جيڪو چوي ٿو ”ٽرسمي“ جو مطلب آھي ”ٽرسمي 21“ يا ڊائون سنڊروم. بهرحال ، ٽريسومي هڪ ڪروموسومل غير معمولي يا انوپلوڊي آهي (ڪروموسومز جي تعداد ۾ غير معمولي). انھيءَ ڪري اھو اسان جي ڪنھن به ڪروموسومز جي 23 جوڙن بابت ڻتي ڪري سگھي ٿو. جڏھن اھو متاثر ڪري ٿو جوڙو 21 ، اسان talkالھايون ٿا ٽرسمي 21 بابت ، س کان ويڪ عام. بعد ۾ ڏ observedو ويو آهي سراسري طور 27 حملن دوران 10.000 مان ،اهر ، صحت جي اعليٰ اٿارٽي جي مطابق. جڏھن اھو تعلق رکي ٿو جوڙو 18 ، اھو آھي ٽرسمي 18. ۽ اھڙا. Trisomy 22 تمام نادر آھي. گهڻو ڪري ، اهو ناقابل برداشت آهي. ڊاڪٽر والري ملان سان وضاحت ، سائٽوجنيسٽسٽ ھسٽولوجي-ايمبريالوجي-سائٽوجنيٽڪس ڊپارٽمينٽ ۾ نيڪر اسپتال فار بيمار (ارن لاءِ (APHP).

ٽريسومي 22 آهي ، otherين ٽرسمي وانگر ، جينياتي بيمارين جي خاندان جو حصو.

هڪ انساني جسم جو اندازو آهي ته 10.000 ۽ 100.000 ارب سيلز جي وچ ۾. ھي خانو جاندار شين جو بنيادي يونٽ آھن. ھر سيل ۾ ، ھڪڙو نيوڪليس ، اسان جي جينياتي ورثي تي مشتمل آھي ڪروموسومز جا 23 جوڙا. اھو آھي ، مجموعي طور تي ، 46 ڪروموسومز. اسان trالهايون ٿا ٽرسمي جي جڏهن هڪ جوڙي مان notه نه پر ٽي ڪروموسوم آهن.

”ٽرسمي 22 ۾ ، اسان 47 جي 46يٽ ۾ 3 ڪروموسومز سان هڪ ڪيريٽوائپ سان ختم ڪريون ٿا ، 22 جي بدران ، ڪروموسوم 50 جي XNUMX ڪاپين سان ،“ ڊاڪٽر ملان بيان ڪري ٿو. ”ھي ڪروموسومل انومالي انتهائي ناياب آھي. س thanي دنيا ۾ XNUMX کان گھٽ ڪيس شايع ٿي چڪا آهن. ”اهي ڪروموسومل غير معمولي شيون چيو وي ٿو“ هڪجهڙا ”جڏهن اهي موجود آهن س cellsني خاني ۾ (گهٽ ۾ گهٽ جيڪي ليبارٽري ۾ تجزيا ڪيا ويا آهن).

اھي آھن ”موزيڪ“ جڏھن اھي ر foundو مليا آھن سيل جي ھڪڙي حصي ۾. wordsين لفظن ۾ ، سيلز 47 ڪروموسومز سميت (3 ڪروموسومز 22 سميت) گڏ ٿين ٿا سيلز سان 46 ڪروموزومز سميت (2 ڪروموسومز 22 سميت).

”تعدد و maي ٿو ماءُ جي عمر سان. ھي آھي مکيه riskاتل خطري وارو عنصر.

”ڪيسن جي وڏي اڪثريت ۾ ، ان جو نتيجو ٿيندو هڪ حمل ضايع ڪرڻ ،“ ڊاڪٽر ملان وضاحت ڪئي. ”ڪروموسومل غيرموجودگيون سبب آهن تقريبن 50 sp اوچتو حمل ضايع ٿيڻ حمل جي پهرين ٽه ماهي دوران ،“ پبلڪ هيلٿ فرانس نوٽ ڪري ٿو پنهنجي سائيٽ Santepubliquefrance.fr تي. حقيقت ۾ ، اڪثر تثليثون 22 ختم ٿين ٿيون اسقاط حمل ۾ becauseاڪاڻ ته جنين قابل عمل ناھي.

”ر vو قابل عمل ٽرسميون 22 موزيڪ آھن. پر ھي ٽرسمي اچي ٿو تمام سنگين نتيجن سان. "دانشورانه معذور ، birthمڻ جون خرابيون ، چمڙيءَ جون غير معمولي شيون ، وغيره."

”اڪثر اڪثر ، موزيڪ ٽرسميز 22 س common کان و commonيڪ عام آھن apartار arار حملن کان. هن جو مطلب آهي ته ڪروموسومل غير معمولي ر onlyو موجود آهي سيلز جي حصي ۾. بيماري جي شدت انحصار ڪري ٿي سيلز جي تعداد تي Down’s syndrome سان ۽ جتي ھي سيلز واقع آهن. ”ھي's ڏنل سنڊروم جا خاص ڪيس آھن جيڪي پلاسيانا تائين محدود آھن. اهڙين حالتن ۾ ، جنين کي نقصان نه پهچندو آهي becauseو ته غير معمولي ر affectsو پلاسيانا کي متاثر ڪري ٿو. "

”نام نهاد هڪجهڙائي واري ٽرسمي 22 تمام نادر آهي. هن جو مطلب آهي ته ڪروموسومل غير معمولي س allني خاني ۾ موجود آهي. غير معمولي ڪيسن ۾ جتي حمل وesي ٿو ، بقا جي پيدائش تمام مختصر آھي. "

Mosaic trisomy 22 ڪري سگھي ٿو ڪيتريون ئي معذوريون. اتي ھڪڙو وڏو تغير آھي علامتن جي لحاظ کان ماڻھوءَ ۾.

”اھو منسوب ڪيو ويو آھي ا preئين ۽ natمڻ کان پوءِ جي وا ret کي روڪيندڙ ، اڪثر ڪري شديد دانشورانه خساري ، ھيمي ايٽروفي ، چمڙي جي رنگت جي غير معمولي ، منھن جي خرابي ۽ دل جي غيرمعموليات. ”lossڻ جي نقصان ۽ عضون جي خرابين جي رپورٽ ڪئي وئي آهي ، انهي سان گڏ گردڪ ۽ جينياتي خرابيون. "

”لا concernedاپيل geneticارن کي جينياتي مشاورت ۾ ڏو وي ٿو. تشخيص اڪثر ڪئي ويندي آھي ڪيري ٽائپ ڪري ڪري چمڙي جي بايوپسي مان becauseو ته رت ۾ اڻ برابري نه ملي آهي. ٽريسومي 22 اڪثر ڪري گڏ هوندو آهي تمام خاص خصوصي رنگ روغن جي غير معمولي حالتن سان. "

ٽرسمي جو ڪو علاج ڪونھي 22. پر ”ملٽي ڊسڪپلينري“ انتظام زندگيءَ جي معيار کي بھتر بڻائي ٿو ، ۽ زندگيءَ جي توقع و increasesائي ٿو.

”detectedاڻايل خرابين جي بنياد تي ، علاج ذاتي بڻايو ويندو. »جينياتيات ، دل جو ماهر ، اعصاب جو ماهر ، تقرير جو معالج ، ENT اسپيشلسٽ ، اکين جو ماهر ، چمڙي جو ماهر ... ۽ otherيا ڪيترائي ماهر مداخلت ڪرڻ جي قابل ٿي ويندا.

”جيئن اسڪول جي تعليم لاءِ ، ان کي ترتيب ڏنو ويندو. خيال اھو آھي ته جيترو جلد ٿي سگھي سپورٽ قائم ڪيو و toي ، انھن childrenارن جي صلاحيتن کي و developائڻ لاءِ جيترو ممڪن ٿي سگھي. جيئن هڪ عام withار سان ، هڪ Downار جيڪو Down’s syndrome سان و moreيڪ هوشيار هوندو جيڪڏهن اهي و stimيڪ متحرڪ هوندا.