اصطلاح fetal anomaly مختلف حقيقتن کي ڍڪي ٿو. اهو ٿي سگهي ٿو:

• ڪروموزوم غير معمولي: تعداد جي غير معمولي (هڪ وڏي نمبر واري ڪروموزوم سان: ٽرسومي 13، 18، 21)، ساخت جي (ترجمو، حذف ڪرڻ)، جنسي ڪروموزوم جي غير معمولي (ٽرنر سنڊروم، ڪلائنفيلٽر سنڊروم). ڪروموزومل غير معموليات 10 کان 40 سيڪڙو تصورن کي متاثر ڪن ٿا، پر قدرتي چونڊ جي ڪري (خودڪار حمل ۽ موت utero ۾) اهي 1 نون ڄاولن مان صرف 500 کي متاثر ڪن ٿا، جن مان اڌ کي ڊائون سنڊروم آهي (21)؛
• جينياتي بيماري جو هڪ والدين طرفان منتقل ڪيو ويو آهي. 1 مان 1 نون ڄاول ٻارن ۾ آهي. پنج سڀ کان وڌيڪ عام بيماريون آهن سسٽڪ فبروسس، هيمو ڪروميٽوسس، فينيلڪيٽونوريا، الفا-2 اينٽيٽريپسن جي گهٽتائي ۽ ٿالاسيميا (XNUMX)؛
• هڪ مورفولوجيڪل خرابي: دماغي، دل جي، جينياتي، هاضمي، اعضن ۾، اسپائن، منهن (کلفٽ چپ ۽ تالو). خارجي سبب (متعدي، جسماني يا زهريلي ايجنٽ) 5 کان 10 سيڪڙو ڪيسن جي وضاحت ڪن ٿا، جينياتي يا اندروني سببن جو 20 کان 30 سيڪڙو. 50 سيڪڙو ڪيس اڻ ڄاتل رهن ٿا (3)؛
• حمل جي دوران ماء جي طرفان هڪ انفيڪشن جي سبب هڪ غير معمولي (toxoplasmosis، cytomegalovirus، rubella).

اهي سڀئي بيماريون 4 سيڪڙو جيئرو ڄمڻ جي نمائندگي ڪن ٿيون، يا يورپ ۾ 500 پيدائش (000).

پيدائش کان اڳ جي تشخيص جي وضاحت ڪئي وئي آهي "طبي طريقا جن جو مقصد جنين يا جنين ۾ utero ۾ معلوم ڪرڻ لاء، هڪ خاص ڪشش ثقل جو تعلق". ”(آرٽيڪل L. 2131-1 پبلڪ هيلٿ ڪوڊ جو).

ٽي اسڪريننگ الٽراسائونڊ هن پيدائش جي تشخيص ۾ اهم پهرين لائن ڪردار ادا ڪن ٿا:

• پهريون، جيڪو 11 ۽ 13 هفتا جي وچ ۾ ڪيو ويو، اهو ممڪن بڻائي ٿو ته ڪجهه اهم خرابين کي ڳولڻ ۽ ڪروموزومل انوماليز جي اسڪريننگ ۾ حصو وٺندي nuchal translucency کي ماپ ڪري؛
• ٻيو نام نهاد ”مورفولوجيڪل“ الٽراسائونڊ (22 SA) هڪ گہرا مورفولوجي اڀياس ڪرڻ جي قابل بنائي ٿو جنهن جي مقصد سان ڪيو وڃي ٿو خاص جسماني مورفولوجيڪل بي ضابطگين کي اجاگر ڪرڻ؛
• ٽيون الٽراسائونڊ (32 ۽ 34 WA جي وچ ۾) اهو ممڪن بڻائي ٿو ته ڪجهه مخصوص مورفولوجي غير معمولي تشخيص جيڪي دير سان ظاهر ٿين ٿيون.

بهرحال، الٽراسائونڊ هميشه جنين جي غير معموليات کي ڳولي نه ٿو سگهي. الٽراسائونڊ تي ٻڌل هي امتحان جنين ۽ ان جي عضون جي صحيح تصوير نه ڏيندو آهي، پر صرف پاڇين مان ٺهيل تصويرون.

ٽريسومي 21 لاءِ اسڪريننگ منظم طور تي پيش ڪيل مائرن کي پيش ڪئي وئي آهي، پر لازمي ناهي. اهو 12 AS جي الٽراسائونڊ دوران نوچل ٽرانسلوسيسي (گردن جي ٿلهي) جي ماپ تي ٻڌل آهي ۽ سيرم مارڪرز (PAPP-A پروٽين ۽ بي-HCG هارمون) جي زچگي جي رت ۾ عزم تي ٻڌل آهي. ماء جي عمر سان گڏ گڏوگڏ، اهي قدر ان کي ممڪن بڻائي ٿو ته هيٺيون سنڊوم جي خطري جي حساب سان. 21/1 کان ٻاهر، خطري کي اعلي سمجهيو ويندو آهي.

هڪ وڌيڪ کوٽائي کان اڳ جي پيدائش واري تشخيص مختلف حالتن ۾ جوڙي کي پيش ڪري سگهجي ٿي:

• اسڪريننگ جا امتحان (الٽراسائونڊ، اسڪريننگ فار ٽريسومي 21) هڪ انمولي جو مشورو ڏئي ٿو؛
• جوڙي کي جينياتي مشاورت ملي ٿي (خانداني يا طبي تاريخ جي ڪري) ۽ جنين جي غير معمولي خطري جي نشاندهي ڪئي وئي هئي:
• ماءُ کي هڪ انفيڪشن ٿي چڪو آهي جيڪو جنين لاءِ ممڪن طور خطرناڪ آهي.

پيدائش کان اڳ جي تشخيص جنين جي سيلز جي تجزيي تي ٻڌل آهي ڪروموزوم تجزيي، ماليڪيولر جينياتي جانچ، يا جنين جي انفيڪشن کي سڃاڻڻ لاءِ حياتياتي جاچ. حمل جي مدت تي منحصر ڪري، مختلف ٽيسٽ استعمال ڪيا ويندا:

• trophoblast biopsy 10 WA کان ڪري سگهجي ٿو. اهو ٽرفوبلاسٽ (مستقبل جي پلاسينٽا) جي هڪ تمام ننڍڙي ٽڪري جو نمونو وٺڻ تي مشتمل آهي. اهو ٿي سگهي ٿو جيڪڏهن 12 WA جي الٽراسائونڊ تي هڪ سخت غير معمولي دريافت ڪئي وئي آهي يا جيڪڏهن اڳوڻي حمل دوران غير معموليات جي تاريخ آهي.
• amniocentesis 15 هفتن کان پوءِ ڪري سگهجي ٿو. ان ۾ امنيٽڪ سيال کڻڻ شامل آهي ۽ اهو ممڪن بڻائي ٿو ته ڪروموزومل يا جينياتي غير معموليات جي تشخيص ڪرڻ، انهي سان گڏ هڪ انفيڪشن جي نشانين کي ڳولڻ لاء.
• جنين جي رت جي پنڪچر ۾ جنين جي ناف جي رڳ مان جنين جو رت کڻڻ شامل آهي. اهو 19 هفتا کان وٺي ڪري سگهجي ٿو هڪ ڪيريو ٽائپ قائم ڪرڻ لاءِ، جينياتي تحقيق لاءِ، هڪ انفيڪشن جي تشخيص يا جنين جي انميا جي ڳولا لاءِ.

هڪ نام نهاد "تشخيص" يا "سيڪنڊ-لائن" الٽراسائونڊ ڪيو ويندو آهي جڏهن ڪنهن خاص خطري جي نشاندهي ڪئي ويندي آهي اسڪريننگ الٽراسائونڊ، تاريخ (جينياتي خطري، ذیابيطس، زهر جي نمائش، وغيره) يا حياتياتي اسڪريننگ ذريعي. هڪ مخصوص پروٽوڪول جي مطابق وڌيڪ جسماني عناصر جو تجزيو ڪيو ويو آهي انمولي جي قسم جي لحاظ سان (5). هي الٽراسائونڊ اڪثر ڪري هڪ ماهر ڊاڪٽر طرفان ڪيو ويندو آهي جيڪو هڪ نيٽ ورڪ ۾ ڪم ڪندڙ هڪ گھڻ-ڊسپلينري پرينيالل تشخيص سينٽر سان. هڪ ايم آر آئي هڪ سيڪنڊ لائن جي طور تي انجام ڏئي سگهجي ٿو، مثال طور مرڪزي نروس سسٽم کي ڳولڻ يا ڳچيء يا خرابي جي حد کي طئي ڪرڻ لاء.

جيئن ئي هڪ جنين جي بيماري جي تشخيص ڪئي وئي آهي، جوڙي کي حوالو ڏنو ويو آهي هڪ ملٽي ڊسيپلينري پرينيالل تشخيص سينٽر (CPDPN). بائيو ميڊيسن ايجنسي پاران منظور ٿيل، اهي مرڪز اڳيئي جي دوائن ۾ مختلف ماهرن کي گڏ ڪن ٿا: سونوگرافر، حياتيات جو ماهر، جينياتيات، ريڊيوولوجسٽ، نيونالاجسٽ سرجن، نفسياتيات، وغيره. انتظام بي ترتيب جي قسم ۽ ان جي شدت تي منحصر آهي. اهو ٿي سگهي ٿو:

• utero ۾ سرجري يا utero ۾ جنين جي دوا جو علاج، ماء جي ذريعي؛
• پيدائش کان وٺي هڪ جراحي مداخلت: ماء کي پوء هڪ زچگي واري اسپتال ۾ جنم ڏيندو جيڪو هن مداخلت کي انجام ڏيڻ جي قابل هوندو. اسان "utero ۾ منتقلي" بابت ڳالهايو؛
• جڏهن جنين جي بيضابطگي جي نشاندهي ڪئي وئي آهي ته CPDPN ٽيم پاران سمجهيو ويندو آهي "وڌيڪ امڪان آهي ته اڻ ڄاتل ٻار کي خاص ڪشش ثقل جي حالت هوندي جيڪا تشخيص جي وقت ناقابل علاج سمجهي ويندي" (آرٽ. ايل. 2231-1 پبلڪ هيلٿ ڪوڊ) ، حمل جو هڪ طبي اصطلاح (IMG) والدين کي پيش ڪيو ويو آهي، جيڪي ان کي قبول ڪرڻ يا نه ڪرڻ لاءِ آزاد رهن ٿا.

ان کان علاوه، نفسياتي خيال منظم طور تي جوڙي کي پيش ڪيو ويو آهي ته جيئن جنين جي بي ترتيب جي اعلان جي هن مشڪل آزمائش کي ختم ڪرڻ ۽، جيڪڏهن ضروري هجي ته، هڪ IMG.