هن فرائيچر osteogenesis imperfecta جي دوران ڏٺو ويو ڊگھي هڏن تي (خاص طور تي جيڪي هيٺين اعضن جي) ۽ لوڻ واري هڏا (پسي، vertebrae). فيمر جا ڀڃڻ سڀ کان وڌيڪ مشاهدو ڪيا ويا آهن. اهي ڀڃڻ اڪثر افقي، ٿورڙي بي گھريل ۽ ساڳئي وقت جي فريم اندر مضبوط ٿين ٿا جيئن عام هڏن ۾ ڀڃڻ. انهن ڀڃڻ جو واقعو عمر سان گهٽجي ٿو خاص طور تي عورتن ۾ بلوغت کان رجونورتي تائين ايسٽروجن جي پيداوار جي مهرباني.

هن هڏن جي اختياري (femur, tibia, ribs, pelvic bone) spontaneously ٿين ٿا يا وائڪي ڪالسز سان لاڳاپيل آهن. اسپينل ڪمپريشن، اسپائن جي بار بار خرابي جو سبب ٿي سگهي ٿو (scoliosis).

occipital foramen جي مٿي واري بي گھرڻ (کوپڙي جي بنياد جي سطح تي کولڻ جيڪا ريڑھ جي ڪنڊ کي گذرڻ جي اجازت ڏئي ٿي) ڪنيئل ڊيفارميشن کي نمايان ڪري ٿي (جنهن کي ”بيسيلر امپريشن“ پڻ سڏيو ويندو آهي). سر درد (سر درد)، تيز osteotendinous reflexes سان گڏ هيٺين اعضن جي ڪمزوري يا Cranial nerves (trigeminal nerve) کي نقصان انهن ڪنيئل خرابين جي پيچيدگيون آهن ۽ ائٽمي مقناطيسي گونج اميجنگ (MRI) جي مشق کي جواز پيش ڪن ٿيون. ). آخرڪار، منهن ٿورڙي خراب ٿي سگهي ٿو (هڪ ننڍڙي ٿلهي سان ٽڪنڊي ظاهر). کوپڙي جا ايڪس ريز ان کي ممڪن بڻائين ٿا ته ورميئن هڏن کي نمايان ڪن (جيڪي وڏي تعداد ۾ هڏن سان مشابهت رکن ٿا ۽ ossification ۾ خرابي سان جڙيل آهن).

ننڍو قد اڪثر osteogenesis imperfecta ۾ ڏٺو ويندو آهي.

آخرڪار، ٻيا ظاهر ممڪن آهن:

- جواکين جو نقصان (اسڪليرا) اکين جي اڇي جي نيري شڪل سان.

- Ligament hyperlaxity، مريضن جي ٻن ٽين کان وڌيڪ ۾ موجود آهي، فليٽ پيرن لاء ذميوار ٿي سگهي ٿو.

- ٻوڙو، جيڪو ننڍپڻ ۾ ٿي سگهي ٿو بالغن ۾ عام آهي. اهو ڪڏهن به اونهو ناهي. ٻڌڻ جو نقصان اندروني يا وچين ڪن کي نقصان سان ڳنڍيل آهي. اهي غير معمولي خرابي سان ڳنڍيل آهن، عام طور تي ossified علائقن ۾ ڪارٽيلج جي تسلسل ۽ غير معمولي ڪلسيم جي ذخيري سان.

- نڪ جو رت ۽ زخم (خاص طور تي ٻارن ۾) چمڙي ۽ ڪيپليئرز جي ڪمزوري جي گواهي ڏين ٿا.

- ڏندن جي نقصان کي سڏيو ويندو آهي dentinogenesis imperfecta. اهو ٻنهي کير جي ڏندن کي متاثر ڪري ٿو (جيڪي عام کان ننڍا آهن) ۽ مستقل ڏند (گهنٽي جي شڪل جو ظاهر، انهن جي بنياد تي تنگ) ۽ ڏندن جي ڪمزوري سان ملندڙ جلندڙ آهي. انامل آسانيءَ سان ڦاٽي ٿو ۽ ڏندن کي بي نقاب ڪري ٿو. اهي ڏند وقت کان اڳ ختم ٿي ويندا آهن ۽ ڦڦڙن کي ترقي ڪري سگهي ٿو. اهو ڏندن کي هڪ امبر رنگ ڏئي ٿو ۽ انهن کي وڌيڪ گول گول بنائي ٿو. ڪجهه خاندانن ۾ موجود آهن جينياتي طور تي منتقل ٿيل ڏندن جي خرابين، بلڪل هڪجهڙائي، بغير اوستيوجنسي جي عدم ثبوت جي.

- آخرڪار، دل جي غير معموليات بالغن ۾ ٻڌايو ويو آهي: aortic regurgitation، mitral والو prolapse، mitral insufficiency، dilations، aneurysms يا دل جي گفا جي ڦاٽڻ، aorta يا دماغي رت جي رگون.

متغير شدت

بيماري شدت سان مريض کان مريض تائين مختلف ٿي سگهي ٿي ۽ بيان ڪيل سڀئي علامتون گهٽ ۾ گهٽ ساڳئي مريض ۾ موجود آهن. هن وڏي ڪلينڪ جي تبديلي جي ڪري (متضاديت)، بيماري جي شڪلن جي درجه بندي (خاموشي جي درجه بندي) استعمال ڪيو ويندو آهي ۽ چار قسم شامل آهن:

- ٽائپ I : گھڻا گھڻا اعتدال پسند فارم (ڪجھ ڀڃي ۽ خرابي). ڀڃڻ عام طور تي ڄمڻ کان پوء نظر اچن ٿا. سائيز عام جي ويجهو آهي. اسڪليرا رنگ ۾ نيري آهي. ڊينٽينوجينيسس imperfecta قسم IA ۾ مشاهدو ڪيو ويو آهي پر I B ۾ غير حاضر آهي. Skull x-rays هڪ داغدار ظاهر ظاهر ڪن ٿا (غير منظم ossification جا جزائر)

- قسم II : سنگين شڪلون، زندگيءَ سان مطابقت نه رکندڙ (موت) تنفس جي ناڪامي سبب. ايڪس ريز ڊگها ڪرمپل ٿيل هڏا (accordion femur) ۽ گلابي رٻ ڏيکارين ٿا

- قسم III : سخت پر موتمار فارم نه. ڄمڻ کان پهريان ۽ اڪثر ڪري ڀڃڻ جو مشاهدو ڪيو ويندو آهي؛ علامتن ۾ شامل آھي ريڙھ جي خرابي (ڪيفوسڪوليوسس) ۽ ننڍو قد. اسڪليرا رنگ ۾ متغير آهن. ٿي سگھي ٿو ناقص dentinogenesis.

- قسم IV : قسم I ۽ ٽائپ III جي وچ ۾ وچولي شدت جي، ان جي خاصيت سفيد اسڪليرا، ڊگھي هڏن جي خرابي، کوپڙي ۽ vertebrae (چپيل vertebrae: platyspondyly). Dentinogenesis imperfect غير مستقل آهي.