La درانچي سيل انيميا، پڻ سڏيو ويندو آهي درانچي سيل انيميا، هڪ موروثي رت جي بيماري آهي (وڌيڪ صحيح هيموگلوبن) جيڪا فرانس ۽ ڪيوبيڪ ۾ سڀ کان عام جينياتي بيماري آهي.

Ile-de-France سڀ کان وڌيڪ متاثر ٿيل علائقو آهي (DOM-TOM کان سواءِ) تقريبن 1/700 نوان ڄاول متاثر ٿيا آهن. مجموعي طور تي، فرانس ۾، لڳ ڀڳ 10 ماڻهو مڃيا وڃن ٿا سڪل سيل جي بيماري ۾ مبتلا آهن.

هي بيماري خاص طور تي ميڊيٽرينين، آفريقي ۽ ڪيريبين جي آبادي کي متاثر ڪري ٿو. اهو اندازو آهي ته سڄي دنيا ۾ 312 نوان ڄاول متاثر ٿيا آهن، اڪثر ڪري سب سهارا آفريڪا ۾.

هن بيماريءَ جي جيتري اڳ ۾ سڃاڻپ ٿي، اوترو بهتر خيال ۽ ٻار جي بقا جا موقعا.

فرانس ۾، الف نوزائشي اسڪريننگ تنهن ڪري منظم طور تي پيش ڪيل نون ڄاول ٻارن کي جن جا والدين خطري جي علائقن مان اچن ٿا. اهو اوورسيز ڊپارٽمنٽ ۾ سڀني نون زيورن ۾ ڪيو ويندو آهي.

ڪيوبيڪ ۾، اسڪريننگ نه ته منظم آهي ۽ نه ئي عام ڪئي وئي آهي: نومبر 2013 کان وٺي، مونٽريال ۽ لاوال علائقن جي اسپتالن ۽ پيدائشي مرڪزن ۾ پيدا ٿيندڙ ٻارن کي صرف سيڪل سيل اينميا لاءِ اسڪريننگ ٽيسٽ تائين رسائي آهي.

جو امتحان اسڪريننگ جي موجودگي کي اجاگر ڪرڻ جو مقصد غير معمولي ڳاڙهي رت جي سيلز بيماريءَ جون خاصيتون، جن جي شڪل ”سِڪل“ آهي. پڻ سڏيو ويندو آهي بيدل سيل، انهن وٽ هڪ ڊگهو شڪل آهي جيڪا خوردبيني هيٺ ڏسي سگهجي ٿي (بلڊ سمير ذريعي). اهو پڻ ممڪن آهي ته ميوٽيڊ جين کي ڳولڻ لاء جينياتي ٽيسٽ انجام ڏيو.

عملي طور تي، نوزائشي اسڪريننگ جي بنياد تي هيموگلوبن جي تجزيو تي ٻڌل آهي اليڪٽرروفورسس، تجزيي جو هڪ طريقو جيڪو غير معمولي هيموگلوبن جي موجودگي کي ڳولي سگهي ٿو، جيڪو عام هيموگلوبن جي ڀيٽ ۾ وڌيڪ سست رفتار سان "هلندو" آهي جڏهن اهو هڪ خاص وچولي تي منتقل ڪيو ويندو آهي.

اهو ٽيڪنڪ خشڪ رت تي ڪري سگهجي ٿو، جيڪو نوزائشي اسڪريننگ دوران هوندو آهي.

تنهن ڪري امتحان 72 تي مختلف نادر بيمارين جي اسڪريننگ جي حصي طور ڪيو ويو آهيst نون ڄاول ٻارن ۾ زندگيءَ جا ڪلاڪ، رت جي نموني کان وٺي، ڳچيءَ کي ڇڪڻ سان. ڪابه تياري جي ضرورت ناهي.

هڪ واحد امتحان جو نتيجو تشخيص جي تصديق ڪرڻ لاء ڪافي ناهي. جيڪڏهن شڪ ۾، متاثر نون ڄاول ٻار جي والدين سان رابطو ڪيو ويندو ۽ تشخيص جي تصديق ڪرڻ ۽ علاج کي منظم ڪرڻ لاء وڌيڪ ٽيسٽ ڪيا ويندا.

ان کان علاوه، ٽيسٽ ان مرض ۾ مبتلا ٻارن کي ڳولڻ ممڪن بڻائي ٿو، پر ان سان گڏ ٻار متاثر نه آهن پر هڪ ميوٽيڊ جين کڻندا آهن. اهي ٻار بيمار نه هوندا، پر انهن کي خطري ۾ هوندو ته اهي بيماريون پنهنجن ٻارن کي منتقل ڪن. انهن کي "صحتمند ڪيريئر" يا sickle cell جين لاءِ heterozygotes سڏيو ويندو آهي.

والدين کي پڻ ان حقيقت جي ڄاڻ ڏني ويندي ته انهن جي ٻين ٻارن لاء بيماري جو خطرو آهي، ۽ جينياتي پيروي انهن کي پيش ڪيو ويندو.