هن عضلاتي dystrophies عضلتون جي بيمارين جي خاندان سان ملندڙ جلندڙ ڪمزوري ۽ ترقي پسند عضلاتي تنزلي جي ڪري: جسم جي عضون جا فائبر خراب ٿي ويندا آهن. عضلتون آهستي آهستي ختم ٿي وڃن ٿيون، يعني اهي پنهنجو حجم وڃائي ويهندا آهن ۽ ان ڪري انهن جي طاقت.

اهي آهن بيماريون اصل جينياتي جيڪو ڪنهن به عمر ۾ ظاهر ٿي سگهي ٿو: ڄمڻ کان، ننڍپڻ دوران يا بالغن ۾. اتي 30 کان وڌيڪ شڪلون آھن جيڪي علامتن جي شروعات جي عمر ۾ مختلف آھن، متاثر ٿيل عضلات جي طبيعت ۽ شدت. گهڻيون عضلاتي ڊسٽروفيون آهستي آهستي خراب ٿينديون وڃن ٿيون. في الحال، اڃا تائين ڪو علاج ناهي. مشڪول ڊسٽروفيز جو سڀ کان وڌيڪ مشهور ۽ عام آهي ڊچين عضلاتي بيماري، جنهن کي "Duchenne muscular dystrophy" پڻ سڏيو ويندو آهي.

عضلاتي ڊيسٽروفي ۾، عضلاتي ڊيسٽروفي ۾ متاثر ٿيل عضون خاص طور تي اهي آهن جيڪي اجازت ڏين ٿا. رضاڪارانه تحريڪونخاص طور تي ڏورا ، ران، ٽنگون، هٿ ۽ بازو. ڪجھ ڊسٽروفيز ۾، تنفس جي عضون ۽ دل متاثر ٿي سگھي ٿو. عضلاتي ڊيسٽروفي سان ماڻهو شايد هلندي هلندي آهستي آهستي پنهنجو متحرڪ وڃائي سگهن ٿا. ٻيون علامتون عضلات جي ڪمزوري سان لاڳاپيل ٿي سگهن ٿيون، خاص طور تي دل، معدي، اکين جي مسئلن وغيره.

هيٺيون

هن عضلاتي dystrophies نادر ۽ يتيم بيمارين ۾ شامل آهن. اهو صحيح تعدد ڄاڻڻ ڏکيو آهي، ڇاڪاڻ ته اهو مختلف بيمارين کي گڏ ڪري ٿو. ڪجهه مطالعي جو اندازو آهي ته اٽڪل 1 مان 3 ماڻهن وٽ آهي.

exemple لاء:

• La مايوپي ڊچن¹ ڊچن¹3500 ڇوڪرن مان هڪ کي متاثر ڪري ٿو.
• بيڪر جي عضلاتي ڊسٽروفي 1 ڇوڪرن مان 18 کي متاثر ڪري ٿو²,
• Facioscapulohumeral dystrophy لڳ ڀڳ 1 مان 20 ماڻهن کي متاثر ڪري ٿو.
• لا ملاڊي ڊي ايمري-ڊريفس, 1 مان 300 ماڻهن کي متاثر ڪري ٿو ۽ ڪنڌ جي واپسي ۽ دل جي عضلات کي نقصان پهچائي ٿو

دنيا جي ڪجهه علائقن ۾ ڪجهه عضلاتي ڊسٽروفيز وڌيڪ عام آهن. ان ڪري: 

• نام نهاد فوڪوياما پيدائشي مايوپيٿي خاص طور تي جاپان سان تعلق رکي ٿو.
• ڪوبيڪ ۾، ٻئي طرف، اهو آهي oculopharyngeal muscular dystrophy جيڪو غالب ٿئي ٿو (1 ڪيس في 1 ماڻهو)، جڏهن ته باقي دنيا ۾ اهو تمام گهٽ آهي (اوسط تي 000 ڪيس في 1¹) جيئن ته نالي مان معلوم ٿئي ٿو، هي بيماري خاص طور تي اکين ۽ ڳلي جي عضون کي متاثر ڪري ٿو.
• ان جي حصي لاء، جي اسٽينئرٽ جي بيماري يا ”اسٽينرٽ جي ميوٽونيا“، ساگينائي-ليڪ سينٽ جين علائقي ۾ تمام عام آهي، جتي اهو 1 مان 500 ماڻهن کي متاثر ڪري ٿو.
• هن sarcoglycanopathies اتر آفريڪا ۾ وڌيڪ عام آهن ۽ اتر اوڀر اٽلي ۾ 200 ماڻهن مان هڪ کي متاثر ڪن ٿا.
• Calpainopathies پهريون ڀيرو Reunion ٻيٽ ۾ بيان ڪيو ويو. 200 مان ھڪڙو متاثر ٿيل آھي.

سبب آهن

هن عضلاتي dystrophies آهن جينياتي بيماريون، ان جو مطلب اهو آهي ته اهي عضون جي مناسب ڪم يا انهن جي ترقي لاءِ ضروري جين جي هڪ انمولي (يا ميوٽيشن) جي ڪري آهن. جڏهن هن جين کي ميوٽيٽ ڪيو ويندو آهي، عضلات هاڻي عام طور تي ٺيڪ نه ٿي سگهندا آهن، اهي پنهنجي طاقت ۽ ايروفي وڃائي ڇڏيندا آهن.

ڪيترائي درجن مختلف جينس عضلاتي ڊسٽروفيز ۾ شامل آهن. گهڻو ڪري، اهي جينس آهن جيڪي "ٺاهين" پروٽينن کي عضلات جي سيلز جي جھلي ۾ واقع آهن.³.

exemple لاء:

• Duchenne muscular dystrophy myopathy ۾ گھٽتائي سان ڳنڍيل آھي ڊسٽروفين، هڪ پروٽين جيڪو عضلات جي سيلن جي جھلي جي هيٺان واقع آهي ۽ جيڪو عضلات جي ڀڃڪڙي ۾ ڪردار ادا ڪري ٿو.
• پيدائشي عضلاتي ڊسٽروفيز جي لڳ ڀڳ اڌ ۾ (جيڪي پيدائش جي وقت ظاهر ٿين ٿا)، ان ۾ گھٽتائي آهي. ميروسين، عضلاتي خاني جي جھلي جو ھڪڙو جزو، جيڪو شامل آھي.

گهڻن وانگر جينياتي بيماريون, عضلاتي ڊسٽروفي اڪثر ڪري والدين طرفان انهن جي ٻارن کي منتقل ڪيو ويندو آهي. وڌيڪ نادر طور تي، اهي پڻ "ظاهر" ڪري سگهن ٿا spontaneously، جڏهن هڪ جين اتفاقي طور تي ميوٽيشنز. ان حالت ۾، بيمار جين والدين يا خاندان جي ٻين ميمبرن ۾ موجود ناهي.

اڪثر وقت ، ڏورن جي بيماري هڪ طريقي سان منتقل ڪيو ويو آهي پسمانده. ٻين لفظن ۾، بيماريءَ جي اظهار لاءِ، ماءُ پيءُ ٻنهي کي ڪيريئر هجڻ گهرجي ۽ ٻار کي غير معمولي جين منتقل ڪرڻ گهرجي. پر اها بيماري والدين ۾ ظاهر نه ٿي ڪري، ڇاڪاڻ ته هر هڪ صرف هڪ غير معمولي والدين جي جين کي کڻندو آهي ۽ نه ٻه غير معمولي والدين جي جين. بهرحال، هڪ عام جين ڪافي آهي عضلات لاء عام طور تي ڪم ڪرڻ لاء.

ان کان سواء، ڪجهه ڊسٽروفي صرف متاثر ڪن ٿا نيڪ اهو معاملو Duchenne muscular dystrophy ۽ Becker’s muscular dystrophy سان آهي. ٻنهي صورتن ۾، انهن ٻن بيمارين ۾ شامل جين ايڪس ڪروموزوم تي واقع آهي، جيڪو مردن ۾ هڪ ڪاپي ۾ موجود آهي.

ٻه وڏا خاندان

عام طور تي عضلاتي ڊسٽروفي جا ٻه مکيه خاندان آهن:

- جو عضلاتي dystrophies چون ٿا پيدائشي (DMC)، جيڪو زندگيء جي پهرين 6 مهينن ۾ ظاهر ٿئي ٿو. ان جا اٽڪل ڏهه روپ آهن، مختلف شدت جا، جن ۾ پرائمري ميروسين جي گھٽتائي سان CMD، Ullrich's CMD، اسپائن اسپائن سنڊروم ۽ Walker-Warburg syndrome؛

- جو عضلاتي dystrophies ظاهر ٿيندو بعد ۾ ننڍپڻ يا بالغ ۾، مثال طور³ :

• ڊچين عضلاتي بيماري
• بيڪر جي مايوپيپي
• Emery-Dreyfuss myopathy (ڪيترائي شڪلون آهن)
• Facioscapulo-humeral myopathy، پڻ سڏيو ويندو آهي Landouzy-Déjerine myopathy
• girdles جي myopathies، ان جو نالو ڏنو ويو آهي، ڇاڪاڻ ته اهي خاص طور تي ڪلهن ۽ هپس جي چوڌاري واقع عضلات کي متاثر ڪن ٿا.
• Myotonic dystrophies (قسم I ۽ II)، اسٽائنرٽ جي بيماري سميت. اهي خاصيتون آهن a myotonie، اهو آهي، عضلتون عام طور تي آرام ڪرڻ ۾ ناڪام ٿيڻ کان پوء.
• Oculopharyngeal myopathy

ارتقاء

ارتقاء جي عضلاتي dystrophies هڪ روپ کان ٻئي تائين تمام گهڻو متغير آهي، پر هڪ شخص کان ٻئي ڏانهن پڻ. ڪجهه شڪلون تيزيءَ سان اڀرن ٿيون، جن جي نتيجي ۾ حرڪت ۽ چڙهائي جي شروعاتي نقصان ۽ ڪڏهن ڪڏهن موتمار دل يا سانس جي پيچيدگين جو سبب بڻجن ٿا، جڏهن ته ٻيا ڏهاڪن ۾ تمام سست ترقي ڪن ٿا. گهڻو ڪري پيدائشي عضلاتي ڊسٽروفيز، مثال طور، ٿورڙي يا ڪا ترقي ناهي، جيتوڻيڪ علامتون فوري طور تي سخت ٿي سگهن ٿيون.³.

تصور

پيچيدگيون تمام گهڻيون مختلف هونديون آهن ان جي بنياد تي عضلاتي ڊيسٽروفي جي قسم تي. ڪجهه ڊسٽروفيز سانس جي عضون يا دل کي متاثر ڪري سگھن ٿا، ڪڏهن ڪڏهن تمام سنگين نتيجن سان.

اهڙيء طرح، دل جي پيچيدگيون تمام عام آهن، خاص طور تي ڇوڪرن ۾ ڊچيني عضلاتي ڊيسٽروفي سان.

ان کان سواء، عضلات جي زوال جسم ۽ جوڑوں کي ٿورڙي دير سان خراب ڪرڻ جو سبب بڻائيندو آهي: مريض اسڪوليولوز جو شڪار ٿي سگهن ٿا. عضلتون ۽ ٿنڀن جو مختصر ٿيڻ اڪثر ڏٺو ويندو آهي، جنهن جي نتيجي ۾ عضلات جي واپسي (يا tendons). انهن مختلف حملن جي نتيجي ۾ گڏيل خرابي پيدا ٿئي ٿي: پير ۽ هٿ اندر ۽ هيٺان ڦيرايا ويندا آهن، گوڏن يا کلون خراب ٿي ويا آهن ...

آخرڪار، اها بيماري سان گڏ ٿيڻ لاء عام آهي پريشاني يا ڊپريشن جي خرابين جنهن کي سنڀالڻ جي ضرورت آهي.