جڏهن اسان هڪ ٻار جي اميد رکون ٿا، اسان پريشان آهيون، اسان بيمار، معذور، ڪڏهن ڪڏهن حادثاتي موت. ۽ جيڪڏهن مون کي خوف هو، مون ڪڏهن به هن سنڊوم بابت نه سوچيو، ڇاڪاڻ ته مون کي واضح طور تي خبر ناهي. منهنجي پهرين ڌيءَ، منهنجي سهڻي ننڍڙي اورنيلا جيڪا اڄ 13 سالن جي آهي، ڪنهن لاعلاج بيماريءَ ۾ مبتلا ٿي سگهي ٿي، اها ڳالهه ٻڌڻ ۾ نٿي اچي. مرض پنهنجو ڪم ڪري چڪو آهي. هڪ ڏينهن، جڏهن هوءَ 4 سالن جي هئي، اسان ڏٺو ته هوءَ چپ چاپ ۽ مڪمل طور تي پنهنجي تقرير وڃائي چڪي هئي. هن جو آخري جملو گڊ لاءِ هڪ سوال هو، سندس پيءُ. هي جملو هو: ”مم آهي اتي؟ “. هو ان وقت به اسان سان گڏ رهندو هو.
جڏهن مان اورنيلا سان حامله ٿيس، مون کي ايترو پيار يا خاص لاڙو محسوس نه ڪيو. مون کي ڪجھ وڏا جھٽڪا به آيا، جڏھن الٽراسائونڊ، مثال طور، ٿورڙي ڳچيءَ جو پڌرو ڪيو، ته پوءِ ڊائون سنڊروم جي تشخيص کي رد ڪيو ويو. اف، مون شايد سوچيو، جڏهن هڪ تمام گهڻي خراب بيماري اڳ ۾ ئي منهنجي ٻار کي کائي رهي هئي. اڄ، مون کي هڪ نشاني جي طور تي هن روشنيء جي گهٽتائي ۽ منهنجي حمل دوران حقيقي خوشي جي غير موجودگي کي ڏسڻ ۾ اچي ٿو. مون کي انهن مائرن سان فاصلي جو احساس ٿيو، جيڪي ٻارن تي ڪتاب پڙهن ٿيون ۽ ننڍڙن ڪمرن کي خوشيءَ ۾ سينگارين ٿيون... مون کي اڃا تائين ياد آهي ته منهنجي ماءُ سان خريداري ڪرڻ ۽ مکين سان ڀريل بيج لينن جا پردا خريد ڪرڻ جو.
ڪرن جي ويڙهه هڪ ٽي وي فلم، "Tu vivras ma fille" کي متاثر ڪيو، جيڪو سيپٽمبر 1 ۾ TF2018 تي نشر ٿيو.
ٽريلر ڳولھيو:
ٿوري دير کان پوء، مون کي جنم ڏنو. ۽ پوءِ، تمام جلدي، هن ٻار جي سامهون، جيڪو تمام گهڻو روئي، جنهن يقيناً پنهنجون راتيون نه ڪيون، گاد ۽ مان پريشان هئاسين. اسان اسپتال وياسين. اورنيلا ”جگر جي اوور فلو“ کان متاثر ٿي. نگراني ڪرڻ. جلدي، اهو ضروري هو ته اضافي امتحانن جو فيصلو ڪيو وڃي. اورنيلا هڪ ”اوور لوڊ جي بيماري“ ۾ مبتلا آهي، سانفيليپو جي بيماري. بيان ڪرڻ کان پوءِ ڇا توقع ڪجي، ڊاڪٽر ٻڌايو ته سندس عمر ٻارهن کان تيرهن سال آهي، ۽ علاج جي مڪمل کوٽ آهي. ان صدمي کان پوءِ جنهن لفظي طور اسان کي ختم ڪري ڇڏيو، اسان واقعي پاڻ کان اهو نه پڇيو ته ڪهڙو رويو رکڻ گهرجي، اسان ڪيو.
دنيا جي سڀني خواهشن سان، اسان پنهنجي ڌيءَ کي بچائڻ جو علاج ڳولڻ جو فيصلو ڪيو. سماجي طور تي، مون چونڊيو. "ان" جي اڳيان زندگي هاڻي موجود ناهي. مون خاص طور تي انهن ماڻهن سان رابطو ڪيو آهي جيڪي مون کي نادر بيمارين کي سمجهڻ ۾ مدد ڪري سگھن ٿا. مان پهرين طبي ٽيم جي ويجهو پهتس، پوءِ هڪ آسٽريلوي سائنسي ٽيم جي... اسان پنهنجي آستين کي مٿي ڪيو. مهيني کان پوءِ، سال بعد، اسان کي سرڪاري ۽ خانگي اداڪار مليا جيڪي اسان جي مدد ڪري سگھن ٿا. اهي ڪافي مهربان هئا مون کي وضاحت ڪرڻ لاءِ ته هڪ دوا ڪيئن تيار ڪجي ، پر ڪو به هن سانفيليپو بيماري جي علاج واري پروگرام ۾ وڃڻ نه چاهيندو هو. اهو ضرور چيو وڃي ٿو ته اها اڪثر ڪري اڻ ڄاتل بيماري آهي، مغربي دنيا ۾ 3 کان 000 ڪيس آهن. 4 ۾، جڏهن منهنجي ڌيءَ هڪ سال جي هئي، مون هڪ انجمن ٺاهي، سانفيليپو الائنس، هن بيماريءَ کان متاثر ٻارن جي خاندانن جو آواز اٿارڻ لاءِ. اهو اهڙيءَ طرح آهي، جنهن جي چوڌاري گهيرو ڪيو ويو آهي، جو آئون پنهنجي پروگرام کي ترتيب ڏيڻ جي جرئت ڪري سگهيو آهيان، علاج ڏانهن منهنجي رستي کي ڳولڻ لاء. ۽ پوءِ مان اسان جي ٻي ڌيءَ سلومي سان حامله ٿيس جنهن کي اسان تمام گهڻو چاهيون ٿا. مان اهو چئي سگهان ٿو ته هن جي پيدائش اورنيلا جي بيماري جي اعلان کان پوء سڀ کان وڏي خوشي جو لمحو هو. جڏهن مان اڃا زچگي وارڊ ۾ هئس، منهنجي مڙس مون کي ٻڌايو ته € 000 انجمن جي خزاني ۾ پئجي ويا آهن. فنڊ ڳولڻ لاءِ اسان جون ڪوششون آخرڪار ادا ڪيون ويون! پر جڏهن اسان هڪ حل ڳولي رهيا هئاسين، اورنيلا رد ڪري رهي هئي.
هڪ ڊاڪٽر جي تعاون سان، مان 2007 جي شروعات ۾، جين ٿراپي پروجيڪٽ کي ترتيب ڏيڻ، اسان جي پروگرام کي ڊزائين ڪرڻ، ضروري اڳڪٿين جي مطالعي کي انجام ڏيڻ جي قابل ٿيس. ان ڪم ۾ ٻه سال لڳي ويا. اورنيلا جي زندگي جي پيماني تي، اهو ڊگهو لڳي ٿو، پر اسان بلڪه تيز تيز هئا.
جيئن ته اسان پهرين ڪلينڪل آزمائشي جي ميرج سان فلرٽ ڪيو، اورنيلا ٻيهر رد ڪيو. اھو اھو آھي جيڪو اسان جي جنگ ۾ خوفناڪ آھي: اھي مثبت تاثرات جيڪي اسان کي ڏيندا آھن درد کان نابود ٿي ويا آھن، اداس جو ھي مستقل بنياد جيڪو اسان Ornella ۾ محسوس ڪريون ٿا. اسان چوٿن ۾ واعدو ڪندڙ نتيجا ڏٺا ۽ فيصلو ڪيو ته SanfilippoTherapeutics ٺاهيو جيڪو Lysogene بڻجي ويو. Lysogene منهنجي توانائي آهي، منهنجي جنگ. خوشقسمتيءَ سان، منهنجي پڙهائي ۽ منهنجي پهرين پيشه ورانه زندگيءَ ۾ حاصل ڪيل تجربي مون کي سيکاريو ته پاڻ کي هڪ خلاءَ ۾ وجهان ۽ پيچيده موضوعن تي ڪم ڪريان، ڇاڪاڻ ته اهو ميدان مون لاءِ اڻڄاتل هو. اڃان تائين اسان جبلن کي لاٿو آهي: فنڊ گڏ ڪريو، ٽيمن کي ڀرتي ڪريو، پاڻ کي وڏن ماڻهن سان گڏ ڪريو ۽ پهرين شيئر هولڊرز سان ملن. ڇو ته ها، ليسوجين شاندار صلاحيتن جو هڪ منفرد مجموعو آهي، جن سڀني گڏجي، منهنجي ڌيءَ جي بيماريءَ جي اعلان کان ڇهن سالن بعد پهرين ڪلينڪل ٽرائل شروع ڪرڻ جو ڪارنامو سرانجام ڏنو آهي. ساڳئي وقت ۾، هر شيء اسان جي چوڌاري هڪ ذاتي سطح تي پڻ گردش ڪري رهي هئي: اڪثر ڪري اسان منتقل ڪيو، گهريلو تنظيم کي تبديل ڪيو جڏهن به ضروري هجي ته شين کي تبديل ڪرڻ لاء Ornella يا سندس ننڍڙي ڀيڻ جي خوشحالي کي بهتر بڻائي. سلوم. مان ناانصافي جي خلاف آيو آهيان، ۽ سلومي پٺيان. سلوم ان کي وٺي ٿو ۽ ان کي برداشت ڪري ٿو. مون کي هن تي تمام گهڻو فخر آهي. هوءَ سمجهي ٿي، يقيناً، پر هن لاءِ ڪهڙي نا انصافي آهي ته هن جي پٺيان وڃڻ جو احساس ضرور آهي. مان ڄاڻان ٿو ۽ مان ڪوشش ڪريان ٿو ته جيترو ٿي سگهي توازن رکون، ۽ اسان ٻنهي لاءِ جيترو ٿي سگهي وقت ڏيان، هڪ وقت جڏهن منهنجي ننڍي ڀيڻ ڏسي سگهي ٿي ته مان هن سڀني سان ڪيترو پيار ڪريان ٿو. اورنيلا جي مسئلن جو ڪوهيڙو اسان کي دھند وانگر گھيرو ڪري ٿو، پر اسان ڄاڻون ٿا ته ھٿن کي ڪيئن گڏ رکڻو آھي.
پهرين ڪلينڪل آزمائشي، 2011 ۾، ترقي يافته پيداوار جي انتظاميه جي اجازت ڏني وئي. ڪيل ڪم ۽ ان جون ڪاميابيون تاريخي آهن ڇاڪاڻ ته ڪيترن ئي سمجهي ورتو آهي ته اهي مرڪزي نروس سسٽم جي ٻين بيمارين لاء مفيد ٿي سگهن ٿيون. تحقيق منتقلي آهي. هي عنصر سيڙپڪارن لاءِ دلچسپيءَ جو آهي ... اسان جو مقصد آهي ته بيماري کي سست ڪرڻ جي قابل ٿي. 2011 جي تجرباتي علاج اڳ ۾ ئي ممڪن بڻائي ڇڏيو آهي ته هائيپر ايڪٽيٽيٽي ۽ ننڊ جي خرابين کي آرام ۽ روڪجي، جيڪي ڪڏهن ڪڏهن ٻارن کي ڪيترن ئي ڏينهن تائين سمهڻ کان روڪيندا آهن. اسان جي نئين، وڌيڪ طاقتور علاج کي تمام گهڻو بهتر ڪرڻ گهرجي. اورنيلا کي هن جو موقعو ملي ويو، ۽ مون کي هن کي ٽٽندي ڏسڻو آهي. پر هن جي مسڪراهٽ، هن جي شديد نظر مون کي سهارو ڏئي ٿي، جيئن اسان يورپ ۽ آمريڪا ۾ پنهنجو ٻيو ڪلينڪل آزمائش شروع ڪيو؛ ۽ ٻين ننڍڙن مريضن جي زندگين کي مثبت طور تي تبديل ڪرڻ جي اميد سان اسان جو ڪم جاري رکو، جيڪي هن بيماري سان Ornella وانگر پيدا ٿيا.
يقينن، مون کي ڪڏهن ڪڏهن غلط سمجھيو ويو آهي، ڪارو بال، بدسلوڪي پڻ، طبي گڏجاڻين ۾؛ يا اپارٽمنٽ ڪرائي تي ڏيڻ واري ڪمپنين پاران نظرانداز ڪيو ويو جيڪي منهنجي ڌيءَ جي ڀلائي لاءِ ضروري انتظامن کي قبول نٿا ڪن. هي ڪيئن آهي. مان هڪ ويڙهاڪ آهيان. ڇا مان ڄاڻان ٿو، پڪ سان، اهو آهي ته اسان سڀني وٽ صلاحيت آهي، جيڪو به اسان جو خواب، صحيح جنگ وڙهڻ لاء.