ولسن جي بيماري هڪ موروثي جينياتي بيماري آهي جيڪا جسم مان ٽامي جي خاتمي کي روڪيندي آهي. جگر ۽ دماغ ۾ ٽامي جي تعمير جگر يا اعصابي مسئلن جو سبب بڻائيندو آهي. ولسن جي بيماري جي پکيڙ تمام گهٽ آهي، تقريبن 1 مان 30 ماڻهن ۾. (000) هن بيماريءَ جو مؤثر علاج آهي، پر ان جي جلد تشخيص مشڪل آهي ڇو ته اها گهڻي وقت تائين خاموش رهي ٿي.

ٽامي جي ٺهڻ جي شروعات پيدائش کان ٿيندي آهي، پر ولسن جي بيماري جون پهرين نشانيون اڪثر ڪري جوانيءَ يا بالغ ٿيڻ تائين ظاهر نه ٿينديون آهن. اهي تمام متنوع ٿي سگهن ٿا ڇاڪاڻ ته ٽامي جي جمع ٿيڻ سان ڪيترائي عضوا متاثر ٿين ٿا: دل، گردا، اکيون، رت... پهرين نشانيون جگر يا اعصابي آهن ٽن چوٿين ڪيسن ۾ (ترتيب 40٪ ۽ 35٪)، پر اهي ڪري سگهن ٿا. پڻ نفسياتي، رينل، hematological ۽ endocrinological. جگر ۽ دماغ خاص طور تي متاثر ٿين ٿا ڇاڪاڻ ته اهي اڳ ۾ ئي قدرتي طور تي تمام گهڻو ٽامي تي مشتمل آهن. (2)

• جگر جي خرابي: يرقان، سرروسس، جگر جي ناڪامي ...
• اعصابي خرابيون: ڊپريشن، رويي جي خرابي، سکڻ جي مشڪلات، پاڻ کي ظاهر ڪرڻ ۾ مشڪلات، زلزلي، درد ۽ معاهدو (ڊسٽونيا) ...

Keyser-Fleisher ring جيڪو iris جي چوڌاري گھيرو ڪري ٿو، اهو خاص طور تي اکين ۾ ٽامي جي تعمير جي خاصيت آهي. انهن شديد علامن کان علاوه، ولسن جي بيماري غير معمولي علامتن سان گڏ پيش ڪري سگهي ٿي، جهڙوڪ عام ٿڪ، پيٽ ۾ درد، الٽي ۽ وزن گھٽائڻ، انميا، ۽ گڏيل درد.

ولسن جي بيماري جي شروعات ۾، ڪروموزوم 7 تي واقع ATP13B جين ۾ هڪ ميوٽيشن آهي، جيڪو مسو جي ميٽابولزم ۾ شامل آهي. اهو هڪ ATPase 2 پروٽين جي پيداوار کي سنڀاليندو آهي جيڪو جگر کان جسم جي ٻين حصن تائين ٽامي کي منتقل ڪرڻ ۾ ڪردار ادا ڪري ٿو. ٽامي ڪيترن ئي سيل جي ڪمن لاء هڪ ضروري عمارت بلاڪ آهي، پر مسو کان وڌيڪ اهو زهر بڻجي ويندو آهي ۽ بافتن ۽ عضون کي نقصان پهچائيندو آهي.

ولسن جي بيماري جي ٽرانسميشن آٽوسومل ريسيسيو آهي. ان ڪري ضروري آهي ته مرض پيدا ڪرڻ لاءِ ميوٽيڊ جين جون ٻه ڪاپيون (پيءَ ۽ ماءُ کان) حاصل ڪيون وڃن. ان جو مطلب اهو آهي ته مرد ۽ عورت هڪجهڙا آهن ۽ اهي ٻه والدين جيڪي ميوٽيڊ جين کي کڻندا آهن پر بيمار نه هوندا آهن انهن کي بيماري جي منتقلي جي هر جنم ۾ چار ۾ خطرو آهي.

بيماري جي ترقي کي روڪڻ ۽ ان جي علامات کي گهٽائڻ يا ختم ڪرڻ لاء هڪ مؤثر علاج آهي. اهو پڻ ضروري آهي ته ان کي جلد شروع ڪيو وڃي، پر هن خاموش بيماري جي تشخيص ڪرڻ لاء علامتن جي شروعات کان پوء ڪيترائي مهينا لڳن ٿا، گهٽ ڄاڻايل ۽ جن جون علامتون ٻين ڪيترن ئي حالتن ڏانهن اشارو ڪن ٿيون (هيپاٽائيٽس جنهن لاء جگر کي نقصان ۽ نفسياتي ملوث لاء ڊپريشن) .

هڪ "chelating" علاج اهو ممڪن بڻائي ٿو ته ٽامي کي راغب ڪرڻ ۽ ان کي پيشاب ۾ ختم ڪرڻ، اهڙيء طرح ان جي جمع کي محدود ڪري ٿو عضون ۾. اهو D-penicillamine يا Trientine تي ٻڌل آهي، وات مان ورتل دوائون. اهي اثرائتو آهن، پر سنگين ضمني اثرات پيدا ڪري سگھن ٿا (گردن کي نقصان، الرجڪ رد عمل، وغيره). جڏهن اهي ضمني اثرات تمام اهم آهن، اسان زنڪ جي انتظاميه کي استعمال ڪريون ٿا جيڪو آنت پاران تانبے جي جذب کي محدود ڪري ڇڏيندو.

هڪ جگر ٽرانسپلانٽ ضروري ٿي سگھي ٿو جڏهن جگر تمام گهڻو خراب ٿي ويو آهي، جيڪو وولسن جي بيماري سان 5٪ ماڻهن لاء آهي (1).

هڪ جينياتي اسڪريننگ ٽيسٽ هڪ متاثر ٿيل شخص جي ڀائرن کي پيش ڪيو ويندو آهي. اهو هڪ مؤثر بچاءُ واري علاج کي جنم ڏئي ٿو ان صورت ۾ جڏهن ATP7B جين ۾ هڪ جينياتي غيرمعمولي معلوم ٿئي ٿي.