Mosaic trisomy 8 ، پڻ Warkany syndrome سڏيو و ،ي ٿو ، هڪ ڪروموسومل غير معمولي آهي جنهن ۾ جسم جي ڪجهه خانن ۾ اضافي 8 ڪروموسوم موجود آهن. علامات ، سبب ، واقعا ، اسڪريننگ ... ھر شيءِ جيڪا توھان کي isاڻڻ جي ضرورت آھي ٽرسمي 8 بابت.

ٽريسومي هڪ ڪروموسومل غير معمولي حالت آهي جيڪا هڪ ڪروموسوم جي هڪ جوڙي ۾ هڪ اضافي ڪروموسوم جي موجودگيءَ جي خاصيت آهي. درحقيقت ، انسانن ۾ ، ھڪڙو عام ڪيريٽوائپ (ھڪ سيل جا س allئي ڪروموسومز) ڪروموسومز جي 23 جوڙن تي مشتمل آھن: ڪروموسومز جا 22 جوڙا ۽ ھڪڙو جوڙو جنسي ڪروموسومز (girlsوڪرين ۾ XX ۽ Yوڪرن ۾ XY).

Chromosomal abnormalities formھڻ وقت ھندا آھن. انھن مان گھڻا نتيجا حمل جي دوران خودمختيار اسقاط حمل جي ڪري becauseو ته جنين قابل عمل ناھي. پر ڪجھ تڪرارن ۾ ، جنين قابل عمل آھي ۽ حمل جاري رھندو جيستائين babyار پيدا نه ٿئي. birthمڻ وقت س common کان و trيڪ عام ٽرسميز آھن ٽرسميز 21 ، 18 ۽ 13 ۽ موزيڪ ٽرسمي 8. جنس ڪروموسوم ٽرسميز پڻ تمام عام آھن ڪيترن ئي ممڪن مجموعن سان:

• ٽريسومي ايڪس يا ٽرپل ايڪس سنڊروم (XXX)
• Le syndrome de Klinefelter (XXY)
• جيڪب جي سنڊوم (XYY).

Mosaic trisomy 8 متاثر ڪري ٿو 1 جي وچ ۾ 25 ۽ 000 ۾ 1 sمڻ تي. اهو boysوڪرن کي girlsوڪرين کان و affectsيڪ متاثر ڪري ٿو (50 moreيرا ويڪ). ھي ڪروموسومل غيرمعمولييت childrenارن ۾ ظاھر ٿئي ٿي اعتدال پسند ذهني پسماندگيءَ سان (ڪن حالتن ۾) منھن ۾ خرابين سان facن (يل (فيڪل ڊيسمورفيا) ۽ اوستيوآرٽيڪولر غير معمولي.

دماغي پسماندگي ظاھر ٿئي ٿي slارن ۾ سست روئي سان.

منهن جي ڊيسمورفيا جي خاصيت آهي:

• هڪ اعلي ۽ ممتاز پيشاني
• ڊگهو ٿيل منهن
• هڪ وسيع ، مٿي ک noseيل نڪ
• ھڪڙو وڏو وات جنھن جو ھي lowerيون عجيب عضوو ، گوشتدار ۽ curاھر vedاھر
• opرندڙ پلڪون ۽ اکين جو rabوٽو؛
• هڪ نن reڙي ٿلهي ٿinي جنهن کي نشان لل آهي هڪ افقي ڊمپل
• ڪنن سان گڏ هڪ وڏو پوئل؛
• هڪ وسيع neckچي ۽ تنگ ڪلهن.

انهن childrenارن ۾ انتهاپسنديءَ جون خرابيون به بار بار ٿين ٿيون (ڪلب جا پير ، هالڪس والگس ، موچن جا contractيڪيدار ، گہرے پالمر ۽ arوٽن جا dsڙا). 40 سيڪڙو ڪيسن ۾ ، پيشاب جي نالين جي غير معمولي حالت ڏ observedي و andي ٿي ۽ 25 سيڪڙو ڪيسن ۾ دل جي غير معمولي حالتن ۽ وڏن ر .ن جي.

موزيڪ ٽرائسمي 8 سان ماڻھو ھڪڙي عام خرابي جي غير موجودگي ۾ عام زندگي جي توقع رکن ٿا. بهرحال ، هي ڪروموسومل غيرموجودگي ظاهر ٿئي ٿي ڪيريئرز کي وليمز ٽمورز (ignارن ۾ موتمار گردڪ جو ٽيومر) ، مائيلوڊائيسپلسيا (بون ميرو بيماري) ۽ مائيلوڊ ليوڪيميا (بلڊ ڪينسر).

سار سن multال گھڻ رخي آھي ، ھر childار کي مخصوص مسئلا آھن. دل جي سرجري سمجھي وي ٿي ھلندڙ ھلندڙ دل جي غير معمولي حالتن جي موجودگيءَ ۾.

ٽريسمي 21 کان علاوه ، ٽريسوميز لاءِ پيدائش کان ا screen جي اسڪريننگ ممڪن آھي جنين جي ڪيري ٽائپ کي انجام ڏيڻ سان. اھو ھميشه ڪيو و agreementي والدين سان معاهدي ۾ طبي مشاورت کان پوءِ جينياتي صلاح مشوري لاءِ. ھي آزمائش پيش ڪئي وئي آھي جوڙن کي انھن خطرن لاءِ و riskيڪ خطري تي:

• يا ته اهو خطرو حمل جي شروعات کان ا fore ۾ ئي آهي becauseو ته اتي ڪروموسومل انومالي جي خانداني تاريخ آهي.
• يا ته خطرو آهي غير متوقع پر پرائمري ڪروموسوم اسڪريننگ (پيش ڪئي وئي س pregnantني حامله عورتن کي) ظاهر ڪيو ته حمل هڪ خطري واري گروپ ۾ هو يا elseي صورت ۾ الٽرا ساؤنڊ تي غير معمولي شيون معلوم ڪيون ويون.

جنين جي ڪيريٽائپ جو احساس ٿي سگھي ٿو:

• يا حمل جي 15 ھفتن کان amniocentesis ذريعي amniotic سيال و takingڻ سان
• يا هڪ choriocentesis سرانجام ڏيڻ سان گڏ حمل جي 13 ۽ 15 ھفتن جي وچ ۾ ٽرفوبلاسٽ بايوپسي (نال جو اursوڻو ٽشو ھٽائڻ) پڻ سڏيو وي ٿو.