Recklinghausen جي بيماري پڻ سڏيو ويندو آهي neurofibromatosis قسم I.

اصطلاح "نيوروفائبروميٽوسس" ۾ شامل آهن جنياتي بيماريون جيڪي نيورونل ٽشوز جي سيلولر ترقي کي متاثر ڪن ٿيون. نيوروفائبروميٽوسس جا ٻه قسم آهن: ٽائپ I ۽ ٽائپ II. بهرحال، اهي ٻئي شڪلون ساڳيون خاصيتون آهن ۽ مختلف جين ۾ ميوٽيشنز جي سبب آهن.

ٽائپ I neurofibromatosis neurodermal dysplasia آهي، نيورونل ٽشو جي ترقي ۾ هڪ غير معمولي. هن بيماريءَ کي پهريون ڀيرو 1882ع ۾ فريڊرچ ڊينيئل وون ريڪلنگهاسن (Friederich Daniel Von Recklinghausen) بيان ڪيو هو، ان ڪري هن پيٿالاجيءَ جو موجوده نالو.

نيورونل ٽشو ۾ ڦيرڦار جنين جي ترقي مان ظاهر ٿئي ٿي.

ٽائيپ I neurofibromatosis جو سڀ کان عام روپ آھي neurofibromatosis جو 90٪ ڪيسن جو قسم I آھي. اھو پڻ ھڪڙو عام انساني جينياتي بيماري آھي جنھن ۾ پکڙجي ٿو (ڏسيل آبادي ۾ ڪيسن جو تعداد، ھڪڙي وقت تي) 1/ 3 جنم. ان کان سواء، مردن ۽ عورتن جي وچ ۾ ڪا به اڳڀرائي نه هئي. (000)

Recklinghausen جي بيماري هڪ موروثي جينياتي بيماري آهي جنهن ۾ ٽرانسميشن جو طريقو آٽوسومل غالب آهي. يا، جيڪو هڪ غير جنسي ڪروموزوم کي متاثر ڪري ٿو ۽ جنهن جي لاء ميوٽيڊ جين جي صرف ٻن نقلن مان هڪ جي موجودگي بيماري کي وڌائڻ لاء ڪافي آهي. هي بيماري ڪروموزوم 1q17 تي واقع NF11.2 جين ۾ ڦيرڦار جو نتيجو آهي.

بيماري جي خاصيتن جي وضاحت ڪئي وئي آهي: (2)

- "ڪيفي-او-لائيٽ" رنگين بٽڻ؛

- آپٽڪ گليوماس (آڪولر اعصاب جي جڙ جي سطح تي ٽيومر)؛

- لش nodules (هيماتوماس رنگين اکين جي iris)؛

- اسپينل ۽ پردي جي اعصاب جي نيوروفائبروماس؛

- اعصابي ۽ / يا سنجيدگي جي خرابي؛

- scoliosis؛

- منهن جي غير معموليات؛

- نروس شيٿ جي malignant tumors؛

- pheochromocytoma (گردن ۾ واقع خراب ڳچيء ۾)؛

- هڏن جا زخم.

Recklinghausen جي بيماري چمڙي ۽ مرڪزي ۽ پردي جي اعصاب سسٽم کي متاثر ڪري ٿو. پرائمري سان لاڳاپيل علامتون عام طور تي ننڍپڻ ۾ ظاهر ٿيندا آهن ۽ چمڙي تي اثر انداز ٿي سگهن ٿا: (4)

- ”ڪيفي آو ليت“ رنگ جا چمڙي جا داغ، مختلف سائيز جا، مختلف شڪليون ۽ جيڪي جسم جي ڪنهن به سطح تي ملي سگهن ٿا؛

- ٻانهن جي هيٺان ۽ بغلن ۾ ڦڙا پيدا ٿيڻ؛

- پردي جي اعصاب ۾ tumors جي ترقي؛

- نروس نيٽ ورڪ ۾ tumors جي ترقي.

ٻيون نشانيون ۽ علامتون پڻ بيماري جا اهم ٿي سگهن ٿيون، انهن ۾ شامل آهن:

- لش nodules: ترقي اکين کي متاثر ڪري؛

- هڪ Pheochromocytoma: ايڊينل غدود جو ٽيومر، جن مان ڏهه سيڪڙو ٽيومر ڪينسر وارا آهن.

- جگر جي واڌ؛

- هڪ گليما: نظرياتي اعصاب جو ڳوڙها.

هڏن جي ترقي تي بيماري جو اثر مختصر تعمير، هڏن جي خرابي، ۽ اسڪوليولوز شامل آهن. (4)

Recklinghausen جي بيماري آٽوسومل غالب فارم جي هڪ موروثي جينياتي بيماري آهي. يا ته جنهن جو تعلق غير جنسي ڪروموزوم سان هجي ۽ جنهن جي لاءِ ميوٽيڊ جين جي ٻن ڪاپين مان صرف هڪ جي موجودگي مرض جي ترقيءَ لاءِ ڪافي آهي.

بيماري NF1 جين ۾ ڪيترن ئي ميوٽيشنز جي ڪري ٿئي ٿي، جيڪو ڪروموزوم 17q11.2 تي واقع آهي. اهو سڀني انساني جينياتي بيمارين جي وچ ۾ سڀ کان عام غير معمولي ميوٽيشنز مان هڪ آهي.

صرف 50 سيڪڙو مريضن ۾ ميوٽيڊ ٿيل NF1 جين جي خانداني تاريخ آهي بيماري جي منتقلي جي. لاڳاپيل مريضن جو ٻيو حصو هن جين ۾ غير معمولي ميوٽيشنز آهي.

بيماريءَ جو اظهار انتهائي متغير آهي هڪ فرد کان ٻئي تائين، ڪلينڪل ظاھر جي پينل سان، جيڪا ھلڪي کان وڌيڪ سخت پيچيدگين جي حد تائين ٿي سگھي ٿي. (2)

بيماري پيدا ڪرڻ جا خطري جا عنصر جينياتي آھن.

درحقيقت، بيماري آٽوسومل غالب موڊ جي مطابق تبديل ٿيل NF1 جين جي منتقلي ذريعي منتقل ڪئي وئي آهي.

يا ته سوال ۾ ميوٽيشن هڪ غير جنسي ڪروموزوم تي واقع جين جو تعلق آهي. ان کان علاوه، ميوٽيڊ جين جي ٻن نقلن مان صرف هڪ جي موجودگي بيماري جي ترقي لاء ڪافي آهي. انهي لحاظ کان، هڪ فرد جنهن جي والدين مان هڪ کي بيماري جو فينوٽائپ آهي، 50 سيڪڙو خطرو آهي پاڻ کي پيٽولوجي کي ترقي ڪرڻ جو.

بيماري جي تشخيص سڀ کان پهرين فرق آهي، خاص طور تي ڪجهه خاص علامات جي موجودگي جي حوالي سان. طبيب جو بنيادي مقصد ٻين بيمارين جي سڀني امڪانن کي رد ڪرڻ آهي جيڪي انهن ڪلينڪ جي ظاهر ۾ شامل آهن.

اهي بيماريون، جن جون علامتون مضبوطيءَ سان Recklinghausen جي بيماريءَ سان مشابهت رکن ٿيون، انهن ۾ شامل آهن:

- ليوپارڊ سنڊروم: هڪ جينياتي بيماري جنهن جي علامتن ۾ چمڙيءَ تي ڀوري داڻا به شامل آهن، اکين جي وچ ۾ هڪ وڏي جاءِ، دل جي شريان جو تنگ ٿيڻ، ٻڌڻ ۾ گهٽتائي، دل جي برقي سگنلن ۾ ننڍڙي اڏاوت ۽ غير معموليات؛

- neurocutaneous melanoma: هڪ جينياتي بيماري جيڪا دماغ ۽ اسپينل ڪنڊ ۾ ٽيومر سيلز جي ترقي جو سبب بڻيل آهي؛

- schwannomatosis، ھڪڙو ناياب بيماري آھي جيڪو نروس بافتن ۾ ٽامي جي ترقي جو سبب بڻائيندو آھي؛

- واٽسسن سنڊروم: هڪ جينياتي بيماري پڻ لش جي نوڊولس جي ترقي جي ڪري ٿي، هڪ ننڍڙو تعمير، نيوروفيبروماس، هڪ غير معمولي وڏي مٿو ۽ پلمونري شريان جي تنگ ٿيڻ.

اضافي امتحانن کان پوءِ بيماري جي تصديق ڪرڻ يا نه ڪرڻ ممڪن بڻائي ٿو، اهو خاص طور تي ايم آر آئي (مقناطيسي گونج اميجنگ) يا اسڪينر جي صورت ۾ آهي. (4)

هڪ پيچيده بيماري جي حوالي سان، ان جو علاج لازمي طور تي جسم جي مختلف حصن کي منظم ڪيو وڃي.

ننڍپڻ ۾ ڏنل علاج شامل آهن:

- سکيا جي صلاحيتن جو جائزو؛

- ممڪن hyperactivity جو جائزو؛

- scoliosis ۽ ٻين قابل ذڪر خرابين جو علاج.

ڳچيءَ جو علاج هن ريت ڪري سگهجي ٿو: (4)

- ڪينسر جي ٽامي جي laparoscopic هٽائڻ؛

- سرجري کي هٽائڻ لاء ٽمورز جيڪي اعصاب کي متاثر ڪن ٿا؛

- ريڊيوٿراپي؛

- ڪيموٿراپي.