تشخيص ٿي سگھي ٿي دوران a اسڪريننگ يا جڏهن مريض وٽ هجي ڪلينڪ نشانيون جيڪي بيماري جي نشاندهي ڪن ٿيون.

بيماري جي فريڪوئنسي ۽ شدت کي نظر ۾ رکندي ، ان بيماريءَ جي اسڪريننگ ڪرڻ جواز آھي انھن ماڻھن ۾ جن جي ڪٽنب جي ميمبر کي ھيمو ڪروماٽوسس آھي. ھي اسڪريننگ ڪئي وئي آھي طئي ڪرڻ سان Transferrin saturation coefficient ۽ هڪ جينياتي ٽيسٽ ذميوار جينياتي تغير جي ولا ۾. هڪ سادي رت جي چڪاس ڪافي آهي:

• رت ۾ لوھ جي سطح ۾ وا ((30 µmol / l کان و )يڪ) سان لا associatedاپيل آھي ٽرانسفرين جي سنترپتي گنجائش ۾ وا with سان (پروٽين جيڪو رت ۾ لوھ جي نقل و حمل کي يقيني بنائي ٿو) 50 سيڪڙو کان و itيڪ اھو ممڪن بنائي ٿو تشخيص ڪرڻ. بيماريءَ جو. Ferritin (پروٽين جيڪو جگر ۾ لوھ ذخيرو ڪري ٿو) رت ۾ پڻ وي وي ٿو. جگر ۾ لوھ جي اوور لوڊ جو مظاھرو و longerيڪ جگر جي بائيپسي جي مشق جي ضرورت ناھي ، نيوڪليئر مقناطيسي گونج امیجنگ (MRI) ا choice چونڊ جو امتحان آھي.
• س above کان و ،يڪ ، HFE جين جي ميوٽيشن جو مظاهرو بيماري جي تشخيص لاءِ چونڊ جو امتحان آهي.

additionalيا اضافي امتحان ان کي ممڪن بڻائين ٿا assessين عضون جي ڪم جو جائزو و thatڻ لاءِ جيڪي متاثر ٿي سگھن بيماريءَ کان. ٽرانسمينيسز لاءِ هڪ تجزيو ، فاسٽ بلڊ شوگر ، ٽيسٽسٽرون (انسانن ۾) ۽ دل جو الٽراسائونڊ ڪري سگھجي ٿو.

جينياتي پهلو

transmissionارن ۾ منتقل ٿيڻ جا خطرا

خانداني hemochromatosis جي منتقلي autosomal recessive آهي ، جنهن جو مطلب آهي ته ر childrenو اهي whoار جن پنهنجي والد ۽ ماءُ کان ميوٽيڊڊ جين وصول ڪيو آهي اهي بيماري کان متاثر آهن. ھڪڙو جوڙو جيڪو ا already ۾ ئي givenمائي چڪو آھي childار کي بيماريءَ کان متاثر ، anotherئي متاثر childار ٿيڻ جو خطرو 1 مان 4 آھي

خاندان جي membersين ميمبرن کي خطرو

مريض جي فرسٽ ڊگري مائٽن کي خطرو آهي ته يا ته تبديل ٿيل جين کڻي و orن يا بيماري ۾ مبتلا ٿين. اھو whyو آھي ، ان کان علاوه ٽرانسفرين سنترپتي گنجائش جو تعين ڪرڻ لاءِ ، انھن کي پيش ڪيو ويو آھي ھڪڙو جينياتي اسڪريننگ ٽيسٽ. ر adultsو بالغ (18 سالن کان مٿي عمر وارا) آھن اسڪريننگ جي ڪري becauseو ته بيماري manifestارن ۾ ظاھر نٿي ٿئي. ڪيسن ۾ جتي ڪو ماڻھو خاندان ۾ متاثر ٿئي ٿو ، ان ڪري اھو مشورو ڏنو و consultي ٿو ته ھڪڙي طبي جينياتي مرڪز سان صلاح ڪريو خطري جي درست جائزي لاءِ.