پٿر جي انسان جي بيماري، يا ترقي پسند ossifying fibrodysplasia (FOP) هڪ تمام نادر ۽ سخت طور تي معذور جينياتي بيماري آهي. متاثر ماڻهن جا عضوا ۽ ٿلها آهستي آهستي آهستي ٿي ويندا آهن: جسم آهستي آهستي هڪ هڏن جي ميٽرڪس ۾ ڦاسي ويندو آهي. في الحال ڪوبه علاج موجود ناهي، پر ناپسنديده جين جي دريافت اميد واري تحقيق لاء رستو هموار ڪيو آهي.

سمجھاڻي

Progressive ossifying fibrodysplasia (PFO)، جيڪو پٿر جي انسان جي بيماريءَ جي نالي سان سڃاتي وڃي ٿو، هڪ انتهائي خراب ڪندڙ موروثي بيماري آهي. اهو وڏين آڱرين جي پيدائشي خرابي ۽ ڪجهه اضافي اسڪيليل نرم بافتن جي ترقي پسند ossification جي خاصيت آهي.

هن ossification کي heterotopic چيو ويندو آهي: معياري طور تي عام هڏا ٺهي ويندا آهن جتي اهو موجود نه هوندو آهي، سڙيل عضون، ڪنڊن، ليگامينٽس ۽ ڳنڍيندڙ بافتن جي اندر، جن کي فاشياس ۽ اپونوروسس سڏيو ويندو آهي. اکين جا عضوا، ڊاءفرام، زبان، فرينڪس، larynx ۽ هموار عضلتون بچيل آهن.

پٿر جي انسان جي بيماري شعاعن جي صورت ۾ وڌي ٿي، جيڪا آهستي آهستي متحرڪ ۽ آزاديءَ کي گهٽائي ٿي، جنهن جي نتيجي ۾ جوڑوں جي انڪيلوسس ۽ خرابي پيدا ٿئي ٿي.

سبب آهن

سوال ۾ موجود جين، ٻئي ڪروموزوم تي واقع آهي، اپريل 2006 ۾ دريافت ڪيو ويو. ACVR1 / ALK2 سڏيو ويندو آهي، اهو هڪ پروٽين ريسيپٽر جي پيداوار کي سنڀاليندو آهي جنهن ۾ واڌ جي عنصر جيڪي هڏن جي ٺهڻ کي متحرڪ ڪن ٿا. ھڪڙو ميوٽيشن - ھڪڙو "خط" "غلطي" جينياتي ڪوڊ ۾ - ڪافي آھي بيماري کي چالو ڪرڻ لاء.

اڪثر ڪيسن ۾، هي ميوٽيشن غير معمولي طور تي ظاهر ٿئي ٿو ۽ اولاد ڏانهن منتقل نه ڪيو ويو آهي. تنهن هوندي به، موروثي ڪيسن جو هڪ ننڍڙو تعداد معلوم ٿئي ٿو.

بيمارين

تشخيص جسماني امتحان تي مبني آهي، معياري x-rayن جي مدد سان جيڪي هڏن جي غير معموليات کي ظاهر ڪن ٿا. 

جينوم جي ماليڪيولر مطالعي مان فائدو حاصل ڪرڻ لاءِ هڪ طبي جينياتي مشاورت مفيد آهي. اهو ممڪن بڻائيندو ته سوال ۾ ميوٽيشن جي سڃاڻپ ڪرڻ لاء مناسب جينياتي مشاورت مان فائدو حاصل ڪرڻ لاء. درحقيقت، جيڪڏهن هن pathology جي کلاسک فارم هميشه هڪ ئي ميوٽيشنز سان ڳنڍيل آهن، atypical فارم ٻين ميوٽيشنز سان لاڳاپيل ممڪن رهي ٿو.

پيدائش کان اڳ واري اسڪريننگ اڃا تائين دستياب ناهي.

لا concernedاپيل ماڻهو

FOP سڄي دنيا ۾ 2 ملين ماڻهن مان هڪ کان به گهٽ متاثر ڪري ٿو (2500 ڪيس ايسوسي ايشن FOP فرانس جي مطابق تشخيص ٿيل آهن)، بغير جنس يا نسل جي فرق جي. فرانس ۾، 89 ماڻهو اڄ پريشان آهن.

بيماري جون نشانيون ترقي پسند شروعات آهن. 

وڏن آڱرين جي خرابي

ڄمڻ وقت، ٻار عام هوندا آهن سواءِ وڏي آڱرين جي پيدائشي خرابين جي. گهڻو ڪري، اهي ننڍا آهن ۽ اندران ويڙهاڪ ("غلط هالڪس والگس")، هڪ خرابي جي ڪري پهرين ميٽاتارسل تي اثر انداز ٿئي ٿي، پيرن جي ڊگهي هڏن کي پهرين phalanx سان بيان ڪيو ويو آهي.

هي خرابي هڪ مونو phalangism سان لاڳاپيل ٿي سگهي ٿو؛ ڪڏهن ڪڏهن، پڻ، اها بيماري جي واحد نشاني آهي. 

ڌڪيو

عضلتون ۽ ڪنڊن جي لڳاتار ossifications عام طور تي زندگي جي پهرين ويهن سالن ۾ ٿينديون آهن، مٿي جي جسم کان هيٺ ۽ پوئتي کان اڳئين منهن تائين اڳتي وڌڻ کان پوء. اهي وڌيڪ يا گهٽ سخت، دردناڪ ۽ سوزش واري سوئر جي ظاهر ٿيڻ کان اڳ آهن. اهي سوزائتي ڀڄڻ وارا سورن (زخمي يا سڌو جھٽڪو)، انٽرماسڪولر انجيڪشن، وائرل انفڪشن، عضلات جي ڇڪڻ، يا اڃا به ٿڪڻ يا دٻاء جي ڪري ٿي سگھي ٿو.

ٻيون بي ضابطگيون

هڏن جي غير معموليات جهڙوڪ گوڏن ۾ هڏن جي غير معمولي پيداوار يا سروائيڪل vertebrae جي فيوزن ڪڏهن ڪڏهن شروعاتي سالن ۾ ظاهر ٿيندا آهن.

ٻڌڻ جو نقصان بلوغت کان ظاهر ٿي سگھي ٿو.

ارتقاء

"سيڪنڊ کنڪليٽ" جو ٺهڻ آهستي آهستي حرڪت کي گھٽائي ٿو. ان کان علاوه، تنفس جي پيچيدگين جي نتيجي ۾ ظاهر ٿي سگھي ٿو ترقي پسند ossification جي intercostal ۽ پوئتي عضلات ۽ خرابي جي نتيجي ۾. نقل و حرکت جو نقصان پڻ thromboembolic واقعن (phlebitis يا pulmonary embolism) جو خطرو وڌائي ٿو.

سراسري زندگي جي اميد تقريبا 40 سال آهي.

في الحال، ڪو علاج علاج موجود ناهي. سوال ۾ جين جي دريافت، جيتوڻيڪ، تحقيق ۾ وڏي پيش رفت جي اجازت ڏني وئي. محقق خاص طور تي هڪ پرعزم علاج واري رستي جي ڳولا ڪري رهيا آهن، جيڪو مداخلت ڪندڙ آر اين اي ٽيڪنڪ کي استعمال ڪندي جين جي ميوٽيشن کي خاموش ڪرڻ ممڪن بڻائيندو.

علامتي علاج

هڪ وباء جي پهرين 24 ڪلاڪن اندر، اعلي دوز corticosteroid علاج شروع ٿي سگھي ٿو. 4 ڏينهن لاءِ استعمال ڪيو وڃي ٿو، اهو مريض کي ڪجهه رليف فراهم ڪري سگهي ٿو جيڪو بيماري جي شروعاتي مرحلن ۾ مشاهدو ڪيل شديد سوزش ۽ edematous ردعمل کي گهٽائڻ سان.

درد رليف ۽ عضلات آرام ڪرڻ وارا سخت درد سان مدد ڪري سگھن ٿا.

مريض جي حمايت

سڀني ضروري انساني ۽ فني امداد کي لاڳو ڪيو وڃي ته جيئن پٿر انسان جي بيماري ۾ مبتلا ماڻهن کي وڌ ۾ وڌ خودمختياري برقرار رکڻ ۽ تعليمي طور تي پوءِ پيشه ورانه طور تي ضم ڪرڻ جي اجازت ڏني وڃي.

بدقسمتي سان، FOP جي شروعات کي روڪڻ ممڪن ناهي. پر ان جي ترقي کي سست ڪرڻ لاءِ احتياطي اپاءَ وٺي سگهجن ٿا.

relapses جي روڪٿام

تعليم سان گڏوگڏ ماحولياتي ترميمن جو مقصد زخمين ۽ گرڻ کي روڪڻ گهرجي. هڪ هيلمٽ پائڻ ننڍي ٻارن لاء سفارش ڪري سگهجي ٿو. 

پٿر جي انسان جي بيماري ۾ مبتلا ماڻهن کي پڻ وائرل انفيڪشن جي نمائش کان پاسو ڪرڻ گهرجي ۽ انهن جي ڏندن جي صفائي سان تمام گهڻو احتياط ڪرڻ گهرجي، ڇاڪاڻ ته ناپسنديده ڏندن جي سنڀال ڀڄڻ جو سبب بڻجي سگهي ٿي.

ڪنهن به ناگوار طبي طريقيڪار (بايوپسي، جراحي طريقا، وغيره) منع ٿيل آهي سواءِ انتهائي ضروري حالتن جي. Intramuscular انجيڪشن (ويڪسين، وغيره) پڻ خارج ٿيل آهن.

جسماني علاج

نرم تحريڪن ذريعي جسم جي متحرڪ حرڪت جي نقصان جي خلاف جنگ ۾ مدد ڪري ٿي. خاص طور تي، ترڻ جي تلاء جي بحالي فائديمند ٿي سگهي ٿي.

تنفس جي تربيت واري ٽيڪنڪ پڻ تنفس جي خراب ٿيڻ کي روڪڻ ۾ ڪارائتو آهن.

ٻيا قدم

• ٻڌڻ جي نگراني
• phlebitis جي روڪٿام (جڏهن هيٺ لڱن کي مٿي ڪيو وڃي ٿو، گهٽ ۾ گهٽ دوز، اسپرين بلوغت کان پوء)