Achromatopsia، جنهن کي achromatia پڻ سڏيو ويندو آهي، اکين جي هڪ نادر حالت آهي جيڪا توهان کي رنگ ڏسڻ کان روڪي ٿي. اهو اڪثر ڪيسن ۾ جينياتي اصل آهي، پر اهو پڻ دماغ جي نقصان جي نتيجي ۾ ٿي سگهي ٿو. متاثر مريض دنيا کي اڇي ۽ ڪاري ۾ ڏسندا آهن.

Achromatopsia هڪ شخص جي رنگن کي ڏسڻ جي قابليت ڏانهن اشارو ڪري ٿو. اتي ڪيترائي فارم آهن:

مڪمل پيدائشي achromatopsia

رنگن جي نظر ۾ شامل هڪ يا وڌيڪ جين ۾ جينياتي ميوٽيشنز جي ڪري، ريٽنا جيڪا اکين جي پٺيءَ تي لڪي ٿي ان ۾ نام نهاد ”ڪون“ فوٽو ريسيپٽر سيل نه آهن جيڪي رنگن ۽ تفصيلن کي روشنيءَ ۾ فرق ڪن ٿا. نتيجو: متاثر مريض ڳاڙهي رنگ جي ڇانو ۾ ڏسندا آهن. 

ان کان سواء، انهن وٽ روشني جي اعلي حساسيت ۽ هڪ تمام گهٽ بصري تيزيت آهي. هي سڀ ڄمڻ کان. هي رنگ انڌائي جي ڳنڍڻ واري جين سان ڳنڍيل آهي، اهو صرف انهن ماڻهن سان تعلق رکي ٿو جن جا ٻه والدين هڪ ئي ميوٽيشن جا ڪيريئر آهن ۽ انهن کي منتقل ڪيو ويو آهي. اهو ئي سبب آهي ته ان جو پکڙجڻ گهٽ آهي، سڄي دنيا ۾ 1 ڪيس في 30 کان 000 جنمن جي ترتيب سان؛

جزوي يا نامڪمل پيدائشي achromatopsia

هي فارم پڻ جينياتي آهي، پر، پهرين جي برعڪس، اهو X ڪروموزوم تي ميوٽيشن سان ڳنڍيل آهي ۽ اهو ريٽنا جي سڀني ڪنن کي متاثر نٿو ڪري. اهو ڇڏي ٿو انهن کي حساس نيري ڏانهن. اهو ئي سبب آهي ته هن pathology به سڏيو ويندو آهي "نيري مخروط monochromatism". 

ان سان گڏ مريض ڳاڙهي ۽ سائي نه ڏسندا آهن، پر نيري سمجهندا آهن. ڪافي ڪنن جي کوٽ جي ڪري، انهن جي بصري تيزيء جي باوجود تمام خراب آهي ۽ اهي روشني برداشت نٿا ڪري سگهن. جيئن ته نامڪمل achromatopsia X ڪروموزوم سان جڙيل هڪ ريسيسيو ميوٽيشن سان ڳنڍيل آهي، اهو خاص طور تي ڇوڪرن کي متاثر ڪري ٿو، جن وٽ هن ڪروموزوم جي صرف هڪ ڪاپي آهي (انهن ڪروموزوم جو 23 هون جوڙو هڪ X ۽ a Y سان ٺهيل آهي). ڇو ته ڇوڪرين وٽ ٻه X ڪروموزوم آهن، انهن کي لازمي طور تي ميوٽيشن ٻنهي ماءُ پيءُ کان وراثت ۾ مليا هوندا ته اهي ايڪروميٽس آهن، جيڪو تمام گهٽ آهي؛

دماغي achromatopsia 

اهو جينياتي اصل نه آهي. اهو ظاهر ٿئي ٿو دماغ جي زخم جي پٺيان يا هڪ cerebrovascular حادثي (اسٽروڪ) بصري پرانتڪس کي متاثر ڪري ٿو. مريض جن جي ريٽنا نارمل آهي ۽ جن هن وقت تائين رنگن کي چڱيءَ طرح ڏٺو آهي اهي مڪمل يا جزوي طور تي اها صلاحيت وڃائي ويهندا آهن. انهن جو دماغ هاڻي هن قسم جي معلومات تي عمل نٿو ڪري سگهي.

Congenital achromatopsia هڪ جينياتي بيماري آهي. ڪيترائي جين شامل ٿي سگهن ٿا: 

• GNAT2 (ڪروموزوم 1)؛
• CNGA3 (ڪروموزوم 2)؛
• CNGB3 (ڪروموزوم 8)؛
• PDE6C (ڪروموزوم 10)؛
• PDE6H (ڪروموزوم 12)؛
• ۽، نيري مخروطي monochromatism جي صورت ۾، OPN1LW ۽ OPN1MW (X ڪروموزوم). 

جڏهن ته پيدائشي achromatopsia پاڻ ​​کي پيدائش کان ظاهر ڪري ٿو، حاصل ڪيل achromatopsia جا ڪجھ ڪيس آهن. اهي دماغ جي نقصان جي سبب آهن: صدمو يا اسٽروڪ بصري پرانتڪس کي متاثر ڪري ٿو.

انهن مان هڪ يا وڌيڪ جين ۾ ميوٽيشنز سان مريضن ۾، ريٽنا ۾ ڪونز نه هوندا آهن جيڪي اسان کي رنگ ۽ تفصيل ڏسڻ جي اجازت ڏين ٿا. انهن وٽ صرف ”رڊز“ ۾ سيل هوندا آهن، رات جي ڏيک لاءِ ذميوار نه بلڪه سرمائي رنگن ۾.

Congenital achromatopsia جي خاصيت آهي:

• رنگ انڌا : هي مڪمل achromats ۾ ڪل آهي، جيڪي دنيا کي ڪارو ۽ اڇي ۾ ڏسن ٿا، يا لڳ ڀڳ ڪل مونوڪرومٽس ۾، جيڪي اڃا تائين نيري رنگ ۾ فرق ڪرڻ جو انتظام ڪن ٿا؛
• اهم photophobia, يعني روشنيءَ ڏانهن انتهائي حساسيت؛
• گھٽ بصري تيزيت، 1/10 ۽ 2/10 جي وچ ۾؛
• un نيسسگاس، اهو آهي، اکين جي بال جي هڪ غير ارادي، جرڪي ٻرندڙ، خاص طور تي روشن روشني جي موجودگي ۾. هي علامت عمر سان ختم ٿي سگهي ٿي؛
• هڪ مرڪزي پيٽ اسڪوٽوم، يعني بصري ميدان جي مرڪز ۾ هڪ يا وڌيڪ ننڍڙا اسپاٽ.

اها گهٽتائي ننڍي عمر کان ئي هوندي آهي، پر اها روشنيءَ کان بيزاري ۽ ٻار جي اکين جي غير معمولي حرڪت آهي، جيڪا سڀ کان پهرين والدين کي خبردار ڪري ٿي، خاص ڪري جيڪڏهن خاندان ۾ ٻيا ڪيس هجن. جڏهن ٻار پاڻ کي ظاهر ڪرڻ لاء ڪافي پوڙهو آهي، هڪ رنگ ٽيسٽ ڪري سگهجي ٿو پر اهو ڪافي نه آهي، ڇاڪاڻ ته ڪجهه مونوڪروميٽ ترتيب ڏيڻ جو انتظام ڪن ٿا، ڪجهه خاص رنگن کي نالا ڏيڻ جي قابل. صرف هڪ اليڪٽرروريٽينوگرام (ERG)، ريٽنا ۾ فوٽوورسيپٽرز جي برقي سرگرمي کي ماپ ڪري، تشخيص جي تصديق ڪري سگهي ٿو. هڪ جينياتي تجزيو ان کان پوء اهو ممڪن بڻائي ٿو ته سوال ۾ ميوٽيشن جي وضاحت ڪرڻ.

Congenital achromatopsia هڪ مستحڪم pathology آهي. بهرحال، ميڪولا جي ترقي پسند انحطاط، يعني ريٽينا جي وچ واري حصي ۾، ڪجهه مريضن ۾ ظاهر ٿي سگھي ٿو، خاص طور تي جيئن اهي وڏي عمر وارا ٿين ٿا. 

دماغي achromatopsia صرف سر جي زخم يا فالج کان پوء رنگ جي نظر جو اوچتو نقصان آهي. 

في الحال هن pathology لاء ڪو به علاج نه آهي، صرف علامتن کي رليف ڪرڻ جو حل. روشنيءَ کان بيزاري ۽ متضاد جي حساسيت کي خاص طور تي شيشي يا ڪانٽيٽ لينس کي ڳاڙهي يا ناسي رنگن جي پائڻ سان بهتر ڪري سگهجي ٿو، جنهن کي ”ڪروموجنڪ“ چيو وڃي ٿو. اعلي ميگنيفڪيشن تي ميگنيفائنگ شيشيز شايد ان کي پڙهڻ ۾ آسان بڻائي سگھن ٿيون. مريض خودمختاري کي فروغ ڏيڻ لاء ٻيا امداد پڻ آهن: لوڪوموشن ۾ تربيت، يونيورسٽي جي امتحان وٺڻ لاء وقت کي ترتيب ڏيڻ، وغيره.

ها. جيئن ته achromatopsia هڪ معذور جينياتي بيماري آهي، اڳوڻي تشخيص جوڙن کي خطري ۾ پيش ڪري سگهجي ٿو، يعني انهن جوڙن کي چئجي جن ۾ ٻئي ڀائيوار هن پيٽولوجي سان ڳنڍيل ميوٽيشنز جي ڪيريئر آهن. جيڪڏهن اهو ساڳيو ميوٽيشن آهي، انهن وٽ هڪ 25 سيڪڙو امڪان آهي ته هڪ ٻرندڙ ٻار کي جنم ڏئي.

monochromatism جي صورت ۾، صرف ماء پنهنجي اولاد ۾ گهٽتائي جين کي منتقل ڪري سگهي ٿي. جيڪڏھن اھو ڇوڪرو آھي، اھو بھتر ٿيندو. جيڪڏهن اها ڇوڪري آهي، ته هوء پنهنجي ماء وانگر، ميوٽيشن جي ڪيريئر هوندي.