ هڪ غير معمولي نتيجو ٽرانسپورٽر جي خرابي جي نتيجي ۾.

ڇاڪاڻ ته اهي جينس بيڪار آهن، هن بيماري سان ماڻهن کي ضرور ٻه غير معمولي جين ورثي ۾ مليا آهن، هڪ هر والدين مان. ھڪڙو ماڻھو جنھن ۾ صرف ھڪڙو غير معمولي جين ھوندو آھي پيشاب ۾ سيسٽائن جي معمولي مقدار کان وڌيڪ خارج ڪري سگھي ٿو پر سيسٽائن پٿر ٺاھڻ لاء ڪافي نه آھي. "جينوٽائپ" (cystinuria A يا cystinuria B) ۽ علامتن جي اڳڀرائي يا شدت جي وچ ۾ ڪوبه تعلق ناهي.

جيتوڻيڪ cystinuria جون علامتون ننڍڙن ٻارن ۾ ظاهر ٿي سگهن ٿيون، پر 20 سيڪڙو مريضن ۾ 80 سالن جي عمر کان پهرين علامتون ظاهر ٿينديون آهن، ۽ سراسري طور ڇوڪرين ۾ 12 سالن ۽ ڇوڪرن ۾ 15 سالن جي عمر ۾.

گهڻو ڪري پهرين علامت هڪ شديد درد آهي، جيڪو "رينل کولڪ" جي حملي تائين وڃي سگهي ٿو، جيڪو ureter جي اسپاسم جي ڪري، ان جڳهه تي جتي پٿر کي بند ڪيو ويو آهي. پيشاب جي پٿر جا سبب پڻ ٿي سگهن ٿا:

• مسلسل هيٺين پوئتي يا پيٽ ۾ درد؛
• hematuria، يعني پيشاب ۾ رت جي موجودگي؛
• پيشاب ۾ ننڍڙن پٿرن جو خاتمو (خاص ڪري ننڍڙن ٻارن ۾).

اهي پڻ هڪ سائيٽ بڻجي سگهن ٿيون جتي بيڪرياريا ٺاهي ٿي ۽ پيشاب جي رستي جي انفيڪشن جو سبب بڻجن ٿا، يا، گهڻو ڪري، گردڪ جي ناڪامي.

تمام ناياب ٻارن ۾، cystinuria شايد اعصابي غيرمعموليات سان جڙيل هجي جهڙوڪ نيونالل هائيپوٽونيا، قبضي، يا ترقي ۾ دير. اهي پيچيده سنڊرومس آهن ”خارج ٿيڻ“ جي ڪري، يعني ڊي اين اي جي ٽڪڙي جو نقصان، ڪروموزوم 3 تي SLC1A2 جين سان ملندڙ ڪيترن جين کي کڻڻ.

cystinuria جي علاج ۾ پيشاب ۾ هن امينو ايسڊ جي گهٽ ڪنسنٽريشن کي برقرار رکڻ سان سيسٽين پٿر جي ٺهڻ کي روڪڻ شامل آهي.

وڌ ۾ وڌ مائع جو استعمال

هن مقصد لاء، توهان کي روزانو گهٽ ۾ گهٽ 3 کان 4 ليٽر پيشاب پيدا ڪرڻ لاء ڪافي مقدار ۾ پاڻي پيئڻ گهرجي. جيئن ته پٿر جي ٺهڻ جو خطرو رات جي وقت وڌيڪ هوندو آهي، ڇاڪاڻ ته توهان نه پيئندا آهيو ۽ پيشاب گهٽ مقدار ۾ پيدا ٿئي ٿو، اهو سفارش آهي ته توهان سمهڻ کان اڳ مائع پيئندا. ننڍڙن ٻارن ۾، رات جو پيئڻ پيئڻ لاءِ ناسوگاسٽرڪ ٽيوب يا گيسٽروسٽومي لڳائڻ جي ضرورت ٿي سگھي ٿي.

پروٽين ۽ لوڻ ۾ گھٽ غذا، ۽ الڪالائيز کاڌي ۾ وڌيڪ

ميٿيونائن ۾ گھٽ غذا، سيسٽين جو اڳوڻو، پيشاب جي سيسٽين جي اخراج کي گھٽائي ٿو. Methionine هڪ ضروري امينو اسيد آهي، تنهنڪري ان کي ختم ڪرڻ ممڪن ناهي پر ان جو استعمال محدود ٿي سگهي ٿو. ان لاءِ، اهو سوال آهي ته ميٿيونائن ۾ تمام گهڻي مقدار ۾ خوراڪ کي ختم ڪرڻ جهڙوڪ خشڪ ڪڊ، گهوڙي جو گوشت يا حتي ڪيفش ۽ گريئر، ۽ گوشت، مڇي، هڏين جي استعمال کي روزانو 120-150 گرام تائين محدود ڪرڻ جو سوال آهي. ۽ پنير. گھٽ پروٽين غذا ٻارن ۽ نوجوانن لاء سفارش نه ڪئي وئي آهي.

الڪليائيز کاڌي جي مقدار کي وڌائڻ جهڙوڪ آلو، سائي يا رنگ برنگي ڀاڄيون، ۽ ڪيلا، گهٽ لوڻ جي استعمال سان پڻ پيشاب ۾ سيسٽين جي مقدار کي گهٽائڻ ۾ مدد ڪري سگهي ٿي. حقيقت ۾، سوڊيم جي پيشاب جي اخراج کي وڌائي ٿو سيسٽين جي. اهڙيء طرح، ڪجهه مريضن ۾، غذائي سوڊيم جي مقدار کي 50 ملي ايمول / ڏينهن تائين گھٽائڻ سان، پيشاب جي سيسٽين جو اخراج 50٪ گھٽجي سگھي ٿو.

پيشاب کي الڪلائيز ڪرڻ لاءِ دوائون

جيئن ته سيسٽائن تيزابيت واري پيشاب جي ڀيٽ ۾ الڪائن، يعني بنيادي طور تي پيشاب ۾ وڌيڪ آسانيءَ سان حل ٿي وڃي ٿي، ان ڪري پيشاب کي تيزابيت کي گهٽ ڪرڻ ۽ ان ڪري سيسٽائن جي محلوليت کي وڌائڻ لاءِ سفارش ڪري سگهجي ٿي، ان ڪري وٺو:

• alkaline پاڻي؛
• 6 کان 8 ليٽر پاڻي ۾ پوٽاشيم سيٽريٽ 1,5 کان 2 گرام في ڏينهن؛
• 8 کان 16 گرام في ڏينهن پوٽاشيم بائيڪاربونٽ 2 کان 3 ليٽر پاڻي ۾؛
• يا ٻي صورت ۾ acetazolamide 5 mg/kg (250 mg تائين) زباني طور تي سمهڻ وقت.

cystine کي ٽوڙڻ لاء دوائون

جيڪڏهن انهن قدمن جي باوجود پٿر ٺهڻ جاري رهي ته هيٺيون دوائون ڏنيون وڃن:

• penicillamine (ننڍن ٻارن ۾ 7,5 mg / kg زباني طور تي 4 ڀيرا / ڏينهن ۽ 125 mg کان 0,5 g زباني طور تي 4 ڀيرا / ڏينهن ۾ وڏي عمر ۾)؛
• tiopronin (100 کان 300 mg زباني طور تي 4 ڀيرا / ڏينهن)؛
• يا captopril (0,3 mg / kg زباني طور تي 3 ڀيرا / ڏينهن).

اهي دوائون سيسٽائن سان رد عمل ظاهر ڪن ٿيون ۽ ان کي سسٽين کان پنجاهه ڀيرا وڌيڪ حليل شڪل ۾ رکنديون آهن.

يورولوجيڪل انتظام

پٿرن جو انتظام جيڪي خود بخود نه ٿا وڃن، ليٿياسس جي علاج لاء يورولوجي ٽيڪنالاجي جي ضرورت آهي. يورولوجسٽ استعمال ڪري سگھي ٿو گھٽ ۾ گھٽ ناگوار طريقا استعمال ڪري سگھي ٿو، هر صورتحال تي منحصر ڪري ٿو، جهڙوڪ ureterorenoscopy يا percutaneous nephrolithotomy.