غير اناسلي پيدائش کان ا screen جي اسڪريننگ هڪ جينياتي ٽيسٽ آهي جيڪا detectولي سگھي ٿي ٽرسمي 21 جنين ۾. هي امتحان consistا تي مشتمل آهي؟ ڪن حالتن ۾ ان کي حامله عورتن لاءِ اشارو ڪيو ويو آهي؟ heا اھو قابل اعتماد آھي؟ هر شي جيڪا توهان کي PNاڻڻ جي ضرورت آهي DPNI بابت.

DPNI ، جنهن کي LC T21 DNA ٽيسٽ به چيو و ،ي ٿو ، هڪ جينياتي ٽيسٽ آهي جيڪا حامله عورتن کي پيش ڪئي و theي ٿي ٽرسمي 21 جي اسڪريننگ جي حڪمت عملي ۾. اهو آهي هڪ رت جو امتحان جيڪو امينوريا (AS) جي 11 هين هفتي کان ورتو و andي ٿو ۽ جيڪو اجازت ڏئي ٿو مقدار جي مقدار ۽ تجزيي جي ماءُ جي رت ۾ گردش ڪندڙ DNA. هي امتحان ممڪن بڻايو ويو آهي جديد اعليٰ ذريعي ڊي اين اي جي ترتيب ڏيڻ واري ٽيڪنالاجي NGS (Next Generation Sequencing) ذريعي. جيڪڏھن نتيجو ظاھر ڪري ٿو ته ڪروموسوم 21 مان ڊي اين اي وڏي مقدار ۾ موجود آھي ، ان جو مطلب آھي ته جنين کي ھي Downئين سنڊروم جو ھجڻ جو وڏو امڪان آھي. 

ٽيسٽ جي قيمت 390 يورو آھي. اھو شامل آھي 100٪ ھيلٿ انشورنس پاران. 

فرانس ۾ ، ڊائون سنڊروم جي اسڪريننگ ڪيترن ئي عنصرن تي ل آھي.

جنين جي وچولي شفافيت جي ماپ 

اسڪريننگ ۾ پھريون قدم پھريائين الٽراسائونڊ دوران (11 ۽ 13 هين WA جي وچ ۾ انجام ڏنو ويو) دوران جنين جي وچولي شفافيت کي ماپڻ آھي. اھو ھڪڙو خلا آھي جيڪو جنين جي چيءَ جي سطح تي واقع آھي. جيڪڏھن ھيءَ جاءِ تمام وڏي آھي ، اھو ٿي سگھي ٿو ھڪڙي ڪروموسومل غير معمولي جي نشاني. 

سيرم مارڪرز جي چڪاس

پھرين الٽراسائونڊ جي آخر ۾ ، ڊاڪٽر اھو پڻ مشورو ڏئي ٿو ته مريض رت جي ٽيسٽ ذريعي سيرم مارڪر جي دوز انجام ڏئي. سيرم مارڪرز آهن اهي شيون جيڪي ntجهيون ٿين ٿيون جن جو پلاسيانا يا جنين ذريعي andجهو ٿئي ٿو ۽ ماءُ جي رت ۾ ملي ٿو. سطح سيروم مارڪرز جي سراسري کان و orيڪ يا گھٽ شايد ڊائون سنڊروم جو شڪ و raiseائي سگھي ٿي.

ماءُ ٿيڻ واري جي عمر

ماءُ ٿيڻ واري عمر کي به حساب ۾ ورتو و screenي ٿو ٽرسمي 21 جي اسڪريننگ ۾ (خطرو و increasesي ٿو عمر سان). 

انھن ٽن عنصرن کي پڙھڻ کان پوءِ ، ھيلٿ پروفيشنل جيڪو حاملہ عورت جي پ followsيان لندو آھي ، ان خطري جو اندازو ل thatائي ٿو ته جنين ھي Down سنڊروم جو سن carrierاليندڙ آھي ان سان ھڪڙي شخصيت کي رابطو ڪري. 

ڪنھن صورت ۾ DPNI پيش ڪيو ويو آھي؟

جيڪڏھن امڪاني خطرو 1/1000 ۽ 1/51 جي وچ ۾ آھي ، مريض کي پيش ڪيو ويندو آھي DPNI. اهو پڻ اشارو ڪيو ويو آهي:

• 38 سالن کان مٿي عمر وارن مريضن ۾ جيڪي زچگي جي سيرم مارڪرز جي پرک مان فائدو حاصل نه ڪري سگھيا.
• مريضن ۾ ھڪڙي تاريخ جي ھي'sئين سنڊروم سان ھڪڙي پوئين حمل کان.
• جوڙن ۾ جتي futureن مستقبل جي والدين مان ھڪڙي وٽ آھي روبرٽسونين ٽرانسليڪشن (ھڪ ڪيريٽوائپ غير معمولي thatالھ جيڪا isارن ۾ ٽرسمي 21 ڪري سگھي ٿي). 

امتحان و Beforeڻ کان پھريائين ، حاملہ عورت کي لازمي طور تي پھرين ٽرميسٽر جي الٽراسائونڊ جي رپورٽ موڪلي و nuي ته جيئن نچل مترجم جي معموليت جي تصديق ٿئي ۽ طبي مشاورت جو هڪ سرٽيفڪيٽ ۽ باخبر رضامندي (ھي اسڪريننگ لازمي ناھي ر likeو سيرم مارڪرن جي دوز وانگر). 

امتحان جو نتيجو 8 کان 10 ڏينھن اندر واپس ڪيو ويندو نسخن ڏانھن (دائي ، زناني بيمارين جو ماهر ، عام عملدار). اھو ر theو ھڪڙو ئي بااختيار آھي جيڪو نتيجو مريض کي منتقل ڪري. 

هڪ نام نهاد ”مثبت“ نتيجي جي صورت ۾

هڪ نام نهاد ”مثبت“ نتيجو جو مطلب آهي ته ڊائون سنڊروم جي موجودگي تمام گهڻو امڪان آهي. بهرحال ، هڪ تشخيصي امتحان هن نتيجن جي تصديق ڪرڻ گهرجي. ان تي مشتمل آھي جنين جي ڪروموسومز جو تجزيو ڪرڻ کان پوءِ amniocentesis (amniotic fluid جو نمونو و )ڻ) يا choriocentesis (نال مان ھڪڙو نمونو ڪ removalڻ). تشخيصي امتحان کي آخري حل طور سمجهيو ويندو آهي becauseو ته اهو DPNI ۽ سيرم مارڪرز جي پرک کان و moreيڪ ناگوار آهي. 

هڪ نام نهاد ”منفي“ نتيجي جي صورت ۾

هڪ نام نهاد ”منفي“ نتيجو جو مطلب آهي ته ڪوبه ٽريسومي 21 نه ولهيو ويو آهي. حمل جي نگراني معمول مطابق جاري آهي. 

نادر ڪيسن ۾ ، امتحان نٿو ڏئي سگھي نتيجو. جي مطابق Biomedicine Agency، 2017 ۾ غير عمل لائق امتحانن جو تعداد نمائندگي ڪري ٿو صرف 2٪ س Nني NIDDs جي.

مطابق ايسوسيئيشن des Cytogenéticiens de Langue Française (ACLF) ، ”حساسيت جي لحاظ کان نتيجا (99,64،99,96٪) ، خاصيت (99,44،21٪) ۽ مثبت اictڪٿي ڪندڙ قدر (XNUMX،XNUMX٪) آبادي ۾ و riskي ويا خطري ۾. نازڪ انيوپلوائيڊ ڊائون سنڊروم لاءِ بهترين آهن “. انھيءَ ڪري اھو امتحان تمام قابل اعتماد ھوندو ۽ اھو پڻ ممڪن بڻائيندو ته بچي سگھجي XNUMX جنين جي ڪيريٽائپس (amniocentesis پاران) فرانس ۾ ھر سال.