هڪ تمام نادر موروثي مرض ۾ مبتلا آهي جنهن کي xeroderma pidementosum (XP) جي نالي سان سڃاتو وڃي ٿو، چنڊ جا ٻار الٽرا وائلٽ شعاعن جي انتهائي حساسيت جو شڪار ٿين ٿا، جيڪا کين سج جي سامهون ٿيڻ کان روڪي ٿي. مڪمل تحفظ جي غير موجودگي ۾، اهي چمڙي جي ڪينسر ۽ اکين جي نقصان جو شڪار ٿين ٿا، ڪڏهن ڪڏهن نيورولوجي بيمارين سان لاڳاپيل. انتظاميا ڪافي اڳڀرائي ڪئي آهي پر اڳڪٿي اڃا به خراب آهي ۽ بيماري روزاني جي بنياد تي رهڻ مشڪل آهي.

سمجھاڻي

Xeroderma pigmentosum (XP) ھڪڙو نادر موروثي جينياتي خرابي آھي جيڪو سج جي روشني ۽ ڪجھ مصنوعي روشني ذريعن ۾ مليل الٽراوائلٽ (UV) شعاعن جي انتهائي حساسيت جي ڪري.

متاثر ٻار سج جي گهٽ نمائش سان چمڙي ۽ اکين کي نقصان پهچائيندا آهن، ۽ چمڙي جي ڪينسر تمام ننڍن ٻارن ۾ ٿي سگهي ٿي. بيماري جي ڪجهه شڪلن سان گڏ اعصابي خرابي سان گڏ آهن.

سج جي مڪمل حفاظت جي بغير، زندگي جي اميد 20 سالن کان گهٽ آهي. سج جي نمائش کان بچڻ لاء صرف رات جو ٻاهر نڪرڻ تي مجبور ڪيو ويو، نوجوان مريضن کي ڪڏهن ڪڏهن "چنڊ جا ٻار" سڏيو ويندو آهي.

سبب آهن

UV شعاعون (UVA ۽ UVB) پوشيده شعاعون آهن ننڍيون موج جي ڊيگهه ۽ تمام گھڻائيندڙ.

انسانن ۾، سج مان نڪرندڙ UV شعاعن جي معتدل نمائش وٽامن ڊي جي ٺهڻ جي اجازت ڏئي ٿي. ٻئي طرف، وڌيڪ نمائش نقصانڪار آهي ڇاڪاڻ ته اهي چمڙي ۽ اکين جي مختصر مدت جي جلن جو سبب بڻجن ٿا ۽، ڊگهي عرصي ۾، وقت کان اڳ جلد کي جنم ڏين ٿا. عمر سان گڏو گڏ چمڙي جي ڪينسر.

اهو نقصان آزاد ريڊيڪلز جي پيداوار جي ڪري ٿئي ٿو، تمام گهڻو رد عمل ڪندڙ ماليڪيول جيڪي سيلز جي ڊي اين اي کي تبديل ڪن ٿا. عام طور تي، ڊي اين اي جي مرمت جو نظام سيلز جي مرمت ڪري ٿو سڀ کان وڌيڪ ڊي اين اي نقصان. انهن جي جمع ٿيڻ، جنهن جي نتيجي ۾ سيلز جي سرطان جي سيلز ۾ تبديل ٿي ويندي آهي، دير ٿي ويندي آهي.

پر چنڊ ٻارن ۾، ڊي اين اي جي مرمت جو نظام ڪارائتو نه آهي ڇو ته ان کي ڪنٽرول ڪرڻ وارا جين موروثي ميوٽيشنز ذريعي تبديل ٿي ويا آهن.

وڌيڪ واضح طور تي، اهو ممڪن هو ته 8 مختلف جينز کي متاثر ڪندڙ ميوٽيشنز کي سڃاڻڻ جي قابل ٿي سگهي ٿو ست قسم جي نام نهاد "کلاسڪ" XP (XPA، XPB، وغيره. XPG) هڪجهڙائي واري شڪل ۾، انهي سان گڏ هڪ قسم جنهن کي "XP variant" سڏيو ويندو آهي. . ، بعد ۾ ظاهر ٿيڻ سان بيماري جي هڪ ٿلهي شڪل سان ملندڙ.

بيماريءَ جي ظاهر ٿيڻ لاءِ، ضروري آهي ته ميوٽيڊ جين جو هڪ نقل ان جي ماءُ کان ۽ ٻيو ان جي پيءُ کان ورثي ۾ هجي (ٽرانسميشن ”آٽوسومل ريسيسيو“ موڊ ۾). تنهن ڪري والدين صحتمند ڪيريئر آهن، جن مان هر هڪ ميوٽيٽ ٿيل جين جي هڪ ڪاپي آهي.

بيمارين

تشخيص ابتدائي ننڍپڻ ۾، 1 کان 2 سالن جي عمر ۾، پهرين چمڙي ۽ اکين جي علامات جي ظاهر ٿيڻ سان ٿي سگهي ٿي.

انهي جي تصديق ڪرڻ لاء، هڪ بايوپسي ڪيو ويندو آهي، جيڪو ڊرميس ۾ واقع فيبروبلاسٽ نالي سيلز وٺندو آهي. سيلولر ٽيسٽ ڊي اين اي جي مرمت جي شرح کي مقدار ڪري سگھن ٿا.

لا concernedاپيل ماڻهو

يورپ ۽ آمريڪا ۾، 1 کان 4 ماڻهن مان 1 ماڻهن وٽ XP آهي. جاپان، مغربي ملڪن ۽ وچ اوڀر ۾، 000 ٻارن مان 000 هن بيماري جو شڪار آهي.

آڪٽوبر 2017 ۾، انجمن "چنڊرن جا ٻار" فرانس ۾ 91 ڪيسن جي نشاندهي ڪئي. 

اها بيماري چمڙي ۽ اکين جي زخمن جو سبب بڻجندي آهي جيڪي جلدي خراب ٿي ويندا آهن، عام آبادي جي ڀيٽ ۾ 4000 ڀيرا وڌيڪ تعدد سان.

چمڙي جا زخم

• لالچ (erythema): UV حساسيت جي نتيجي ۾ زندگي جي پهرين مهينن کان گهٽ ۾ گهٽ نمائش کان پوء سخت "سنبرن" ۾. اهي جلن خراب طور تي شفا ڏين ٿا ۽ ڪيترن ئي هفتن تائين رهي ٿو.
• Hyperpigmentation: منهن تي ”لڳا“ ظاهر ٿيندا آهن ۽ جسم جا ظاهري حصا آخرڪار ناسي ناسي دڳن سان ڍڪجي ويندا آهن.
• چمڙي جي ڪينسر: ڪينسر کان اڳ جا زخم (سولر ڪيراٽوسس) جن ۾ ننڍڙا ڳاڙها ۽ ڳاڙها داغ پهرين نظر اچن ٿا. ڪينسر عام طور تي 10 سالن جي عمر کان اڳ ترقي ڪري ٿو، ۽ 2 سالن جي شروعات ۾ ظاهر ٿي سگھي ٿو. اهي مقامي ڪارڪينوما يا ميلانوما ٿي سگهن ٿا، جيڪي وڌيڪ سنجيده آهن انهن جي ڦهلائڻ جي ڪري (ميٽاساسس).

اکين جو نقصان

ڪجھ ٻار فوٽوفوبيا کان متاثر ٿين ٿا ۽ روشني کي چڱي طرح برداشت نه ڪندا آھن. 4 سالن جي ڄمار کان cornea ۽ conjunctiva (conjunctivitis) جون غير معمولي حالتون پيدا ٿين ٿيون ۽ اکين جو ڪينسر ظاهر ٿي سگھي ٿو.

نفسياتي بيماريون

اعصابي خرابيون يا نفسياتي ترقي جي غير معموليات (ٻوڙو، موٽر ڪوآرڊينيشن مسئلا، وغيره) بيماري جي ڪجهه شڪلن ۾ ظاهر ٿي سگھي ٿو (تقريبن 20٪ مريضن ۾). اهي XPC فارم ۾ موجود نه آهن، فرانس ۾ سڀ کان وڌيڪ عام.

علاج واري علاج جي غير موجودگي ۾، انتظام چمڙي ۽ اکين جي زخمن جي روڪٿام، ڳولڻ ۽ علاج تي ٻڌل آهي. ڊرماتولوجسٽ ۽ اکين جي ماهر طرفان تمام باقاعده نگراني (سال ۾ ڪيترائي ڀيرا) ضروري آهي. ڪنهن به اعصابي ۽ ٻڌڻ جي مسئلن لاء پڻ اسڪريننگ ٿيڻ گهرجي.

سڀ UV نمائش جي روڪٿام

UV جي نمائش کان بچڻ جي ضرورت خاندان جي زندگي کي ڦيرائي ٿو. ٻاهر نڪرڻ گهٽجي ويا آهن ۽ سرگرميون رات جو ڪم ڪن ٿيون. چنڊ جي ٻارن کي هاڻي اسڪول ۾ ڀليڪار ڪيو ويو آهي، پر تنظيم قائم ڪرڻ اڪثر ڏکيو آهي.

حفاظتي اپاءَ انتهائي محدود ۽ قيمتي رهن ٿا:

• تمام اعلي حفاظتي سن اسڪرين جي بار بار ايپليڪيشنون،
• حفاظتي سامان پائڻ: ٽوپي، ماسڪ يا يو وي شيشيز، دستانو ۽ خاص ڪپڙا،
• جڳهن جو سامان باقاعدگي سان (گهر، اسڪول، ڪار، وغيره) اينٽي يو وي ونڊوز ۽ لائيٽن سان (نيون لائيٽن کان خبردار!). 

جلد جي tumors جو علاج

عام طور تي مقامي انسائيڪلوپيڊيا جي تحت ٽومر جي جراحي هٽائڻ کي ترجيح ڏني وئي آهي. ڪڏهن ڪڏهن هڪ چمڙي جي گرافٽ مريض کان ورتو وڃي ٿو پاڻ کي شفا ڏيڻ لاء.

ڪينسر جا ٻيا ڪلاسيڪل علاج (ڪيموٿراپي ۽ ريڊيوٿراپي) متبادل آھن جڏھن ٽامي کي هلائڻ مشڪل آھي.

ٻيا علاج جا طريقا

• زباني retinoids مدد ڪري سگھن ٿا چمڙي جي ٽامي کي روڪڻ ۾، پر اڪثر ڪري خراب برداشت ڪري سگھن ٿا.
• ڪينسر کان اڳ جي زخمن جو علاج 5-fluorouracil (هڪ اينٽي ڪينسر مولڪيول) تي ٻڌل ڪريم لاڳو ڪرڻ يا ڪريوٿراپي (ٿڌي برن) ذريعي ڪيو ويندو آهي.
• ويتامين ڊي جي اضافي جي گھٽتائي کي پورو ڪرڻ لاء ضروري آهي جيڪا سج جي نمائش جي گهٽتائي سبب ظاهر ٿئي ٿي.

نفسياتي سنال

سماجي جلاوطنيءَ جو احساس، والدين جي وڌيڪ حفاظت ۽ چمڙيءَ جي زخمن ۽ آپريشنن جا جمالياتي اثر، جن سان گڏ رهڻ آسان ناهي. ان کان علاوه، اهم اڳڪٿي غير يقيني رهي ٿي جيتوڻيڪ اهو تمام گهڻو بهتر لڳي ٿو تازو لاڳو ٿيڻ کان پوءِ نئين پروٽوڪول جي مڪمل تحفظ لاءِ UV خلاف. نفسياتي سنڀال مريض ۽ سندس ڪٽنب کي بيماري سان منهن ڏيڻ ۾ مدد ڪري سگهي ٿي.

ڳولا

ان ۾ شامل جينز جي دريافت علاج جا نوان رستا کولي ڇڏيا آهن. جيني ٿراپي ۽ ڊي اين اي جي مرمت لاءِ مقامي علاج مستقبل لاءِ حل ٿي سگهن ٿا.

خاندانن ۾ جتي چنڊ ٻار پيدا ٿيا آهن، جينياتي مشاورت جي سفارش ڪئي وئي آهي. اهو توهان کي نئين پيدائش سان لاڳاپيل خطرن تي بحث ڪرڻ جي اجازت ڏيندو.

پيدائش کان اڳ جي تشخيص ممڪن آهي جيڪڏهن ميوٽيشنز جي سڃاڻپ ڪئي وئي هجي. جيڪڏهن جوڙو چاهي ٿو، حمل جي طبي خاتمي ممڪن آهي.