پومپ بيماري آھي نالو عام طور تي ڏنو ويندو آھي ”ٽائپ II گليڪجينوسس (GSD II)“.

ھي پيٿالوجي منسوب ڪئي وئي آھي غير معمولي جمع گليڪوجن جي ٽشوز ۾.

ھي گلائيڪوجن گلوڪوز جو پوليمر آھي. اھو ھڪڙو ڪاربوهائيڊريٽ آھي جيڪو گلوڪوز انوڪن جي ڊگھي زنجيرن مان ،ھيل آھي ، جسم ۾ گلوڪوز جو مکيه ذخيرو andاھي ٿو ۽ اھڙيءَ طرح انسانن لاءِ توانائيءَ جو اھم ذريعو آھي.

بيماريءَ جون مختلف صورتون موجود آھن علامتن ۽ ڪيميائي ماليڪيولن تي منحصر آھن بافتن ۾. ڪجھ اينزائمز سمجھايا و responsibleن ٿا ته ھي غير معمولي گليڪجن جمع ٿيڻ جا ذميوار آھن. انهن ۾ شامل آهن گلوڪوز 6-فاسفٽيس، ۾امائلو-(1-6)-گلوڪوزائيڊيس پر س aboveني کان مٿي1-4-XNUMX-glucosidase. (1)

اھو انھيءَ ڪري آھي جو بعد وارو انزائم جسم ۾ ھڪڙو تيزابي صورت ۾ ملي ٿو ۽ ھائڊروالائيز ڪرڻ جي قابل آھي (پاڻيءَ سان ڪيميائي کي تباھ ڪري ٿو) گلائيڪوجن کي گلوڪوز جي يونٽن ۾. ھي ماليڪيولر سرگرمي انھيءَ ڪري ٿي وي ٿي ھڪڙي intralysosomal (eukaryotic organisms ۾ intracellular organelle) جي گلائيڪوجن جي جمع ٿيڻ جي ڪري.

ھي 1,4،-2،XNUMX-glucosidase جي گھٽتائي ظاھر ڪئي وئي آھي ر certainو ڪن عضون ، ۽ خاص ڪري دل ۽ ڪنڊن جي عضلات پاران. (XNUMX)

پومپ جي بيماري ڪنڪال ۽ سانس جي عضلات کي نقصان پھچائي ٿي. Hypertrophic دل جي بيماري (دل جي ساخت جو ٿeningو ٿيڻ) اڪثر ان سان جڙيل آھي.

اها بيماري بالغن کي ويڪ متاثر ڪري ٿي. بهرحال ، بالغن سان لا associatedاپيل علامات formارڙي فارم سان لا symptomsاپيل علامتن کان مختلف آهن. (2)

اھو ھڪڙو ورثي ۾ مليل بيماري آھي آٽوسومل ريسسيٽو ٽرانسميشن ذريعي.

جين انڪوڊنگ α-1,4،XNUMX-glucosidase انزائم کي هڪ آٽوسوم (غير جنسي ڪروموسوم) ذريعي کنيو و andي ٿو ۽ subjectرندڙ موضوع ۾ twoه هڪجهڙا ايليلز هجڻ گهرجن ته جيئن بيماري جي فينوٽائپڪ خاصيتن کي ظاهر ڪري سگهجي.

پومپ جي بيماري انھيءَ ڪري منسوب ڪئي وئي آھي گليڪوجن جي جمع ٿيڻ سان ڪنسلٽ جي عضون ۽ دل جي ليوسومز ۾. بهرحال ، هي پيٿالوجي جسم جي regionsين علائقن کي به متاثر ڪري سگهي ٿي: جگر ، دماغ يا ريڙهه جي هڏي.

علامات پڻ مختلف آھن متاثر ٿيل موضوع جي لحاظ کان.

- اھو فارم جيڪو نئين bornاول ingار کي متاثر ڪري ٿو ، خاص طور تي منسوب ڪيو ويو آھي ھائپر ٽرافڪ دل جي بيماري سان. اھو دل جو دورو آھي عضلات جي ساخت جي ٿلھي ٿيڻ سان.

- formارن جو فارم عام طور تي ظاھر ٿئي ٿو 3 ۽ 24 مهينن جي وچ ۾. ھي فارم متعين ڪيو ويو آھي خاص طور تي سانس جي خرابين يا تنفس جي ناڪاميءَ جي ڪري.

- بالغ جو روپ ، ان جي حصي لاءِ ، ظاھر ڪيو ويندو آھي ترقي پسند دل جي شموليت سان. (3)

قسم II glycogenosis جي مکيه علامتون ھي آھن:

- عضلاتي ٿڪ مشڪولر ڊسٽروفيز جي صورت ۾ (ڪمزوري ۽ عضلات جي ريشرن جو زوال جيڪو پنھنجو حجم و loseائي ٿو) يا مايوپيٿيس (عضلات کي متاثر ڪندڙ بيمارين جو مجموعو) ، جنھن جي نتيجي ۾ دائمي ٿڪاوٽ ، درد ۽ ڪمزور عضوا. ھن بيماريءَ کان متاثر ٿيندڙ عضوا آھن locئي لوڪوموٽر ، تنفس ۽ دل جا عضوا.

- جاندار لاءِ لائيوسوم ۾ جمع ٿيل گليڪوجن کي خراب ڪرڻ ۾ ناڪامي. (4)

Pompe بيماري هڪ وراثتي بيماري آهي. ھن پيٿالاجي جي منتقلي آٽوسومل ريسيسي آھي. انھيءَ ڪري اھو آھي ھڪڙو تبديل ٿيل جين (GAA) جو ٽرانسميشن ، جيڪو آٽوزوم (غير جنسي ڪروموسوم) تي واقع آھي جيڪو ڪروموسوم 17q23 تي واقع آھي. ان کان علاوه ، تعصب واري مضمون ۾ لازمي طور تي تبديل ٿيل جين کي نقل ۾ شامل ڪرڻ گھرجي ته جيئن ھن بيماريءَ سان لا phenاپيل فينوٽائپ اھي سگھي. (2)

ھن ميوٽيڊ جين جي موروثي منتقلي نتيجن ۾ گھٽتائي پيدا ڪري ٿي انزائم α-1,4،XNUMX-glucosidase جي. ھي گلوڪوسيڊيس گھٽ آھي ، تنھنڪري گليڪوجن کي خراب نٿو ڪري سگھجي ۽ پوءِ بافتن ۾ جمع ٿئي ٿو.

پومپ بيماري پيدا ڪرڻ لاءِ خطري جا عنصر ڪوڙ آهن خاص طور تي والدين جي جينوٽائپ ۾. درحقيقت ، هن پيٿالاجيءَ جو اصل هجڻ آٽوسومل ريسيسي وراثت آهي ، ان لاءِ ضرورت آهي ته parentsئي والدين ميوٽيڊ جين انڪوڊنگ ڪن هڪ اينزيماٽڪ ڊفينس ۽ اهي هر جين نئين bornاول ofار جي خاني ۾ مليا آهن ته جيئن بيماري breaksاهر نڪري.

-مڻ کان ا diagnosis واري تشخيص ان ڪري دلچسپ آهي ته knowاڻجي ته ممڪن خطرا آهن ته developار اهڙي بيماري پيدا ڪري ٿو.

Pompe Disease جي تشخيص ٿيڻ گھرجي جلد کان جلد.

ابتدائي ننantپڻ وارو فارم جلدي detectولھي سگھجي ٿو اھم دل جي عضلات و enائڻ جي ذريعي. انھيءَ مرض جي ھن قسم جي تشخيص ٿيڻ گھرجي تنھنڪري فوري طور تي andاھيو و treatmentي ۽ علاج ٿيڻ گھرجي جيترو جلد ٿي سگھي. درحقيقت ، ان حوالي سان ، proار جي اھم ا rapidlyڪٿي تيزيءَ سان مصروف آھي.

نن lateپڻ ۽ بالغن جي ”دير“ واري فارم لاءِ ، مريضن جي علاج جي غير موجودگيءَ ۾ انحصار ٿيڻ جو خطرو (ويل چيئر ، تنفس مدد ، وغيره). (4)

تشخيص بنيادي طور تي testل آهي رت جي ٽيسٽ ۽ هڪ مخصوص جينياتي ٽيسٽ بيماري لاءِ.

حياتياتي اسڪريننگ تي مشتمل آھي ھڪڙي اينزيميٽڪ خساري جو مظاهرو.

قبل از ولادت جي تشخيص پڻ ممڪن آهي. اھو ھڪڙو ماپ آھي اينزيميٽڪ سرگرميءَ جو فريم ورڪ جي اندر ٽروفوبلاسٽ بايوپسي (سيل پرت جيڪو fibھيل آھي فائبروبلاسٽ مان givingھيل حمل جي ٽئين مهيني ۾ نال کي جنم ڏيڻ). يا متاثر ٿيل موضوع ۾ جنين جي خاني ۾ مخصوص ميوٽيشنز جي ساڻپ ڪندي. (2)

اينزائم ريپليسمينٽ تھراپي مقرر ٿي سگھي ٿي ھڪڙي موضوع لاءِ پومپي بيماريءَ سان. ھي آھي alglucosidase-. ھي bيھر پيدا ڪندڙ اينزيم علاج ابتدائي فارم لاءِ اثرائتو آھي پر ا ،ا تائين ، ثابت نه ڪيو ويو آھي ته فائدي واري ھوندي بعد جي فارم ۾. (2)