سڀ ڪجھ توهان کي ڄاڻڻ جي ضرورت آهي ٻارن ۾ albinism بابت

albinism ڇا آهي؟

البينزم وارا ماڻهو عام طور تي ڏاڍا صاف چمڙي ۽ وار سان منسوب آهن. اهو هڪ مرض جينياتيات جيڪي اڪثر ڪري نظر کي سخت نقصان پهچايو آهي. اهو لڳ ڀڳ ڳڻتي آهي 20,000 ماڻهو فرانس ۾.

albinism جو سبب ڇا ٿي سگهي ٿو؟

albinism جو بنيادي سبب هڪ عيب آهي melanin جي پيداوار متاثر ماڻهن جي جسم ۾. ان جو ڪردار الٽرا وائلٽ شعاعن کان جلد کي بچائڻ آهي. اهو پڻ اکين کي جذب ڪرڻ جي قابل بڻائي ٿو الٽروئل. اهو خاص طور تي آهي جيڪو اکين جي رنگ کي بيان ڪري ٿو.

ڇا البينزم وراثت ۾ آهي؟

البينزم واقعي هڪ بيماري آهي جيڪا متاثر فرد جي والدين کان منتقل ٿي سگهي ٿي. جين جنهن ۾ ميلانين جي پيداوار ۾ غيرمعمولي هوندي آهي، اهڙيءَ طرح ٻار ڏانهن منتقل ٿي سگهي ٿي. 

Ocular albinism ۽ oculo-cutaneous albinism

اهڙيءَ طرح اهو پيار جلد تي اثر انداز ٿئي ٿو، پر بال ۽ اکين تي پڻ، تمام پيلي رنگ جي سيٽ سان. اهو هڪ سبب آهي مضبوط بصري خرابي. ان جي پکيڙ سڄي دنيا ۾ 5 سيڪڙو جي لڳ ڀڳ آهي.

البنيزم کان متاثر جسم جي حصن تي منحصر ڪري، قسم تبديل ٿي وڃي ٿي. Ocular albinism صرف اکين کي متاثر ڪري ٿو. مان اچي ٿو ڪروموزوم ايڪس ۽ عورتن پاران پائڻ آهي. صرف انهن جا ٻار ڇوڪرا متاثر ٿي سگهن ٿا.

جڏهن بيماري جسم جي ٻين حصن کي متاثر ڪري ٿي (جلد، وار، جسم جا وار)، اهو آهي oculocutaneous albinism (AOC). اهو فرق آهي a تمام ہلڪو pigmentation يا اکين ۾ رنگت جي غير موجودگي، جسم جا وار، وار ۽ چمڙي.

پوئين بيماري جي تڪليف جمالياتي آهي پر سرطان جي خطري کي پڻ وڌائي سگھي ٿو. Oculocutaneous albinism رت جي امونولوجيڪل، پلمونري، هضمي ۽ اعصابي غير معمولي سان لاڳاپيل ٿي سگهي ٿو.

AOC جي علامن جي تفصيلي وضاحت لاءِ Haute Autorité de Santé جي ويب سائيٽ سان صلاح ڪريو.

albinism جا نتيجا ڇا آهن؟ بصارت کان محروم

La ضعيف بصري acuity albinism جي مکيه علامتن مان هڪ آهي.

اهو وچولي کان سخت ٿي سگهي ٿو. ان کان سواء هڪ لاڳاپيل pathology، هن بصري معذور مستحڪم رهي. رنگ جي نظر عام طور تي عام آهي. ويجھي بصري ۾ بصري تيزابيت کي بهتر بڻايو ويو آهي، جيڪو اسڪول جي مکيه اسٽريم اسڪول ۾ تعليم جي اجازت ڏئي ٿو.

البنيزم (AOC) جي مڪمل شڪل ۾، ٻار کي حاصل ڪرڻ ۾ دير ٿي وئي آهي psychovisual reflexes. نامڪمل شڪل ۾، هي بصري خرابي عمر سان گهٽجي سگهي ٿي.

albinism سان ٻارن: nystagmus ڇا آهي؟

Le پيدائشي nystagmus، البينوس ۾ اڪثر صورتن ۾ موجود آهن، اڪثر ڪري ڄمڻ تي غير حاضر آهن، ڄمڻ کان پوء پهرين مهينن دوران، فووا جي پختگي جي عرصي دوران، ريٽينا جي ايراضيء ۾ دريافت ڪري سگهجي ٿو، جتي تفصيلات جي نظر بلڪل صحيح آهي. اهو اکين جي بال جي هڪ غير ارادي، جرڪي ٻرندڙ حرڪت آهي. بصري تيزيت ان تي منحصر آهي.

اهو هڪ اسڪريننگ امتحان دوران ڳولي سگهجي ٿو. اهو چمڪ سان ٺهڪي سگھجي ٿو ۽ اصلاحي لينس جي پائڻ سان گھٽجي سگھي ٿو.

Albinism: photophobia ڇا آهي؟

فوٽوفوبيا هڪ آهي روشني ڏانهن اکين جي انتهائي حساسيت. البينزم ۾، ڦوٽو فوبيا پيدا ٿئي ٿو گھٽ روشني فلٽريشن ثانوي کان ميلانين جي گھٽتائي تائين. اهو ٻين retinal يا ocular pathologies ۾ موجود آهي جهڙوڪ l'aniridie et l'achromatopsie.

Albinism: بصري خرابيون، يا ametropia ڇا آهن؟

انهن جي عمر جي لحاظ کان، البينزم سان ماڻهن کي انهن جي اکين جي چڪاس ڪرڻ گهرجي. درحقيقت، جي ametropia هن خرابي سان اڪثر آهن: strabismus، hyperopia، presbyopia، astigmatism.

Albinism: اهو ڪيترا ڀيرا موجود آهي؟

Albinism هڪ حالت آهي جيڪا سڄي دنيا ۾ ملي ٿي، پر يورپ ۾ تمام نادر آهي. بهرحال، اهو فارم کان فارم ۽ براعظم کان براعظم تائين مختلف آهي.

HAS جي مطابق، البينو مريضن جو تقريبا 15٪ نه آهي molecular diagnosis. سبب؟ اتي ٻه امڪان آهن: ميوٽيشنز اڻڄاتل جينز جي اڻڄاتل علائقن ۾ واقع ٿي سگهي ٿو ۽ بنيادي ٽيڪنالاجي جي ذريعي نه ڳوليا ويا آهن يا ٻيون جين آهن جيڪي انهن ماڻهن ۾ البينزم جو سبب بڻجن ٿا.

Albinism: ڇا حمايت؟

البينزم جي نتيجي ۾ پيدا ٿيندڙ بيماري جي تشخيص، نگراني ۽ انتظام ڪرڻ لاءِ، ڊرماتولوجسٽ، اکين جي ماهر، جينياتيات، اي اين ٽي، گڏجي ڪم ڪن. سندن ڪردار؟ تجويز ڪيو ۽ يقيني بڻايو multidisciplinary سنال AOC سان مريضن لاء.

هن حالت کان متاثر ٻارن ۽ بالغن کي هڪ عالمي تشخيص (ڊرماتولوجيڪل، چشمي ۽ جينياتي) کان گذري ٿو جيڪي انهن مختلف ڊاڪٽرن طرفان ڏينهن جي اسپتال ۾ داخل ڪيا ويا آهن. انهي سان گڏ، مريض علاج جي تعليم مان فائدو وٺن ٿا عام طور تي البينزم سان لاڳاپيل ۽ خاص طور تي AOC سان.

oculocutaneous albinism تي هڪ ڪلينڪل ۽ جينياتي ڊيٽابيس آهي، تنهن ڪري تشخيص هڪ ترتيب واري پينل جي بنياد تي ٿي سگهي ٿي جيڪا جين جي تجزيي جي اجازت ڏئي ٿي جيڪا oculocutaneous albinism ۾ ملوث آهي.

Albinism: ڪهڙو علاج؟

نه آهي ڪوبه علاج ناهي albinism کي ختم ڪرڻ لاء. بيماري سان جڙيل بصري خرابين کي درست ڪرڻ لاءِ هڪ اکين جي ۽ ڊرماتولوجيڪل پيروي ضروري آهي.

البينزم وارن ماڻهن لاءِ، سج جي روڪٿام ضروري آهي، سرطان جي خطري کان بچڻ لاءِ، چمڙي تمام نازڪ ۽ UV شعاعن جي ڪري حساس آهي. تنهنڪري سج جي موجودگي ۾ چمڙي ۽ اکين جي حفاظت تمام ضروري آهي. احتياطي اپاءَ ورتا وڃن: ڇانوَ ۾ رهو، حفاظتي لباس پائڻ، ٽوپيون، چشما، ۽ لاڳو ڪريو 50+ انڊيڪس ڪريم ظاهر ٿيل چمڙي جي سطحن تي.