La سسٽڪ فيبرروسس، پڻ سڏيو ويندو آهي سسٽڪ فيبرروسس، هڪ جينياتي بيماري آهي جيڪو پاڻ کي ظاهر ڪري ٿو بنيادي طور تي تنفس ۽ هضمي جي علامات.

اهو سڀ کان وڌيڪ عام جينياتي بيماري آهي جيڪو قفقاز جي نسلن جي آبادي ۾ آهي (تقريبن 1/2500 جي واقعن).

سسٽڪ فبروسس هڪ جين ۾ ميوٽيشن جي ڪري ٿئي ٿو CFTR جين، جيڪو پروٽين CFTR جي خرابي جو سبب بڻجندو آهي، جيڪو سيلن جي وچ ۾ آئنز (ڪلورائڊ ۽ سوڊيم) جي تبادلي جي ضابطي ۾ شامل هوندو آهي، خاص طور تي برونچي جي سطح تي، پينڪرياز، آنت، سيمينفيرس ٽيوب ۽ پسين جي غدود. . گهڻو ڪري، سڀ کان وڌيڪ سخت علامتون تنفس آهن (انفڪشن، سانس ۾ مشڪلات، گھڻي بلغم جي پيداوار, etc.), pancreatic and intestinal. بدقسمتي سان، في الحال ڪو به علاج وارو علاج موجود ناهي، پر ابتدائي علاج زندگي جي معيار کي بهتر بڻائي ٿو (سانس ۽ غذائي سنڀال) ۽ ممڪن طور تي عضوي جي ڪارڪردگي کي محفوظ ڪري ٿو.

هي بيماري ننڍپڻ کان ئي سنجيده آهي ۽ ابتدائي علاج جي ضرورت آهي. اهو ئي سبب آهي ته فرانس ۾، سڀني نون ڄاول ٻارن کي سسٽڪ فائبروسس جي اسڪريننگ مان فائدو وٺن ٿا، ٻين حالتن ۾. ڪئناڊا ۾، هي امتحان صرف اونٽاريو ۽ البرٽا ۾ پيش ڪيو ويندو آهي. ڪيوبيڪ سسٽماتي اسڪريننگ تي عمل نه ڪيو آهي.

ٽيسٽ 72 تي مختلف ناياب بيمارين جي اسڪريننگ جي حصي طور ڪئي وئي آهيst نون ڄاول ٻارن ۾ زندگيءَ جا ڪلاڪ، رت جي نموني مان ورتل ڳچيءَ کي ڇڪڻ سان (گٿري ٽيسٽ). ڪابه تياري جي ضرورت ناهي.

رت جو قطرو خاص فلٽر پيپر تي رکيل آهي، ۽ اسڪريننگ ليبارٽري ڏانهن موڪلڻ کان اڳ خشڪ ڪيو ويندو آهي. ليبارٽري ۾، هڪ immunoreactive trypsin (TIR) ​​جو امتحان ڪيو ويندو آهي. هي ماليڪيول trypsinogen مان پيدا ٿئي ٿو، جيڪو پاڻ سان ٺهيل آهي پينڪرياز هڪ دفعو ننڍي آنت ۾، trypsinogen فعال trypsin ۾ تبديل ٿي ويندو آهي، هڪ اينزيم جيڪو پروٽين جي هضم ۾ ڪردار ادا ڪري ٿو.

نون ڄاول ٻارن ۾ سسٽڪ فيبرروسس, trypsinogen کي آنت تائين پهچڻ ۾ ڏکيائي ٿئي ٿي ڇاڪاڻ ته اهو پينڪرياز ۾ غير معمولي ٿلهي بلغم جي موجودگيءَ ڪري بند ٿيل آهي. نتيجو: اهو رت ۾ داخل ٿئي ٿو، جتي اهو تبديل ٿي وڃي ٿو "امونوورائيڪل" ٽرپسن، جيڪو پوءِ غير معمولي وڏي مقدار ۾ موجود هوندو آهي.

اهو اهو ماليڪيول آهي جيڪو گوٿري ٽيسٽ دوران معلوم ٿيو آهي.

جيڪڏهن امتحان ڏيکاري ٿو ته غير معمولي مقدار جي موجودگي immunoreactive trypsin رت ۾، ماءُ پيءُ سان رابطو ڪيو ويندو ته جيئن نئين ڄاول ٻار کي سسٽڪ فائبروسس جي تشخيص جي تصديق ڪرڻ لاءِ وڌيڪ ٽيسٽون ڪرايون وڃن. ان کان پوء جين جي ميوٽيشن (س) کي ڳولڻ جو سوال آهي CFTR.

هڪ نام نهاد ”پگهر“ ٽيسٽ به ڪري سگهجي ٿي ته پگهر ۾ ڪلورين جي وڏي مقدار کي معلوم ڪرڻ لاءِ، مرض جي خاصيت.