Hirschsprung’s disease (HSCR) منسوب ڪيو ويو آھي فالج جي وڏي آنڊي جي ٽرمينل حصي ۾.

ھي پيٿولوجي پيدائش کان ظاھر ٿئي ٿي ۽ نتيجو آھي اعصاب گنگليا جي غير موجودگيءَ جو (سيلز اعصاب جي رستي تي بلج formingاھڻ) آنت جي wallت ۾.

کا foodي کي هضمي رستي جي ذريعي نگلڻ جيستائين اهو ڪreيو و isي ، وڏي حصي ۾ ، ممڪن آهي آنڊن جي پيسٽالسز جي مهرباني. ھي peristalsis آھي ھڪڙي سيٽ جو انتطامي عضلات جي allowingڪڙي جو اجازت ڏئي ٿو کا theي جي اusتي و advanceڻ کي ھضمي جي رستي سان.

ھن صورتحال ۾ جتي وڏي آنڊي ۾ اعصاب گنگليا جي غير موجودگي آھي ، پيسٽسٽالسس و longerيڪ ڪونھي جسم پاران مهيا ڪيل. انھيءَ لحاظ کان ، آنڊن جو ilationھلجڻ ۽ ان جي مقدار ۾ اضافو پيدا ٿيو آھي.

جڙيل علامتون تمام اھم آھن جيڪڏھن اعصاب گنگليا جو علائقو وڏو آھي. (1)

ان ڪري ھيءَ بيماري متعين ڪئي وئي آھي انتھائي معدي جي علامتن سان: آنڊن جي رڪاوٽ. اھو ٽرانزٽ ۽ گئس جو روڪ آھي جنھن جي نتيجي ۾ پيٽ جو سور ، ڪولڪ (آنڊن جو درد) ، متلي ، atingرندڙ ، وغيره.

HSCR متاثر ڪري ٿو تقريبن 1 مان 5 sمڻ ۾ ھر سال. فارم متاثر ڪري ٿو ڪولن جي ٽرمينل حصي (وڏي آنڊي) ۾ خاص طور تي affectsوڪرن کي. (000) Girlsوڪريون و diseaseيڪ مشروط آھن ھن بيماري جي و aيڪ وسيع شڪل ۾. (2)

ھي بيماري اڪثر ڪري affectsارن ۽ نن youngن ارن کي متاثر ڪري ٿي. (3)

بيماري جا ڪيترائي روپ ڏيکاريا ويا آھن (2):

-”کلاسي“ شڪل ، يا پڻ سڏيو و “ي ٿو ”نن -و segmentا shapeو شڪل“. ھي فارم تمام عام آھي مريضن ۾ ھن پيٿالاجيءَ سان ، 80 سيڪڙو تائين. بيماريءَ جو ھي روپ متاثر ڪري ٿو ڪولن جي ٽرمينل حصي کي ريٽيڪل سيڪشن تائين.

 -”ڊگھو segmentا ”و“ فارم ، جيڪو وigندو آھي سيگموائيڊ ڪولن تائين ، متاثر ڪري ٿو تقريبن 15 سيڪڙو مريضن کي

- ”ڪل ڪولڪ“ فارم ، مجموعي طور تي ڪولن کي متاثر ڪري ٿو ، 5 سيڪڙو مريضن بابت.

معدي جي منتقلي اعصابي نظام جي ڪنٽرول ۾ آھي. اعصاب گنگليا انھيءَ ڪري آنڊن ۾ واقع آھن جيڪي دماغ مان معلومات جي منتقليءَ جي اجازت ڏين ٿا آنڊن جي peristalsis جي ڪنٽرول لاءِ ۽ اھڙيءَ طرح کا foodي جي وا the ويجھ ۾ ھضمي رستي جي.

ھنن نوڊس جي غير موجودگي ، ھيرشسپرنگ جي بيماريءَ جي صورت ۾ ، معلومات جي ڪنھن به ٽرانسميشن کي روڪي ٿي ۽ اھڙيءَ طرح آنتي پيسٽالسز کي روڪي ٿي. کا longerو ھاڻي و theي نٿو سگھي آنڊن مان ۽ ختم ٿئي ٿو بلاڪ ٿي و theي هاضمي جي رستي ۾.

هن بيماريءَ جون نشانيون عام طور تي noticeمڻ جي شروعات ۾ ئي نظر اچن ٿيون. بهرحال ، ڪن حالتن ۾ ، اهي ظاهر ٿي سگهن ٿا هڪ يا yearsن سالن کان پوءِ. (3)

علامات متاثر ٿين ٿا نوزائرن ۽ childrenارن تي خاص طور تي:

- ٽرانسپورٽ مشڪلات

- پهرين 48 ڪلاڪن دوران ميڪونيم (نون bornاول firstارن جو پهريون ڪreڻ) ڪ expڻ ۾ ناڪامي

- قبضي؛

- يرقان؛

- الٽيون؛

- اسهال؛

- پيٽ جو سور؛

- غذائي کوٽ.

پراڻن childrenارن کي متاثر ڪرڻ جون نشانيون ھي آھن:

- شديد قبض پيچيدگين سان (ناڪامي اونچائيءَ ۾ ۽ وزن ۾)؛

- غريب غذائيت؛

- پيٽ جي تڪليف؛

- هڪ بخار.

childار شايد آنڊن جي انفيڪشن کي به ترقي ڪري سگھي ٿو ، جھڙوڪ enterocolitis.

اضافي غيرموجودگيون پڻ ظاھر ٿي سگھن ٿيون: سينسرينيورل hearingڻ جو نقصان (وارڊنبرگ-شاھ سنڊروم) ، دانشورانه معذوري (موات-ولسن سنڊروم) ، مرڪزي الويولر ھائپووينٽيليشن (حداد سنڊوم) ، عضون جي غير معموليون (بارڊٽ سنڊروم) بيڊل) ، ميڊوليري ٿائيڊرو ڪينسر (گھڻائي endocrine) neoplasia type 2B) يا chromosomal abnormalities (Down syndrome). (2)

Hirschsprung جي بيماري ٿيندي آهي سبب هڪ غير معمولي داخلي اعصابي نظام جي ترقي ۾. اھو آھي ايگانگليونسس ، يعني آنڊن ۾ اعصاب گنگليا جي غير موجودگي (پڻ سڏيو ويندو آھي ”ڪيجل سيلز“). ھي لفف نوڊ خسارو و particularlyيڪ خاص طور تي وڏي آنڊي (ڪولن) جي ٽرمينل حصي ۾ واقع آھي.

ھن پيٿالاجيءَ کان متاثر ٿيل موضوع ۾ ، آنڊن جو ھي حصو تنھنڪري ھميشه ٽينڪ ۽ مستقل ractionڪتاڻ واري حالت ۾ رھي ٿو. اها صورتحال آنڊن جي رڪاوٽ جو سبب بڻجي ٿي. (2)

geneticئي جينياتي ۽ ماحولياتي عنصر متاثر ٿيا آهن Hirschsprung جي بيماري جي ترقي ۾. (2)

درحقيقت ، ڪجھ جين ڏيکاريا ويا آھن ھن روگجنن جي ترقي ۾. اها هڪ پوليجنٽيڪ بيماري آهي جنهن ۾ خاص طور تي جينز بابت خدشا آهن:

- پروڪو-آنڪوجين ريٽ (RET)

-گلي سيل مان نڪتل نيوٽروٽروفڪ فيڪٽر جين (GDNF)

- قسم B endothelin receptor gene (EDNRB)

- endothelin 3 جين (EDN3)

- جيو اينڊوٿلين 1 بدلائڻ وارو انزائم 1 (ECE1)

- سيل adhesion انو L1 (L1CAM) لاءِ جين.

جيئن ا stated بيان ڪيو ويو آهي ، هرشسپرنگ جي بيماري وڏي آنڊي ۾ اعصاب گنگليا جي غير موجودگيءَ جو نتيجو آهي آنڊي تائين ، آنڊن جي پيسٽالسز کي روڪڻ ۽ انھيءَ ڪري کا foodي جي ھن سطح تي چڙھڻ.

ڪاجل سيلز (اعصاب گنگليا) جي ھي خساري نتيجو آھي جنن جي وا during ويجھ ۾ انھن خاني جي وا in ۾ خساري جو نتيجو. پيدائش کان ا cell سيل جي وا of جي انھيءَ سبب جا ا yetا تائين معلوم ناھن. ان جي باوجود ، امڪاني امڪان ماءُ جي عام صحت جي وچ ۾ ان جي حمل واري عرصي دوران ۽ جنين ۾ ھن قسم جي سيلز جي غير موجودگيءَ کي ا putتي وايو ويو آھي.

ڪيترائي جين ڏيکاريا ويا آھن بيماري جي ترقيءَ ۾. انھن جينز جي موجودگي بار بار ٿي سگھي ٿي ھڪڙي ئي خاندان ۾. وراثت جو ھڪڙو حصو وري ھوندو ھن بيماري جي ترقيءَ جي اصليت تي.

ان کان علاوه ، ڪجھ بيماريون پڻ ٿي سگھن ٿيون اضافي خطري وارو عنصر Hirschsprung جي بيماري جي ترقي جي لحاظ کان. ھي خاص طور تي ھي Down آھي ھي Down سنڊروم سان. (3)

امتيازي تشخيص ڪئي وئي آهي خاصيت جي مطابق بيماري جي پيش ڪيل علامتن مطابق پيش ڪيل: آنڊي جي رڪاوٽ ، آنوريڪل اسٽينوسس ، pelvic tumors ، وغيره. (2)

تشخيص اڪثر ڪري بيماريءَ سان لا associatedاپيل ھوندي آھي ريڪل بايوپسي ذريعي. ھي بايوپسي وڏي آنڊي ۾ اعصاب گنگليا جي موجودگي يا غير موجودگي ڏيکاري ٿي. ان کان علاوه ، acetylcholine esterase جي هڪ overexpression (enzyme اجازت ڏئي ٿو acetylcholine کي hydrolyzed ٿيڻ لاءِ acetic acid ۽ choline ۾). (2)

هڪ بيريوم انيما (وڏي آنڊي کي ڏسڻ لاءِ ايڪس ري امتحان) پڻ ڪري سگھجي ٿو ھن پيٿالاجي جي تشخيص ۾. اهو طريقو اهو ممڪن بڻائي ٿو ته هڪ عارضي علائقي کي ڏسڻ لاءِ اعصاب خاني جي غير موجودگي ، ظاهر ڪري هچسپرنگ جي بيماري جي ترقي جي. بهرحال ، هي تشخيصي ٽيڪنڪ 100 سيڪڙو قابل اعتماد ناهي. درحقيقت ، 10 کان 15 سيڪڙو ڪيسن جي Hirschsprung بيماري جي تشخيص نه ٿيندي هن تشخيصي ڪوشش کان پوءِ. (4)

بيماري جو س important کان اهم علاج جراحي آهي. اهو آنڊي جي حصي کي ختم ڪرڻ جي اجازت ڏئي ٿو اعصاب خاني جي گھٽتائي. (4)

ڪولن کي ڪل نقصان جي صورت ۾ ، ڪولن ٽرانسپلانٽ ضروري ٿي سگھي ٿو. (2)

ھن جي پ ،يان ، ھڪڙو اوستومي (جراحي ٽيڪنڪ جيڪا اجازت ڏئي ٿي twoن عضون جي وچ ۾ ڪنيڪشن )اھڻ جي) آنڊ جي ھلندڙ حصي کي مقعد سان يا آنت جي مٿئين حصي سان connectنڻ لاءِ. ھي اسٽوما ٿي سگھي ٿو يا ته مستقل يا عارضي صورت جي لحاظ کان. (4)

جراحي مدد ڪري ٿي بيماريءَ سان لا symptomsاپيل علامتن کي گھٽ ڪرڻ ۾. تنهن هوندي به ، ا completeڪٿي مڪمل نه آهي ۽ سوزش واريون پيچيدگيون ظاهر ٿي سگهن ٿيون ۽ جان لیوا ٿي سگهن ٿيون.