مارفن سنڊوم ۽ حمل: ڇا توهان کي ڄاڻڻ جي ضرورت آهي

مارفن سنڊروم هڪ آهي نادر جينياتي بيماريآٽوسومل غالب ٽرانسميشن سان، جيڪو ٻنهي عورتن ۽ مردن کي متاثر ڪري ٿو. هن قسم جي جينياتي ٽرانسميشن جو مطلب آهي، "جڏهن هڪ والدين متاثر ٿئي ٿو، هر ٻار جي متاثر ٿيڻ جو خطرو 1 ۾ 2 آهي (50٪)، جنس کان سواءِ”، وضاحت ڪري ٿو ڊاڪٽر سوفي ڊوپيس گروڊ، جيڪو ڪم ڪري ٿو مارفن ڊيزز اينڊ ريري ويسڪولر ڊيزيزز قابليت سينٽر، CHU دي ليون اندر. اهو اندازو آهي ته 5 مان هڪ ماڻهو متاثر ٿيو آهي.

"اها هڪ بيماري آهي جنهن کي ڳنڍيندڙ بافتو (connective tissue) چئبو آهي، يعني سهائتا ڪندڙ ٽشوز، هڪ اهڙي خرابيءَ سان جيڪا ڪيترن ئي بافتن ۽ ڪيترن ئي عضون کي متاثر ڪري سگهي ٿي.”، ڊاڪٽر ڊوپيس گروڊ وضاحت ڪري ٿو. اهو جسم جي حمايت ڪندڙ بافتن کي متاثر ڪري ٿو، جيڪي خاص طور تي موجود آهن چمڙي، ۽ وڏيون شريانون، بشمول شريان، جيڪو قطر ۾ وڌائي سگھي ٿو. اهو پڻ انهن فائبرن کي متاثر ڪري سگهي ٿو جيڪي لينس کي برقرار رکندا آهن، ۽ لينس جي خارج ٿيڻ جو سبب بڻجن ٿا.

مارفن سنڊروم وارا ماڻهو هميشه سڃاتل نه هوندا آهن، جيتوڻيڪ اهو مليو آهي ته اهي اڪثر آهن ڊگھو، ڊگھي آڱرين سان ۽ بلڪه پتلي. اهي ڏيکاري سگھن ٿا عظيم لچڪدار، ligament ۽ گڏيل hyperlaxity، يا اڃا تائين نشان.

تنهن هوندي به، جينياتي ميوٽيشن جا ڪيريئر آهن جن وٽ ڪجهه نشانيون آهن، ۽ ٻيا جيڪي تمام گهڻيون نشانيون ڏيکارين ٿا، ڪڏهن ڪڏهن هڪ ئي خاندان ۾. هڪ تمام گهڻي متغير شدت سان پهچي سگهجي ٿو.

ڇا اسان مارفن سنڊوم سان حمل تي غور ڪري سگهون ٿا؟

"مارفن جي بيماريءَ ۾ اهم عنصر شريان جو ڦاٽڻ آهي: جڏهن شہ رگ تمام گهڻو ڦهليل هجي، جهڙوڪ غبارو جيڪو تمام گهڻو ڦاٽل هجي، ته ان خطري جو خطرو هوندو آهي ته ديوار تمام پتلي ٿي ويندي. ۽ وقفو”، ڊاڪٽر ڊوپيس-گروڊ وضاحت ڪري ٿو.

رت جي وهڪري ۾ واڌ ۽ هارمونل تبديلين جي ڪري، حمل تمام متاثر ٿيل عورتن لاءِ خطرناڪ دور آهي. ڇاڪاڻ ته اهي تبديليون ان سان گڏ ٿي سگهن ٿيونامڪاني ماءُ ۾ شہ رگ جي ڦھلجڻ يا ان کان سواءِ شريان جي ڌار ٿيڻ جو وڌيڪ خطرو.

جڏهن شريان جو قطر 45 ملي ميٽر کان وڌيڪ هوندو آهي، ته حمل حمل جي ڀڃڪڙي آهي ڇو ته ڦاٽل شريان کان موت جو خطرو تمام گهڻو هوندو آهي، ڊاڪٽر ڊوپيس-گروڊ چوي ٿو. وري ممڪن حمل کان اڳ Aortic سرجري جي سفارش ڪئي وئي آهي.

aortic قطر ۾ 40 ملي ميٽر هيٺ، حمل جي اجازت آهي، جڏهن تهقطر ۾ 40 ۽ 45 ملي ميٽر جي وچ ۾، توهان کي تمام محتاط هجڻ گهرجي.

مارفن سنڊروم واري عورت ۾ حمل جي انتظام لاءِ انهن جي سفارشن ۾، بائيو ميڊيسن ايجنسي ۽ نيشنل ڪاليج آف گائنيڪولوجسٽس اينڊ اوبسٽٽريشنز آف فرانس (CNGOF) بيان ڪن ٿا ته aortic dissection جو خطرو موجود آهي“aortic قطر جو به هجي”پر اهو خطرو“ننڍي سمجھي ويندي آھي جڏھن قطر 40mm کان گھٽ ھجي، پر وڏي سمجھي ويندي آھي، خاص ڪري 45mm کان مٿي".

دستاويز بيان ڪري ٿو ته حمل contraindicated آهي جيڪڏهن مريض:

• هڪ aortic dissection سان پيش؛
• هڪ مشيني والو آهي؛
• هڪ aortic قطر 45 ملي ميٽر کان وڌيڪ آهي. 40 ۽ 45 ملي ميٽر جي وچ ۾، فيصلو هڪ ڪيس جي بنياد تي ڪيو وڃي.

جڏهن توهان کي مارفن سنڊروم هجي ته حمل ڪيئن ٿيندو؟

جيڪڏهن ماءُ مارفن سنڊروم جي ڪيريئر آهي، ته سنڊروم کان واقف هڪ دل جي ماهر طرفان هڪ aortic الٽراسائونڊ پهرين ٽرميسٽر جي آخر ۾، ٻئي ٽريمسٽر جي آخر ۾، ۽ ٽئين ٽرميسٽر دوران مهيني جي آخر ۾ ڪرڻ گهرجي. ٻار جي ڄمڻ کان پوء هڪ مهيني.

حمل کي اڳتي وڌڻ گهرجي بيٽا بلاڪ جي علاج تيجيڪڏهن ممڪن هجي ته مڪمل دوز ۾ (مثال طور bisoprolol 10 mg)، پرائيويٽ ڊاڪٽر جي صلاح سان، CNGOF کي پنهنجي سفارشن ۾ نوٽ ڪيو وڃي. هن بيٽا-بلاڪ علاج لاء مقرر aorta جي حفاظتبند نه ٿيڻ گهرجي، بشمول ٻار جي پيدائش دوران. پوءِ کير ۾ بيٽا بلاڪر جي گذرڻ سبب کير پيارڻ ممڪن ناهي.

اها ڳالهه نوٽ ڪرڻ گهرجي ته هڪ converting enzyme inhibitor (ACE) يا sartans سان علاج حمل دوران contraindicated آهي.

جيڪڏهن صرف زال مڙس متاثر ٿئي ٿي، حمل هڪ معمولي حمل جي پيروي ڪئي ويندي.

حمل دوران مارفن سنڊروم جا خطرا ۽ پيچيدگيون ڇا آهن؟

ماءُ ٿيڻ واري ماءُ لاءِ وڏو خطرو آهي a aortic dissection، ۽ ايمرجنسي سرجري ڪرڻي پوندي. جنين لاءِ، جيڪڏهن ماءُ ٿيڻ واري کي هن قسم جي تمام سخت پيچيدگي آهي، اتي آهي جنين جي مصيبت يا موت جو خطرو. جيڪڏهن الٽراسائونڊ نگراني aortic dissection يا ڦاٽڻ جي هڪ اهم خطري کي ظاهر ڪري ٿي، اهو ضروري ٿي سگهي ٿو ته سيزرين سيڪشن کي انجام ڏيو ۽ ٻار کي وقت کان اڳ پهچائڻ.

مارفن سنڊوم ۽ حمل: ڪهڙو خطرو آهي جيڪو ٻار پڻ متاثر ٿئي ٿو؟

"جڏهن هڪ والدين متاثر ٿئي ٿو، هر ٻار جي متاثر ٿيڻ جو خطرو (يا گهٽ ۾ گهٽ ميوٽيشن جو ڪيريئر) 1 ۾ 2 (50٪) آهي، بغير ڪنهن جنس جي”، وضاحت ڪري ٿو ڊاڪٽر سوفي ڊوپيس گروڊ.

جينياتي ميوٽيشن مارفن جي بيماري سان ڳنڍيل آهي لازمي طور تي والدين طرفان منتقل ٿيل نه آهي، اهو پڻ ڀاڻ جي وقت ۾ ظاهر ٿي سگهي ٿو، هڪ ٻار ۾، جنهن ۾ والدين مان هڪ ڪيريئر نه آهي.

ڇا پيدائش کان اڳ جي تشخيص ٿي سگهي ٿي ته utero ۾ مارفن سنڊروم کي سڃاڻڻ لاءِ؟

جيڪڏهن ميوٽيشن سڃاتل آهي ۽ خاندان ۾ سڃاڻپ ڪئي وئي آهي، اهو ممڪن آهي ته پيدائش کان اڳ جي تشخيص (PND)، اهو ڄاڻڻ لاء ته ڇا جنين متاثر ٿيل آهي، يا ان کان اڳ واري امپلانٽيشن تشخيص (PGD) ان ويٽرو فرٽيلائيزيشن (IVF) کان پوء.

جيڪڏهن ماءُ پيءُ نه ٿا چاهين ته حمل ختم ٿيڻ جي صورت ۾ جيڪڏهن ٻار متاثر ٿئي ٿو، ۽ اهي چاهين ٿا ته حمل جي طبي خاتمي (IMG) جو ان معاملي ۾، هڪ پيدائش کان اڳ جي تشخيص ٿي سگهي ٿي. پر هي DPN صرف جوڙي جي درخواست تي پيش ڪيو ويندو آهي.

جيڪڏهن جوڙو هڪ IMG تي غور ڪري رهيو آهي جيڪڏهن اڻ ڄاول ٻار کي مارفن سنڊروم آهي، انهن جي فائل جو تجزيو ڪيو ويندو پرينٽيل ڊائگنوسٽڪ سينٽر (CDPN)، جنهن لاءِ منظوري جي ضرورت پوندي. جڏهن ته چڱيءَ طرح ڄاڻندو هواهو ڄاڻڻ ممڪن نه آهي ته اڻ ڄاتل ٻار کي ڪيترو نقصان ٿيندو، صرف جيڪڏهن هو ڪيريئر آهي يا جينياتي ميوٽيشن جو نه.

ڇا جنين کي متاثر ٿيڻ کان روڪڻ لاءِ اڳ-امپلانٽيشن جي تشخيص ٿي سگهي ٿي؟

جيڪڏهن جوڙي جي ٻن ميمبرن مان هڪ جينياتي ميوٽيشن جو ڪيريئر آهي جيڪو مارفن سنڊروم سان جڙيل آهي، اهو ممڪن آهي ته اڳ ۾ ئي تشخيص جو رستو اختيار ڪيو وڃي، ان لاءِ ته رحم ۾ هڪ جنين امپلانٽ ڪرڻ لاءِ جيڪو ڪيريئر نه هوندو.

بهرحال، ان جو مطلب آهي ويٽرو فرٽيلائيزيشن جو رستو ۽ تنهن ڪري طبي مدد سان پروڪريشن (MAP) جو هڪ طريقو، جوڙو لاءِ هڪ ڊگهو ۽ طبي لحاظ کان ڳري طريقو.

حمل ۽ مارفن سنڊروم: زچگي کي ڪيئن چونڊيو؟

مارفن سنڊروم سان گڏ حمل جي ضرورت آهي زچگي واري اسپتال ۾ فالو اپ جتي عملي کي هن سنڊروم سان حامله عورتن جي سنڀال ڪرڻ ۾ تجربو آهي. اتي سڀ آهن حوالن جي زچگي جي فهرست، ويب سائيٽ تي شايع ٿيل marfan.fr.

"موجوده سفارشن ۾، سائيٽ تي دل جي سرجري ڊپارٽمينٽ سان هڪ مرڪز هجڻ گهرجي جيڪڏهن حمل جي شروعات ۾ aortic قطر 40 ملي ميٽر کان وڌيڪ آهي.”، ڊاڪٽر ڊوپيس-گروڊ بيان ڪري ٿو.

ياد رهي ته هن خاصيت جو زچگي جي قسم (I، II يا III) سان ڪو به واسطو ناهي، جيڪو هتي زچگي جي چونڊ لاءِ ڪو معيار ناهي. حقيقتن ۾، مارفن سنڊروم لاء حوالو زچگي عام طور تي وڏن شهرن ۾ آهن، ۽ تنهن ڪري سطح II يا اڃا به III.

حمل ۽ مارفن سنڊروم: ڇا اسان کي ايپيڊولر حاصل ڪري سگهون ٿا؟

"اهو ضروري آهي ته اينسٽيٽسٽس کي خبردار ڪيو وڃي ته اهي مداخلت ڪري سگهن ٿا، ڇاڪاڻ ته اتي يا ته هڪ اسڪوليوسس يا هڪ ڊورل ايڪٽاسيا ٿي سگهي ٿو، يعني ٿلهي (dural) جو ڦهلائڻ جنهن ۾ اسپينل ڪنڊ شامل آهي. توهان کي شايد ايم آر آئي يا سي ٽي اسڪين ڪرڻ جي ضرورت هجي انهي جو اندازو لڳائڻ لاءِ ته ممڪن آهي ته ايپيڊورل اينسٿيسيا نه هجي”ڊاڪٽر ڊوپيس-گروڊ چوي ٿو.

حمل ۽ مارفن سنڊروم: ڇا ٻار جي پيدائش لازمي طور تي شروع ٿئي ٿي يا سيزيرين سيڪشن ذريعي؟

ترسيل جي قسم جو دارومدار، ٻين شين جي وچ ۾، aortic قطر تي ٿيندو ۽ هڪ ڪيس جي بنياد تي ٻيهر بحث ڪيو وڃي.

”جيڪڏهن ماءُ جي دل جي حالت مستحڪم آهي، پيدائش کي 37 هفتا اڳ قاعدو نه سمجهيو وڃي. ٻار جي پيدائش به ٿي سگهي ٿي vaginally جيڪڏھن aortic قطر مستحڪم آھي, 40 ملي ميٽر کان گهٽ، مهيا ڪئي وئي ته هڪ epidural ممڪن آهي. فورپس يا سکشن کپ ذريعي ٻاھر ڪڍڻ واري امداد آسانيءَ سان پيش ڪئي ويندي ته جيئن ٻاھرين ڪوششن کي محدود ڪيو وڃي. ٻي صورت ۾ ترسيل سيزيرين سيڪشن ذريعي ڪئي ويندي، بلڊ پريشر ۾ تبديلين کان بچڻ لاءِ هميشه خيال رکيو وڃي.”، ماهر شامل ڪيو.

ذريعن ۽ اضافي معلومات:

• https://www.marfan.fr/signes/maladie/grossesse/
• https://www.agence-biomedecine.fr/IMG/pdf/recommandations-pour-la-prise-en-charge-d-une-grossesse-chez-une-femme-presentant-un-syndrome-de-marfan-ou-apparente.pdf
• https://www.assomarfans.fr