Klinefelter's syndrome (syndrome 47, XXY) - سبب، علامات، علاج

ان جي مشن جي مناسبت سان، MedTvoiLokony جو ايڊيٽوريل بورڊ جديد سائنسي علم جي مدد سان قابل اعتماد طبي مواد مهيا ڪرڻ جي هر ممڪن ڪوشش ڪري ٿو. اضافي پرچم "چيڪ ڪيل مواد" ظاهر ڪري ٿو ته مضمون جو جائزو ورتو ويو آهي يا سڌو سنئون هڪ طبيب طرفان لکيو ويو آهي. هي ٻه قدم جي تصديق: هڪ طبي صحافي ۽ هڪ ڊاڪٽر اسان کي موجوده طبي علم جي مطابق اعلي معيار جو مواد مهيا ڪرڻ جي اجازت ڏئي ٿو.

هن علائقي ۾ اسان جي عزم کي ساراهيو ويو آهي، ٻين جي وچ ۾، ايسوسيئيشن آف جرنلسٽ فار هيلٿ پاران، جنهن کي ميڊ ٽيوائي لوڪوني جي ايڊيٽوريل بورڊ عظيم تعليم ڏيندڙ جي اعزازي لقب سان نوازيو آهي.

Klinefelter's syndrome (47, XXY يا hypergonadotrophic hypogonadism جي نالي سان پڻ سڃاتو وڃي ٿو) ھڪڙو موروثي مرض آھي جيڪو انھن ماڻھن ۾ ٿئي ٿو جن وٽ جينياتي مواد ھوندو آھي ھڪڙو اضافي X ڪروموزوم سان گڏ جسم جي صرف ڪجھ سيلن ۾. 2 جنسي ڪروموزوم جي بدران - هڪ X ۽ هڪ Y ڪروموزوم، جيئن هڪ صحتمند مرد ۾ آهي، ڪلائنفيلٽر سنڊروم سان ماڻهن وٽ ٽي جنسي ڪروموزوم آهن - 2 X ڪروموزوم ۽ هڪ Y ڪروموزوم. سائنسدانن جو خيال آهي ته 47، XXY سنڊوم سڀ کان وڌيڪ عام خرابين مان هڪ آهي ڪروموزومل تبديليون انسانن ۾ واقع ٿينديون. ھن بيماريءَ جي علامتن جو بنيادي سبب رت ۾ ٽيسٽسٽرون جي گھٽ سطح آھي، جنھن سان گڏ گونڊوٽروفين (خاص طور تي FSH) جي اعليٰ سطح آھي.

جيتوڻيڪ هن سنڊروم کان متاثر هر مرد ۾ هڪ اضافي X ڪروموزوم آهي، هر ڪنهن ۾ هيٺ ڏنل فهرستن جون سڀئي علامتون نه هونديون آهن. ان کان علاوه، انهن علامن جي شدت جو دارومدار ڪروموزوم جي غير معمولي تعداد سان سيلن جي تعداد، جسم ۾ ٽيسٽسٽرون جي سطح، ۽ عمر جنهن ۾ بيماري جي تشخيص ڪئي وئي آهي.

Klinefelter's syndrome جون علامتون ترقيءَ جا ٽي بنيادي علائقا آهن:

  1. جسماني،
  2. تقرير،
  3. سماجي.

Klinefelter Syndrome - جسماني ترقي

ننڍپڻ ۾، عضلات جي تڪرار ۽ طاقت اڪثر ڪري ڪمزور ٿي ويا آهن. متاثر ٻار صحت مند ٻارن جي ڀيٽ ۾ دير سان رينگڻ، ويهڻ ۽ آزاديءَ سان هلڻ شروع ڪري سگھن ٿا. 4 سالن کان پوءِ، ڪلائنفيلٽر سنڊروم وارا ڇوڪرا ڊگھا ٿي ويندا آهن ۽ اڪثر ڪري ناقص ڪوآرڊينيشن هوندا آهن. جڏهن اهي بلوغت تائين پهچن ٿا، انهن جا جسم صحت مند ماڻهن جيتري ٽيسٽسٽرون پيدا نٿا ڪن. اهو ٿي سگهي ٿو ڪمزور عضلات، گهٽ منهن ۽ جسم جا وار. جوانيءَ جي دور ۾، ڇوڪرن جا سينو به وڏو ٿي سگھي ٿو (گائنيڪوماسٽا) ۽ هڏن جي ڪمزوري وڌي.

جڏهن اهي بالغ ٿيڻ تائين پهچي ويندا آهن، سنڊروم سان گڏ مرد صحتمند ماڻهن وانگر ظاهر ٿي سگهن ٿا، جيتوڻيڪ اهي اڪثر ٻين کان ڊگھا هوندا آهن. ان کان علاوه، اهي وڌيڪ امڪاني بيماريون، سيني جي سرطان، وينس جي بيماري، اوستيوپورسس ۽ دانت جي خرابي کي وڌائڻ جا امڪان آهن.

بلوغت کان پوء، Klinefelter syndrome کان متاثر ماڻهن جي سڀ کان وڌيڪ عام علامتون آهن:

- اعلي ترقي،

- پيلي جلد،

- ڪمزور ترقي يافته عضلتون (نام نهاد eunuchoid جسماني جوڙجڪ)،

- جسم جا ننڍا وار: ڪمزور منهن جا وار، عورتن جي ناف جا وار ٻاهرين جينياتي جي چوڌاري،

- مناسب عضون جي جوڙجڪ سان ننڍڙو خصيون،

- libido ۾ گهٽتائي،

- ٻه طرفي gynecomastia.

Klinefelter syndrome سان مرد هڪ عام جنسي زندگي گذاري سگهن ٿا. جڏهن ته، حقيقت اها آهي ته انهن جا جسم صرف ٿورڙا يا ڪو به سپرم پيدا ڪري سگھن ٿا، انهن مان 95 کان 99٪ جراثيم کان پاڪ آهن.

Klinefelter syndrome - تقرير

ڇوڪرا دور ۾، ڪلائنفيلٽر سنڊروم سان گڏ 25 کان 85 سيڪڙو ماڻهن کي تقرير ۾ مسئلا آهن. اھي پنھنجا پھريون لفظ پنھنجي ساٿين جي ڀيٽ ۾ بعد ۾ چوڻ شروع ڪندا آھن، انھن کي زباني طور تي انھن جي ضرورتن ۽ خيالن جو اظهار ڪرڻ ۾ مسئلو ھوندو آھي، ۽ گڏو گڏ انھن معلومات کي پڙھڻ ۽ پروسيس ڪرڻ ۾، جيڪي اھي ٻڌندا آھن. بالغن جي طور تي، انهن کي پنهنجي پڙهڻ ۽ لکڻ جي ڪمن کي مڪمل ڪرڻ ڏکيو آهي، پر انهن مان گهڻا ڪم ڪن ٿا ۽ پنهنجي ڪم ڪندڙ زندگي ۾ ڪاميابي حاصل ڪن ٿا.

Klinefelter syndrome - سماجي زندگي

ننڍپڻ ۾، Klinefelter syndrome سان گڏ ٻار اڪثر خاموش آهن ۽ انهن جي چوڌاري ماڻهن جي ڌيان کي جذب نه ڪندا آهن. بعد ۾، اهي گهٽ خود اعتمادي ۽ فعال ٿي سگهن ٿا، ۽ انهن جي ساٿين جي ڀيٽ ۾ مدد ۽ فرمانبرداري ڪرڻ لاء وڌيڪ رضامندي ڏيکاري ٿي.

جوانيءَ دوران، ڇوڪرا شرميلا ۽ خاموش هوندا آهن، اهو ئي سبب آهي جو انهن کي اڪثر ڪري ”پيئر گروپ“ ۾ شامل ٿيڻ ۾ مسئلا ٿي سگهن ٿا.

اڪثريت جي عمر تائين پهچڻ تي، اهي هڪ عام زندگي گذاريندا آهن، خاندان شروع ڪندا آهن ۽ دوست هوندا آهن. اهي عام سماجي رشتن ۾ داخل ٿيڻ جي قابل آهن.

Klinefelter's syndrome - ڇا هن بيماري جو علاج ٿي سگهي ٿو؟

Klinefelter جي سنڊوم پيدائشي آهي ۽ ان ڪري علاج نٿو ڪري سگهجي. تنهن هوندي به، ان جي علامتن کي ختم ڪرڻ ممڪن آهي. هن مقصد لاء، ڪيترائي علاج استعمال ڪيا ويا آهن، جن ۾ جسماني، زباني، رويي، نفسياتي علاج ۽ خانداني علاج شامل آهن. ڪڏهن ڪڏهن اهي علامات کي گهٽائڻ ۾ مدد ڪن ٿيون جهڙوڪ ڪمزور عضلاتي تڪرار، تقرير جي مسئلن يا گهٽ خود اعتمادي. فارماسٿراپي کي ٽيسٽسٽرون متبادل علاج (TRT) جي استعمال ۾ گھٽايو ويو آهي. اهو توهان کي رت ۾ هن هارمون جي سطح کي بحال ڪرڻ جي اجازت ڏئي ٿو عام قدر، جنهن جي نتيجي ۾ عضلات جي ترقي، آواز کي گهٽائڻ، ۽ وڌيڪ گهڻا وار جي ترقي جي اجازت ڏئي ٿي.

علاج جي اثرائتي کي طئي ڪرڻ لاء سڀ کان اهم عنصرن مان هڪ آهي ان جي عمل جي شروعاتي لمحو.

ڇا توهان کي خبر آهي ته:

جيڪڏهن هڪ عنصر جيڪو spermatogenesis کي نقصان پهچائي ٿو (سپرم ٺهڻ جو عمل) پيدا ٿيل ڇوڪرو جي ٽيسٽن تي عمل ڪري ٿو، جنهن کي نامزد ڪيل ڪلائنفيلٽر سنڊروم سڏيو ويندو آهي. علامتون مٿي بيان ڪيل حقيقي Klinefelter syndrome سان هڪجهڙائي رکن ٿيون، پر ڪيريوٽائپ ٽيسٽ هڪ اضافي X جنسي ڪروموزوم جي موجودگي کي ظاهر نٿو ڪري.

متن: MD Matylda Mazur

medTvoiLokony ويب سائيٽ جي مواد جو مقصد ويب سائيٽ استعمال ڪندڙ ۽ انهن جي ڊاڪٽر جي وچ ۾ رابطي کي بهتر ڪرڻ، تبديل ڪرڻ نه آهي. ويب سائيٽ صرف معلوماتي ۽ تعليمي مقصدن لاءِ آهي. ماهرن جي ڄاڻ تي عمل ڪرڻ کان اڳ، خاص طور تي طبي مشوري، اسان جي ويب سائيٽ تي موجود آهي، توهان کي ڊاڪٽر سان صلاح ڪرڻ گهرجي. ايڊمنسٽريٽر ويب سائيٽ تي موجود معلومات جي استعمال جي نتيجي ۾ ڪو به نتيجو نه کڻندو.

جواب ڇڏي وڃو