مواد
نادر ۽ يتيم بيمارين: اهو ڇا آهي؟
هڪ نادر بيماري هڪ بيماري آهي جيڪا 2000 ماڻهن مان هڪ کي متاثر ڪري ٿي، يعني فرانس ۾ 30 کان گهٽ ماڻهن کي ڏنل بيماري لاء ۽ مجموعي طور تي، 000 کان 3 ملين ماڻهن کي. انهن بيمارين جو هڪ وڏو تعداد ”يتيم“ پڻ چيو وڃي ٿو ڇاڪاڻ ته انهن کي دوائن ۽ مناسب سار سنڀال جو فائدو نه آهي. تحقيق ۾ ٿوري دلچسپي آهي ڇو ته اهي هڪ اهم تجارتي دڪان پيش نه ڪندا آهن. گڏوگڏ هر سال، ٽيليٿون فنڊ گڏ ڪري ٿو ته جيئن نيورومسڪيولر بيمارين تي تحقيق کي اڳتي وڌايو وڃي.
يتيم جي بيمارين تي معلومات لاء: maladies-orphelines.fr
سيسٽيڪ فبروس
سسٽڪ فائبروسس، يا پينڪرياز جي سسٽڪ فائبروسس، هڪ نادر موروثي جينياتي خرابي آهي. اهو بنيادي طور تي تنفس ۽ هاضمي جي مسئلن جو ذميوار آهي ڇاڪاڻ ته رطوبت (يا بلغم)، خاص طور تي برونچي، پينڪرياز، جگر، آنڊن ۽ جينات ۾ موجود آهن، غير معمولي طور تي ٿلهي آهن. 6 ماڻهو (ٻار ۽ بالغ) فرانس ۾ سسٽڪ فائبروسس جو شڪار آهن. 000 کان وٺي، سڀني نون ڄاول ٻارن جي پيدائش تي اسڪريننگ ڪئي وئي آهي. اهو اجازت ڏئي ٿو، ابتدائي تشخيص سان، سسٽڪ فائبروسس ۾ مبتلا ٻارن جي هڪ تيز ۽ وڌيڪ موافقت وارو خيال.
وڌيڪ معلومات لاء: فتح سسٽڪ فائبروسس (http://www.vaincrelamuco.org/)
ڊچين عضلاتي بيماري
سڀ کان وڌيڪ عام ۽ بهترين ڄاڻايل degenerative عضلات جي بيماري، پروٽين جي غير موجودگي يا ڦيرڦار جي ڪري: ڊيسٽروفين. اهو هڪ موروثي بيماري آهي جيڪو جنسي سان ڳنڍيل آهي. اهو خاص طور تي عضلات جي طاقت ۽ تنفس يا دل جي ناڪامي جي ترقي يافته نقصان سان منسوب ڪيو ويو آهي. اهو عورتن طرفان منتقل ڪيو ويو آهي، پر صرف ڇوڪرن کي متاثر ڪري ٿو. فرانس ۾ اٽڪل 5 مريض.
(http://www.afm-france.org/)
Leukodystrophies
هي پيچيده نالو يتيم جينياتي بيمارين جي هڪ گروپ کي نامزد ڪري ٿو. اهي ٻارن ۽ بالغن جي مرڪزي نروس سسٽم (دماغ ۽ اسپينل ڪنڊ) کي تباهه ڪن ٿا. اهي مائيلين کي متاثر ڪن ٿا، هڪ اڇو مادو جيڪو اعصاب کي لفاف ڪري ٿو جهڙوڪ برقي ميان. leukodystrophies ۾، مائيلين هاڻي اعصاب پيغامن جي مناسب وهڪري کي يقيني بڻائي ٿو. اهو نه ٺهي ٿو، خراب ٿئي ٿو يا تمام گهڻو آهي. هر ڪيس منفرد آهي پر نتيجا هميشه خاص طور تي سنگين آهن. هي مرض فرانس ۾ 500 کان گهٽ ماڻهن کي متاثر ڪري ٿو.
وڌيڪ معلوم ڪرڻ لاءِ: يورپي انجمن لڪيوڊسٽروفيز جي خلاف، ELA (https://ela-asso.com/)
Amyotrophic lateral sclerosis يا Charcot جي بيماري
ALS موٽر نيورسن کي نقصان پهچائيندو آهي جيڪو اسپائنل ڪنڊ جي اڳئين سينگ ۾ واقع آهي ۽ آخري ڪنريل اعصاب جي موٽر نيوڪلي. هن موتمار ۽ لاعلاج حالت جو اصل نامعلوم ناهي. موت سراسري طور تي تشخيص جي ٻن کان پنجن سالن جي اندر ٿئي ٿو ۽ اڪثر ڪيسن ۾، تنفس جي خرابي جي ڪري، برونائيل سيڪنڊري انفيڪشن جي ڪري وڌي ٿو. اٽڪل 8 مريض ان ۾ آهن.
وڌيڪ معلومات لاءِ: The Brain and Spinal Cord Institute (ICM) (http://icm-institute.org/fr)
مارفين سنڊروم
اها هڪ نادر موروثي جينياتي بيماري آهي، جنهن ۾ ڳنڍيندڙ بافتن کي تبديل ڪيو ويندو آهي (هي اهو ٽشو آهي جيڪو جسم جي مختلف عضون جي هڪجهڙائي ۽ سهڪار کي يقيني بڻائيندو آهي). تمام مختلف عضوا (اکيون، دل، جوڙا، هڏا، عضلات، ڦڦڙن) ان ڪري متاثر ٿي سگهن ٿا. مارفن سنڊروم ٻنهي ڇوڪرن ۽ ڇوڪرين کي متاثر ڪري ٿو.
هڪ اندازي موجب فرانس ۾ هن بيماريءَ کان اٽڪل 20 ماڻهو متاثر ٿيا آهن.
وڌيڪ ڳولڻ لاء: انجمن Vivre Marfan (http://vivremarfan.org)
سليڪ سيل انيميا
سِڪل سيل اينميا يا ”سِڪل سيل اينميا“ هڪ موروثي جينياتي بيماري آهي جنهن جي خاصيت هيموگلوبن جي ڦيرڦار سان ٿيندي آهي، هڪ پروٽين جيڪو رت ۾ آڪسيجن جي نقل و حمل کي يقيني بڻائيندو آهي. هي بيماري پاڻ کي ڇوڪرن ۽ ڇوڪرين ۾ ظاهر ڪري ٿو، جيڪڏهن ٻنهي والدين کي منتقلي ڪندڙ آهن. فرانس ۾ اٽڪل 15 ڪيس آهن.
وڌيڪ معلوم ڪرڻ لاءِ: ايسوسيئيشن فار انفارميشن اينڊ پرينشن آف سڪل سيل ڊيزز (http://www.apipd.fr/)
Osteogenesis imperfecta يا شيشي جي هڏن جي بيماري
اها هڪ نادر موروثي جينياتي بيماري آهي، جنهن جي خاصيت وڏي هڏن جي ڪمزوري آهي. اهڙيءَ طرح، هڏا آسانيءَ سان ڀڄي پون ٿا، ايستائين جو هڪ غير معمولي صدمي کان پوءِ (هن جي اوچائي کان گرڻ، پرچي...). اهو مختلف عمرن تي ظاهر ٿئي ٿو، ڪڏهن ننڍپڻ ۾، ڪڏهن ڪڏهن بالغ ۾. اهو ٻنهي ڇوڪرن ۽ ڇوڪرين کي متاثر ڪري ٿو. فرانس ۾، 3 کان 000 ماڻهن کي اوستيوجنسي نامڪمل آهي.
وڌيڪ ڳولڻ لاء: ايسوسيئيشن آف اوستيوجنسيس imperfecta (http://www.aoi.asso.fr/)
ڇا توهان ان بابت والدين جي وچ ۾ ڳالهائڻ چاهيو ٿا؟ پنهنجي راءِ ڏيڻ، پنهنجي شاهدي آڻڻ لاءِ؟ اسان https://forum.parents.fr تي ملن ٿا.
ڇا توهان ان بابت والدين جي وچ ۾ ڳالهائڻ چاهيو ٿا؟ پنهنجي راءِ ڏيڻ، پنهنجي شاهدي آڻڻ لاءِ؟ اسان https://forum.parents.fr تي ملن ٿا.
Po dua te per kte bised