مواد
ٽرسومي 18، يا ايڊورڊس سنڊوم ڇا آهي؟
فرٽيلائيزيشن دوران، بيضو ۽ سپرم ضم ٿي هڪ ۽ ساڳيو سيل، ايگ سيل ٺاهي ٿو. هي هڪ عام طور تي 23 ڪروموزوم (جينياتي وراثت جي حمايت) سان گڏ ماء کان اچي ٿو، ۽ 23 ڪروموزوم پيء کان. ان کان پوء اسان 23 جوڙو ڪروموزوم حاصل ڪندا آهيون، يا مجموعي طور تي 46. تنهن هوندي به، اهو ٿئي ٿو ته جينياتي ورثي جي ورڇ ۾ هڪ بي ترتيبي ٿئي ٿي، ۽ ڪروموزوم جو هڪ ٽرانوميل هڪ جوڙي جي بدران ٺهيل آهي. ان کان پوء اسان trisomy جي ڳالهه ڪندا آهيون.
ايڊورڊس سنڊروم (جينياتيات جي نالي پٺيان رکيو ويو جيڪو 1960 ۾ دريافت ڪيو) جوڙو 18 کي متاثر ڪري ٿو. اهڙيءَ ريت ٽرسومي 18 سان تعلق رکندڙ فرد ۾ ٻن بدران ٽي ڪروموزوم 18 هوندا آهن.
جي وچ ۾ trisomy 18 خدشات جي واقعن 6 ڄڻن مان هڪ ۽ 000 جنمن مان هڪ, 1 مان 400 جي خلاف سراسري طور تي ٽرسومي 21 لاءِ. برعڪس ڊائون سنڊروم (ٽريسومي 21)، ٽرائيسومي 18 جي نتيجي ۾ 95 سيڪڙو ڪيسن ۾ رحم ۾ موت واقع ٿيندي آهي، گهٽ ۾ گهٽ نادر بيمارين لاءِ پورٽل جي مطابق يتيمنيٽ.
ٽريسومي 18 جون علامتون ۽ اڳڪٿيون
Trisomy 18 هڪ سخت ٽرسومي آهي، ان جي سببن جي علامات جي ڪري. ٽرائيسومي 18 سان گڏ نون ڄاول ٻار جي عضون جي ناقص ٽون (هائيپوٽونيا، جيڪو اڳتي هلي هائيپرٽونيا ڏانهن وڃي ٿو)، انتهائي رد عمل، چوسڻ ۾ ڏکيائي، ڊگھيون آڱريون جيڪي مٿي ٿين ٿيون، هڪ مٿي ٿيل نڪ، ننڍڙو وات. Intrauterine ۽ پوسٽنالل ترقي ۾ رڪاوٽ عام طور تي مشاهدو ڪيو ويندو آهي، انهي سان گڏ مائڪروسيفلي (گهٽ سر جي فريم)، دانشورانه معذور ۽ موٽر مسئلا. خرابي جا ڪيترائي ۽ بار بار آهن: اکيون، دل، هاضمي جو نظام، جبڙو، گردا ۽ پيشاب جي نالن... ٻين ممڪن صحت جي خدشن مان، اسان ذڪر ڪري سگهون ٿا هڪ ڦاٽل لب، برف جي ڪلهي ۾ ڪلب پير، ڪن هيٺ رکيل، خراب طور تي هيمڊ ۽ ڪنگولر ("فوناس")، اسپينا بيفيدا (نيورل ٽيوب بند ڪرڻ جي غير معمولي) يا هڪ تنگ pelvis.
سنگين دل جي، اعصابي، هاضمي يا رينل جي خرابين جي ڪري، 18 ٽريسومي سان گڏ نون ڄاول ٻار عام طور تي زندگي جي پهرين سال ۾ مري ويندا آهن. جي صورت ۾ "موزڪ" يا "ٽرانسلوڪيشن" ٽرسومي 18 (هيٺ ڏسو)، زندگي جي اميد گهڻي آهي، پر بالغ ٿيڻ کان وڌيڪ نه آهي.
ڇاڪاڻ ته انهن سڀني صحت جي مسئلن جو تعلق ڪروموزومل غير معمولي سان ڳنڍيل آهي، ٽرسومي 18 لاءِ اڳڪٿي تمام نامناسب آهي: متاثر ٿيل ٻارن جي وڏي اڪثريت (90٪) پيچيدگين جي ڪري هڪ سال جي عمر تائين پهچڻ کان اڳ مري ويندا آهن.
تنهن هوندي به نوٽ ڪريوڊگھي بقا ڪڏهن ڪڏهن ممڪن آهي، خاص طور تي جڏهن ٽرسومي جزوي آهييعني جڏهن 47 ڪروموزوم (3 ڪروموزوم 18 سميت) سان گڏ سيلز 46 ڪروموزوم سان گڏ گڏ هوندا آهن، جن ۾ 2 ڪروموزوم 18 (موزيڪ ٽرائيسومي) شامل آهن، يا جڏهن ڪروموزوم 18 ان کان علاوه جوڙو 18 (transmylocation) جي ڀيٽ ۾ ڪنهن ٻئي جوڙي سان جڙيل هوندو آهي. پر بالغ ٿيڻ وارا ماڻهو پوءِ سخت معذور ٿي ويندا آهن ۽ نه ڳالهائي سگهندا آهن ۽ نه هلي سگهندا آهن.
ٽريسومي 18 کي ڪيئن معلوم ڪجي؟
Trisomy 18 اڪثر الٽراسائونڊ تي شڪ ڪيو ويندو آهي، سراسري طور تي amenorrhea جي 17 هين هفتي (يا حمل جي 15 هين هفتي) جي چوڌاري، جنين جي خرابين جي ڪري (خاص طور تي دل ۽ دماغ ۾)، nuchal translucency تمام گهڻي ٿلهي، ترقي ۾ رڪاوٽ ... نوٽ ڪريو ته سيرم ٽريسومي 21 لاءِ اسڪريننگ لاءِ استعمال ٿيندڙ مارڪر ڪڏهن ڪڏهن غير معمولي هوندا آهن، پر اهو هميشه نه هوندو آهي. ان ڪري الٽراسائونڊ ٽرائيسومي 18 جي تشخيص لاءِ وڌيڪ سازگار آهي. هڪ جنين ڪيريو ٽائپ (سڀني ڪروموزوم جي ترتيب) پوءِ ايڊورڊس سنڊروم جي تصديق ڪرڻ يا نه ڪرڻ ممڪن بڻائي ٿو.
Trisomy 18: ڪهڙو علاج؟ ڪهڙي حمايت؟
بدقسمتي سان، ٽريسومي 18 کي علاج ڪرڻ لاء تاريخ تائين ڪوبه علاج ناهي. سائيٽ جي مطابق يتيمنيٽ, malformations جي جراحي علاج خاص طور prognosis تبديل نه ڪندو آھي. ان کان علاوه، ڪجهه خرابيون اهڙيون آهن جيڪي انهن تي هلائي نه ٿيون سگهجن.
تنهن ڪري ٽريسومي 18 جو انتظام سڀني کان مٿي آهي حمايت ۽ آرام جي سنڀال. مقصد اهو آهي ته ممڪن حد تائين متاثر ٿيل ٻارن جي زندگين کي بهتر بڻائي، مثال طور فزيوٿراپي ذريعي. مصنوعي وينٽيليشن ۽ گيسٽرڪ ٽيوب کي بهتر غذائيت ۽ آڪسيجنشن لاءِ رکي سگهجي ٿو. انتظام هڪ multidisciplinary ميڊيڪل ٽيم پاران ڪيو ويندو آهي.