La  سسٽڪ فيبرروسس، هتي آهي جينياتي بيماري سڀ کان وڌيڪ بار بار. مکيه مظهر تنفس ۽ هاضمي جي رستن سان تعلق رکن ٿا پر تقريبن سڀئي عضوا متاثر ٿي سگهن ٿا. علامتون اڪثر ننڍپڻ ۾ ظاهر ٿيندا آهن ۽ شدت ۾ هڪ شخص کان فرد تائين مختلف آهن. هن بيماريءَ جو سبب بڻجي ٿو ٿڌو sinuses، bronchi، آنت، پينڪرياز، جگر ۽ پيدائش واري نظام جي چپچپا جھلين مان نڪرندڙ بلغم (ڏسو خاڪو).

هن ڦڦڙن اڪثر ڪري سڀ کان وڌيڪ متاثر ٿيل آهن. جي ٿلهو، viscous secretions برونچي کي روڪي ٿو، ان کي سانس ڪرڻ ڏکيو بڻائي ٿو. ان کان علاوه، ڦڦڙن ۾ جمع ٿيندڙ بلغم جراثيم جي ترقي لاء سازگار آهي. سسٽڪ فائبروسس وارا ماڻهو تنهن ڪري بار بار ۽ امڪاني طور تي سنگين تنفس جي انفيڪشن ۾ مبتلا ٿيڻ جي خطري ۾ وڌيڪ هوندا آهن.

La سسٽڪ فيبرروسس کي پڻ ڇڪي ٿو هاضمي جو سرشتو. بلغم پينڪرياز جي پتلي نالن کي بلاڪ ڪري ٿو، پينڪرياز پاران پيدا ٿيندڙ هاضمي انزايمز کي آنت ۾ داخل ٿيڻ ۽ انهن جي سرگرمي کي انجام ڏيڻ کان روڪي ٿو. جيئن ته کاڌو صرف جزوي طور هضم ٿئي ٿو، خاص طور تي ڀاڄيون ۽ ڪجهه ويتامين، اهم گهٽتائي ٿينديون آهن. اهي هڪ کي جنم ڏئي سگهن ٿا وا growth ۾ دير.

هن بيماريءَ جا جگر ۽ پيدائشي عضون تي به وڏا اثر پون ٿا، جن جي نتيجي ۾ اڪثر عورتن ۾ زرخيزي پيدا ٿئي ٿي. ڪمزوري متاثر مردن ۾.

ڪنهن جي مهرباني اڳوڻي تشخيص ۽ بهتر سنڀال،زندگي جي اميد ۽ متاثر ٿيل ماڻهن جي زندگي جي معيار گذريل ڏهاڪن کان بهتر ٿي رهي آهي، خاص طور تي جڏهن کان نوان علاج، جنياتي بي ترتيبي کي نشانو بڻايو ويو آهي، ظاهر ٿيڻ شروع ٿي رهيا آهن ۽ وچولي مدت ۾ مريضن جي انتظام کي تبديل ڪندا. .

هيٺيون

La سسٽڪ فيبرروسس آهي  جينياتي بيماري فرانس ۾ سڀ کان وڌيڪ عام طور تي 6000 ماڻهن سان متاثر ٿيا¹.. 4 مان ھڪڙو نئون ڄاول ٻار ھن مرض کان متاثر ٿيندو آھي. اهو ڪارا (000 ۾ 1) ۽ مشرقي (13 ۾ 000) ۾ تمام گهٽ آهي. اهو ٻنهي مردن ۽ عورتن کي متاثر ڪري ٿو. اولهه فرانس جي آبادي سڀ کان وڌيڪ متاثر ٿي آهي.

La سسٽڪ فيبرروسس آهي جينياتي بيماري ڪئناڊا ۾ سڀ کان عام سنگين بيماري. 3 ۾ ھڪڙو نئون ڄاول متاثر ٿئي ٿو¹. سسٽڪ فائبروسس ڪجھ وڌيڪ عام آھي ڪيوبيڪ باقي ڪئناڊا جي ڀيٽ ۾: 3 ڪينيڊين متاثر ٿيا آهن، جن ۾ 500 ڪيوبيڪرز شامل آهن.

سبب آهن

La سسٽڪ فيبرروسس پهريون ڀيرو 1936 ۾ ڊي پاران بيان ڪيو ويو^r Guido Fanconi، سوئس ٻارن جي بيمارين جو ماهر. ذميوار جين، جنهن جو نالو CFTR (جي لاءِ ”سسٽڪ فبروسس ٽرانسميمبرن ڪنڊڪٽنس ريگيوليٽر“) آهي، ڪينيڊا جي محققن پاران 1989 تائين سڃاڻپ نه ڪئي وئي هئي. بيمار ماڻهن ۾، هي جين is غير معمولي (اسان چئون ٿا ته هو منتقل ڪيو ويو آهي). اهو هڪ ڪلورين چينل جي ٺهڻ جي ذميوار آهي جيڪا بلغم جي هائيڊريشن کي منظم ڪرڻ جي اجازت ڏئي ٿي. CFTR جين ۾ غير معمولي جي صورت ۾، بلغم پيداوار تمام ٿلهي آهي ۽ عام طور تي نڪرندي آهي. CFTR جين ۾ 1 کان وڌيڪ مختلف ميوٽيشنز جي سڃاڻپ ڪئي وئي آهي سسٽڪ فائبروسس ۾ شامل^{2، 3,4.} انهن کي 6 طبقن ۾ ورهايو ويو آهي مختلف قسم جي خرابي جي مطابق²انهن ڪيترن ئي ميوٽيشنز مان، ڊيلٽا F508 ميوٽيشن، جيڪو فرانس ۾ متاثر ٿيل 81 سيڪڙو ماڻهن ۾ مليو، اهو سڀ کان وڌيڪ عام آهي.

سسٽڪ فبروسس هڪ وبائي مرض نه آهي. جيڪي ماڻهو آهن pathogenic ميوٽيشنز CFTR جين جي بيماري جلدي يا دير سان ترقي ڪري ٿي پر شدت جي مختلف درجي تائين.

بيمارين

عام طور تي، سسٽڪ فبروسس جي تشخيص ڪئي وئي آهي جيئن زندگي جي پهرين سال جي شروعات ۾ سانس جي علامات تمام جلد ظاهر ٿيو. 90 سيڪڙو ڪيسن ۾، بيماري 10 سالن جي عمر کان اڳ معلوم ٿئي ٿي.

تشخيص جي تصديق ڪرڻ لاء، ڊاڪٽر انجام ڏئي ٿو پسڻ جو امتحان (يا پسين جو امتحان). درحقيقت، سسٽڪ فائبروسس سان ماڻهن جو پسين گهڻو وڌيڪ آهي لوڻ ۾ مرڪوز (عام کان 2 کان 5 ڀيرا وڌيڪ). جي جينياتي ٽيسٽ  CFTR جين ۾ غير معموليات جي صحيح سڃاڻپ جي اجازت ڏيو. اھي ھدف ٿيل علاج تي غور ڪرڻ لاء ضروري آھن.

فرانس ۾، 2002 کان وٺي سڀني نون ڄاول ٻارن ۾ سسٽماتي طور تي سسٽڪ فائبروسس جي چڪاس ڪئي وئي آهي.⁵. اهو ڏيکاريو ويو آهي ته ابتدائي اسڪريننگ متاثر ٿيل ٻارن جي زندگي جي معيار ۽ زندگي جي توقع کي بهتر بڻائي ٿو. نون ڄاول ٻار کي 3 ڏينهن جي زندگي ۾ نموني سان والدين جي رضامندي کان پوء، خارج ٿيڻ کان اڳ. زچگي. ٽيسٽ ڪا خاص تشخيص نه ٿو ڏئي پر جيڪا تصديق ڪئي ويندي يا مخصوص اضافي امتحانن (سوئيٽ ٽيسٽ، جينياتي مطالعي) ذريعي رد ڪئي ويندي.

ڪيوبيڪ ۾، نه آهي سسٽماتي اسڪريننگ هن بيماري جي. جڏهن ته، ڪينيڊين سسٽڪ فبروسس فائونڊيشن، ڪيترن ئي ڊاڪٽرن جي مدد سان، ڪيترن ئي سالن تائين نوزائشي اسڪريننگ کي لاڳو ڪرڻ لاء سڏيندو رهيو آهي. ابتدائي تشخيص متاثر ٻارن جي زندگي جي معيار ۽ زندگي جي توقع کي بهتر ڪرڻ لاء ڏيکاريو ويو آهي.

زندگي جي اميد

1960s ۾،زندگي جي اميد cystic fibrosis سان ٻارن جي 5 سالن کان وڌيڪ نه هئي. اڄڪلهه، تازي انگن اکرن موجب، وچين بقا جي عمر 47 سال آهي¹.  ساه کڻڻ موت جو سڀ کان عام سبب رهي ٿو.

بار بار پيچيدگيون

سسٽڪ فائبروسس هڪ بيماري آهي جيڪا آهستي آهستي ڦڦڙن، پينڪريريا ۽ جگر کي نقصان پهچائي ٿي. جي طبي نگراني بهرحال، اهو پيچيدگين جي شدت ۽ تعدد کي گهٽائڻ ۾ مدد ڪري ٿو.

هن تنفس جي پيچيدگيون سڀ کان وڌيڪ اڪثر آهن، جن ۾ bronchi جي dilation، bronchitis سبب، repetitions سان نمونيا. تنفس جي خراب ٿيڻ جي علامات جا دور آهن، جڏهن مريض تمام گهڻو "گنجيل" هوندا آهن، سانس کان وڌيڪ، وزن گھٽائڻ، اڪثر انفيڪشن جي ڪري. سانس جو نقصان زندگي لاء خطرو ٿي سگهي ٿو.

جيتري قدر هاضمي جو سرشتوبائل ڊڪٽس جي رڪاوٽ جيڪا بائل کي هاضمي جي رستي ۾ وهڻ جي اجازت ڏئي ٿي جگر جي سرروسس جو سبب بڻجي سگهي ٿي. جي رڪاوٽ ۽ ترقي پسند sclerosis پينڪريس، غذائيت جي خرابي ۽ ذیابيطس جي ترقي جو سبب بڻجي سگھي ٿو. اهي خرابيون اڪثر ڪري ٿي غذائي جي گھٽتائي سخت ۽ دائم اسهال. عام طور تي، گهٽتائي کي خاص غذا سان درست ڪري سگهجي ٿو. برعڪس، اهم قبضي، يا حتي آنت جي رڪاوٽ، پڻ ٿي سگهي ٿي.

عام طور تي، بلوغت بعد ۾ ڇوڪرن ۽ ڇوڪرين ۾ سسٽڪ فائبروسس سان ٿيندي آهي. آخرڪار، جي زرخيزي آهي گھٽجي وئي، خاص طور تي مردن ۾ جيڪي لڳ ڀڳ سڀئي (95٪) جراثيم کان پاڪ آهن، ڇاڪاڻ ته vas deferens جي رڪاوٽ جي ڪري. اهي نلڪا ٽيسٽن مان سپرم کي سيمينل ويسڪلز تائين کڻي ويندا آهن. عورتن ۾، ويجنل بلغم جي وڌندڙ ويسڪاسٽي سپرم جي حرڪت کي سست ڪري ٿي. بيماري پڻ ovulation جي باقاعده ۽ تعدد کي متاثر ڪري سگهي ٿي. زرخيزي ۾ گهٽتائي، پر حمل اڃا تائين ممڪن آهي.