ڪربي جي بيماري هڪ موروثي بيماري آهي جيڪا اعصاب سسٽم جي اعصاب کي متاثر ڪري ٿي. اهو 1 مان 100 ماڻهن کي متاثر ڪري ٿو ۽ گهڻو ڪري ٻارن کي متاثر ڪري ٿو. اهو هڪ اينزيم جي خرابي جي ڪري آهي جنهن جي نتيجي ۾ مائلين ميان کي نقصان پهچايو ويندو آهي.

سمجھاڻي

ڪربي بيماري هڪ موروثي خرابي آهي جيڪا ميان کي تباهه ڪري ٿي جيڪا اعصاب خاني (ميلين) جي مرڪزي (دماغ ۽ اسپينل ڪنڊ) ۽ پردي جي اعصاب سسٽم جي چوڌاري آهي.

اڪثر ڪيسن ۾، ڪربي بيماري جون نشانيون ۽ علامتون ٻارن ۾ 6 مهينن جي عمر کان اڳ پيدا ٿين ٿيون، عام طور تي 2 سالن جي عمر ۾ موت جي نتيجي ۾. جڏهن اهو پراڻن ٻارن ۽ بالغن ۾ ترقي ڪري ٿو، بيماري جو طريقو مختلف ٿي سگهي ٿو.

ڪربي جي بيماري جو ڪو به علاج ناهي، ۽ علاج معاون سنڀال تي مرکوز آهي. جڏهن ته، اسٽيم سيل ٽرانسپلانٽ طريقن ڪجهه ڪاميابي ڏيکاريا آهن انهن ننڍڙن ٻارن ۾ جن جو علاج علامات شروع ٿيڻ کان اڳ ڪيو ويندو آهي ۽ ڪجهه پراڻن ٻارن ۽ بالغن ۾.

ڪربي جي بيماري تقريبن 1 مان 100 ماڻهن کي متاثر ڪري ٿي. اتر يورپ جي آبادي ۾ 000٪ ڪيسن جي ٻارن جي فارم جي حساب سان. اهو پڻ سڏيو ويندو آهي globoid cell leukodystrophy.

ڪربي جي بيماري جا سبب

ڪربي جي بيماري هڪ خاص جين (GALC) ۾ ميوٽيشن جي سبب آهي جيڪا هڪ مخصوص اينزيم (galactocerebrosidase) پيدا ڪري ٿي. ميوٽيشن جو سبب بڻجندڙ هن اينزائم جي غير موجودگيءَ جي ڪري مصنوعات (galactolipids) جمع ٿينديون آهن جيڪي oligodendrocytes - سيلز کي تباهه ڪنديون آهن جيڪي مائيلين جي ٺهڻ جي اصل ۾ آهن. مائيلين جو بعد ۾ نقصان (هڪ رجحان جنهن کي ڊيميلينيشن سڏيو ويندو آهي) اعصاب خانن کي پيغام موڪلڻ ۽ وصول ڪرڻ کان روڪي ٿو.

ڪير تمام گهڻو متاثر ٿيو آهي؟

ڪربي جي بيماري سان جڙيل جين ميوٽيشن صرف ان صورت ۾ بيماري جو سبب بڻجندي آهي جڏهن مريض کي والدين کان وراثت ۾ مليل جين جون ٻئي ميوٽيٽ ٿيل ڪاپيون هونديون آهن. ٻن ميوٽيڊ ڪاپين جي نتيجي ۾ پيدا ٿيندڙ بيماري کي آٽوسومل ريسيسيو ڊسڪ سڏيو ويندو آهي.

جيڪڏهن هر والدين وٽ جين جي ميوٽيڊ ڪاپي آهي، ته ٻار کي خطرو هن ريت هوندو:

• هڪ 25٪ خطرو ٻن ميوٽيٽ ٿيل نقلن جي ورثي ۾، جنهن جي ڪري بيماري ٿيندي.
• هڪ واحد ميوٽيڊ ڪاپي مان وراثت جو 50٪ خطرو. ٻار وري ميوٽيشن جو ڪيريئر هوندو آهي پر ان ۾ بيماري پيدا نه ٿيندي آهي.
• جين جي ٻن عام نقلن کي وراثت ۾ 25 سيڪڙو خطرو.

ڪربي جي بيماري جي تشخيص

ڪجهه حالتن ۾، ڪربي جي بيماري نون ڄاول ٻارن ۾ تشخيص ڪئي ويندي آهي اسڪريننگ ٽيسٽ سان علامات ظاهر ٿيڻ کان اڳ. جڏهن ته، اڪثر ڪيسن ۾، علامتن جي شروعات پهرين آزمائش کان اڳ شروع ٿيندي آهي، بعد ۾ ممڪن سببن جي ڳولا سان.

ليبارٽري ٽيسٽ

رت جو نمونو ۽ بايوپسي (جلد جو ننڍڙو نمونو) ليبارٽري ڏانهن موڪليو ويو آهي GALC اينزيم جي سرگرمي جي سطح جو جائزو وٺڻ لاء. تمام گھٽ سطح يا صفر سرگرمي جي سطح ڪربي جي بيماري جي موجودگي کي ظاهر ڪري سگھي ٿي.

جيتوڻيڪ نتيجا هڪ ڊاڪٽر کي تشخيص ڪرڻ ۾ مدد ڪن ٿا، اهي ثبوت مهيا نٿا ڪن ته بيماري ڪيتري جلدي ترقي ڪري سگهي ٿي. مثال طور، تمام گهٽ GALC سرگرمي جو مطلب اهو ناهي ته بيماري جلدي ترقي ڪندي.

Electroencephalogram (EEG)

هڪ غير معمولي EEG هڪ بيماري جي مفروضي کي مضبوط ڪري سگهي ٿو.

امتحان جا امتحان

توهان جو ڊاڪٽر هڪ يا وڌيڪ امڪاننگ ٽيسٽ جو حڪم ڏئي سگهي ٿو جيڪو دماغ جي متاثر علائقن ۾ ميلن جي نقصان کي ڳولي سگهي ٿو. انهن تجربن ۾ شامل آهن:

• مقناطيسي گونج اميجنگ، هڪ ٽيڪنالاجي جيڪا ريڊيو لهرن ۽ هڪ مقناطيسي فيلڊ کي استعمال ڪندي تفصيلي 3-D تصويرون پيدا ڪرڻ لاء.
• ڪمپيوٽرائيزڊ ٽوموگرافي، هڪ خاص ريڊيالوجي ٽيڪنالاجي جيڪا ٻه طرفي تصويرون ٺاهي ٿي.
• اعصاب جي وهڪري جو مطالعو، جيڪو ماپ ڪري ٿو ته اعصاب ڪيترو جلدي پيغام موڪلي سگھن ٿا. جڏهن مائلين جيڪو اعصاب جي چوڌاري خراب ٿئي ٿو، اعصاب جي وهڪري سست آهي.

جينياتي ٽيسٽ

هڪ جينياتي ٽيسٽ رت جي نموني سان ٿي سگهي ٿو تشخيص جي تصديق ڪرڻ لاء.

ڪربي جي بيماري سان ٻار جي خطري جو جائزو وٺڻ لاء جينياتي جاچ ڪجهه حالتن ۾ سمجهي سگهجي ٿو:

• جيڪڏهن والدين ڄاتل سڃاتل ڪيريئر آهن، اهي حڪم ڪري سگهن ٿا پيدائش کان اڳ جينياتي جانچ جو اهو طئي ڪرڻ لاءِ ته ڇا انهن جي ٻار کي بيماري پيدا ٿيڻ جو امڪان آهي.
• ڇا هڪ يا ٻئي والدين ممڪن طور تي GALC جين ميوٽيشن جا ڪيريئر آهن ڇاڪاڻ ته ڪربي جي بيماري جي سڃاتل خانداني تاريخ جي ڪري.
• جيڪڏهن هڪ ٻار ڪربي جي بيماري سان تشخيص ڪئي وئي آهي، هڪ خاندان شايد جينياتي جانچ تي غور ڪري سگهي ٿو انهن جي ٻين ٻارن کي سڃاڻڻ لاء جيڪي بعد ۾ زندگي ۾ بيماري پيدا ڪري سگھن ٿا.
• سڃاتل ڪيريئر، جيڪي ويٽرو ڀاڻ ۾ استعمال ڪن ٿا، شايد امپلانٽيشن کان اڳ جينياتي جانچ جي درخواست ڪري سگھن ٿا.

نوزائشي اسڪريننگ

ڪجهه رياستن ۾، ڪربي جي بيماري لاء هڪ امتحان نون زيورن لاء تشخيص جي معياري سيٽ جو حصو آهي. شروعاتي اسڪريننگ ٽيسٽ GALC اينزيم جي سرگرمي کي ماپ ڪري ٿو. جيڪڏهن اينزيم جي سرگرمي گهٽ آهي، پيروي اپ GALC ٽيسٽ ۽ جينياتي ٽيسٽ ڪيا ويندا آهن. نون زيورن ۾ اسڪريننگ ٽيسٽ جو استعمال نسبتا نئون آهي.

ارتقاء ۽ پيچيدگيون ممڪن آھن

ڪيتريون ئي پيچيدگيون - جن ۾ انفيڪشن ۽ سانس جي مشڪلاتون شامل آهن - ترقي يافته ڪربي بيماري سان ٻارن ۾ ترقي ڪري سگهن ٿيون. بيماريءَ جي پوئين مرحلن ۾، ٻار معذور ٿي ويندا آهن، پنهنجي بستري تي رهجي ويندا آهن، ۽ پوکيل حالت ۾ ختم ٿي ويندا آهن.

اڪثر ٻار جيڪي ننڍپڻ ۾ ڪربي جي بيماري پيدا ڪن ٿا، اهي 2 سالن جي عمر کان اڳ مري ويندا آهن، اڪثر ڪري سانس جي ناڪامي يا پيچيدگين جي مڪمل طور تي حرڪت جي نقصان ۽ عضلات جي سر ۾ نمايان گهٽتائي جي ڪري. جن ٻارن ۾ اها بيماري بعد ۾ ننڍپڻ ۾ پيدا ٿئي ٿي، انهن جي زندگيءَ جي اميد ٿوري گهڻي ٿي سگهي ٿي، عام طور تي تشخيص ٿيڻ کان پوءِ ٻن ۽ ست سالن جي وچ ۾.

ابتدائي ننڍپڻ ۾ ڪربي جي بيماري جي پهرين نشانيون ۽ علامات ڪيترن ئي بيمارين يا ترقياتي مسئلن وانگر ٿي سگهن ٿيون. تنهن ڪري، اهو ضروري آهي ته جلدي ۽ صحيح تشخيص حاصل ڪرڻ لاء جيڪڏهن توهان جي ٻار ۾ بيماري جا ڪي نشانيون يا علامتون آهن.

نشانيون ۽ علامتون عام طور تي پراڻن ٻارن ۽ بالغن سان لاڳاپيل آهن ڪربي جي بيماري لاءِ مخصوص نه آهن ۽ بروقت تشخيص جي ضرورت آهي.

سوالن جي باري ۾ ڊاڪٽر پڇندو ته علامتون هن ريت آهن:

• توهان ڪهڙيون نشانيون يا علامتون محسوس ڪيون آهن؟ اهي ڪڏهن شروع ٿيا؟
• ڇا اهي نشانيون يا علامتون وقت سان تبديل ٿيون آهن؟
• ڇا توهان پنهنجي ٻار جي توجه ۾ ڪا تبديلي ڏٺو آهي؟
• ڇا توهان جي ٻار کي بخار آهي؟
• ڇا توهان محسوس ڪيو آهي غير معمولي يا گهڻو جلدي جلدي؟
• ڇا توهان کائڻ جي عادتن ۾ ڪا تبديلي محسوس ڪئي آهي؟

سوال، خاص ڪري پراڻن ٻارن يا بالغن لاءِ، ٿي سگھي ٿو:

• ڇا توھان جو ٻار پنھنجي تعليمي ڪارڪردگيءَ ۾ ڪنھن تبديليءَ جو تجربو ڪيو آھي؟
• ڇا توهان کي عام ڪمن يا ڪم سان لاڳاپيل ڪمن سان مشڪل هئي؟
• ڇا توهان جو ٻار ڪنهن ٻئي طبي مسئلي لاء علاج ڪيو پيو وڃي؟
• ڇا توھان جو ٻار تازو ھڪڙو نئون علاج شروع ڪيو آھي؟

اڪثر ڪيسن ۾، ڪربي جي بيماري جون نشانيون ۽ علامتون پيدائش کان پوء پهرين چند مهينن ۾ ظاهر ٿيندا آهن. اهي آهستي آهستي شروع ٿين ٿا ۽ آهستي آهستي خراب ٿي وڃن ٿا.

علامتون ۽ علامتون عام طور تي بيماري جي شروعات ۾ (زندگي جي ٻن ۽ ڇهن مهينن جي وچ ۾) هن ريت آهن:

• کائڻ ۾ مشڪلاتون
• اڻڄاتل دانهون
• انتهائي چڙهائي
• بخار، انفيڪشن جي نشانين کان سواء
• گھٽتائي جي نگراني
• ترقي جي مرحلن ۾ دير
• گودام جي اسپاس
• ضعيف سر ڪنٽرول
• بار بار الٽي ٿيڻ

جيئن ته بيماري وڌندي آهي، نشانيون ۽ علامتون وڌيڪ شديد ٿي ويندا آهن. انهن ۾ شامل ٿي سگھي ٿو:

• غير معمولي ترقي
• ٻڌڻ ۽ نظر جي ترقي پسند نقصان
• سخت ۽ تنگ عضلتون
• نگلڻ ۽ سانس وٺڻ جي صلاحيت جو تدريجي نقصان

جڏهن ڪربي جي بيماري بعد ۾ ننڍپڻ ۾ (1 کان 8 سالن تائين) يا بالغ ٿيڻ ۾ (8 سالن کان پوء) ترقي ڪري ٿي، نشانيون ۽ علامتون وڏي پيماني تي مختلف ٿي سگهن ٿيون ۽ شامل آهن:

• پرديري نيوروپيپي سان يا بغير ترقي پسند وژن جو نقصان
• هلڻ ۾ مشڪل (Ataxia)
• جلندڙ احساس سان Paresthesia
• هٿ جي مهارت جو نقصان
• عضلات جي ڪمزوري

عام اصول جي طور تي، ڪربي جي بيماري جي شروعات جي شروعات جي عمر، تيزيء سان بيماري ترقي ڪري ٿي.

ڪجهه ماڻهو جيڪي بالغ يا بالغ ٿيڻ دوران تشخيص ڪيا ويا آهن انهن ۾ گهٽ شديد علامتون ٿي سگهن ٿيون، عضلات جي ڪمزوري هڪ بنيادي حالت آهي. انهن جي شعوري صلاحيتن ۾ ڪا به تبديلي نه ٿي سگهي.

اهو ضروري آهي ته ٻار جي پيروي ڪرڻ لاء ان جي ترقي جي نگراني ڪرڻ لاء، خاص طور تي:

• هن جي واڌ
• هن جي عضلاتي ڍنگ
• هن جي عضلات جي طاقت
• ان جي هم آهنگي
• هن جي پوزيشن
• انهن جي حسي صلاحيت (بصيرت، ٻڌڻ ۽ رابطي)
• هن جي غذا

ننڍڙن ٻارن لاء جيڪي اڳ ۾ ئي ڪربي جي بيماري جي علامات کي ترقي ڪري چڪا آهن، في الحال ڪوبه علاج ناهي جيڪو بيماري جي رخ کي تبديل ڪري سگهي ٿو. تنهن ڪري علاج علامتن کي منظم ڪرڻ ۽ معاون سنڀال فراهم ڪرڻ تي ڌيان ڏئي ٿو.

مداخلت ۾ شامل آهن:

• دورن کي منظم ڪرڻ لاء anticonvulsant دوائون؛
• منشيات جي عضلات جي تڪليف ۽ جلن کي ختم ڪرڻ لاء؛
• عضلاتي سر جي خراب ٿيڻ کي گھٽائڻ لاء فزيوٿراپي؛
• غذائي اجزاء جي فراهمي، مثال طور گيسٽرڪ ٽيوب استعمال ڪندي رطوبت ۽ غذائي مواد سڌو سنئون معدي ۾ پهچائڻ لاءِ.

پراڻن ٻارن يا بالغن لاءِ مداخلتون جيڪي بيماري جي نرم شڪلن ۾ شامل ٿي سگھن ٿيون:

• عضلاتي سر جي خراب ٿيڻ کي گھٽائڻ لاء فزيوٿراپي؛
• روزاني سرگرمين سان ممڪن حد تائين آزادي حاصل ڪرڻ لاءِ پيشه ورانه علاج؛
• hematopoietic اسٽيم سيلز جي ٽرانسپلانٽيشن جيڪا GALC اينزيمز پيدا ڪندي مائيلين کي برقرار رکي سگهي ٿي. اهي umbilical cord رت، ڊونر بون ميرو يا گردش ڪندڙ رت جي اسٽيم سيلن مان ايندا آهن.

اهو علاج ٻارڙن ۾ نتيجا بهتر ڪري سگهي ٿو جيڪڏهن علاج شروع ٿيڻ کان پهريان علامتون شروع ڪيون وڃن، اهو آهي، جڏهن هڪ نئين ڄاول اسڪرين جي جانچ ٿيڻ کان پوء تشخيص ڪئي وئي آهي. ننڍڙا ٻار جن ۾ اڃا تائين علامتون نه هونديون آهن ۽ اسٽيم سيل ٽرانسپلانٽ حاصل ڪندا آهن انهن ۾ بيماري جي رفتار سست هوندي آهي. تنهن هوندي، انهن کي اڃا تائين ڳالهائڻ، هلڻ ۽ ٻين موٽر صلاحيتن سان وڏي مشڪل آهي.

پراڻن ٻارن ۽ بالغن کي ٿوري علامتن سان پڻ هن علاج مان فائدو حاصل ڪري سگھي ٿو.