Thalassemias موروثي رت جي بيمارين جو هڪ مجموعو آهي جيڪو هيموگلوبن جي پيداوار کي متاثر ڪري ٿو (آڪسيجن جي منتقلي لاءِ ذميوار پروٽين). اهي شدت ۾ مختلف آهن: ڪجهه سبب نه آهن علامتون جڏهن ته ٻيا زندگي جي خطري ۾ آهن. هڪ هڏا ميرو ٽرانسپلانٽ سڀ کان وڌيڪ سنگين ڪيسن ۾ سمجهيو ويندو آهي.

ٿلسيميا جي تعريف

ٿلهيسيميا هيموگلوبن جي پيداوار ۾ خرابي سان منسوب آهي. ياد ڏياريندڙ جي طور تي، هيموگلوبن هڪ وڏو پروٽين آهي جيڪو رت جي ڳاڙهي سيلن (ڳاڙهي رت جي سيلز) ۾ موجود آهي، جنهن جو ڪردار تنفس جي سسٽم کان جسم جي باقي حصي تائين ڊڪسائيجن جي ٽرانسپورٽ کي يقيني بڻائڻ آهي.

چيو وڃي ٿو ته ٿلهيسيميا رت جي بيماري آهي. ڳاڙهي رت جي سيلن جي ٽرانسپورٽ فنڪشن خراب ٿي وئي آهي، جيڪا جسم تي سنجيده نتيجا ٿي سگهي ٿي. هن نقطي تي، اهو نوٽ ڪرڻ ضروري آهي ته ٿلهيسيميا جا ڪيترائي قسم آهن جن ۾ ساڳيون خاصيتون يا ساڳئي شدت جي درجي نه هوندي آهي. ڪجهه ۾ ڪا به علامت نه آهي جڏهن ته ٻيا زندگي لاء خطرو آهن.

ٿالاسيميا جا سبب

ٿلسيميا جينياتي بيماريون آهن. اهي هڪ يا وڌيڪ جين جي ڦيرڦار جي ڪري آهن جيڪي هيموگلوبن جي ٺهڻ ۾ شامل آهن، ۽ وڌيڪ صحيح طور تي هيموگلوبن پروٽين زنجيرن جي پيداوار ۾ شامل جين جي ڦيرڦار جي ڪري. انهن مان چار آهن: ٻه الفا زنجير ۽ ٻه بيٽا زنجير.

انهن زنجيرن مان هر هڪ ٿيليسيميا ۾ متاثر ٿي سگهي ٿو. اسان پڻ فرق ڪري سگهون ٿا:

• الفا-ٿيليسيميا الفا زنجير جي ڦيرڦار سان منسوب ڪيو ويو آهي؛
• بيٽا ٿلسيميا بيٽا زنجير جي ڦيرڦار سان منسوب ڪيو ويو آهي.

الفا ٿالاسيمياس ۽ بيٽا ٿاليسيميا جي شدت جو دارومدار تبديل ٿيل جين جي تعداد تي آهي. اهو وڌيڪ اهم آهي، وڏي شدت جي درجي.

ٿلسيميا جي تشخيص

ٿلسيميا جي تشخيص رت جي ٽيسٽ ذريعي ڪئي ويندي آهي. مڪمل رت جي ڳڻپ ان کي ممڪن بڻائي ٿي ظاهري ۽ ڳاڙهي رت جي سيلن جي تعداد جو اندازو لڳائڻ، ۽ اهڙيء طرح هيموگلوبن جي ڪل مقدار کي ڄاڻڻ. هيموگلوبن جي بايو ڪيميڪل تجزيا اهو ممڪن بڻائي ٿو ته الفا-ٿيليسيميا کي بيٽا-ٿيليسيميا کان فرق ڪرڻ. آخرڪار، جينياتي تجزيا اهو ممڪن بڻائي ٿو ته تبديل ٿيل جين جي تعداد جو اندازو لڳائڻ ۽ اهڙيء طرح ٿلهيسيميا جي شدت کي بيان ڪرڻ لاء.

لا .اپيل ماڻهو

ٿلسيميا وراثت ۾ مليل جينياتي بيماريون آهن، يعني والدين کان سندن ٻارن ۾ منتقل ٿينديون آهن. اهي خاص طور تي ميڊيٽرينين ريم، وچ اوڀر، ايشيا ۽ سب سهارا آفريڪا کان ماڻهن تائين پهچن ٿا.

فرانس ۾، الفا-ٿيليسيميا جي پکيڙ جو اندازو لڳايو ويو آهي 1 مان 350 ماڻهن ۾. بيٽا-ٿيليسيميا جي واقعن جو اندازو لڳايو ويو آهي 000 پيدائش في 1 في سال سڄي دنيا ۾.

ٿلسيميا جون علامتون مختلف صورتن ۾ مختلف هونديون آهن، ۽ بنيادي طور تي هيموگلوبن پروٽين زنجيرن جي پيداوار ۾ شامل جينز جي تبديليءَ جي درجي تي منحصر هونديون آهن. ٿلهيسيميا پنهنجي معمولي شڪلن ۾ علامتن کان خالي ٿي سگهي ٿو ۽ انهن جي وڌيڪ شديد شڪلن ۾ زندگي لاءِ خطرو ٿي سگهي ٿو.

هيٺ ڏنل علامتون صرف ٿلهيسيميا جي وچولي کان وڏي شڪل سان تعلق رکن ٿيون. اهي صرف بنيادي علامتون آهن. ٿلسيميا جي قسم جي لحاظ کان تمام خاص علامتون ڪڏهن ڪڏهن ڏسي سگهجن ٿيون.

انميا

ٿلهيسيميا جي عام نشاني انميا آهي. هي هيموگلوبن جي کوٽ آهي جنهن جي نتيجي ۾ مختلف علامتون ظاهر ٿي سگهن ٿيون:

• ٿڪاوٽ
• ساه کڻڻ ۾ کوٺ؛
• پيلو؛
• تڪليف
• ڇڪيون.

انهن علامتن جي شدت ٿلسيميا جي شدت جي لحاظ کان مختلف ٿي سگهي ٿي.

جياري

ٿلسيميا ۾ مبتلا ماڻهن کي يرقان (يرقان) ٿي سگهي ٿو جيڪو چمڙي يا اکين جي اڇين تي ظاهر ٿئي ٿو. 

گليٽسون

پٿر جي ٺهڻ جي اندر پڻ ڏسي سگهجي ٿو. حساب ڪتاب ”ننڍا پٿر“ وانگر آهن.

اسپينوميوگالي

Splenomegaly Spleen جي هڪ واڌ آهي. هن عضوي جي ڪردارن مان هڪ رت کي فلٽر ڪرڻ ۽ نقصانڪار مادي کي فلٽر ڪرڻ آهي، جنهن ۾ غير معمولي ڳاڙهي رت جي سيلز شامل آهن. ٿلهيسيميا ۾، تلي مضبوط طور تي متحرڪ ٿيندي آهي ۽ آهستي آهستي ان جي سائيز ۾ اضافو ٿيندو آهي. درد محسوس ٿي سگھي ٿو.

ٻيا، نادر علامات

گهڻو ڪري، ٿلهيسيميا جي شديد شڪل ٻين غير معموليات کي جنم ڏئي سگهي ٿي. مثال طور، اهو مشاهدو ڪري سگهجي ٿو:

• hepatomegaly، اهو آهي، جگر جي سائيز ۾ اضافو؛
• هڏن جي خرابي؛
• دير سان ٻار جي ترقي؛
• السر.

ٿلسيميا جو انتظام انهن پيچيدگين جي واقعن کي محدود ڪرڻ لاءِ ضروري آهي.

ٿلسيميا جي انتظام جو دارومدار ڪيترن ئي معيارن تي هوندو آهي جنهن ۾ ٿلهيسيميا جو قسم، ان جي شدت ۽ لاڳاپيل شخص جي حالت شامل آهي. سڀ کان ننڍا فارم علاج جي ضرورت نه هوندي آهي جڏهن ته سخت فارمن کي باقاعده طبي نگراني جي ضرورت هوندي آهي.

هيٺ ذڪر ڪيل علاج صرف ٿلهيسيميا جي وچولي کان وڏي شڪلن سان تعلق رکن ٿا

انميا جي اصلاح

جڏهن هيموگلوبن جي گهٽتائي تمام وڏي آهي، باقاعده رت جي منتقلي ضروري آهي. انهن ۾ رت ۾ ڳاڙهي رت جي سيلن جي قابل قبول سطح کي برقرار رکڻ لاءِ ڊونر کان ورتو ويو رت يا ڳاڙهي رت جي سيلن سان واسطو رکندڙ شخص کي انجڻ شامل آهي.

وٽامن B9 جي اضافي

ٿي سگهي ٿو ته روزانو وٽامن B9 جي سپليمينٽس شروع ڪرڻ جي صلاح ڏني وڃي ڇو ته ٿلهيسيميا جي صورت ۾ هن وٽامن جي ضرورت وڌي ويندي آهي. وٽامن B9 ڳاڙهي رت جي سيلن جي پيداوار ۾ ملوث آهي.

تقسيم

هڪ splenectomy spleen جي جراحي هٽائڻ آهي. اهو آپريشن سمجهي سگهجي ٿو جڏهن انميا تمام ضروري آهي.

لوهه جي اوورلوڊ جو علاج

ٿلسيميا ۾ مبتلا ماڻهن جي جسم ۾ لوهه جي مقدار وڌيڪ هوندي آهي. هي جمع مختلف پيچيدگين جي ڪري سگھي ٿو. اهو ئي سبب آهي ته اضافي لوهه کي هٽائڻ لاء لوهه جي چيليٽر پيش ڪيا ويا آهن.

بون ميرو لنگرايو

هڪ بون ميرو ٽرانسپلانٽ واحد علاج آهي جيڪو مستقل طور تي ٿلهيسيميا جو علاج ڪري سگهي ٿو. اھو ھڪڙو بھاري علاج آھي جيڪو صرف بيماري جي سڀ کان وڌيڪ سخت شڪلن ۾ پيش ڪيو ويندو آھي.

ٿلسيميا هڪ موروثي جينياتي بيماري آهي. ڪوبه بچاءُ وارو قدم ناهي.

ٻئي طرف، جينياتي ٽيسٽ ان کي ممڪن بڻائي ٿو ته صحتمند ڪيريئرز (ماڻهو جن وٽ هڪ يا وڌيڪ تبديل ٿيل جين (جين) آهن پر جيڪي بيمار نه آهن). ڪجھ صحتمند ڪيريئرز کي ٿلهيسيميا ۾ مبتلا ٻار کي جنم ڏيڻ جي خطري کان آگاھ ڪرڻ گھرجي. ڪجهه حالتن ۾، هن خطري جو اندازو ڪري سگهجي ٿو جينياتي ماهر. پيدائش کان اڳ جي تشخيص پڻ ڪجهه حالتن هيٺ سمجهي سگهجي ٿو. اهو توهان جي ڊاڪٽر سان بحث ڪيو وڃي.