مواد
بيماري جي سڀ کان وڌيڪ خاصيتن جي نشانين مان هڪ آهي مختلف عضون جي علائقي ۾ ٽامي جي pathological جمع، بافتن کي نقصان، خاص طور تي جگر، نروس سسٽم جي مسئلن، اکين جي iris ۾ تبديليون.
ولسن-Konovalov بيماري ڇا آهي؟
اصطلاح ولسن-Konovalov جي بيماري هڪ موروثي pathology آهي. اهو تڏهن ٿئي ٿو جڏهن والدين پنهنجي ٻار کي هڪ خراب جين (ATP7B) منتقل ڪن ٿا. حالت آٽوسومل ريسيسيو پيٿولوجيز ڏانهن اشارو ڪري ٿي، اهو آهي، اهو ٿئي ٿو ته والدين مان هر هڪ پنهنجي سيلن ۾ هڪجهڙائي جين رکندو آهي ۽ ٻار هڪ ئي وقت ۾ ٻنهي جين کي وارث ڪري ٿو - ماء ۽ پيء کان.
هي ناقص جين هڪ پروٽين جي ٺهڻ لاءِ هدايتون ڏئي ٿو جيڪو جسم جي اندر ٽامي جي مٽاسٽا ۽ ٽرانسپورٽ کي منظم ڪري ٿو. ان جي خرابي سان، ٽامي جگر ۾ جمع ٿئي ٿو، اعصاب گنگليا ۾ مرڪوز ٿئي ٿو، ۽ اکين جي آئرس ۾ جمع ڪيو ويندو آهي. pathology عام نه آهي، ڪڏهن ڪڏهن ان کي سڃاڻڻ تمام ڏکيو آهي، خاص طور تي جيڪڏهن خاندان ۾ اهڙا مريض نه آهن.
بالغن ۾ Wilson-Konovalov بيماري جو سبب
هن pathology ۾ اهم عمل والدين کان عيب جين جي وراثت آهي. اهو 13 هين ڪروموزوم تي واقع آهي ۽ تانبے جي ميٽابولزم کي منظم ڪري ٿو.
سراسري طور تي، بالغن جي جسم ۾ لڳ ڀڳ 50-70 ملي گرام ٽامي تي مشتمل آهي ۽ ان کي روزانو 2 ملي گرام کان وڌيڪ عنصر جي ضرورت ناهي، جيڪا کاڌي مان حاصل ٿئي ٿي.
microelement جي وڏي اڪثريت (95٪) پلازما پروٽين، ceruloplasmin سان ويجهي رابطي ۾ منتقل ڪئي وئي آهي. اهو مسلسل جگر طرفان ٺهيل آهي، ۽ صرف 5 سيڪڙو مسو البمن سان گڏ منتقل ڪيو ويندو آهي.
ميٽابولڪ عملن ۾ حصو وٺڻ لاءِ مسو ضروري آهي، جنهن ۾ آڪسائيڊائٽي شامل آهن. جيڪڏهن ولسن جي بيماري پيدا ٿئي ٿي، ان جو اخراج خراب ٿئي ٿو، پلازما ۾ ڪنسنٽريشن وڌي ٿو، جتان اهو بافتن ۾ پکڙجي ٿو. ٽامي جو مکيه جمع دماغ ۾ ٿئي ٿو، iris جي علائقي ۾، جگر جي اندر، ۽ پڻ بڪين ۾. هڪ microelement جي هڪ وڌيڪ هڪ زهر اثر ڇڏيو آهي.
بالغن ۾ Wilson-Konovalov بيماري جي علامات
ممڪن ظاهر تمام متنوع آهن. گهڻو ڪري، جگر کي نقصان ٿيندو آهي (40 - 50٪ ڪيسن جي باري ۾)، ۽ ٻين ڪيسن ۾، اعصابي زخم ۽ ذهني مسئلا نوٽ ڪري سگهجي ٿو. نروس سسٽم ۽ وژن جي نقصان سان، هڪ عام علامت ظاهر ٿئي ٿي - Kaiser-Fleischer انگوزي جو ظاهر (اهو ان جي مخصوص ناسي داغ سان iris ۾ ٽامي جي جمع ٿيڻ جي ڪري ٿئي ٿو).
بيماري جي پيٽ ۾، علامتون عام طور تي 40 سالن جي عمر جي ويجهو ظاهر ٿيندا آهن. اهم خاصيتون شامل آهن:
- جگر جو سرنج؛
- دائمي يا مڪمل هيپاٽائيٽس.
ننڍپڻ ۾، بيماري جي هڪ سخت-arrhythmohyperkinetic variant گهڻو ڪري ٿيندي آهي. اهو شروع ٿئي ٿو عضلات جي سختي (تقطع، خراب تعميل)، منهن جي اظهار جي خرابي، تقرير جي خرابي، ڪارڪردگي جي تحريڪن سان مسئلا جيڪي سٺي موٽر صلاحيتن جي ضرورت هونديون آهن، ۽ ڪجهه ذهانت ۾ گهٽتائي. بيماري وڌندي وڌندي، تڪليف ۽ معافي جي مدت سان.
شيڪنگ ولسن جي بيماري جو هڪ قسم عام طور تي 10 کان 30 کان 35 سالن جي عمر جي وچ ۾ ٿئي ٿو. اتي ظاهر ٿي سگھي ٿو جھڙوڪ لرزڻ، حرڪت جو سست ٿيڻ، تقرير ۾ گھٽتائي، مرگي جي دوري، دماغي مسئلا.
بيماري جو نادر روپ extrapyramidal-cortical مشڪلاتون آهي. اهو سڀني شڪلن ۾ هڪجهڙائي آهي، ان کان سواء، اتي convulsive seizures، سخت دانشورانه مسئلا، تحريڪ جي خرابين جي ضرورت هوندي.
بالغن ۾ Wilson-Konovalov بيماري جو علاج
مؤثر علاج لاء ابتدائي تشخيص ضروري آهي. اهو هميشه آسان ناهي، خاص طور تي حالتن ۾ جتي ڪو به عام علامتون نه آهن ۽ هڪ انگوزي جي ظاهر ٿيڻ سان iris lesions. گهڻو ڪري، مريض هڪ نيورولوجسٽ، گيسٽرو اينٽرولوجسٽ وٽ ايندا آهن، يا اهو مسئلو هڪ چشمي جي ماهر طرفان معلوم ٿئي ٿو.
انهي
جيڪڏهن اسان اکين جي علامن جي ظاهر بابت ڳالهائي رهيا آهيون، ڊاڪٽر پهريون ڀيرو اکين جي حالت کي ڪٽڻ واري ڏيئو سان جانچيندو آهي ته جيئن ڪيزر-فليشر انگوزي جي موجودگي جي تصديق ڪرڻ لاء.
رت ۽ پيشاب جي بايو ڪيميڪل ٽيسٽ جي مقرري ڏيکاري وئي آهي، جيڪا پيشاب ۾ ٽامي جي وڌندڙ مواد ۽ رت جي پلازما ۾ سرولوپلاسمين جي گھٽتائي ڏيکاري ٿي.
سي ٽي يا ايم آر آئي دماغ ۽ سيريبيلم ۾ ايٽروفڪ عمل ڏيکاريندو، بيسل نيوڪليس کي نقصان.
ان کان علاوه، هڪ جينياتيات سان صلاح مشورو ۽ ڪيترن ئي جينياتي ٽيسٽ جيڪي خراب جين جي نشاندهي ڪن ٿا.
جديد علاج
هن بيماري جي علاج جو بنيادي طريقو thiol دوائن جي مقرري آهي، خاص طور تي Unithiol يا D-penicillamine، cuprenil. دوا هڪ ڊگهي وقت تائين ورتو وڃي ٿو، ڊاڪٽر سڀ کان وڌيڪ مناسب دوز چونڊيندو آهي، جيڪو ضمني اثرات کان بچندو.
اضافي طور تي، ڊاڪٽر شايد نيوروليپٽيڪس جي گروپ مان دوا استعمال ڪري سگھن ٿا، عضلات جي سختي سان - ليوڊوپا يا ڪاربيدوپا.
سخت ڪيسن ۾، جگر ٽرانسپلانٽشن ۽ امونسوپيپيري علاج جو اشارو ڏنو ويو آهي. اهو ممڪن آهي ته بائيو هيموپرفيوشن کي استعمال ڪرڻ سان جگر سان گڏ اسپين جي جاندار سيلولر عناصر کي الڳ ڪرڻ سان.
اضافي طور تي، اهو ضروري آهي ته هڪ غذا جي پيروي ڪرڻ جي استثنا سان گڏ کاڌي جي وڏي مقدار تي مشتمل آهي.
گهر ۾ بالغن ۾ ولسن-Konovalov جي بيماري جي روڪٿام
”پيٿولوجي جي روڪٿام لاءِ،“ هو چوي ٿو. نيورولوجسٽ Valentina Kuzmina، - اهو ضروري آهي ته غذا نمبر 5 تي عمل ڪيو وڃي، ۽ ٽامي جي استعمال کي به 1 گرام في ڏينهن تائين محدود ڪريو - نٽ، خشڪ ميوو، چاڪليٽ، ڪرافش، بسڪيٽ، سڄو ڪڻڪ شامل نه ڪريو. اهو به ويتامين B6 گروپ جي دوا وٺڻ جي صلاح ڏني آهي, unithiol, trientine.
مشهور سوال ۽ جواب
اسان ولسن-ڪنوالوف جي بيماري جي مسئلن، ان جي پيچيدگين ۽ خود علاج جي امڪان بابت ڳالهايو. نيورولوجسٽ Valentina Kuzmina.
● جگر کي نقصان، خاص طور تي جيڪڏهن جگر جي سرروسس پيدا ٿئي ٿي؛
● ذهني بيماري - اهم ذهني پسماندگي، نفسيات؛
● اعصابي بيماريون - خراب هم آهنگي، جنهن ۾ پڻ اعضن جو ڏڪڻ، هلڻ ۾ مشڪلاتون، وڌاء وڌو.