هنٽنگٽن جي بيماري هڪ جينياتي ۽ وراثت واري بيماري آهي. دماغ جي ڪجهه علائقن ۾ نيورسن کي تباهه ڪرڻ سان، اهو سخت موٽر ۽ نفسياتي خرابين جو سبب بڻائيندو آهي ۽ خودمختياري ۽ موت جي مڪمل نقصان جي ڪري سگھي ٿو. 90 جي ڏهاڪي ۾ جنهن جين جي ڦيرڦار سبب بيماري جي سڃاڻپ ٿي هئي، پر هنٽنگٽن جي بيماري اڄ ڏينهن تائين لاعلاج آهي. اهو فرانس ۾ 10 ماڻهن مان هڪ کي متاثر ڪري ٿو، جيڪو تقريبا 000 مريضن جي نمائندگي ڪري ٿو.

ان کي اڃا به ڪڏهن ڪڏهن ”هنٽنگٽنز ڪوريا“ به سڏيو ويندو آهي، ڇاڪاڻ ته بيماريءَ جي سڀ کان خاص علامت غير ارادي حرڪتون آهن (جنهن کي ڪوريڪ سڏيو ويندو آهي) ان جو سبب بڻجندو آهي. تنهن هوندي به، ڪجهه مريض choreic مشڪلاتن سان موجود نه آهن ۽ بيماري جي علامتون وسيع آهن: انهن psychomotor مشڪلاتن ۾ اڪثر شامل ڪيو ويو آهي نفسياتي ۽ رويي جي خرابين. اهي نفسياتي خرابيون جيڪي بيماري جي شروعات ۾ اڪثر ٿينديون آهن (۽ ڪڏهن ڪڏهن موٽر جي خرابين کان اڳ ظاهر ٿيندا آهن) ڊيمينشيا ۽ خودڪشي ڪري سگهن ٿيون. علامتون عام طور تي 40-50 سالن جي عمر ۾ ظاهر ٿينديون آهن، پر بيماري جي شروعاتي ۽ دير سان ظاهر ٿينديون آهن. ياد رهي ته ميوٽيڊ جين جا سڀئي ڪيريئر هڪ ڏينهن بيماري جو اعلان ڪندا آهن.

آمريڪي طبيب جارج هنٽنگٽن 1872 ۾ هنٽنگٽن جي بيماري کي بيان ڪيو، پر اهو 1993 تائين نه هو ته ذميوار جين جي سڃاڻپ ڪئي وئي هئي. اهو ڪروموزوم 4 جي مختصر بازو تي مقامي ڪيو ويو ۽ نالو رکيو ويو آئي ٽي پي. اها بيماري هن جين ۾ هڪ ميوٽيشن جي ڪري ٿئي ٿي جيڪا هننگٽين پروٽين جي پيداوار کي ڪنٽرول ڪري ٿي. هن پروٽين جو صحيح ڪم اڃا تائين اڻڄاتل آهي، پر اسان ڄاڻون ٿا ته جينياتي ميوٽيشن ان کي زهر بڻائي ٿو: اهو دماغ جي وچ ۾ ذخيرو پيدا ڪري ٿو، وڌيڪ واضح طور تي caudate nucleus جي نيورسن جي نيوڪيوس ۾، پوء دماغي پرانتڪس جي. بهرحال، اهو ياد رکڻ گهرجي ته هنٽنگنگ جي بيماري سسٽماتي طور تي IT15 سان ڳنڍيل نه آهي ۽ ٻين جين جي ميوٽيشن جي سبب ٿي سگهي ٿي. (1)

هنٽنگٽن جي بيماري نسل در نسل منتقل ٿي سگهي ٿي (ان کي ”آٽوسومل غالب“ چيو ويندو آهي) ۽ اولاد ۾ منتقل ٿيڻ جو خطرو ٻن مان هڪ هوندو آهي.

خطري ۾ ماڻهن ۾ بيماري جي جينياتي اسڪريننگ (خانداني تاريخ سان) ممڪن آهي، پر طبي پيشو جي نگراني ۾، ڇاڪاڻ ته امتحان جو نتيجو نفسياتي نتيجن کان سواء ناهي.

پيدائش کان اڳ جي تشخيص پڻ ممڪن آهي، پر اهو قانون طرفان سختي سان ٺهيل آهي، ڇاڪاڻ ته اهو حياتياتيات بابت سوال پيدا ڪري ٿو. بهرحال، هڪ ماءُ جيڪا رضاڪارانه طور تي حمل جي خاتمي تي غور ڪري رهي آهي ان صورت ۾ ته هن جو جنين تبديل ٿيل جين کي کڻندو آهي، ان کي حق حاصل آهي ته هن پيدائش کان اڳ جي تشخيص جي درخواست ڪري.

اڄ تائين، ڪو به علاج وارو علاج نه آهي ۽ صرف علامتن جو علاج بيمار شخص کي آرام ڪري سگهي ٿو ۽ ان جي جسماني ۽ نفسياتي خرابي کي سست ڪري سگهي ٿو: نفسياتي بيماريون ۽ ڊپريشن جي قسطن کي گهٽائڻ لاء نفسياتي دوائون جيڪي اڪثر بيماري سان هٿ ۾ ايندا آهن. ؛ choreic تحريڪن کي گهٽائڻ لاء neuroleptic منشيات؛ فزيوٿراپي ۽ تقرير جي علاج ذريعي بحالي.

مستقبل جي علاج جي ڳولا جنين جي نيورسن جي ٽرانسپلانٽ ڏانهن هدايت ڪئي وئي آهي ته دماغ جي موٽر افعال کي مستحڪم ڪرڻ لاء. 2008 ۾، پيسٽور انسٽيٽيوٽ ۽ سي اين آر ايس جي محققن نيورون جي پيداوار جي نئين ذريعن جي سڃاڻپ ڪندي دماغ جي خود مرمت ڪرڻ جي صلاحيت کي ثابت ڪيو. هي دريافت هنٽنگٽن جي بيماري ۽ ٻين نيوروڊجينيريٽي حالتن جي علاج لاء نئين اميدن کي وڌائي ٿو، جهڙوڪ پارڪنسن جي بيماري. (2)

جين ٿراپي جا تجربا پڻ ڪيترن ئي ملڪن ۾ جاري آهن ۽ ڪيترن ئي طرفن ۾ منتقل ٿي رهيا آهن، جن مان هڪ آهي ميوٽيٽ ٿيل شڪارين جين جي اظهار کي بلاڪ ڪرڻ.