Oculocutaneous albinism موروثي بيمارين جو هڪ گروپ آهي جنهن جي خاصيت چمڙي، وار ۽ اکين جي خراب ٿيڻ سان آهي. حقيقت ۾، iris ۽ retina ۾ melanin pigment جي موجودگي جو مطلب اهو آهي ته البينزم هميشه اکين جي شموليت سان گڏ هوندو آهي.

Albinism، اهو ڇا آهي؟

albinism جي تعريف

Oculocutaneous albinism melanocytes پاران ميلانين رنگ جي پيداوار ۾ خرابي جي ڪري، جينياتي ميوٽيشن جي ڪري.

albinism جا مختلف قسم:

Albinism قسم 1

اهي جين ۾ ميوٽيشنز جي نتيجي ۾ اينزيم ٽائروسيناز لاءِ پيدا ٿين ٿا جيڪو ميلانوسائٽس ذريعي رنگن جي پيداوار ۾ بنيادي ڪردار ادا ڪري ٿو.

Albinism قسم 1A

tyrosinase enzyme سرگرمي جي مڪمل خاتمي آهي. ان ڪري مريضن جي چمڙي، وارن ۽ اکين ۾ ڄمڻ کان ئي رنگ نه هوندو آهي، ان ڪري انهن کي ڳاڙهي اکين سان اڇا کان اڇا وار ٿيندا آهن (آئرس ۾ پگمينٽ جي خرابي جي ڪري ريٽينا ذريعي ڳاڙهي ڏسڻ ۾ ايندي آهي)

Albinism قسم 1B

tyrosinase سرگرمي ۾ گهٽتائي گهٽ يا گهٽ نشان لڳل آهي. مريض جي ڄمڻ وقت چمڙي ۽ اکين ۾ رنگت نه هوندو آهي، جنهن جي ڪري اهي ڳاڙهي اکين سان اڇا ٿيندا آهن، پر زندگيءَ جي پهرين مهينن کان چمڙيءَ ۽ اکين تي مختلف شدت جي رنگن جي پيداوار جون نشانيون ظاهر ٿينديون آهن. (مختلف نيري کان نارنگي-پيلو تائين). اسان پيالو ميوٽنٽ يا پيلو البينزم بابت ڳالهايون ٿا.

Albinism قسم 2

اهو سڀ کان وڌيڪ عام آهي albinisms، خاص طور تي آفريڪا ۾. ذميوار جين ڪروموزوم 15 جو P جين آهي جيڪو ٽائروسين جي ٽرانسپورٽ ۾ ڪردار ادا ڪري ٿو.

ڄمڻ وقت، ڪاري ٻارن جي چمڙي اڇي هوندي آهي پر وار وار. جيئن جيئن وار وڏا ٿين ٿا، تيئن اُن جو رنگ ٿلهو ٿي وڃي ٿو ۽ چمڙيءَ تي ڳاڙها داڻا، ڪارا داغ يا تلخ به ٿي سگهن ٿا. irises نيري يا پيلي کان هلڪو ناسي رنگ جا آهن.

Albinism قسم 3

اهو تمام نادر آهي ۽ صرف ڪارو چمڙي تي موجود آهي. اهو جين انڪوڊنگ TRP-I ۾ ميوٽيشنز سان جڙيل آهي: چمڙي اڇي آهي، ٻرندڙ هلڪو سائو ناسي ۽ وار ڳاڙها آهن.

البينزم جا ٻيا نادر روپ

Hermansky-Pudlak syndrome

ڪروموزوم 10 تي جين جي ميوٽيشن ذريعي هڪ ليوسووم پروٽين کي انڪوڊنگ ڪندي. هي سنڊروم البينزم کي ڪوگوليشن جي خرابين، پلمونري فبروسس، گرينولووميٽس ڪولائٽس، رينل ناڪامي ۽ ڪارڊيو ميوپيپي سان ملائي ٿو.

چيڊيڪ-هگاشي جي سنڊوم

ڪروموزوم 1 تي جين جي ميوٽيشن ذريعي هڪ پروٽين کي انڪوڊنگ ڪندي رنگ جي ٽرانسپورٽ ۾ شامل آهي. هي سنڊروم اڪثر ڪري اعتدال پسند خرابي سان لاڳاپيل آهي، وار هڪ دھاتي "چاندي" سرمائي عڪس سان، ۽ نوجوانيء کان لففاما جو تمام گهڻو خطرو آهي.

Griscelli-Pruniéras سنڊروم

ڪروموزوم 15 تي جين جي ميوٽيشن ذريعي هڪ پروٽين کي انڪوڊنگ ڪري رنگ جي خارج ٿيڻ ۾ ڪردار ادا ڪري ٿو، اهو وچولي چمڙي جي خرابي، چاندي وارن ۽ بار بار چمڙي، ENT ۽ سانس جي انفيڪشن سان گڏ رت جي بيماري جو خطرو آهي. موتمار

albinism جو سبب

البينزم هڪ آهي موروثي بيماري هڪ جين جي ميوٽيشن ذريعي انڪوڊنگ يا چمڙي جي رنگن جي پيداوار يا ترسيل melanocytes ذريعي. تنهن ڪري چمڙي ۽ انٽيگيومينٽ کي صحيح طرح سان رنگڻ جو امڪان ناهي.

والدين کان ٻار تائين هن ميوٽيشن جي منتقلي جو طريقو اڪثر صورتن ۾ آٽوسومل ريسيسيو هوندو آهي، يعني ٻنهي ماءُ پيءُ کي لازمي طور تي هڪ جين جا ڪيريئر هجڻ گهرجن جنهن جو انهن ۾ اظهار نه ڪيو ويو آهي ۽ اهي ٻئي جين (هڪ پيٽرنل، ٻيو مادرل) مليا آهن. ٻار ۾.

اسان سڀني کي ٻه جينس کڻندا آهيون، جن مان هڪ غالب آهي (جيڪو پاڻ کي ظاهر ڪري ٿو) ۽ ٻيو بيڪار (جيڪو پاڻ کي ظاهر نٿو ڪري). جيڪڏهن ريسيسيو جين ۾ ميوٽيشن آهي، تنهن ڪري اهو ظاهر نه ڪيو ويو آهي شخص ۾ غالب جين سان جيڪو ميوٽيشن نه آهي. ٻئي طرف، گيميٽس جي ٺهڻ دوران (مردن ۾ اسپرماٽوزا ۽ عورتن ۾ اووا)، اڌ گيميٽس ميوٽيڊ جين کي ورثي ۾ ملن ٿا. جيڪڏهن ٻه ماڻهو هڪ ٻار کي جنم ڏين ٿا ۽ ميوٽيڊ ريسيسيو جين جا ڪيريئر آهن، ته پوءِ اهو خطرو آهي ته ٻار هڪ سپرم مان پيدا ٿيو هوندو جيڪو ميوٽيڊ ريسيسيو جين کي کڻي ويندو آهي ۽ هڪ ئي ريسيسيو جين کڻي ويندڙ آنڊن مان. جيئن ته ٻار کي غالب جين نه آهي پر ٻه ميوٽيڊ ريسيسيو جين آهن، پوء هو بيماري جو اظهار ڪري ٿو. اهو امڪان تمام گهٽ آهي، تنهنڪري عام طور تي باقي خاندان ۾ البينزم جا ٻيا ڪيس نه آهن.

ڪير تمام گهڻو متاثر ٿيو آهي؟

البينزم ڪاڪيشيا جي آبادي کي متاثر ڪري سگهي ٿو پر اهو آفريڪا ۾ ڪارو چمڙي تي وڌيڪ عام آهي.

ارتقاء ۽ پيچيدگيون ممڪن آھن

البينزم جي ڪري بنيادي مسئلا اکيون ۽ چمڙي آهن. رت يا عضون جو ٻيو ڪو به مسئلو نه آهي سواءِ انتهائي ناياب Hermansky-Pudlak، Chediak-Higashi ۽ Griscelli-Prunieras syndromes ۾.

چمڙي جو خطرو

سفيد روشني ڪيترن ئي رنگن مان ٺهيل آهي "گڏيل"، جيڪي "جدا" مثال طور قوس قزح جي ٺهڻ دوران. رنگ جو نتيجو اهو ٿئي ٿو ته ماليڪيولن وٽ روشني جا سڀ رنگ جذب ٿين ٿا سواءِ هڪ جي، مثال طور نيرو سڀ ڪجهه جذب ڪري ٿو سواءِ نيري، جيڪو اسان جي ريٽنا تي ظاهر ٿئي ٿو. ڪارو نتيجو سڀني رنگن جي جذب کان. چمڙي جو ڪارو رنگ اهو ممڪن بڻائي ٿو ته روشني جي رنگن کي جذب ڪري سگهي ٿو ۽ خاص طور تي الٽرا وائلٽس (UV) جيڪي چمڙي لاء ڪارڪينجنڪ خطري جو سبب بڻجن ٿا. بيماريءَ جي نتيجي ۾ پيدا ٿيندڙ رنگن جي غير موجودگي مريضن جي چمڙي کي UV شعاعن کي ”شفاف“ بڻائي ٿي ڇاڪاڻ ته انهن کي ڪا به شيءِ جذب نه ڪندي آهي ۽ اهي چمڙي ۾ داخل ٿي اتي موجود سيلن کي نقصان پهچائي سگهن ٿا، جنهن سان چمڙي جي ڪينسر جو خطرو پيدا ٿئي ٿو.

البينزم ۾ مبتلا ٻارن کي ان ڪري لازمي طور تي UV شعاعن سان پنهنجي چمڙي جي ڪنهن به رابطي کان پاسو ڪرڻ گهرجي انهن جي سرگرمين کي منظم ڪندي (مثال طور انڊور بجاءِ ٻاهرين راندين جي بجاءِ) ، ڪپڙا پائڻ ۽ حفاظتي لباس پائڻ ۽ سج جون شيون.

اکين جو خطرو

البينزم جا مريض انڌا نه هوندا آهن، پر انهن جي بصري تيز رفتاري، ويجھو ۽ پري، گهٽجي ويندي آهي، ڪڏهن ڪڏهن سخت، اصلاحي لينس پائڻ جي ضرورت هوندي آهي، اڪثر ڪري اکين کي سج کان بچائڻ لاءِ رنگين هوندا آهن ڇاڪاڻ ته اهي پڻ رنگن کان محروم هوندا آهن.

ڪنڊر گارٽن کان، بصري خساري ۾ مبتلا البينو ٻار کي جيترو ٿي سگهي بورڊ جي ويجهو رکيو وڃي ٿو ۽ جيڪڏهن ممڪن هجي ته، هڪ خاص استاد جي مدد سان.