Le پرديئر ولي سنڊروم (PWS) ھڪڙي بيماري آھي جنھن جي پيدائش وقت عضلات جي ٽون جي گھٽتائي (hypotonia)، عام وزن ۽ اونچائي کان گھٽ، ۽ کاڌ خوراڪ ۾ مشڪلات، جنھن کان پوء ننڍپڻ ۾ گھڻو خوراڪ سان لاڳاپيل ابتدائي موٽائتي. جينياتي غيرمعمولي سبب هن بيماريءَ جي پکيڙ جو اندازو لڳايو ويو آهي 1 في 50 باشندن ۾. ملوث جين هڪ حصي تي واقع آهن دو ڪروموزوم 15. جنسي ڪروموزوم کان علاوه، ڪروموزوم جي هر هڪ جوڙي لاء، هڪ ڪاپي ماء کان وراثت ۾ آهي ۽ ٻيو پيء کان.
عام حالتن ۾، هن علائقي ۾ جينز زچگي جي ڪروموزوم 15 تي غير فعال آهن، پر ان تي فعال آهن. پيءُ ڪروموزوم 15. پر PWS سان گڏ ٻارن ۾، پيٽرنل ڪروموزوم جو هي علائقو غير فعال يا غائب آهي. آمريڪا ۾ ڊيوڪ يونيورسٽي جا محقق، علاج جي اميد واري رستي تي آهن، ڇاڪاڻ ته اهي ترقي ڪرڻ ۾ ڪامياب ٿي ويا آهن. هڪ دوا بيمار چوٿين ۾ جين جي مادري ڪاپي تي هن حصي کي چالو ڪرڻ جي قابل.
چوٿون بهتر ٿين ٿا ۽ گهڻي عرصي تائين رهن ٿا
بعد ۾ خراب ترقي ڪئي، PWS سان گڏ ٻارن وانگر، ۽ زنده نه رهي. دوا UNC0642 سڏيو ويندو آهي ماءُ جي جين کي نشانو بڻائيندو آهي ڇاڪاڻ ته پادريءَ جي جين جي برعڪس، اهي PWS سان مريضن ۾ باقاعده دستياب هوندا آهن. هن علاج سان، علاج ٿيل چوٿون ترقي ۽ نمائش ڏيکاري ٿي وزن ۾ اضافو غير علاج ٿيل چوٿين کان وڌيڪ. ان کان علاوه، انهن مان 15٪ بالغ ٿيڻ کان بغير سنجيده ضمني اثرات ڏيکارڻ کان بچي ويا.
اها دوا G9a نالي هڪ پروٽين جي سرگرمي کي روڪيندي ڪم ڪري ٿي، جيڪا ٻين پروٽينن سان گڏ گڏ ٿئي ٿي. ماءُ جي جين مضبوطيء سان ڪروموزوم ۾. جڏهن ته مجموعي طور تي، مطالعي کي واعدو ڏيکارڻ لاء دوا ڏيکاري ٿو، محقق مڃي ٿو ته اڃا وڌيڪ مطالعي جي ضرورت آهي. اهي مرض جي ٻين علامن تي ان جي اثرن جو جائزو وٺڻ چاهيندا آهن جيڪي بعد ۾ ظاهر ٿيندا آهن، تقريبا 2 سالن جي عمر ۾، جهڙوڪ زبردستي وڌيڪ ڪم ۽ موڙپا.