ٻار جي پيدائش هر خاندان لاء هڪ وڏي خوشي آهي، والدين جو خواب آهي ته سندن ٻار صحتمند پيدا ٿئي. ڪنهن به بيماري سان ٻار جي پيدائش هڪ سنگين امتحان بڻجي ويندو آهي. ڊائون سنڊروم، جيڪو هڪ هزار ٻارن مان هڪ ۾ ٿئي ٿو، اهو جسم ۾ اضافي ڪروموزوم جي موجودگيءَ سبب ٿئي ٿو، جنهن جي ڪري ٻار جي ذهني ۽ جسماني نشونما ۾ خلل پوي ٿو. انهن ٻارن کي ڪيتريون ئي جسماني بيماريون آهن.
Down's disease هڪ جينياتي انتشار آهي، هڪ پيدائشي ڪروموزومل بيماري جيڪا ڪروموزوم جي تعداد ۾ واڌ جي نتيجي ۾ ٿيندي آهي. مستقبل ۾ سنڊروم سان گڏ ٻار ميٽابولڪ خرابين ۽ موهپا کان متاثر ٿين ٿا، اهي سٺا نه آهن، جسماني طور تي خراب ترقي يافته آهن، انهن جي حرڪت جي همراهن کي خراب ڪيو آهي. Down syndrome سان ٻارن جي هڪ خاص خصوصيت سست ترقي آهي.
اهو يقين آهي ته سنڊوم سڀني ٻارن کي هڪجهڙائي ڏيکاري ٿو، پر اهو ائين ناهي، ٻارن جي وچ ۾ ڪيتريون ئي هڪجهڙائي ۽ اختلاف آهن. انهن ۾ ڪجهه جسماني خاصيتون آهن جيڪي سڀني ماڻهن لاءِ عام آهن جن کي ڊائون سنڊروم آهي، پر انهن ۾ پڻ اهي خاصيتون آهن جيڪي انهن جي والدين کان ورثي ۾ مليا آهن ۽ انهن جي ڀينرن ۽ ڀائرن وانگر نظر اچن ٿا. 1959ع ۾ فرانسيسي پروفيسر ليجيون ٻڌايو ته ڊائون سنڊروم جو سبب ڇا آهي، هن اهو ثابت ڪيو ته اهو جينياتي تبديلين، اضافي ڪروموزوم جي موجودگيءَ جي ڪري آهي.
عام طور تي هر سيل ۾ 46 ڪروموزوم هوندا آهن جن مان اڌ ٻار ماءُ ۽ اڌ پيءُ کان حاصل ڪندا آهن. ڊائون سنڊروم واري شخص ۾ 47 ڪروموزوم هوندا آهن. ڪروموزوم جي غير معمولي قسمن جا ٽي مکيه قسم Down syndrome ۾ سڃاتل آهن، جهڙوڪ ٽرسومي، مطلب ته ڪروموزوم 21 جو ٽي ڀيرا ٿيڻ ۽ سڀني ۾ موجود آهي. meiosis جي عمل جي خلاف ورزي جي نتيجي ۾ ٿئي ٿو. ترجمي جو فارم هڪ ڪروموزوم 21 جي هٿ جي ٻي ڪروموزوم سان ڳنڍڻ سان ظاهر ڪيو ويندو آهي. مييوسس جي دوران، ٻئي نتيجي ۾ سيل ۾ منتقل ٿيندا آهن.
موزيڪ فارم blastula يا gastrula اسٽيج تي سيلز مان هڪ ۾ mitosis عمل جي خلاف ورزي جي سبب آهي. يعني ڪروموزوم 21 جو ٽي ڀيرا ٿيڻ، صرف هن سيل جي نڪتن ۾ موجود آهي. حمل جي شروعاتي مرحلن ۾ حتمي تشخيص ڪيريو ٽائپ ٽيسٽ جا نتيجا حاصل ڪرڻ کانپوءِ ڪئي ويندي آهي جيڪا سيل جي نموني ۾ ڪروموزوم جي سائيز، شڪل ۽ تعداد بابت معلومات فراهم ڪري ٿي. اهو ٻه ڀيرا ڪيو ويندو آهي 11-14 هفتن ۾ ۽ حمل جي 17-19 هفتن ۾. تنهن ڪري، توهان صحيح طور تي اڻ ڄاتل ٻار جي جسم ۾ پيدائش جي خرابين يا خرابين جي سببن جو اندازو لڳائي سگهو ٿا.
نون ڄاول ٻارن ۾ هيٺ سنڊوم جي علامات
Down syndrome جي تشخيص ٻار جي ڄمڻ کان فوري طور تي ٿي سگهي ٿي انهن خاصيتن جي مطابق جيڪي جينياتي اڀياس کان سواءِ به نظر اچن ٿيون. اهڙن ٻارن کي هڪ ننڍڙو گول مٿو، هڪ چٽو چهرو، هڪ ننڍڙي ۽ ڳچيءَ واري ڳچيءَ سان مٿو جي پوئين پاسي، اکين ۾ هڪ منگولائڊ سِلِٽ، زبان جو ٿلهو، ٿلهو ڊگھو ٿلهو، ٿلهو لب، ۽ چپي چپي چپي چپن سان. اکين جي آئرس تي ڪيترائي اڇا داڻا نوٽ ڪيا ويا آهن، گڏيل متحرڪ ۽ ڪمزور عضلاتي ڍنگ کي وڌايو ويو آهي.
پير ۽ هٿ واضح طور تي ننڍا آهن، هٿن تي ننڍيون آڱريون مڙيل آهن ۽ صرف ٻه لچڪدار نالن سان مهيا ڪيل آهن. کجيءَ ۾ هڪ لنگهندڙ ناريل هوندو آهي. سينه جي خرابي، strabismus، ڪمزور ٻڌڻ ۽ ڏسڻ يا انهن جي غير موجودگي آهي. Down syndrome سان گڏ ٿي سگھي ٿو پيدائشي دل جي خرابين، ليوڪيميا، معدي جي خرابين، اسپينل ڪنڊ جي ترقي جي بيماري.
حتمي نتيجو ڪڍڻ لاء، ڪروموزوم سيٽ جو تفصيلي مطالعو ڪيو ويندو آهي. جديد خاص ٽيڪنالاجي توهان کي ڪاميابي سان هڪ ٻار جي حالت کي درست ڪرڻ جي اجازت ڏئي ٿي جيڪا هيٺ سنڊوم سان گڏ آهي ۽ ان کي عام زندگي سان ٺهڪي اچي ٿي. ڊائون سنڊروم جي سببن کي مڪمل طور تي سمجهي نه سگهيو آهي، پر اهو معلوم ٿئي ٿو ته عمر سان، عورت لاء هڪ صحتمند ٻار کي جنم ڏيڻ ڏکيو ٿيندو.
جيڪڏهن ڪو ٻار ڊائون سنڊروم سان پيدا ٿئي ته ڇا ڪجي؟
جيڪڏهن ڪجهه به تبديل نه ٿي سگهي ته اهڙي ٻار کي جنم ڏيڻ جو عورت جو فيصلو بدلجندڙ هوندو آهي ۽ هڪ غير معمولي ٻار جو ظاهر ٿيڻ هڪ حقيقت بڻجي ويندو آهي ته پوءِ ماهر ڊاڪٽر ڊائون سنڊروم ۾ مبتلا ٻار جي تشخيص کان پوءِ فوري طور تي مائرن کي مشورو ڏيندا آهن ته هو ڊپريشن تي قابو ڪن ۽ ائين ئي ڪن. ته جيئن ٻار پنهنجي خدمت ڪري سگهي. ڪجهه حالتن ۾، جراحي مداخلت هڪ خاص pathology کي ختم ڪرڻ لاء ضروري آهي، اهو اندروني ادارن جي حالت تي لاڳو ٿئي ٿو.
اهو 6 ۽ 12 مهينن ۾ ڪيو وڃي ٿو، ۽ مستقبل ۾، تايرايئر غدود جي فنڪشنل صلاحيت جو هڪ ساليانو چيڪ. انهن ماڻهن کي زندگيءَ جي موافقت ڪرڻ لاءِ ڪيترائي مختلف خاص پروگرام ٺاهيا ويا آهن. زندگيء جي پهرين هفتي کان، والدين ۽ ٻار جي وچ ۾ ويجهي رابطي هجڻ گهرجي، موٽر صلاحيتن جي ترقي، سنجڪاتي عمل، ۽ رابطي جي ترقي. 1,5 سالن تائين پهچڻ تي، ٻار ڪنڊر گارٽن جي تياري لاءِ گروپ ڪلاس ۾ شرڪت ڪري سگهن ٿا.
3 سالن جي ڄمار ۾، هڪ ڪنڊر گارٽن ۾ هيٺ سنڊوم سان هڪ ٻار جي سڃاڻپ ڪئي، والدين کيس اضافي خاص ڪلاس حاصل ڪرڻ، ساٿين سان گفتگو ڪرڻ جو موقعو ڏين ٿا. ٻارن جو وڏو حصو، يقينا، خاص اسڪولن ۾ پڙهندا آهن، پر عام تعليمي اسڪولن ۾ ڪڏهن ڪڏهن اهڙن ٻارن کي قبول ڪيو ويندو آهي.