Creutzfeldt-Jakob بيماري پرين جي بيمارين مان هڪ آهي. اهي ناياب بيماريون آهن جن کي مرڪزي نروس سسٽم جي زوال سان منسوب ڪيو ويو آهي ۽ پڻ سڏيو ويندو آهي subacute transmissible spongiform encephalopathies (TSE). اهي دماغ ۾ هڪ عام پر خراب طرح سان ٺهيل پروٽين جي جمع ٿيڻ سبب آهن، پرين پروٽين (1). بدقسمتي سان، Creutzfeldt-Jakob بيماري هڪ تيز ۽ موتمار ڪورس سان گڏو گڏ علاج جي غير موجودگي سان منسوب ڪيو ويو آهي. فرانس ۾ هر سال 100 کان 150 ڪيس آهن (2).

بيماري اڪثر غير مخصوص خرابين جهڙوڪ بي خوابي يا پريشاني سان شروع ٿئي ٿي. تدريجي طور تي، ياداشت، واقفيت ۽ ٻوليءَ جي خرابي قائم ٿيندي آهي. اهو پوءِ ظاهر ٿئي ٿو نفسياتي خرابين سان گڏو گڏ سيريبيلر ايٽيڪيا (جڏهن بيهي بيهڻ ۽ هلڻ دوران بي ثباتي جنهن سان گڏ شراب نوشي جي حالت ۾ به بيحد متاثر ٿئي ٿو). مرڪزي نروس سسٽم ۾ پڻ عام زخم آهن (فلوريڊ تختيون، خالن جي چوڌاري PrPres جا امائلائيڊ ذخيرا).

ٻئي جنس متاثر ٿين ٿا، جڏهن ته نوجوان بالغن ۾ وڏي تعدد سان.

بدقسمتي سان، ڪو به قابل اعتماد تشخيصي امتحان نه آهي. هڪ electroencephalogram (EEG) دماغ جي سرگرمي ۾ نسبتا مخصوص خرابي جي سڃاڻپ ڪري سگهي ٿي. ايم آر آئي دماغ جي مخصوص علائقن ۾ مخصوص غيرمعموليات کي ظاهر ڪري ٿو (بيسل گنگليا، پرانتڪس) جن جي لاء ڪجھ مختلف تشخيص موجود آهن.

جيڪڏهن اهي سڀئي ڪلينڪ ۽ پيرا ڪلينيڪل عناصر اهو ممڪن بڻائي سگهن ٿا ته Creutzfeldt-Jakob بيماري جي تشخيص ڪرڻ، اهو صرف هڪ امڪاني تشخيص آهي: حقيقت ۾، صرف دماغ جي بافتن جو امتحان، جيڪو گهڻو ڪري موت کان پوء ڪيو ويو آهي، ان جي تصديق ڪرڻ جي اجازت ڏئي ٿو. تشخيص.

Creutzfeld-Jakob بيماري اها واحد انساني بيماري آهي جيڪا جينياتي سبب ٿي سگهي ٿي (جين ۾ ميوٽيشن جي ڪري پرين پروٽين کي انڪوڊنگ ڪرڻ جي ڪري، E200K ميوٽيشن سڀ کان عام آهي)، انتشار جو سبب (ثانوي آلودگي) يا اسپورڊڪ فارم (جي بي ترتيب واقعا، بغير ميوٽيشن يا خارجي پرين جي نمائش جي مليا).

بهرحال، اسپوراڊڪ فارم تمام عام آهي: اهو 85 سيڪڙو سڀني ذيلي منتقلي اسپونگيفارم انسيفالوپيٿس (TSEs) جو هر سال تشخيص ڪيو ويو آهي. هن حالت ۾، بيماري عام طور تي 60 سالن کان پوء ظاهر ٿئي ٿو ۽ تقريبا 6 مهينن جي عرصي دوران ترقي ڪري ٿو. جڏهن بيماري جينياتي يا متعدي آهي، علامتون اڳ ۾ آهن ۽ وڌيڪ دير سان ترقي ڪن ٿا. متاثر ٿيندڙ شڪلن ۾، انببشن جو عرصو تمام ڊگهو ۽ 50 سالن کان وڌيڪ ٿي سگهي ٿو.

prion پروٽين (PrPc) هڪ جسماني پروٽين آهي جيڪو ڪيترن ئي نسلن ۾ تمام گهڻو محفوظ انداز ۾ مليو آهي. دماغي نيورسن ۾، پرين پروٽين پنهنجي ٽن طرفن واري ٺاهه کي تبديل ڪندي روگجنڪ بڻجي سگهي ٿو: اهو پاڻ تي تمام مضبوطيء سان ٺهڪي اچي ٿو، جيڪو ان کي هائيڊروفوبڪ، گهٽ ۾ گهٽ حليل ۽ تباهي جي خلاف مزاحمتي بڻائي ٿو. ان کان پوء ان کي سڏيو ويندو آهي "اسڪريپي" پرين پروٽين (PrPsc). PrPsc هڪ ٻئي سان گڏ ٿي ۽ جمع ٺاهي ٿي جيڪي دماغ جي سيلن جي اندر ۽ ٻاهر ضرب ڪن ٿا، انهن جي ڪم ۽ بقا جي ميڪانيزم کي خراب ڪن ٿا.

هن غير معمولي شڪل ۾، پرين پروٽين پڻ ان جي تعميراتي بي ترتيبي کي منتقل ڪرڻ جي قابل آهي: هڪ PrPsc سان رابطي تي، هڪ عام prion پروٽين بدلي ۾ هڪ غير معمولي ترتيب اختيار ڪري ٿو. هي ڊومينو اثر آهي.

ماڻهن جي وچ ۾ ٽرانسميشن جو خطرو

پرين جي بيمارين جي انفرادي منتقلي ممڪن آهي ٽشو ٽرانسپلانٽيشن يا ترقي جي هارمون جي انتظاميه جي پٺيان. سڀ کان وڌيڪ خطرناڪ ٽشوز مرڪزي نروس سسٽم ۽ اکين مان ايندا آهن. ٿوري حد تائين، دماغي اسپائنل سيال، رت ۽ ڪجهه عضون (گردا، ڦڦڙن، وغيره) پڻ غير معمولي پرين کي منتقل ڪري سگھن ٿا.

کاڌي جو خطرو

 آلوده کاڌي جي استعمال ذريعي ڍورن کان انسانن ۾ پرين جي منتقلي جو شڪ 1996 ۾ ڪيو ويو، ڊرامائي ”پاگل ڳئون“ بحران دوران. ھاڻي ڪيترن ئي سالن کان، بوائن اسپونگيفارم encephalopathy (BSE) جي ھڪڙي وبا برطانيه ۾ رڍن کي ماريو آھي. هن پرين جي بيماري جي پکيڙ، جيڪا هر سال هزارين جانورن کي متاثر ڪري ٿي، بلاشبہ جانورن جي کاڌي جي استعمال جي ڪري، لاشن مان پيدا ڪيل ۽ غير مناسب طور تي غير آلودگي جي سبب هئي. ان جي اصليت، تنهن هوندي به، بحث ۾ رهي ٿو.

اڄ، پرين جي بيمارين لاء ڪو خاص علاج ناهي. صرف دوائون جيڪي تجويز ڪري سگھجن ٿيون اھي آھن جيڪي بيماري جي مختلف علامن کي رليف يا محدود ڪري سگھن ٿيون. نيشنل CJD سپورٽ يونٽ پاران مريضن ۽ انهن جي خاندانن کي طبي، سماجي ۽ نفسياتي مدد فراهم ڪئي وئي آهي. دوائن جي ڳولا جو مقصد PrPc جي تبديلي کي روڪڻ، پروٽين جي غير معمولي شڪلن جي خاتمي کي وڌائڻ ۽ ان جي پکيڙ کي محدود ڪرڻ آهي. هڪ دلچسپ ليڊ ٽارگيٽ PDK1، سيلولر ثالثن مان هڪ آهي جيڪو انفيڪشن دوران ملوث آهي. ان جي روڪٿام ٻنهي کي ممڪن بڻائي سگهندي ته تبديلي جي رجحان کي روڪڻ PrPc جي ڀڃڪڙي کي وڌائڻ سان، ۽ نيورسن جي بقا تي ان جي نقل جي نتيجن کي گھٽائڻ لاء.