Ehlers-Danlos syndrome
Le ھالسز سنڊوم جينياتي بيمارين جو هڪ گروپ آهي جنهن جي خاصيت a ڳنڍي ٽشو جي غير معمولي حالت، اهو آهي، سپورٽ بافتو.
بيماري جا مختلف قسم آهن1، گھڻا آھن a جوڑوں جي hyperlaxity، ته تمام لچڪدار جلد ۽ نازڪ رت واريون. سنڊوم دانشورانه صلاحيتن کي متاثر نٿو ڪري.
Ehlers-Danlos syndrome ٻن طبي ڊرماتولوجسٽ جي نالي پٺيان رکيو ويو آهي، هڪ ڊنمارڪ، ايڊورڊ ايهلرز ۽ ٻيو فرانسيسي، هينري-اليگزينڊر ڊانلوس. هنن 1899ع ۽ 1908ع ۾ بيماريءَ جو ذڪر ڪيو. |
سبب آهن
Ehlers-Danlos syndrome هڪ جينياتي خرابي آهي جيڪو ڪوليجن جي پيداوار کي متاثر ڪري ٿو، هڪ پروٽين جيڪو ڳنڍيندڙ بافتن کي لچڪدار ۽ طاقت ڏئي ٿو جهڙوڪ چمڙي، ٿنڀن، لئگيمنٽ، ۽ گڏوگڏ عضون ۽ عضون جي ڀتين کي. رت جو رڳون. مختلف جينز ۾ ميوٽيشنز (مثال طور ADAMTS2، COL1A1، COL1A2، COL3A1) بيماري جي مختلف شڪلن جي مطابق مختلف علامتن جا ذميوار هوندا.
Ehlers-Danlos syndrome (EDS) جا گھڻا روپ آٽوسومل غالب حالتن کان ورثي ۾ مليا آھن. هڪ والدين جيڪو ميوٽيشن کي کڻندو آهي ان جي بيماري لاء ذميوار آهي ان ڪري 50 سيڪڙو امڪان آهي ته اها بيماري هر هڪ ٻار کي منتقل ڪري ٿي. ڪي ڪيس خود بخود ميوٽيشنز ذريعي پڻ ظاهر ٿيندا آهن.
تصور
Ehlers-Danlos syndrome سان گڏ گهڻا ماڻهو نسبتا عام زندگي گذاريندا آهن، جيتوڻيڪ انهن کي جسماني سرگرمين تي پابنديون هونديون آهن. پيچيدگيون شامل آهن ADS جي قسم تي منحصر آهن.
- فائدا اسڪيل اھم
- فائدا دائمي گڏيل درد.
- شروعاتي گٿريت.
- Un aging سج جي نمائش جي ڪري وقت کان اڳ.
- اوستيوپورسس.
ويسڪولر-قسم EDS (قسم IV SED) وارا ماڻهو وڌيڪ سنگين پيچيدگين لاءِ خطري ۾ هوندا آهن، جهڙوڪ اهم رت جي رڳن يا عضون جهڙوڪ آنت يا رحم جو ڦاٽڻ. اهي پيچيدگيون موتمار ٿي سگهن ٿيون.
هيٺيون
Ehlers-Danlos syndrome جي سڀني شڪلن جي پکيڙ سڄي دنيا ۾ تقريبن 1 ماڻهن مان 5000 آهي. قسم hypermobile, سڀ کان عام, اندازي مطابق 1 ۾ 10, جڏهن ته vascular قسم، نادر، 1 ۾ 250 ڪيسن ۾ موجود آهي. اها بيماري ٻنهي عورتن ۽ مردن کي متاثر ڪرڻ لڳي.