Phenylketonuria هڪ بيماري آهي جيڪا منسوب ڪئي وئي آهي غير ضميمي (يا غير ميٽابولائيزيشن) جي فينيلالائنائن سان.

Phenylalanine ھڪڙو ضروري امينو ايسڊ آھي جنھن جو بنيادي ڪردار اعصابي نظام ۾ تايرايڊ گينڊ کي متحرڪ ڪري ٿو. اهو پڻ هڪ دانشورانه محرک آهي. by کا foodو. درحقيقت ، فينيلالائن ھڪڙو اھڙو جزو آھي جيڪو ھر قسم جي خوراڪ مان مالا مال آھي پروٽينن سان animalريل جانور ۽ سبزي جي اصل ۾: گوشت ، م fishي ، ھڏا ، سويا ، کير ، پنير وغيره.

اها هڪ نادر جينياتي ۽ موروثي بيماري آهي جيڪا affectsنهي affectsوڪرين ۽ boysوڪرن کي متاثر ڪري ٿي ، بغير ڪنهن خاص اondeرائي جي.

جيڪڏھن بيماري نه ل detectedي وئي آھي تمام جلدي جلدي علاج لاءِ ، ھن مادي جو جمع ٿي سگھي ٿو جسم ۾ ۽ خاص ڪري نروس سسٽم ۾. ترقي پذير دماغ ۾ تمام گھڻو فينيلالائن زهر آھي.

جسم ۾ موجود و phenيڪ فينيلالينائن رينل سسٽم ذريعي خارج ڪيو و thereforeي ٿو ۽ ان ڪري مريض جي پيشاب ۾ ملي ٿو ، فينيل ڪيٽونز جي صورت ۾. (2)

فرانس ۾ ، فينيلالائنائن اسڪريننگ ٽيسٽ آھي birthمڻ تي سسٽماتي: گٿري ٽيسٽ.

پکڙجڻ (ماڻھن جو تعداد ھڪڙي بيماريءَ ۾ ھڪڙي آباديءَ ۾ ھڪڙي وقت تي) ، انحصار ملڪ تي آھي ۽ مختلف ٿي سگھي ٿو 1 /25 ۽ 000 /1 جي وچ ۾.

فرانس ۾ ، فينيليڪٽونوريا جي پکيڙ آھي 1 / 17. (000)

ھن بيماريءَ جو علاج ڪيو و aي ٿو گھٽ پروٽين ۾ گھٽ غذا سان مريض جي جسم ۾ فينيلالينائن جي سطح گھٽائڻ ۽ دماغي نقصان کي محدود ڪرڻ لاءِ.

بيماريءَ جو ابتدائي علاج عام طور تي علامات جي نشونما کي روڪي ٿو.

ان کان علاوه ، دير سان علاج ڪرڻ جي نتيجي ۾ ھن انو جي جمع ٿيڻ سان دماغ ۾ خاص نتيجا نڪرندا: (3)

- سکڻ ۾ مشڪلاتون

- رويي جي مشڪلاتون

- مرگھي جون بيماريون

- ايڪزيما.

ofمڻ تي رت جي ٽيسٽ کانپوءِ بيماري جا ٽي روپ ڏيکاريا ويا آهن: (2)

- عام phenylketonuria: سان phenylalaninemia (رت ۾ phenylalanine جي سطح) 20 mg / dl (يا 1 olmol / l) کان ويڪ؛

-atypical phenylketonuria: 10 ۽ 20 mg / dl جي وچ واري سطح سان (يا 600-1 olmol / l)

- مستقل اعتدال پسند hyperphenylalaninemia (HMP) جتي phenylalaninemia گھٽ آھي 10 mg / dl (يا 600 olmol / l). بيماريءَ جو ھي روپ سنجيده ناھي ۽ ر simpleو سادي نگرانيءَ جي ضرورت آھي ته جيئن ڪنھن به شدت کان بچي سگھجي.

پيدائش تي سسٽماتي اسڪريننگ اهو ممڪن بڻائي ٿي ، اڪثريت جي ڪيسن ۾ ، بيماري جي عام علامتن جي ظاهري کي محدود ڪرڻ لاءِ.

بيماري جو علاج پروٽين ۾ گھٽ خوراڪ تي andل آھي ۽ فينيلالانينيميا جي نگراني پڻ مدد ڪري ٿي جسم ۾ ۽ خاص طور تي دماغ ۾ فينيلالينائن جي جمع کي روڪڻ ۾. (2)

انھيءَ صورت ۾ جو onار جي تشخيص نه ڪئي و ،ي ، فنيلڪيٽونوريا جون نشانيون پيدائش کان پوءِ جلدي ظاھر ٿين ٿيون ۽ و moreيڪ يا گھٽ شديد ٿي سگھن ٿيون بيماري جي شڪل جي لحاظ سان.

اهي علامتون منسوب آهن:

- delayار جي ذهني نشونما ۾ دير

- وا growth ۾ دير؛

- microcephaly (کوپڙي جي غير معمولي نن sizeي سائيز)

- ulڪ ۽ mڪ؛

- ايڪزيما

- الٽيون؛

- رويي جي بيماريون (hyperactivity)

- موٽر مشڪلاتون.

hyperphenylalaninemia جي صورت ۾ ، جين ۾ تغيرات ڪو اين فيڪٽرنگ ڪن ٿا فينيلالائنائن کي ٽائروسائن (ڪو فيڪٽر BHA) ۾ تبديل ڪرڻ لاءِ. اهي رڪاوٽون ٽائروسين جي پيداوار ۾ رهن ٿيون:

- صاف جلد؛

- مناسب وار.

Phenylalanine هڪ وراثتي جينياتي بيماري آهي. ان جو نتيجو آٽوسومل ريسيسي وراثت ۾ آھي. ٽرانسميشن جو هي طريقو هڪ آٽوسوم (غير جنسي ڪروموسوم) ۽ ريسسيسيٽيٽي نتيجن جي ضرورت آهي نتيجي ۾ موضوع جي ضرورت آهي ميوٽيٽ ٿيل ايليلي جون copه ڪاپيون رکڻ لاءِ بيمار فينوٽائپ developاهڻ لاءِ. (4)

بيماري جي اصليت آهي PAH جين جي تغير (12q22-q24.2). ھي جين ڪوڊز ھڪڙي اينزيم لاءِ اجازت ڏين ٿا hydrolysis (پاڻيءَ جي ڪري ھڪڙي مادي کي تباھ ڪرڻ): فينيلالائن ھائڊروڪسيليز.

تغير پذير جين انھيءَ جي نتيجي ۾ گھٽائي ٿو فينيلالائنائن هائيڊروڪسيليز جي سرگرمي ۾ ۽ انھيءَ ڪري کا foodي مان فيني ليلانائن جسم تي مؤثر طريقي سان عمل نٿو ڪري. ھن امينو ايسڊ جي ليول متاثر رت جي رت ۾ انھيءَ ڪري وي وئي آھي. جسم ۾ فينيلالينائن جي ھن مقدار ۾ وا Following جي پ ،يان ، ان جو ذخيرو ٿيندو مختلف عضون ۽ / يا بافتن ۾ ، خاص ڪري دماغ ۾. (4)

mutيا ميوٽيشنز ڏيکاريا ويا آھن بيماري سان تعلق ۾. اھي تبديليون آھن جينز جي سطح تي انڪوڊنگ BHA (ڪو فيڪٽر فينيلالائنائن کي ٽائروسين ۾ تبديل ڪرڻ لاءِ) ۽ خاص طور تي ھائپر فينيلالينيميا جي شڪل بابت. (1)

مرض سان لااپيل خطري جا عنصر جينياتي آھن. حقيقت ۾ ، هن بيماريءَ جي منتقلي ٿيندي آهي هڪ آٽوسومل ريسسيٽو ٽرانسفر ذريعي. يا ته ، theن ايليلن جي موجودگي جيڪا جين لاءِ atedيرائي وئي آهي انفرادي طور تي موجود هجڻ گھرجي بيماري پيدا ڪرڻ لاءِ.

انھيءَ لحاظ سان ، بيمار فرد جي ھر والدين وٽ ھجڻ گھرجي ميوٽيڊ جين جي ڪاپي. Becauseاڪاڻ ته اها هڪ cessڻتي جو formي شڪل آهي ، والدين وٽ فقط هڪ ڪاپي آهي ميوٽيڊ جين جي ، اهي نه ڏيکارين بيماريءَ جون نشانيون. ان جي باوجود ، اھي گھربل آھن ، 50 سيڪڙو تائين ھر ھڪ ، ھر ھڪ کي منتقل ٿيل جين اولاد تائين. جيڪڏھن theار جو پيءُ ۽ ماءُ ھر ھڪ کي تبديل ٿيل جين منتقل ڪن ٿا ، انھيءَ ڪري موضوع کي mutه ميوٽيڊ ايليز ھوندا ۽ پوءِ بيمار فينوٽائپ developاھيندو. (4)

فينيلڪيٽونوريا جي تشخيص بنيادي طور تي پيدائش جي اسڪريننگ پروگرام ذريعي ڪئي وئي آهي: منظم نئين bornاول screenار جي اسڪريننگ. هي آهي گوتري ٽيسٽ.

 ھن ٽيسٽ کي مثبت سمجھيو و ifي ٿو جيڪڏھن رت ۾ فيني ليلانائن جي ليول 3 mg / dl (يا 180 olmol / l) کان ويڪ ھجي. و phenيڪ فيني للانينيميا جي تناظر ۾ ، هڪ bloodئي رت جي ٽيسٽ ڪئي ويندي آهي هڪ خاص مرڪز ۾ تصديق ڪرڻ لاءِ يا نه ته فينيل ڪيٽونوريا جي موجودگي جي. جيڪڏھن yئي دوائن دوران فينيلالائنائن جي ليول ا stillا تائين 3 mg / dl کان و andيڪ آھي ۽ otherيو ڪو امڪاني طور تي ذميوار بيماريءَ جي س hasاڻپ نه ڪئي وئي آھي ، تشخيص پوءِ ڪئي ويندي. (2)

ھن بيماري جي تشخيص ٿيڻ گھرجي BH4 جي گھٽتائيءَ کان. درحقيقت ، جنهنڪري خاص طور تي خاصيت آهي hyperphenylalaninemia جي ۽ ضرورت آهي ر simpleو سادي نگراني جي. جڏهن ته phenولڻ فينيلڪيٽونوريا جي موجودگي جي موضوع ۾ خاص علاج ۽ گهٽ پروٽين واري غذا جي ضرورت آهي. (1)

phenylketonuria جو بنيادي علاج آھي تنھنڪري ھڪڙو غذا گھٽ آھي phenylalanine ۾ ، يعني غذائي پروٽين جي گھٽتائي ۾ گھٽتائي. ھي گھٽ پروٽين واري غذا لازمي طور تي لا implementedو ڪئي وي جيترو جلد نئين bornاول screenار جي اسڪريننگ ڪئي ويندي. ان کي لازمي طور تي س lifeي زندگي پ followedيان ھجڻ گھرجي ۽ ٿي سگھي ٿو و orيڪ يا گھٽ سخت انحصار انھيءَ موضوع ۽ مرض جي شڪل جي لحاظ سان. (2)

ھن غذا کان علاوه فينيلالينائن ۾ گھٽتائي ، ساپروپٽرين ڊائي ھائيڊرو ڪلورائيڊ مريض کي ڏني وي ٿي ته جيئن سندس غذا گھٽ سخت ھجي ، يا انھيءَ جي باوجود به سندس غذا عام رھي. (2)

ان کان علاوه ، غذائي سپليمنٽ امينو اسيدن ۾ مالا مال (فينيلالينائن کان سواءِ) ، وٽامن ۽ معدنيات سفارش ڪري سگھجن ٿا ته جيئن ھن غذا جي ڪري ان مقدار ۾ عدم توازن بحال ٿئي. (3)

اسپارٽيم جو استعمال (مصنوعي مٺائي ڪيترن ئي شين ۾ استعمال ڪيو ويندو آهي جهڙوڪ صنعتي مشروبات، کاڌي جون تياريون، وغيره) انهن ماڻهن لاءِ بلڪل پاسو ڪرڻ گهرجي جن کي فينيلڪيٽونوريا آهي. حقيقت ۾، هڪ ڀيرو جذب ٿيڻ کان پوء، اسپارٽيم جسم ۾ فينيلالينائن ۾ تبديل ٿي ويندو آهي. انهي لحاظ کان، جسم ۾ هن ماليڪيول جي جمع ٿيڻ جو خطرو وڌائي ٿو ۽ بيمار موضوع لاءِ زهر جو خطرو آهي. Aspartame ڪيترن ئي دوائن ۾ پڻ موجود آهي، خاص طور تي مريضن کان خاص ڌيان ڏيڻ جي ضرورت آهي جڏهن ڪجهه دوا وٺڻ گهرجي.

روڪٿام جي لحاظ کان ، جڏھن کان بيماري جي منتقلي موروثي آھي ، بيماريءَ کان متاثر خاندان جينياتي مدد ۽ صلاح حاصل ڪري سگھن ٿا.

ا variableڪٿي متغير آھي مريض ۽ بيماري جي شڪل تي منحصر آھي.