ٽراسومي 21 (ھي Sy سنڊروم)
Trisomy 21، جنهن کي Down Syndrome پڻ سڏيو ويندو آهي، هڪ بيماري آهي جيڪا ڪروموزوم ۾ غير معمولي (سيل جي جوڙجڪ جنهن ۾ جسم جي جينياتي مواد شامل هوندي آهي) جي سبب آهي. ڊائون سنڊروم ۾ مبتلا ماڻهن وٽ صرف هڪ جوڙي جي بدران ٽي ڪروموزوم 21 هوندا آهن. جينوم (انساني خاني ۾ موجود سموريون موروثي معلومات) ۽ عضوي جي ڪم ۾ هي عدم توازن مستقل ذهني پسماندگي ۽ ترقي ۾ دير جو سبب بڻجي ٿو.
هيٺيون سنڊوم مختلف ٿي سگهن ٿا شدت ۾. سنڊوم تمام گهڻو مشهور آهي ۽ ابتدائي مداخلت ٻارن ۽ بالغن جي زندگي جي معيار ۾ بيماري سان وڏو فرق آڻي سگهي ٿي. ڪيسن جي وڏي اڪثريت ۾، هي بيماري موروثي نه آهي، يعني اهو چوڻ آهي ته اهو والدين کان ٻارن کي منتقل نه ڪيو ويو آهي.
منگولزم، ڊائون سنڊروم ۽ ٽرسومي 21 ڊائون سنڊروم ان جو نالو انگريز طبيب جان لينگڊن ڊائون جي نالي تي پيو، جنهن 1866ع ۾ ڊائون سنڊروم وارن ماڻهن جي پهرين تشريح شايع ڪئي. هن کان اڳ، ٻين فرانسيسي ڊاڪٽرن ان جو مشاهدو ڪيو هو. جيئن ته متاثرن ۾ منگول جون خاصيتون هونديون آهن، يعني هڪ ننڍڙو مٿو، هڪ گول ۽ چٽو چهرو، ٿلهي ۽ ڦٽيل اکين سان، ان ڪري هن بيماريءَ کي عام طرح ”منگولائڊ آئيڊيوسي“ يا منگولزم سڏيو ويندو هو. اڄڪلهه، هي فرقو بلڪه ناپسنديده آهي. 1958ع ۾ فرانسيسي ڊاڪٽر جيروم ليجيون (Jérôme Lejeune) ڊاؤن سنڊروم جي سبب جي نشاندهي ڪئي، يعني 21 تي هڪ اضافي ڪروموزوم.st ڪروموزوم جو جوڙو. پهريون ڀيرو، ذهني پسماندگي ۽ ڪروموزومل غير معمولي جي وچ ۾ هڪ لنڪ قائم ڪيو ويو آهي. هن دريافت جينياتي اصليت جي ڪيترن ئي ذهني بيمارين کي سمجهڻ ۽ علاج لاءِ نوان امڪان کولي ڇڏيا. |
سبب
هر انساني سيل ۾ 46 ڪروموزوم 23 جوڑوں ۾ ترتيب ڏنل آهن جن تي جينز مليا آهن. جڏهن هڪ آنو ۽ هڪ سپرم ڀريو وڃي ٿو، هر والدين پنهنجي ٻار کي 23 ڪروموزوم منتقل ڪري ٿو، ٻين لفظن ۾، انهن جي جينياتي ميڪ اپ جو اڌ. ڊائونز سنڊروم ٽين ڪروموزوم 21 جي موجودگيءَ سبب ٿئي ٿو، جيڪو سيل ڊويزن دوران غيرمعمولي سبب پيدا ٿئي ٿو.
ڪروموزوم 21 ڪروموزوم جو سڀ کان ننڍڙو آهي: ان ۾ لڳ ڀڳ 300 جينز آهن. ڊائون سنڊروم جي 95 سيڪڙو ڪيسن ۾، هي اضافي ڪروموزوم متاثر ٿيل ماڻهن جي جسم جي سڀني سيلن ۾ ملي ٿو.
ڊائون سنڊروم جا نادر فارم سيل ڊويزن ۾ ٻين غيرمعموليات جي سبب آهن. اٽڪل 2 سيڪڙو ماڻهن ۾ ڊائون سنڊروم، اضافي ڪروموزوم صرف جسم جي ڪجهه خانن ۾ مليا آهن. ان کي موزائيڪ ٽرائيسومي 21 چئبو آهي. اٽڪل 3 سيڪڙو ماڻهن ۾ ڊائون سنڊروم، ڪروموزوم 21 جو فقط حصو وڌيڪ هوندو آهي. هي ٽرسومي 21 آهي ترجمو ذريعي.
هيٺيون
فرانس ۾، ٽريسومي 21 جينياتي اصل جي ذهني معذوري جو وڏو سبب آهي. هتي لڳ ڀڳ 50 ماڻهو آهن جن کي ڊائون سنڊروم آهي. هي pathology 000 کان 21 جنمن ۾ 1 کي متاثر ڪري ٿو.
ڪيوبيڪ وزارت صحت جي مطابق، ڊائون سنڊروم تقريبن 21 کي متاثر ڪري ٿو 1 ڄمڻ ۾. ڪنهن به عورت کي ڊائون سنڊروم سان ٻار ٿي سگهي ٿو، پر عمر سان گڏ ان جو امڪان وڌي ٿو. 770 سالن جي ڄمار ۾، هڪ عورت کي 21 مان 20 جو خطرو هوندو آهي هڪ ٻار کي ڊائون سنڊروم سان. 1 سالن جي عمر ۾، 1500 ۾ 30 جو خطرو آهي. اهو خطرو 1 ۾ 1000 سالن کان گهٽجي ويندو ۽ 1 کان 100 سالن ۾ 40 کان گهٽجي ويندو.
بيمارين
ڊائون سنڊروم جي تشخيص عام طور تي پيدائش کان پوء ٿيندي آهي، جڏهن توهان ٻار جي خاصيتن کي ڏسو. تنهن هوندي، تشخيص جي تصديق ڪرڻ لاء، اهو ضروري آهي ته هڪ karyotype انجام ڏيو (= ٽيسٽ جيڪو ڪروموزوم جي مطالعي جي اجازت ڏئي ٿو). ٻار جي رت جو نمونو ورتو وڃي ٿو سيلز ۾ ڪروموزوم جو تجزيو ڪرڻ لاءِ.
پيدائش کان اڳ جا امتحان
اتي ٻه قسم جا پهريان کان اڳ جا امتحان آهن جيڪي پيدائش کان اڳ ٽرسومي 21 جي تشخيص ڪري سگهن ٿا.
هن اسڪرينگ ٽيسٽ جيڪي سڀني حامله عورتن لاءِ آهن، ان جو اندازو لڳايو ته ٻار کي ٽرسومي 21 ٿيڻ جو امڪان يا خطرو گهٽ آهي يا وڌيڪ. هي ٽيسٽ رت جي نموني تي مشتمل آهي ۽ پوءِ نوچل ٽرانسلوسيسي جو تجزيو، يعني ڳچيءَ جي چمڙي ۽ جنين جي اسپائن جي وچ واري جاءِ. هي امتحان حمل جي 11 ۽ 13 هفتن جي وچ ۾ الٽراسائونڊ دوران ٿيندي آهي. اهو جنين لاء محفوظ آهي.
هن تشخيصي ٽيسٽ جيڪي عورتن لاءِ وڌيڪ خطري ۾ آهن، ظاهر ڪن ٿا ته ڇا جنين کي اها بيماري آهي. اهي تجربا عام طور تي 15 جي وچ ۾ ڪيا ويندا آهنst ۽ 20st حمل جي هفتي. ڊائون سنڊروم جي اسڪريننگ لاءِ انهن طريقن جي درستگي تقريبن 98٪ کان 99٪ تائين آهي. ٽيسٽ جا نتيجا 2-3 هفتن ۾ موجود آهن. انهن مان ڪنهن به ٽيسٽ ڪرڻ کان اڳ، حامله عورت ۽ ان جي مڙس کي پڻ صلاح ڏني وئي آهي ته هو جينياتي صلاحڪار سان ملاقات ڪن ته جيئن انهن مداخلتن سان لاڳاپيل خطرن ۽ فائدن تي بحث ڪيو وڃي.
امنيسنس
جيايمانداري يقين سان اندازو لڳائي سگھي ٿو ته ڇا جنين کي ڊائون سنڊروم آهي. اهو امتحان عام طور تي 21 جي وچ ۾ ڪيو ويندو آهيst ۽ 22st حمل جي هفتي. حامله عورت جي رحم مان امنيٽڪ سيال جو نمونو پيٽ ۾ داخل ٿيل پتلي سوئي استعمال ڪندي ورتو وڃي ٿو. Amniocentesis پيچيدگين جا ڪجهه خطرا رکي ٿو، جيڪي جنين جي نقصان تائين وڃي سگهن ٿيون (1 عورتن مان 200 متاثر ٿئي ٿي). ٽيسٽ بنيادي طور تي عورتن کي پيش ڪيو ويندو آهي جيڪي اسڪريننگ ٽيسٽ جي بنياد تي اعلي خطري ۾ آهن.
Chorionic villus نموني.
chorionic villi (PVC) جو نمونو وٺڻ (يا بايوپسي) اهو طئي ڪرڻ ممڪن بڻائي ٿو ته ڇا جنين ۾ ڪروموزومل غير معمولي حالت آهي جهڙوڪ ٽرائيسومي 21. اهو ٽيڪنڪ پلاسينٽا جي ٽڪرن کي هٽائڻ تي مشتمل آهي جنهن کي chorionic villi سڏيو ويندو آهي. نموني ورتو وڃي ٿو پيٽ جي ڀت ذريعي يا 11 جي وچ ۾ وينجن سانst ۽ 13st حمل جي هفتي. اهو طريقو 0,5 کان 1 سيڪڙو جي اسقاط حمل جو خطرو رکي ٿو.
پاسپورٽ سانٽي تي موجوده خبر، ڊائون سنڊروم کي ڳولڻ لاءِ هڪ نئين امتحان https://www.passeportsante.net/fr/Actualites/Nouvelles/Fiche.aspx?doc=nouveau-test-prometteur-pour-detecter-la-trisomie-21 https://www.passeportsante.net/fr/Actualites/Nouvelles/Fiche.aspx?doc=un-test-prenatal-de-diagnostic-de-la-trisomie-21-lifecodexx-a-l-essai-en-france https://www.passeportsante.net/fr/Actualites/Nouvelles/Fiche.aspx?doc=depistage-precoce-de-la-trisomie-21-vers-une-alternative-aux-tests-actuels-20110617 |
ٻيا trisomies اصطلاح ٽرائيسومي ان حقيقت ڏانهن اشارو ڪري ٿو ته هڪ مڪمل ڪروموزوم يا ڪروموزوم جو هڪ ٽڪرو ٻن جي بدران ٽنهي صورتن ۾ ڏيکاريل آهي. انساني خاني ۾ موجود ڪروموزوم جي 23 جوڙن مان، ٻيا مڪمل يا جزوي ٽرسومي جو موضوع ٿي سگهن ٿا. جڏهن ته، 95 سيڪڙو کان وڌيڪ متاثر ٿيل جنين پيدا ٿيڻ کان اڳ يا زندگي جي صرف چند هفتن کان پوء مري ويندا آهن. La ٽريسومي 18 (يا ايڊوارڊس سنڊروم) ڪروموزوم جي غير معمولي حالت آهي جيڪا هڪ اضافي ڪروموزوم 18 جي موجودگيءَ سبب ٿيندي آهي. واقعن جو اندازو 1 کان 6000 جنمن مان 8000 آهي. La ٽريسومي 13 هڪ ڪروموزوم غير معمولي آهي جيڪا اضافي 13 ڪروموزوم جي موجودگي جي ڪري ٿي. اهو دماغ، عضون ۽ اکين کي نقصان پهچائي ٿو، انهي سان گڏ ٻوڙا. ان جي واقعن جو اندازو 1 کان 8000 جنمن مان 15000 آهي. |
خاندان تي اثر
ڊائون سنڊروم سان گڏ هڪ ٻار جي خاندان ۾ آمد شايد ترتيب جي مدت جي ضرورت هجي. انهن ٻارن کي خاص خيال ۽ اضافي ڌيان جي ضرورت آهي. پنهنجي ٻار کي ڄاڻڻ لاء وقت وٺو ۽ هن لاء خاندان ۾ هڪ جڳهه ٺاهيو. ڊائون سنڊروم ۾ مبتلا هر ٻار کي پنهنجي منفرد شخصيت هوندي آهي ۽ ان کي ٻين جيترو پيار ۽ سهڪار جي ضرورت هوندي آهي.