Neurofibromatoses جينياتي بيماريون آهن جيڪي نروس سسٽم جي ٽامي جي ترقي کي پيش ڪن ٿا. اتي ٻه مکيه شڪلون آهن: neurofibromatosis ٽائپ 1 ۽ neurofibromatosis ٽائپ 2. هن بيماري جو علاج نٿو ڪري سگهجي. صرف پيچيدگين جو علاج ڪيو وڃي ٿو.

سمجھاڻي

Neurofibromatosis سڀ کان عام جينياتي بيمارين مان هڪ آهي. آٽوسومل غالب طور تي وراثت ۾ مليا آهن، اهي نروس سسٽم جي ٽامي جي ترقي لاء پيش ڪن ٿا. 

ان جا ٻه مکيه روپ آهن: نيوروفائبروميٽوسس ٽائپ 1 (NF1) جنهن کي وون ريڪلنگهاسن جي بيماري ۽ ٽائيپ 2 نيوروفائبروميٽوسس ٽائپ XNUMX جنهن کي ٻه طرفي صوتي نيوروما سان نيوروفائبروميٽوسس سڏيو وڃي ٿو. انهن ٻن بيمارين جي شدت وڏي پيماني تي مختلف آهي. اهي ترقي پسند بيماريون آهن. 

سبب آهن 

ٽائپ 1 neurofibromatosis هڪ جينياتي بيماري آهي. ذميوار جين، NF1، ڪروموزوم 17 تي واقع آهي، نيوروفائبرومين جي پيداوار کي تبديل ڪري ٿو. هن پروٽين جي غير موجودگيء ۾، tumors، اڪثر ڪري benign، ترقي. 

50 سيڪڙو ڪيسن ۾، جين ان بيماريءَ کان متاثر والدين مان ايندو آهي. ٻين اڌ ڪيسن ۾، ٽائپ 1 نيوروفائبروميٽوسس هڪ غير معمولي جينياتي ميوٽيشن جي سبب آهي. 

ٽائپ 2 نيوروفيبروميٽوسس هڪ جينياتي بيماري آهي. اهو ڪروموزوم 22 پاران ڪيل هڪ ٽومر کي دٻائڻ واري جين جي تبديلي جي ڪري آهي.

بيمارين 

neurofibromatosis جي تشخيص ڪلينڪ آهي.

ٽائپ 1 نيوروفائبروميٽوسس جي تشخيص تڏهن ٿيندي آهي جڏهن هيٺ ڏنل نشانين مان 2 موجود هجن: گهٽ ۾ گهٽ ڇهه ڪيفي-آو-ليٽ اسپاٽس 5 ملي ميٽر کان وڌيڪ جن جو قطر بلوغت کان اڳ واري ماڻهن ۾، ۽ بلوغت وارن ماڻهن ۾ 15 ملي ايم کان وڌيڪ. ڪنهن به قسم جا گهٽ ۾ گهٽ ٻه نيوروفائبروما (بنيجن غير ڪينسر واري ٽومر) يا plexiform neurofibroma، axillary يا inguinal lentigines (freckles)، optic glioma، two Lisch's nodules، characteristic bone lesion such as sphenoid dysplasia , bones of thinning with long. يا pseudarthrosis کان سواءِ، مٿي ڏنل معيار مطابق NF1 سان پهريون درجو مائٽ.

ٽائيپ 2 نيوروفائبروميٽوسس جي تشخيص ڪيترن ئي معيارن جي موجودگي ۾ ڪئي وئي آهي: ٻه طرفي ويسٽيبلر اسڪوانومس جي موجودگي (ڪنهن کي دماغ سان ڳنڍيندڙ اعصاب ۾ ٽيومر) ايم آر آئي تي ڏسڻ ۾ اچي ٿو، والدين مان هڪ NF2 ۾ مبتلا آهي ۽ هڪ هڪ طرفي ويسٽيبلر ٽيومر يا ٻه. هيٺين مان: neurofibroma؛ meningioma؛ گليما؛

schwannoma (Schwann cell tumors of nerve جي چوڌاري ؛ نابالغ موتيا.

لا concernedاپيل ماڻهو 

فرانس ۾ تقريبن 25 ماڻهن کي نيوروفائبروميٽوسس آهي. قسم 000 neurofibromatosis 1٪ neurofibromatosis جي نمائندگي ڪري ٿو ۽ 95/1 کان 3 جنمن جي واقعن سان اڪثر آٽوسومل غالب مرضن سان مطابقت رکي ٿو. گهٽ عام قسم 000 neurofibromatosis 3 مان 500 ماڻهن کي متاثر ڪري ٿو. 

خط جي ڪارڪردگي 

ٻن مريضن مان ھڪڙي کي پنھنجي ٻارن کي ٽائپ 1 يا ٽائپ 2 نيوروفائبروميٽوسس منتقل ٿيڻ جو خطرو آھي. بيمار ماڻهوءَ جي ڀائٽين کي به متاثر ٿيڻ جو خطرو ٻن مان هڪ هوندو آهي جيڪڏهن ٻن والدين مان هڪ کي اها بيماري هجي.

ٽائيپ 1 ۽ ٽائپ 2 نيوروفيبٽوميٽوسس ساڳيا علامن جو سبب نه بڻجن ٿا. 

ٽائپ 1 نيوروفائبروميٽوس جي علامات

چمڙي جون نشانيون 

چمڙي جون نشانيون تمام گهڻيون آهن: ڪيفي او ليٽ اسپاٽس جي موجودگي، رنگ ۾ هلڪو ناسي، گول يا اوول؛ lentigines (freckles) هٿن جي هيٺان، ڳچيء ۾ ۽ ڳچيء تي، وڌيڪ ڦهليل رنگن (ڪاري جلد)؛ چمڙيءَ وارا ڳوڙها (ڪتوانيئس نيوروفائبروماس ۽ ذيلي هيٺيون نيوروفائبروماس، plexiform -mixed cutaneous and subcutaneous neurofibromas).

نيورولوجي اظهار

اهي سڀني مريضن ۾ نه مليا آهن. اهو ٿي سگهي ٿو آپٽڪ رستا جو گليوما، دماغي ٽُومر جيڪي علامتي طور تي هجن يا علامتون ڏين جهڙوڪ، مثال طور، بصري تيزيءَ ۾ گهٽتائي يا اکين جي گولي جو ڦهلجڻ.

اکين جا نشان 

اهي اکيون، محرم يا مدار جي شموليت سان ڳنڍيل آهن. اهي ٿي سگهن ٿا لِش جا نوڊولس، آئرس جا ننڍڙا رنگدار ٽُومر، يا اکين جي ساکٽ ۾ پيلڪسيفارم نيوروفائبروماس. 

وڏي کوپڙي (macrocephaly) هجڻ تمام عام آهي. 

ٻيون نشانيون ٽائپ 1 نيوروفائبروميٽوسس:

• سکيا مشڪلات ۽ سنجيدگي جي خرابي 
• هڏن جو ظاهر، نادر
• visceral ظاهر
• Endocrine مظهر 
• vascular ظاهر 

ٽائپ 2 نيوروفائبروميٽوس جي علامات 

ٻڌائڻ جون علامتون اڪثر ٻڌڻ ۾ گھٽتائي، tinnitus ۽ چکر اچڻ آهن، صوتي نيوروما جي وجود جي ڪري. NF2 جي مکيه خصوصيت ٻه طرفي vestibular Schwannomas جي موجودگي آهي. 

اکين جو نقصان عام آهي. سڀ کان وڌيڪ عام اکين جي غير معمولي شروعاتي شروعات آهي موتي جي شروعات (نوجوان موتي بند). 

چمڙي جي ظاهر اڪثر ڪري رهيا آهن: تختي جي تومور، پردي جي اعصاب جي schwannomas.

في الحال نيوروفائبروميٽوسس لاءِ ڪو خاص علاج موجود ناهي. علاج پيچيدگين کي منظم ڪرڻ تي مشتمل آهي. ننڍپڻ ۽ بالغن ۾ باقاعده نگراني انهن پيچيدگين کي ڳولي سگهي ٿو.

ٽائپ 1 جي پيچيدگين جي انتظام جو مثال neurofibromatosis: cutaneous neurofibromas کي جراحي يا ليزر ذريعي ختم ڪري سگھجي ٿو، ڪيموٿراپي جو علاج آپٽڪ رستن جي ترقي پسند گليوماس جي علاج لاءِ قائم ڪيو ويو آھي.

ٽائيپ 2 نيوروفائبروميٽوس ٽائيمر جو علاج سرجري ۽ تابڪاري جي علاج سان ڪيو ويندو آهي. اهم علاج جو داغ ٻه طرفي ويسٽيبلر اسڪوانومس جو علاج آهي، ۽ ٻوڙي جي خطري جو انتظام. دماغي اسٽيم امپلانٽ انهن مريضن جي ٻڌڻ جي بحالي لاءِ هڪ حل آهي جيڪي بيماري کان ٻوڙا ٿي ويا آهن.

Neurofibromatosis روڪي نه ٿو سگهجي. نيوروفائبروميٽوس ٽائپ 1 ۽ ٽائپ 2 جي جين کڻڻ وارن ماڻهن ۾ بيماري جي ظاهر ٿيڻ کي روڪڻ جو ڪو به طريقو ناهي. باقاعده نگراني انهن کي منظم ڪرڻ لاء پيچيدگين کي ڳولي سگهي ٿو. 

امپلانٽيشن کان اڳ جي تشخيص جينياتي عيب کان سواءِ جنين کي ٻيهر امپلانٽ ڪرڻ ممڪن بڻائي ٿي.