مواد
جينياتي صلاح ڇو؟
جينياتي مشاورت هڪ جوڙي جي امڪاني تشخيص تي مشتمل آهي ته انهن جي مستقبل جي ٻار کي جينياتي بيماري منتقل ڪرڻ لاء. سوال اڪثر ڪري سنگين بيمارين لاء پيدا ٿئي ٿو، جهڙوڪ سسٽڪ فيبرروسس, myopathies , هيفيفيا، ذهني پسماندگي، هڪ پيدائشي خرابي يا اڃا به هڪ ڪروموزوم غير معمولي، جهڙوڪ ٽرسومي 21.
اهڙيءَ طرح اسان ”پيشگوئي واري دوا“ جي ڳالهه ڪري سگهون ٿا، ڇاڪاڻ ته هي طبي عمل مستقبل جي اڳڪٿي ڪرڻ جي هڪ ڪوشش آهي ۽ ان شخص جو به خدشو آهي جيڪو اڃا موجود ناهي (توهان جو مستقبل جو ٻار).
جوڑے خطري ۾
پهرين جوڙا لاڳاپيل آهن اهي آهن جن ۾ ٻن ڀائيوارن مان هڪ پاڻ کي هڪ ڄاتل جينياتي بيماري آهي، جهڙوڪ هيموفيليا، يا ممڪن طور تي موروثي مسئلي جو شڪار آهي، جهڙوڪ ڪجهه خرابيون يا ترقي جي رکاوٽ. پهرين ٻار جا والدين هن قسم جي حالت سان گڏ انهن جي ٻار کي جينياتي بيماري منتقل ڪرڻ جو امڪان پڻ آهي. توهان کي اهو سوال پڻ پاڻ کان پڇڻ گهرجي ته ڇا توهان جي خاندان ۾ يا توهان جي ساٿين ۾ هڪ يا وڌيڪ متاثر ٿيل ماڻهو آهن.
جيتوڻيڪ ٻار جي رٿابندي ڪرڻ کان پهريان ان تي غور ڪرڻ بهتر آهي، حمل جي دوران هڪ جينياتي مشاورت ضروري آهي جيڪڏهن توهان خطري ۾ ماڻهن مان هڪ آهيو. گهڻو وقت، اهو توهان کي يقين ڏيارڻ جي اجازت ڏيندو ته توهان جو ٻار سٺي صحت ۾ آهي ۽، جيڪڏهن ضروري هجي ته، مختلف ممڪن رويي کي جانچڻ لاء.
جڏهن هڪ بي ترتيبي معلوم ٿئي ٿي
جيتوڻيڪ جوڙي جي ڪا خاص تاريخ نه آهي، اهو ٿي سگهي ٿو ته الٽراسائونڊ جي دوران هڪ غير معمولي معلوم ٿئي ٿي، ماء جي رت جو نمونو يا amniocentesis. انهي حالت ۾، جينياتي مشاورت اهو ممڪن بڻائي ٿو ته سوال ۾ بي ضابطگين جو تجزيو ڪرڻ لاء، اهو طئي ڪرڻ لاء ته ڇا اهي خانداني اصل آهن ۽ پوء حمل کان اڳ ۽ بعد ۾ علاج تي غور ڪرڻ، يا حمل جي طبي خاتمي لاء ممڪن درخواست پڻ. . اهو آخري سوال صرف تشخيص جي وقت تي سنگين ۽ لاعلاج بيمارين لاءِ پڇي سگهجي ٿو، جهڙوڪ سسٽڪ فائبروسس، مييوپيٿس، ذهني پسماندگي، هڪ پيدائشي خرابي يا ڪروموزوم جي بي ترتيبي، جهڙوڪ ٽرسومي 21.
خانداني سروي
جينياتيات سان صلاح ڪرڻ جي شروعات کان، بعد ۾ توهان کان توهان جي ذاتي تاريخ بابت، پر توهان جي خاندان ۽ توهان جي ساٿي جي باري ۾ پڻ پڇي ويندي. هو اهڙيءَ طرح اهو طئي ڪرڻ چاهي ٿو ته ڇا توهان جي خاندانن ۾ هڪ ئي بيماري جا ڪيترائي ڪيس آهن، جن ۾ ڏورانهن مائٽن يا فوت ٿيلن جا به شامل آهن. اهو مرحلو تمام خراب زندگي گذاري سگهي ٿو، ڇاڪاڻ ته اهو ڪڏهن ڪڏهن بيمار يا فوت ٿيل ٻارن جي خانداني ڪهاڻيون بيان ڪري ٿو، جن کي ممنوع سمجهيو ويندو آهي، پر اهو فيصلو ڪندڙ ثابت ٿئي ٿو. اهي سڀئي سوال جينياتيات کي اجازت ڏين ٿا ته هڪ جينياتي وڻ قائم ڪري خاندان ۾ بيماري جي تقسيم ۽ ان جي منتقلي جو طريقو.
جينياتي ٽيسٽ
اهو طئي ڪرڻ کان پوءِ توهان کي ڪهڙي جينياتي بيماري جو ڪارڻ بڻجڻ جو امڪان آهي، جينياتي ماهر کي توهان سان بحث ڪرڻ گهرجي ته هن بيماريءَ جي وڌيڪ يا گهٽ ناڪاري نوعيت، نتيجي ۾ پيدا ٿيندڙ اهم اڳڪٿي، موجوده ۽ مستقبل جي علاج جا امڪان، ٽيسٽن جي ڀروسي تي. غور ڪيو وڃي ٿو، حمل جي دوران پيدائش کان اڳ جي تشخيص جو وجود ۽ مثبت تشخيص جي صورت ۾ ان جا اثر.
توھان کي پوءِ چيو وڃي ٿو باخبر رضامندي تي دستخط ڪرڻ لاءِ جينياتي ٽيسٽ کي انجام ڏيڻ جي اجازت ڏئي.. اهي تجربا، قانون جي لحاظ کان بلڪل منظم آهن، ڪروموزوم جو مطالعو ڪرڻ يا ماليڪيولر ٽيسٽ لاءِ ڊي اين اي ڪڍڻ لاءِ رت جي سادي نموني مان ڪيا ويندا آهن. انهن جي مهرباني، جينياتي ماهر يقين سان قائم ڪري سگهندا ته توهان جي مستقبل جي ٻار کي هڪ مخصوص جينياتي بيماري منتقل ڪرڻ جا امڪان آهن.
ڊاڪٽرن سان صلاح مشوري ۾ فيصلو
جينياتيات جو ڪردار اڪثر ڪري اطمينان واري جوڙي تي مشتمل آهي جيڪي صلاح ڪرڻ آيا آهن. ٻي صورت ۾، ڊاڪٽر توهان کي ان بيماريءَ بابت معروضي معلومات فراهم ڪري سگهي ٿو جنهن ۾ توهان جو ٻار مبتلا آهي، صورتحال کي مڪمل طور سمجهڻ ۽ اهڙيءَ طرح توهان کي اهي فيصلا ڪرڻ جي اجازت ڏئي ٿو جيڪي توهان لاءِ بهتر نظر اچن ٿا.
اهو سڀ ڪجهه اڪثر ڪرڻ ڏکيو آهي ۽ اڪثر وقت جي ضرورت آهي وڌيڪ صلاح مشوري سان گڏو گڏ هڪ نفسيات جي حمايت. بهرحال، آگاهه رهو ته، هن سڄي عمل ۾، جينياتي ماهر توهان جي رضامندي کان سواءِ ٽيسٽون ڪرڻ تي غور نه ڪري سگهندا ۽ سڀ فيصلا گڏيل طور تي ڪيا ويندا.
خاص ڪيس: پريمپلانٽيشن جي تشخيص
جيڪڏهن جينياتي مشاورت ظاهر ڪري ٿي ته توهان وٽ موروثي انومالي آهي، اهو ڪڏهن ڪڏهن جينياتيات جي اڳواڻي ڪري سگهي ٿو توهان کي PGD پيش ڪرڻ لاء. اهو طريقو اهو ممڪن بڻائي ٿو ته ان انمولي کي ڳولڻ لاء جنين تي ويٽرو ڀاڻ ذريعي حاصل ڪيل. (IVF)، اھو آھي، ان کان اڳ جو اھي uterus ۾ ترقي ڪن ٿا. جنين جيڪي بي ضابطگي نه کڻندا آهن اهڙيء طرح uterus ڏانهن منتقل ٿي سگهن ٿا، جڏهن ته متاثر ٿيل جنين تباهه ٿي ويندا آهن. فرانس ۾، صرف ٽي مرڪز PGD پيش ڪرڻ جي مجاز آهن.
اسان جي فائل ڏسو " PGD بابت 10 سوال »