Bourneville tuberous sclerosis هڪ پيچيده جينياتي بيماري آهي جيڪا جسم جي مختلف حصن ۾ بينين (غير ڪينسر واري) ٽامي جي ترقي جي ڪري ٿي. اهي ٽومر وري چمڙي، دماغ، بڪين، ۽ ٻين عضون ۽ بافتن ۾ واقع ٿي سگهن ٿا. هن pathology به فرد جي ترقي ۾ سنگين مسئلا سبب ڪري سگهو ٿا. تنهن هوندي، بيماري جي ڪلينڪ ظاهر ۽ شدت مريض کان مريض تائين مختلف آهي.

جڙيل چمڙي جي غير معموليات عام طور تي چمڙي تي داغ يا انهن علائقن سان ملندڙ جلندڙ آهن جتي چمڙي باقي جسم جي ڀيٽ ۾ هلڪي آهي. منهن ۾ ٽامي جي ترقي کي اينجيوفيبروما سڏيو ويندو آهي.

دماغي نقصان جي حوالي سان، ڪلينڪل نشانيون مرگهي جا دورا، رويي جا مسئلا (هائيپريڪٽيٽي، جارحيت، ذهني معذوري، سکيا جا مسئلا، وغيره) آهن. بيماريءَ ۾ مبتلا ڪجهه ٻارن کي به آٽزم، ترقي جي خرابين، سماجي رابطي ۽ رابطي کي متاثر ڪرڻ جو ڪجهه روپ هوندو آهي. بينج دماغ ٽيمر پڻ پيچيدگيون پيدا ڪري سگھن ٿيون جيڪي موضوع لاء موتمار ٿي سگهن ٿيون.

گردئن ۾ ٽامي جي ترقي عام طور تي ماڻهن ۾ ٽيوبرس اسڪيلروسس سان گڏ آهي. اهو گردئن جي ڪم ۾ سخت پيچيدگي سبب ڪري سگهي ٿو. ان کان سواء، دل، ڦڦڙن ۽ ريٽنا ۾ ٽيمر ترقي ڪري سگھن ٿا. (2)

اها هڪ نادر بيماري آهي، جنهن جي پکڙجڻ (هڪ مخصوص وقت تي ڏنل آبادي ۾ ڪيسن جو تعداد) 1/8 کان 000/1 ماڻهن تائين. (15)

Bourneville جي tuberous sclerosis سان لاڳاپيل ڪلينڪل نمايان متاثر ٿيل عضون جي مطابق مختلف آهن. ان کان سواء، بيماري سان لاڳاپيل علامتون وڏي پيماني تي هڪ فرد کان ٻئي تائين مختلف آهن. علامتن سان گڏ نرم کان سخت تائين.

هن بيماريءَ جي سڀ کان وڏي نشاندهي ڪيل علامتن ۾ شامل آهن مرگهي جا دورا، علم ۽ رويي جي خرابي، چمڙي جي غير معموليات وغيره. جيڪي عضوا گهڻو ڪري متاثر ٿين ٿا اهي آهن: دماغ، دل، گردا، ڦڦڙن ۽ چمڙي.

هن بيماريءَ ۾ malignant (cancerous) tumors جي ترقي ممڪن آهي پر ناياب ٿينديون آهن ۽ گهڻو ڪري بڪين تي اثر انداز ٿينديون آهن.

دماغ ۾ بيماري جا ڪلينڪ نشان مختلف سطحن تي حملن مان نڪرندا آهن:

- cortical tubercles کي نقصان؛

- ependymal nodules (SEN)؛

- وشال ependymal astrocytomas.

انهن جو نتيجو آهي: ذهني پسماندگي جي ترقي، سکڻ جي مشڪلات، رويي جي خرابي، جارحيت، ڌيان جي خرابي، انتهائي سرگرمي، جنوني مجبوري خرابي، وغيره.

گردڪ جي نقصان جي خاصيت سيسٽ يا اينجيوميولوپوما جي ترقي سان ٿيندي آهي. اهي بُرد ۾ درد ۽ حتي گردي جي ناڪامي جو سبب بڻجي سگهن ٿا. جيڪڏهن وڏي خونريزي قابل ذڪر آهي، اهو ٿي سگهي ٿو شديد انميا يا هاء بلڊ پريشر. ٻيا وڌيڪ سنگين پر ناياب نتيجا پڻ ظاهر ٿي سگھن ٿا، خاص طور تي ڪارڪينوماس جي ترقي (ايپيٿيليم جي عضوي خاني جي ٽومر).

اکين جو نقصان ريٽنا تي نظر ايندڙ داغ وانگر ٿي سگھي ٿو، بصري خرابي يا انڌا پن به.

چمڙي جي غير معموليات ڪيترائي آهن:

- hypomelanic macules: جنهن جي نتيجي ۾ چمڙي تي، جسم تي ڪٿي به روشني جا داغ نظر اچن ٿا، ميلانين جي گهٽتائي جي نتيجي ۾، هڪ پروٽين جيڪو چمڙي کي رنگ ڏئي ٿو؛

- منهن تي ڳاڙهي داغ جي ظاهر؛

- پيشاني تي بي رنگ داغ؛

- ٻين جلد جي غير معموليات، هڪ فرد کان ٻئي تي منحصر.

ڦڦڙن جا زخم 1/3 مريضن ۾ موجود هوندا آهن جن ۾ عورتن جي معمولي اهميت هوندي آهي. لاڳاپيل علامتون وري وڌيڪ يا گهٽ سخت سانس ۾ مشڪلاتون آهن.

بيماريءَ جو بنياد جينياتي ۽ موروثي آهي.

ٽرانسميشن ۾ TSC1 ۽ TSC2 جينز ۾ ميوٽيشنز شامل آهن. دلچسپي جا اهي جين پروٽينن جي ٺهڻ ۾ راند ۾ اچن ٿا: هيمارٽين ۽ ٽيوبرين. اهي ٻه پروٽين ان کي ممڪن بڻائيندا آهن، هڪ انٽرويو راند ذريعي، سيل جي واڌ کي منظم ڪرڻ لاء.

بيماريءَ جا مريض انهن جين جي گهٽ ۾ گهٽ هڪ ميوٽيڊ ڪاپي سان پيدا ٿين ٿا انهن جي هر سيل ۾. اهي ميوٽيشنز پوءِ هيمارٽائن يا ٽيوبٽائن جي ٺهڻ کي محدود ڪن ٿيون.

ان سلسلي ۾ جتي جين جون ٻه ڪاپيون ميوٽيٽ ٿي وينديون آهن، اهي مڪمل طور تي انهن ٻن پروٽين جي پيداوار کي روڪيندا آهن. انهي پروٽين جي گھٽتائي ان ڪري جسم کي ڪجهه سيلز جي واڌ کي منظم ڪرڻ جي اجازت نه ڏيندو آهي، ۽ ان لحاظ کان، مختلف بافتن ۽ / يا عضون ۾ ٽيومر سيلز جي ترقي جي ڪري ٿي.

اهڙي pathology جي ترقي لاء خطري عنصر جينياتي آهن.

درحقيقت، بيماري جي منتقلي هڪ آٽوسومل غالب موڊ ذريعي اثرائتو آهي. يا ته، دلچسپي جي تبديل ٿيل جين هڪ غير جنسي ڪروموزوم تي واقع آهي. ان کان علاوه، ميوٽيڊ جين جي ٻن نقلن مان صرف هڪ جي موجودگي بيماري جي ترقي لاء ڪافي آهي.

انهي لحاظ کان، هڪ فرد جيڪو انهن ٻن والدين مان هڪ آهي جيڪو بيماري ۾ مبتلا آهي، 50 سيڪڙو خطرو آهي پاڻ کي بيمار فينوٽائپ کي ترقي ڪرڻ جو.

بيماري جي تشخيص سڀ کان پهرين فرق آهي. اهو غير معمولي جسماني معيار تي ٻڌل آهي. اڪثر ڪيسن ۾، بيماري جي پهرين خصوصيت جون نشانيون آهن: بار بار مرگي جي دورن جي موجودگي ۽ موضوع جي ترقي ۾ دير ٿي. ٻين حالتن ۾، اهي پهرين نشانين جي نتيجي ۾ چمڙي جي جڳهن يا دل جي ٽمور جي سڃاڻپ.

هن پهرين تشخيص کان پوء، تشخيص جي تصديق ڪرڻ لاء اضافي امتحان ضروري آهن يا نه. انهن ۾ شامل آهن:

- دماغي اسڪين؛

- دماغ جي هڪ ايم آر آئي (مقناطيسي گونج اميجنگ)؛

- دل، جگر ۽ بڪين جو الٽراسائونڊ.

ٻار جي ڄمڻ تي تشخيص اثرائتو ٿي سگهي ٿو. ٻي صورت ۾، اهو ضروري آهي ته اهو جيترو جلدي ممڪن ٿي سگهي مريض جي چارج وٺڻ لاء جلدي ممڪن طور تي ڪيو وڃي.

في الحال، بيماري لاء ڪو به علاج نه آهي. تنهن ڪري لاڳاپيل علاج هر فرد طرفان پيش ڪيل علامن کان آزاد آهن.

عام طور تي، اينٽي ايپليپيٽڪ دوائون ڏنيون وينديون آهن دوري کي محدود ڪرڻ لاءِ. ان کان سواء، دماغ ۽ بڪين جي tumor سيلز جي علاج لاء دوا به مقرر آهن. رويي جي مسئلن جي حوالي سان، ٻار جو خاص علاج ضروري آهي.

بيماري جو علاج عام طور تي ڊگهو آهي. (1)