هيموفيليا هڪ جينياتي هيمرجڪ بيماري آهي جيڪا رت کي ٺهڻ کان روڪي ٿي، جنهن جي ڪري زخمي ٿيڻ وقت غير معمولي طور تي ڊگهو رت وهندو آهي ۽ ڪڏهن ڪڏهن بغير زخم جي. اهو هڪ جينياتي ميوٽيشن جي ڪري ٿئي ٿو جيڪو ڪلوٽنگ پروٽينن جي گهٽتائي يا غير موجودگي جو سبب بڻائيندو آهي جيڪو رت جي وهڪري کي روڪڻ لاءِ ڪافي مضبوط ٿيڻ کان روڪي ٿو.

هيموفيليا ڇوڪرن جي بيماري سمجهي ويندي آهي ۽ 1 ڇوڪرن مان 5000 جنم وٺندي آهي. بهرحال، ڇوڪريون جينياتي ميوٽيشن کي کڻندا آهن ۽ بيماري جو هڪ معمولي روپ ٺاهي سگهن ٿا. ڪل آبادي ۾، 1 مان 12 ماڻهن کي هيموفيليا آهي. (000) بيماريءَ جا ٻه مکيه قسم آهن: هيموفيليا A ۽ B. هيموفيليا A جي اڳڀرائي هيموفيليا بي جي ڀيٽ ۾ وڌيڪ آهي (1/1 مردن جي مقابلي ۾ 6/000). (1).

هيموفيليا اڃا ڪجهه ڏهاڪا اڳ ننڍپڻ ۽ جوانيءَ کان وٺي هڪ انتهائي ڪمزور ۽ موتمار بيماري هئي. اڄڪلهه، مؤثر پر محدود علاج اهو ممڪن بڻائي ٿو ته رت جي وهڪري کي روڪڻ ۽ هيموفيليا سان ماڻهن ۾ جسماني نقصان ۽ معذور کي محدود ڪرڻ.

ٻار. ڊگھي خونريزي ٿئي ٿي زخم جي پٺيان يا معمولي صدمي کان به. اهي بيماريءَ جي سخت صورتن ۾ خود بخود ٿي سگهن ٿا (ان ڪري صدمي جي غير موجودگيءَ ۾ مداخلت). خونريزي اندروني يا بيروني ٿي سگهي ٿي. ياد رهي ته هيموفيليا جي مريض ۾ رت وهڻ وڌيڪ شديد نه هوندو آهي، پر ان جو عرصو ڊگهو هوندو آهي. عضون ۾ رت وهڻ (زخم) ۽ جوڑوں ۾ (هيمارٿروسس)، خاص طور تي پيرن، گوڏن ۽ چپن ۾، وقت سان گڏ سختي ۽ معذوريءَ جو سبب بڻجي سگهي ٿو، جيڪو فالج جو سبب بڻجي سگهي ٿو.

اها بيماري تمام گهڻي شديد ٿيندي آهي جڏهن رت ۾ ڪوئگوليشن فيڪٽرز جو مقدار گهٽ هوندو آهي (1):

• سخت روپ: غير معمولي ۽ بار بار خونريزي (ڪيسز جو 50٪)؛
• وچولي شڪل: معمولي زخمن کان پوءِ غير معمولي ڊگھي خونريزي ۽ ناياب خود بخود خونريزي (10 کان 20٪ ڪيس)؛
• معمولي شڪل: غير معمولي ڊگھي خونريزي پر غير معمولي خونريزي جي غير موجودگي (30 کان 40٪ ڪيس).

رت ۾ پروٽين شامل آهن، جن کي ڪلٽنگ فيڪٽرز سڏيو ويندو آهي، جيڪو رت جي ٺڪر کي ٺهڻ جي اجازت ڏئي ٿو ۽ تنهن ڪري رت کي روڪي ٿو. جينياتي ميوٽيشنز انهن پروٽين جي پيداوار کي روڪيو. جيڪڏهن هيموفيليا A ۽ B سان جڙيل علامتون تمام گهڻيون هڪجهڙيون آهن، تڏهن به انهن ٻن قسمن جي بيماريءَ جي جينياتي ماڳ الڳ الڳ آهن: هيموفيليا A F8 جين (Xq28) ۾ ميوٽيشنز جي ڪري پيدا ٿئي ٿي، جنهن ۾ ڪوگوليشن فيڪٽر VIII ۽ l هيموفيليا بي ميوٽيشنز کي انڪوڊ ڪري ٿو. F9 جين ۾ (Xq27) ڪوئگوليشن فيڪٽر IX کي انڪوڊنگ ڪندي.

هيموفيليا X ڪروموزوم تي واقع جين جي ڪري آهي. اهو هڪ جينياتي بيماري آهي جنهن کي "X-linked recessive heritance" طور سڃاتو وڃي ٿو. ان جو مطلب اهو آهي ته هڪ بيمار ماڻهو تبديل ٿيل جين کي صرف پنهنجي ڌيئرن ڏانهن منتقل ڪندو، جيڪي ان کي منتقل ڪري سگھن ٿيون، 50 سيڪڙو خطري سان، انهن جي ڌيئرن ۽ ڇوڪرن کي. نتيجي طور، بيماري تقريبن خاص طور تي مردن کي متاثر ڪري ٿو، پر عورتون ڪيريئر آهن. هيموفيليا جي تقريبن 70 سيڪڙو خاندان جي تاريخ آهي. (1) (3)

علاج هاڻي خونريزي کي روڪڻ ۽ روڪڻ ممڪن بڻائي ٿو. اهي اينٽي هيموفيلڪ فيڪٽر جي اندروني انتظام تي مشتمل آهن: هيموفيليڪس A لاءِ فيڪٽر VIII ۽ هيموفيلياڪس B لاءِ فيڪٽر IX. اهي اينٽي هيموفيلڪ دوائون رت مان نڪتل شين مان پيدا ٿين ٿيون (پلازما جي اصليت جي)، يا انجنيئرنگ پاران ٺاهيل آهن. جينياتي (ٻيهر گڏ ڪرڻ وارا). اهي خونريزي کي روڪڻ، يا خونريزي واري واقعي جي پٺيان باقاعده ۽ منظم انجيڪشن ذريعي منظم ڪيا ويا آهن. فزيوٿراپي ماڻهن کي هيموفيليا جي اجازت ڏئي ٿي ته هو عضلات جي لچڪ ۽ جوڑوں جي متحرڪ کي برقرار رکي جن کي بار بار خونريزي جو شڪار ٿيو آهي.