مارفن سنڊروم هڪ جينياتي بيماري آهي جيڪا متاثر ڪري ٿي تقريبن 1 مان 5 ماڻهن کي پوري دنيا ۾. اھو iveنيندڙ بافتو کي متاثر ڪري ٿو جيڪو يقيني بڻائي ٿو جسم جي اتحاد ۽ مداخلت ڪري ٿو جسم جي وا ۾. جسم جا ڪيترائي حصا متاثر ٿي سگھن ٿا: دل ، ھڏا ، جوڙا ، lungڙا ، اعصابي نظام ۽ اکيون. علامتن جو انتظام ھاڻي ماڻھن کي ڏئي ٿو زندگيءَ جي اميد جيڪا ل almost ايتري ڊگھي آھي جيتري باقي آبادي جي.

مارفن سنڊروم جون نشانيون مختلف ٿين ٿيون شخص کان ماڻھوءَ تائين ۽ ظاھر ٿي سگھن ٿيون ڪنھن به عمر ۾. اھي آھن دل جي عضوا ، مشڪوسڪوليٽل ، اکين جي بيماري ۽ نبض.

دل جي شڪايت س most کان و characterيڪ عام طور تي منسوب ڪئي وئي آھي رگ جي ارتقائي ilationھلاءَ جي ڪري ، گھرجي سرجري جي.

جنهن کي مشڪولسڪليٽل نقصان سڏيو وي ٿو اهو متاثر ڪري ٿو هڏن ، عضون ۽ عضون کي. اھي ڏين ٿا ماڻھن کي مارفن سنڊروم سان ھڪڙو خاص ظاھر: اھي ڊگھا ۽ پتلا آھن ، ڊگھا ڊگھا منھن ۽ ڊگھيون آ fingersريون آھن ، ۽ انھن جي ريڙھ (scoliosis) ۽ سينه جي خرابي آھي.

اکين جو نقصان جيئن لينس ايڪٽوپيا عام آھي ۽ پيچيدگيون ان blindا ٿي سگھن ٿيون.

symptomsيون نشانيون گھٽ ۾ گھٽ ظاھر ٿين ٿيون: تضاد ۽ ڊگھا نشان ، نموٿورڪس ، ايڪٽاسيا (لفافي جي ھي partئين حصي جو ilationاٽڻ ريڙھ جي ھڏي جي حفاظت) ، وغيره.

اھي نشانيون سا similarيون آھن connectين رابطن واري بافتن جي خرابين سان ، جيڪي fanاھين ٿيون مارفن سنڊروم کي ڪڏهن ڪڏهن تشخيص ڪرڻ مشڪل.

مارفن سنڊروم FBN1 جين ۾ تبديليءَ سبب ٿئي ٿو جيڪو پروٽين فائبرلين -1 جي تعمير لاءِ ڪوڊ اهي ٿو. ھي ھڪڙو اھم ڪردار ادا ڪري ٿو جسم ۾ ڪنيڪٽو ٽشوز جي پيداوار ۾. FBN1 جين ۾ ھڪڙو ميوٽيشن گھٽائي سگھي ٿو فنڪشنل فائبرلين -1 جي مقدار کي دستياب ڪري فائبر formاھڻ لاءِ جيڪي connectنيندڙ ٽشوز کي طاقت ۽ لچڪ ڏين ٿا.

FBN1 جين (15q21) ۾ ھڪڙو ميوٽيشن ڪيسن جي وڏي اڪثريت ۾ شامل آھي ، پر مارفن سنڊروم جا formsيا روپ TGFBR2 جين ۾ ميوٽيشنز سبب ٿين ٿا. (1)

ماڻهو جن جي خانداني تاريخ آهي تمام گهڻا خطري ۾ آهن مارفن سنڊروم لاءِ. ھي سنڊروم والدين کان childrenارن ۾ منتقل ڪيو ويندو آھي ” خودمختيار غالب “. Twoه شيون پ followيان آهن:

• اھو ڪافي آھي ته ماءُ پيءُ مان ھڪڙو پنھنجي childار لاءِ سن carrierاليندڙ ھجي ته جيئن اھو ان کي معاهدو ڪري سگھي
• ھڪڙو متاثر ٿيل ماڻھو ، مرد يا عورت ، آھي 50٪ خطري جو ميوٽيشن منتقل ڪرڻ جو ذميوار بيماريءَ جو ذميوار انھن جي اولاد کي.

پيدائش کان ا Gen جينياتي تشخيص ممڪن آھي.

بهرحال ، ان کي نظرانداز نه ڪيو و thatي ته سنڊروم ڪڏهن ڪڏهن FBN1 جين جي نئين ميوٽيشن جو نتيجو آهي: 20 سيڪڙو ڪيسن ۾ مارفن نيشنل ريفرنس سينٽر جي مطابق (2) ۽ تقريبن 1 مان 4 ڪيسن ۾ otherين ذريعن مطابق. انھيءَ ڪري متاثر ٿيل شخص جي ڪابه خانداني تاريخ ناھي.

ا date تائين ، اسان کي خبر ناهي ته مارفن سنڊروم جو علاج ڪيئن ڪجي. پر ڪافي ترقي ڪئي وئي آھي ان جي تشخيص ۽ ان سان لا symptomsاپيل علامتن جي علاج ۾. ايتري قدر جو مريضن جي زندگيءَ جي توقع تقريبن برابر آھي عام آباديءَ جي برابر ۽ زندگيءَ جو س qualityو معيار. (2)

aorta (يا aortic aneurysm) جو ilationھلجڻ س heart کان عام دل جو مسئلو آھي ۽ مريض لاءِ تمام سنگين خطرو آھي. ان جي ضرورت آھي بيٽا بلاڪ ڪرڻ واريون دوائون و toڻ لاءِ دل جي ڙڪن کي ضابطو آڻڻ ۽ شريانين تي د pressureاءُ گھٽائڻ ، ان سان گڏ سالياني ايڪو ڪارڊيوگرام پاران سخت پيروي. سرجري جي ضرورت ٿي سگھي ٿي مرمت ڪرڻ يا بدلائڻ جي رگ جي حصي کي جيڪا و overي وئي آھي ان کان ا before جو اھو .وڙھا اڙي.

جراحي پڻ درست ڪري سگھي ٿي ڪن اکين ۽ ڪنڊن جي ترقيءَ جون غير معمولي شيون ، جھڙوڪ اسڪوليولوز ۾ ريڙھ جي استحڪام.