جڏهن اسان Down's syndrome جي باري ۾ سوچيو ٿا، ته اسان جي پهرين حالت آهي ٽريسومي 21، يا ڊائون سنڊروم. ايتري قدر جو جڏهن اسان ڪنهن ماڻهوءَ جي باري ۾ ڳالهايون ٿا جن کي ڊائونز سنڊروم آهي، ته اسان اصل ۾ اهو سمجهون ٿا ته ان کي ڊائون سنڊروم آهي.
جڏهن ته، ٽرسومي سڀني جينياتي انمولي جي مٿان بيان ڪري ٿو، ۽ تنهن ڪري مختلف شڪل وٺي سگھي ٿو. تنهن ڪري اصل ۾ هيٺيون سنڊروم جا ڪيترائي قسم آهن.
Down’s syndrome ا آهي؟
Down's syndrome سڀ کان مٿي هڪ ڪهاڻي آهي ڪروموزس. اسان aneuploidy جي باري ۾ ڳالهايون ٿا، يا وڌيڪ صرف ڪروموزومل انمولي. هڪ عام ماڻهوءَ ۾، جيڪو ڊائونز سنڊروم جو شڪار نه هوندو آهي، ان ۾ ڪروموزوم جوڙا بڻجي ويندا آهن. انسانن ۾ ڪروموزوم جا 23 جوڙا آهن، يا سڀني ۾ 46 ڪروموزوم آهن. اسان trisomy جي ڳالهه ٿا ڪريون جڏهن گهٽ ۾ گهٽ هڪ جوڙي ۾ ٻه نه هجن، پر ٽي ڪروموزوم.
هي ڪروموزومل انمولي ٻن ڀائيوارن جي جينياتي ورثي جي ورثي جي دوران ٿي سگهي ٿو گيميٽس (oocyte ۽ spermatozoon) جي پيدائش دوران، پوء ڀاڻ جي دوران.
هيٺيون سنڊوم متاثر ڪري سگھي ٿو ڪروموزوم جو ڪو به جوڙو، سڀ کان وڌيڪ سڃاتل اهو آهي جيڪو ڪروموزوم جي 21 هين جوڙي سان تعلق رکي ٿو. حقيقت ۾، اتي ڪيتريون ئي trisomies ٿي سگهي ٿو جيئن اتي ڪروموزوم جو جوڙو آهي. صرف انسانن ۾، اڪثر ٽائيسومي حملن ۾ ختم ٿي ويندا آهن، ڇاڪاڻ ته جنين قابل عمل نه آهي. اهو خاص طور تي ٽرسومي 16 ۽ ٽرسومي 8 جو معاملو آهي.
ڊائون سنڊروم جا سڀ کان عام قسم ڪهڙا آهن؟
- Trisomy 21، يا ھيٺ سنڊوم
Trisomy 21 هن وقت آهي جينياتي ذهني خساري جو پهريون سبب. اهو پڻ سڀ کان وڌيڪ عام ۽ قابل عمل ٽرسومي آهي. اهو سراسري طور تي 27 مان 10 حملن دوران ڏٺو ويو آهي ۽ ان جي تعدد ماءُ جي عمر سان وڌي ٿي. فرانس ۾ هر سال تقريباً 000 ٻارن جي پيدائش ٿي آهي ڊائون سنڊروم سان، ليجيون انسٽيٽيوٽ جي مطابق، جيڪا پيش ڪري ٿي. طبي ۽ نفسياتي مدد متاثرين کي.
ٽرائيسومي 21 ۾، ڪروموزوم 21 ٻن جي بدران ٽن ٽڪرن ۾ هوندو آهي. پر هتي آهن "ذيلي زمرا" ٽرسومي 21 کي نامزد ڪرڻ لاءِ:
- مفت، مڪمل ۽ هڪجهڙائي واري ٽرسومي 21, جيڪو ٽريسومي 95 جي لڳ ڀڳ 21 سيڪڙو ڪيسن جي نمائندگي ڪري ٿو: ٽي ڪروموزوم 21 هڪ ٻئي کان جدا ٿي ويا آهن، ۽ بيضابطگي سڀني سيلن جي جانچ ڪئي وئي (گهٽ ۾ گهٽ جيڪي ليبارٽري ۾ تجزيا ڪيا ويا آهن)؛
- موزيڪ ٽرسومي 21 : 47 ڪروموزوم سان گڏ سيلز (3 ڪروموزوم 21 سميت) 46 ڪروموزوم سان گڏ 2 ڪروموزوم سميت 21 ڪروموزوم سان گڏ. سيلن جي ٻن قسمن جو تناسب هڪ موضوع کان ٻئي ۽، هڪ ئي فرد ۾، هڪ شخص کان ٻئي تائين. عضوو يا بافتو کان بافتو؛
- ٽرسومي 21 ٽرانسلوڪشن ذريعي : جينوم ڪيريو ٽائپ ڏيکاري ٿو ٽي ڪروموزوم 21، پر سڀ گڏ ٿيل نه آهن. ٽن ڪروموزوم 21 مان هڪ ٿي سگهي ٿو مثال طور ٻن ڪروموزوم 14، يا 12…
Down's syndrome جي مکيه علامتون
« ڊائون سنڊروم ۾ مبتلا هر ماڻهو سڀ کان پهريان پاڻ آهي، منفرد آهي، مڪمل جينياتي ورثي سان ۽ هن جين جي اضافي جي حمايت ڪرڻ جو اصل طريقو آهي. »، تفصيلات Lejeune انسٽيٽيوٽ. جڏهن ته علامتن ۾ وڏي تبديلي آهي هڪ شخص کان ٻئي ۾ ڊائون سنڊروم سان، اتي ڪجهه عام جسماني ۽ ذهني خاصيتون آهن.
دانشورانه معذوري هڪ مستقل آهي، جيتوڻيڪ اهو گهٽ يا گهٽ هڪ فرد کان ٻئي ڏانهن نشان لڳل آهي. اتي پڻ خاصيتون جسماني علامتون آهن: ننڍڙو ۽ گول مٿو، ننڍڙو ۽ ويڪرو ڳچيء، وڏيون کليل اکيون، اسٽرابيسمس، نڪ جي غير واضح جڙ، ٿڪيل هٿ ۽ ننڍيون آڱريون ... پيدائشي پيچيدگيون ڪڏهن ڪڏهن انهن علامتن ۾ شامل ٿي سگهي ٿو، ۽ وسيع طبي نگراني جي ضرورت آهي: دل، اکين، هاضمي، آرٿوپيڊڪ خرابي ...
انهن پيچيدگين کي بهتر نموني سان منهن ڏيڻ ۽ جسماني ۽ ذهني معذورين کي محدود ڪرڻ لاءِ، Down's syndrome وارن ماڻهن لاءِ گھڻ-ڊسپلينري سنڀال : جينياتي ماهر، نفسياتي معالج، فزيوٿراپسٽ، اسپيچ ٿراپسٽ …
- Trisomy 13، يا Patau جي سنڊوم
Trisomy 13 ٽئين جي موجودگي جي ڪري آهي ڪروموسوم 13. 1960ع ۾ آمريڪي جينياتي ماهر Klaus Patau پهريون ڀيرو ان کي بيان ڪيو. ان جي واقعن جو اندازو 1/8 ۽ 000/1 جي وچ ۾ آهي. هي جينياتي بي ترتيبي بدقسمتي سان متاثر ٿيل جنين لاءِ سنگين نتيجا آهن: شديد دماغي ۽ دل جي خرابي، اکين جي بي ضابطگيون، کنڊ جي خرابي ۽ هاضمي سسٽم…. متاثر ٿيل جنين جي وڏي اڪثريت (تقريبن 15-000٪) مري ويندا آهن utero ۾. ۽ جيتوڻيڪ هو زنده رهي ٿو، هڪ ٻار کي ڊائون سنڊروم آهي هڪ تمام گهٽ زندگي جي اميد، ڪجهه مهينن کان ڪجهه سالن تائين خرابي جي لحاظ کان، ۽ خاص طور تي موزائيزم جي صورت ۾ (مختلف جينوٽائپ موجود آهن).
- ٽرسومي 18، يا ايڊورڊس سنڊوم
Trisomy 18 اشارو ڪري ٿو، جيئن ان جو نالو مشورو ڏئي ٿو، اضافي 18 ڪروموزوم جي موجودگي. هي جينياتي انومالي پهريون ڀيرو 1960ع ۾ انگريز جينياتي ماهر جان ايڇ ايڊورڊز بيان ڪيو هو. هن trisomy جي واقعن جو اندازو لڳايو ويو آهي 1/6 کان 000/1 پيدائش تي. 18 سيڪڙو ڪيسن ۾، ٽريسومي 95 جو نتيجو آهي هڪ موت utero ۾، آرفنيٽ سائيٽ کي يقيني بڻائي ٿو، نادر بيمارين لاءِ پورٽل. سنگين دل جي، اعصابي، هاضمي يا حتي گردي جي خرابين جي ڪري، ٽائيسومي 18 سان گڏ نون ڄاول ٻار عام طور تي پنهنجي زندگيء جي پهرين سال دوران مري ويندا آهن. موزائيڪ يا ٽرانسلوڪيشن ٽرسومي 18 سان، زندگي جي اميد وڌيڪ آهي، پر بالغ ٿيڻ کان وڌيڪ نه آهي.
- ڊائون سنڊروم جنسي ڪروموزوم کي متاثر ڪري ٿو
جيئن ته ٽرسومي جي وضاحت ڪئي وئي آهي ڪيريو ٽائپ ۾ هڪ اضافي ڪروموزوم جي موجودگي، سڀني ڪروموزوم شامل ٿي سگهن ٿا، جن ۾ جنسي ڪروموزوم شامل آهن. ان کان سواءِ ٽائيسوميز به آهن جيڪي X يا XY ڪروموزوم جي جوڙي کي متاثر ڪن ٿيون. انهن ٽرسوميز جو بنيادي نتيجو جنسي ڪروموزوم سان ڳنڍيل ڪمن کي متاثر ڪرڻ آهي، خاص طور تي جنسي هارمونز جي سطح ۽ پيدائش واري عضون.
جنس ڪروموزوم ٽرائيسومي جا ٽي قسم آهن:
- trisomy X، يا ٽرپل ايڪس سنڊوم، جڏهن فرد وٽ ٽي X ڪروموزوم آهن. هن ٽريسومي سان ٻار هڪ عورت آهي، ۽ ڪنهن به وڏي صحت جي مسئلن کي پيش نٿو ڪري. هي جينياتي غير معمولي آهي بالغن ۾ دريافت ڪيو ويو، گہرے امتحانن دوران.
- Klinefelter syndrome، يا XXY trisomy : فرد کي ٻه X ڪروموزوم ۽ هڪ Y ڪروموزوم آهي. فرد عام طور تي مرد آهي، ۽ بانجھ. هي ٽريسومي صحت جا مسئلا پيدا ڪري ٿو، پر ڪابه وڏي خرابي نه آهي.
- جيڪب جي سنڊوم، يا ٽرسومي 47-XYY : ٻه Y ڪروموزوم ۽ هڪ X ڪروموزوم جي موجودگي. فرد مرد آهي. هي جينياتي غير معمولي سبب نه آهي ڪي خاص علامتون وڏي، اهو اڪثر ڪري بالغن ۾ ڏٺو ويندو آهي، ڪنهن ٻئي مقصد لاء ڪيل ڪيريٽائپ جي دوران.
ٿورڙي علامتي، X ۽ Y ڪروموزوم جي حوالي سان اهي جينياتي غير معمولي تشخيص گهٽ ۾ گهٽ آهن. رحم ۾.
ٻئي طرف، ٻيون سڀ ٽائيسومي (8، 13، 16، 18، 21، 22 ...)، جيڪڏهن اهي قدرتي طور تي غير معمولي حملن جي نتيجي ۾ نه هجن، عام طور تي الٽراسائونڊ تي شڪ ڪيو ويندو آهي، ترقي جي رفتار کي ڏنو ويو آهي، nuchal translucency جي ماپ، trophoblast biopsy، يا 'amniocentesis' استعمال ڪندي، مشڪوڪ ٽرائيسومي جي صورت ۾ ڪيريٽائپ انجام ڏيڻ لاء. جيڪڏهن هڪ معذور ٽرسومي ثابت ٿئي ٿي، طبي ٽيم پاران حمل جي طبي خاتمي جي تجويز ڪيل آهي.