Trisomy 18 جي ​​خاصيت آھي ھڪڙي اضافي 18 ڪروموسوم جي موجودگيءَ سان ، جسم جي ڪجھ خانن ۾ يا انھن ھر سيلز ۾. بيماري جا formsه روپ معلوم آهن ۽ ڊائون سنڊروم جي شدت ان تي منحصر آهي.

ٽريسومي 18 ، پڻ سڏيو و “ي ٿو ”ايڊورڊس سنڊروم“ هڪ بيماري آهي جيڪا ڪروموسومل غير معمولي حالتن سبب ٿئي ٿي. اهو بيان ڪيو ويو آهي غير معمولي شين جي جسم جي مختلف حصن ۾.

Trisomy 18 سان مريضن ۾ عام طور تي پيدائش کان ا growth وا growth ۾ رڪاوٽون ھونديون آھن (intrauterine growth retardation). گڏوگڏ غير معمولي گھٽ وزن. signsيون نشانيون به ٿي سگھن ٿيون بيماريءَ سان لااپيل: دل جا دورا ، otherين عضون جي گھٽتائي ، وغيره.

ٽرسيومي 18 ۾ otherيون خاصيتون پڻ شامل آھن: normalار جي کوپڙيءَ جي غير معمولي شڪل ، نن jو جبل ۽ تنگ وات ، يا ان کان به وuckيل کلائيون ۽ مٿي چڙھيل آ .ريون.

اھي مختلف حملا beار لاءِ اھم ٿي ​​سگھن ٿا. اڪثريت جي ڪيسن ۾ ، ھڪڙو childار ٽريسومي 18 سان diesمڻ کان پھريائين يا ان جي پھرين مھيني کان ا dies مري وي ٿو.

اهي فرد جيڪي زنده رهن ٿا پهرين مهيني کان پوءِ عام طور تي آهن اهم ذهني معذور.

Down’s syndrome جو خطرو حمل سان جڙيل آھي ڪنھن به عمر جي عورت ۾. ان کان علاوه ، اھو خطرو و lateي ويو آھي دير سان حمل جي حوالي سان.

بيماري جا specificه مخصوص روپ بيان ڪيا ويا آهن:

• la مڪمل فارم : جيڪو خدشو رکي ٿو تقريبن 94 سيڪڙو iesارن جو Down’s syndrome سان. ھي فارم منسوب ڪيو ويو آھي موجودگيءَ جي ھڪڙي ٽرپل ڪاپي (ofن جي بدران) ڪروموسوم 18 جي ​​، جسم جي ھر ھڪ خاني ۾. اڪثر babار ھن فارم سان مري ويندا آھن حمل ختم ٿيڻ کان ا.
• la موزيڪ شڪل، جيڪو تقريبا 5 18 سيڪڙو affectsارن کي ٽرائسمي 18 سان متاثر ڪري ٿو. انھيءَ تناظر ۾ ، ڪروموسوم XNUMX جي ​​ٽرپل ڪاپي ر partو جزوي طور تي جسم جي اندر ظاھر ٿئي ٿي (صرف ڪجھ خاني ۾). ھي فارم مڪمل فارم کان گھٽ شديد آھي.

ان ڪري بيماري جي شدت انحصار ڪري ٿي ٽراسومي 18 جي ​​قسم تي ۽ گڏوگڏ سيلز جو تعداد جنھن ۾ ڪروموسوم 18 جي ​​ڪاپي آھي ، ان ۾.

Trisomy 18 جي ​​اڪثريت ڪيسن جي نتيجي ۾ موجود ھوندا آھن ڪروموسوم 18 جي ​​ٽرپل ڪاپي ، جسم جي ھر سيل ۾ (insteadن نقلن جي بدران).

ر 5و 18 سيڪڙو ماڻھن جو ٽريسومي XNUMX سان ھڪڙو ھڪڙو تمام گھڻو آھي ، ر certainو ڪجھ خانن ۾. ھيءَ اقليتي مريض خاص طور تي lessمڻ کان پھريائين ، يا theار جي پھرين مھيني کان پھريائين موت جي خطري کان گھٽ متاثر آھن.

و rarelyيڪ گھٽ ، ڪروموسوم 18 جو ڊگھو ھٿ attachن (ي سگھي ٿو (ترجمو) anotherئي ڪروموسوم سان سيل جي پيدائش دوران يا جنين جي ترقيءَ دوران. ھي ڪروموسوم 18 جي ​​doubleٽي ڪاپي جي موجودگيءَ جي طرف وي ٿو ، انھيءَ سان گڏ ھڪڙو اضافي ڪروموسوم 18 جي ​​موجودگي ، ۽ انھيءَ ڪري 3 ڪروموسوم 18 تائين.

ٽريسومي 18 جو خطرو ھر حمل جي متعلق آھي. ان کان علاوه ، اھو خطرو و increasedي ٿو جئين حاملہ عورت جي عمر وي ٿي.

Trisomy 18 جي ​​اڪثريت ۾ ، birthار جي موت birthمڻ کان ا، ، يا پھرين مھيني دوران ، ان سان لااپيل آھي. جيڪڏھن childار جيئرو رھجي ته ، حصا ظاھر ٿي سگھن ٿا: ڪن اعضن ۽ / يا عضون ۾ ترقياتي دير ، دانشورانه معذوريون وغيره.

ڪلينيڪل نشانيون ۽ عام نشانيون Trisomy 18 وانگر ٿي سگھن ٿيون:

• سر اوسط کان ننو
• خالي eل ۽ هڪ تنگ وات
• ڊگھيون آ fingersريون جيڪي مٿان چڙھنديون آھن
• وڏا ڪن مقرر ڪيا ويا تمام گھٽ
• ftاٽل چپن ۾ خرابيون

بيماريءَ جون featuresيون خاصيتون ظاھر ٿي سگھن ٿيون:

• گرد ۽ دل کي نقصان
• کا feedو ڏيڻ کان انڪار ، leadingار جي ترقيءَ ۾ گھٽين جو سبب بڻجي ٿو
• سانسڪيون مشڪلاتون
• معدي ۾ hernias جي موجودگي
• غير معمولي شيون کنڊال سسٽم ۾ ۽ خاص طور تي ريڙھ ۾
• اهم تعليمي مشڪلاتون.

ٽريسومي 18 جي ​​ترقي لاءِ خطري وارو عنصر جينياتيات آهي.

درحقيقت ، ڪروموسوم 18 جي ​​ٽرپل ڪاپي جي موجودگي ، ڪجھ خانن جي اندر ر onlyو يا جسم جي ھر سيل ۾ به ، اھڙي بيماريءَ جي ترقيءَ جو سبب بڻجي سگھي ٿي.

ٽريسومي 18 جو ڪوبه علاج في الحال معلوم ناهي. هن بيماريءَ جو انتظام مؤثر آهي هڪ multidisciplinary health team پاران.

علاج اtا تائين مقرر ڪري سگھجن ٿا ، ۽ اھو دل جي دوري ، انفيڪشن ، يا کائڻ جي مشڪلاتن جي تناظر ۾.

La فزيوٿراپي پڻ علاج ڪري سگھجي ٿو ٽريسومي 18 ، خاص طور تي جيڪڏھن عضلات ۽ ھڏن جا نظام متاثر ٿين.