هڪ ناياب جينياتي بيماري ، ٽيچر-ڪولنس سنڊروم خاصيت آهي خاصيت birthمڻ جي خرابين جي کوپڙي ۽ منهن جي جنين واري زندگي دوران ، نتيجي ۾ منهن ، ڪنن ۽ اکين جون خرابيون. جمالياتي ۽ عملي نتيجا آهن و orيڪ يا گهٽ سخت ۽ ڪجهه ڪيسن جي ضرورت آهي ڪيترن ئي جراحي مداخلت جي. بهرحال ، اڪثر ڪيسن ۾ ، چارج و allowsڻ جي اجازت ڏئي ٿو هڪ خاص معيار زندگيءَ کي محفوظ رکڻ جي.

ٽريچر-ڪولنس سنڊروم (نالو ايڊورڊ ٽريچر ڪولنس جي نالي تي ، جنهن پهريون itيرو 1900 ۾ بيان ڪيو) هڪ نادر پيدائشي بيماري آهي جيڪا birthمڻ کان ئي ظاهر ٿئي ٿي جسم جي هي partين حصي جي و orيڪ يا گهٽ سخت خرابين سان. منهن ، اکيون ۽ ڪن. حملا bilateralه طرفا ۽ هڪجهڙا آهن.

ھن سنڊروم کي پڻ سڏيو ويندو آھي Franceschetti-Klein syndrome يا mandibulo-facial dysostosis without end abnormalities.

سبب آهن

ٽي جين ا soا تائين معلوم ٿي چڪا آھن ته ھن سنڊوموم ۾ شامل آھن:

• TCOF1 جين ، ڪروموسوم 5 تي واقع ،
• POLR1C ۽ POLR1D جينز ، جيڪي ڪروموسوم 6 ۽ 13 تي واقع آھن.

ھي جين پروٽينن جي پيداوار کي س directو ڪن ٿا جيڪي نقلي ساختن جي جنين جي ترقي ۾ اھم ڪردار ادا ڪن ٿا. حمل جي monthئي مهيني دوران منهن جي هي lowerئين حصي جا هڏن جي جوڙجڪ (خاص طور تي هي andين ۽ مٿاهين جبلن ۽ ekانهن جي هڏين جي) ۽ نرم بافتن (عضون ۽ جلد) جي ترقيءَ ۾ انهن جي disيرار رڪجي ٿي. پنن ، ڪنن جي واهه ۽ گڏوگڏ وچين ڪنن جي جوڙجڪ (ossicles ۽ / يا eardrums) پڻ متاثر ٿين ٿا.

بيمارين

چهري جي خرابين کي شڪ ٿي سگھي ٿو حمل جي triئي ٽرميسٽر جي الٽراسائونڊ کان ، خاص ڪري ڪنن جي اھم خرابين جي صورتن ۾. ان صورت ۾ ، ابتدائي تشخيص قائم ٿيندي ملٽي ڊسڪپلينري ٽيم پاران جنين جي مقناطيسي گونج ايميجنگ (ايم آر آئي) کان ، جيڪا اجازت ڏيندي ته خرابين کي و moreيڪ درستگيءَ سان ڏسڻ ۾ اچي.

اڪثر وقت ، تشخيص physicalاھي ويندي آھي ھڪڙي جسماني امتحان ذريعي جيڪا birthمڻ تي ڪئي ويندي يا جلد کان پوءِ. خرابي جي وڏي تبديليءَ جي ڪري ، ان جي تصديق ٿيڻ گھرجي ھڪڙي خاص مرڪز ۾. ھڪڙي جينياتي ٽيسٽ رت جي نموني تي ٿي سگھي ٿي حڪم ڏنو و lookي ته ڏسو جينياتي غيرموجودگيون ولڻ لاءِ.

ڪجھ نرم فارم اڻ goاتل ھوندا آھن يا اوچتو دير سان معلوم ٿي ويندا ، مثال طور خاندان ۾ نئين ڪيس جي ظاھر ٿيڻ کانپوءِ.

هڪ دفعو تشخيص ٿي و ،ي ٿي ، childار کي اضافي امتحانن جي هڪ سلسلي جي تابع ڪيو ويو آهي:

• چهري جي تصوير (x-ray ، CT scan ۽ MRI) ،
• ڪن جا امتحان ۽ hearingڻ جا امتحان ،
• بصيرت جو جائزو ،
• sleepوليو سليپ اپني (پوليوسوموگرافي)…

لا concernedاپيل ماڻهو

ٽريچر-ڪولنس سنڊروم سوچيو و 50ي ٿو ته 000 نون sاول inارن مان ھڪڙو affectوڪريون ۽ .وڪرا. اهو اندازو آهي ته اٽڪل XNUMX نوان ڪيس ظاهر ٿين ٿا فرانس ۾ هر سال.

خط جي ڪارڪردگي

جينيٽڪ ڪائونسلنگ ھڪڙي ريفرل سينٽر ۾ تجويز ڪئي وئي آھي ته جينياتي ٽرانسميشن جي خطرن جو جائزو وو.

اٽڪل 60 سيڪڙو ڪيس اڪيلائيءَ ۾ ظاھر ٿين ٿا: isار خاندان ۾ پھريون مريض آھي. خرابيون ٿينديون آهن هڪ جينياتي حادثي جي پ thatيان جنهن متاثر ڪيو هڪ يا theئي پيدائش واري خاني ۾ جيڪي izationاڻ ۾ شامل آهن (“de novo” ميوٽيشن). تبديل ٿيل جين وري ان جي اولاد کي منتقل ڪيو ويندو ، پر ھن جي ibائرن لاءِ ڪو خاص خطرو ڪونھي. بهرحال ، ان کي جانچيو و whetherي ته hisا سندس والدين مان ڪو هڪ اصل ۾ مبتلا ناهي هڪ نن formڙي شڪل جي سنڊروم مان ۽ نه کڻندو ميوٽيشن کي بغير knowingاڻڻ جي.

casesين حالتن ۾ ، بيماري موروثي آهي. گهڻو ڪري ، ٽرانسميشن جو خطرو هر حمل ۾ twoن مان هڪ هوندو آهي ، پر انحصار ميوٽيشنز تي منحصر هوندو آهي ، ٽرانسميشن جا modيا طريقا آهن. 

متاثر ٿيلن جي منهن جون خاصيتون اڪثر خاصيتون آھن ، ھڪڙو انتھائي ۽ cedرندڙ ٿinي سان ، غير موجود گال جون ھڏيون ، اکيون ھي towards ڏانھن جھڪيل آھن مندر ڏانھن ، ڪن نن smallن ۽ خراب ھوا وارين منھن سان ، يا مڪمل طور تي غير حاضر ...

مکيه علامتون NTنيل آھن ENT دائري جي خرابين سان.

سانس جي مشڪلاتون

ڪيترائي bornار پيدا ٿين ٿا تنگ اپر ايئر ويز ۽ تنگ کليل واتن سان ، ھڪڙو نن oralڙو زباني غار گھڻو ڪري زبان سان رڪاوٽ بڻيل آھي. اھڙيءَ طرح سانس جي اھم مشڪلاتون خاص ڪري نون sاول andارڙن ۽ ننantsڙن inارن ۾ ، جيڪي خراش ، سليپ اپنيا ۽ تمام ڪمزور سانس و expressedڻ سان ظاھر ٿين ٿيون.

کائڻ ۾ ڏکيائي

نن infڙن Inارن ۾ ، کير پيارڻ ۾ رڪاوٽ ٿي سگھي ٿي سانس و difficultyڻ ۾ ڏکيائي ۽ تالو ۽ نرم تالو جي غيرمعموليات جي ڪري ، ڪڏھن ڪڏھن ال.. سخت خوراڪ متعارف ڪرائڻ کان پوءِ کاeding خوراڪ آسان آھي ، پر چبڻ مشڪل ٿي سگھي ٿو ۽ ڏندن جا مسئلا عام آھن.

ٻوڙا

Hڻ جي تڪليف dueاهرين يا وچين ڪنن جي خرابين سبب 30 کان 50 سيڪڙو ڪيسن ۾ موجود آهي. 

بصري پريشاني

thirdارن جو هڪ ٽيون حصو اسٽرابيسمس جو شڪار آهي. ڪجھ ٿي سگھن ٿا ويجھي نظر وارو ، ھائپرپڪ يا astigmatic.

سکڻ ۽ رابطي ۾ مشڪلاتون

Treacher-Collins syndrome سبب نٿو ٿئي دانشورانه خساري ، پر deوڙو ، بصري مسئلا ، تقرير ۾ ڏکيائيون ، بيماريءَ جا نفسياتي اثر ۽ ان سان گڏوگڏ پريشانيون اڪثر heavyري طبي سار سن byال جي ڪري دير جو سبب بڻجي سگھن ٿيون. andولي ۽ رابطي ۾ ڏکيائي.

ٻارڙي خيال

سانس جي سپورٽ ۽ / يا ٽيوب فيڊنگ ضروري ٿي سگھي ٿي ته سانس وitateڻ ۾ آساني ٿئي ۽ feedingار کي کارائڻ ، ڪڏهن ڪڏهن birthمڻ کان. جڏهن تنفس جي مدد وقت سان گڏ برقرار رکڻ لازمي آهي ، هڪ tracheotomy (trachea ۾ نن openingو افتتاح ، atچيءَ ۾) ڪيو ويندو آهي هڪ ڪنول متعارف ڪرائڻ لاءِ س directlyو سنئون هوا جي رستن کي يقيني بنائڻ.

خرابين جو جراحي علاج

و orيڪ يا گھٽ پيچيده ۽ گھڻيون جراحي مداخلتون ، نرم تالو ، جبلن ، ٿinي ، ڪنن ، پلڪن ۽ نڪ جي حوالي سان تجويز ڪري سگھجن ٿيون کائڻ ، سانس و hearingڻ يا itateڻ جي سهولت لاءِ ، پر پڻ خرابين جي جمالياتي اثر کي گھٽائڻ لاءِ.

هڪ نشاني جي طور تي ، نرم تالوءَ جا itsڙا 6 مهينن جي عمر کان ا are بند ڪيا ويا آهن ، پهرين کاسمیٹڪ طريقيڪار پelن ۽ گال جي هڏن تي 2 سالن کان ، 6 يا 7 سالن جي عمر تائين ميڊيبل (مينڊيبلر ڊسٽريشن) کي ڊگهو ڪرڻ ، atيهر رابطو. اٽڪل 8 سالن جي عمر ۾ ڪنن جي پنن ، canڻ جي واهن کي و /ائڻ ۽ / يا 10 کان 12 سالن جي oرسان ssڙن جي سرجري… cosmetيا ڪاسميٽڪ سرجري آپريشن ا stillا تائين جوانيءَ ۾ ڪري سگھجن ٿا…

ٻڌڻ جي مدد

Hڻ جي امداد ڪڏهن ڪڏهن ممڪن آهي 3 يا 4 مهينن جي عمر کان جڏهن afوڙو affectsنهي ڪنن کي متاثر ڪري ٿو. مختلف قسم جا پروٿيسس موجود آھن نقصان جي نوعيت جي لحاظ سان ، س goodي ڪارڪردگيءَ سان.

ميڊيڪل ۽ پيرا ميڊيڪل فالو اپ

معذوريءَ کي محدود ڪرڻ ۽ روڪڻ لاءِ ، باقاعده نگراني ھلائڻي ھوندي آھي ۽ مختلف ماهرن کي سڏيندي آھي:

• ENT (انفيڪشن جو وڏو خطرو)
• اکين جو ماهر (بصري خلل جي اصلاح) ۽ آرٿوپٽسٽ (اکين جي بحالي)
• ڏندن جو ڊاڪٽر ۽ آرٿوڊونسٽ
• تقرير معالج…

نفسياتي ۽ تعليمي مدد اڪثر ضروري آھي.