پروجيريا هڪ نادر جينياتي بيماري آهي جيڪا منسوب ڪئي وئي آهي earlyار جي ابتدائي عمر سان.

پروجيريا ، پڻ س knownاتو و Hي ٿو Hutchinson-Gilford syndrome ، هڪ ناياب جينياتي بيماري آهي. اها خاصيت آهي جسم جي و increasedندڙ عمر جي. pathارن کي ھن بيماريءَ سان ظاھر ٿئي ٿو وڏيءَ عمر جا ابتدائي نشان.

birthمڻ تي ، childار کي ڪا به غير معمولي حالت پيش نه ايندي آهي. اھو ظاھر ٿئي ٿو ”عام“ نن untilپڻ تائين. آهستي آهستي ، هن جي شڪل ۽ هن جو جسم غير معمولي طور تي ترقي ڪري ٿو: هو معمول کان گهٽ تيزيءَ سان و growsي ٿو ۽ نه ٿو و gainي پنهنجي عمر جي childار جو وزن. منهن ۾ ، ترقي پڻ دير ٿي رهي آهي. ھو پيش ڪري ٿو نمايان اکيون (راحت ۾ ، مضبوط ترقي يافته) ، ھڪڙو تمام پتلي ۽ ookڪيل نڪ ، پتلي لب ، ھڪڙو نن chو ٿinو ۽ rھيل ڪن. پروجيريا پڻ آھي سببن جو سبب بالن جي اھم نقصان (alopecia) ، پوڙھي جلد ، گڏيل خامين ، يا ا subا تائين نقصان subcutaneous fat mass (subcutaneous fat).

theار جي سنجيدگي ۽ دانشوراڻي ترقي عام طور تي متاثر نه ٿيندي آهي. اھو لازمي طور تي گھٽتائي آھي ۽ نتيجا موٽر ڊولپمينٽ تي ، جنھن سبب وي sittingي ، بي standingي يا ھلڻ ۾ به ڏکيائي.

مريضن ۾ ھچينسن-گيلفورڊ سنڊروم سان گڏ ڪجھ شريانون تنگ ٿي و whichن ٿيون ، جيڪي اheروسکلروسيس (شريانين جي بندش) جي ترقيءَ جو سبب بڻجن ٿيون. بهرحال ، arteriosclerosis دل جي دوري جي و riskندڙ خطري ۾ ھڪڙو اھم عنصر آھي ، يا ا Ceا تائين دماغي ويسولر حادثو (اسٽروڪ).

ھن بيماريءَ جي پکڙجڻ (مجموعي تعداد ۾ متاثر ٿيل ماڻھن جو تعداد) پوري دنيا ۾ 1/4 ملين نون sاول ارن جي برابر آھي. تنهن ڪري اها هڪ نادر بيماري آهي.

جيئن ته پروجيريا ھڪ خودمختيار غالب وارثي بيماري آھي ، ماڻھو اھڙي بيماريءَ جي پيدا ٿيڻ جو س most کان و atيڪ خطرو اھي آھن ، جن جي والدين کي پڻ پروجريا آھي. بي ترتيب جينياتي ميوٽيشنز جو خطرو پڻ ممڪن آھي. پروجيريا وري متاثر ڪري سگھي ٿو ڪنھن فرد کي ، جيتوڻيڪ بيماري موجود نه آھي خانداني دائري ۾.

پروجيريا هڪ نادر ۽ جينياتي بيماري آهي. ھن پيٿالاجيءَ جو اصل سبب آھي LMNA جين ۾ ميوٽيشنز جي ڪري. ھي جين ھڪ پروٽين جي forاھڻ جو ذميوار آھي: لامين اي. بعد ۾ سيل نيوڪلئس جي inاھڻ ۾ اھم ڪردار ادا ڪري ٿو. اھو ھڪڙو ضروري عنصر آھي ايٽمي لفافي جي inاھڻ ۾ (جھلي جھلي ٿو سيل جي مرڪز جي چواري).

ھن جين ۾ جينياتي تغيرات Lamine A. جي غير معمولي formationاھڻ جو سبب بڻجن ٿا. ھي غير معمولي formedھيل پروٽين سيل نائيليس جي عدم استحڪام جي اصليت تي آھي ، ان سان گڏ جسم جي خاني جي ابتدائي موت.

سائنسدان ھن وقت پنھنجا پاڻ بابت پ askingي رھيا آھن ، انساني جسم جي ترقيءَ ۾ ھن پروٽين جي شموليت بابت و detailsيڪ تفصيل حاصل ڪرڻ لاءِ.

Hutchinson-Gilford syndrome جي جينياتي ٽرانسميشن آٽوسومل غالب وراثت جي ذريعي ٿئي ٿي. يا ته مخصوص جين جي twoن نسخن مان فقط هڪ جي منتقلي (يا ته ماءُ کان يا پيءُ کان) sufficientار ۾ بيماري پيدا ڪرڻ لاءِ ڪافي آهي.

ويڪ ، LMNA جين جي بي ترتيب ميوٽيشنز (والدين جي جين جي منتقلي جو نتيجو نه) پڻ ٿي سگھي ٿي اھڙي بيماري جي اصليت تي.

پروجيريا جون عام نشانيون منسوب ٿيل آھن:

• جسم جي ابتدائي عمر (نن childhoodپڻ کان وي)
• عام وزن کان گھٽ وزن و ؛ڻ
• smallerار جو نن sizeو سائز
• منهن جي غير معمولي حالتون: هڪ پتلي ، ookڪيل نڪ ، نمايان اکيون ، هڪ نن chي چن ، protاهر نڪرندڙ ڪن ، وغيره؛
• موٽر دير ، سبب بڻجڻ ۾ ڏکيائي ، وي sittingي يا گھمڻ؛
• شريانن جو تنگ ٿيڻ ، arteriosclerosis لاءِ هڪ وڏو خطري وارو عنصر.

جيئن ته پروجيريا هڪ ناياب ، جينياتي ۽ وراثتي خودمختيار غالب بيماري آهي ، parentsن والدين مان هڪ ۾ بيماري جي موجودگي س risk کان اهم خطري وارو عنصر آهي.

پروجيريا سان لا Syاپيل علامات ترقي پسند آھن ۽ مريض جي موت جو سبب بڻجي سگھن ٿيون.

في الحال مرض جو ڪوبه علاج دستياب ناهي. پروجيريا جو واحد انتظام اھو آھي ته علامتن جو.

تحقيق آهي پوءِ روشنيءَ ۾ ، هڪ علاج discoverولڻ لاءِ ته جيئن اهڙي بيماريءَ جي علاج جي اجازت ملي.