Achondroplasia اصل ۾ chondrodyplasia جو هڪ خاص قسم آهي ، يا ته تنگ ڪرڻ جو هڪ روپ آهي ۽ / يا هٿن کي ڊگهو ڪرڻ. هن بيماري جي خاصيت آهي:

- rhizomelia: جيڪو ھڏن جي پاڙ کي متاثر ڪري ٿو ، يا ته ران يا ھٿ؛

-hyper-lordosis: ڊورسل وکرز جو وڻ

- brachydactyly: آnormalرين ۽ / يا esڪرين جي phalanges جي غير معمولي نن sizeڙي سائيز

- macrocephaly: cranial perimeter جي غير معمولي وڏي سائيز

- hypoplasia: دير ٿي و growthي هڪ ٽشو ۽ / يا هڪ عضوو جي.

نسلي لحاظ کان ، Achondroplasia جو مطلب آهي ”ڪارليليج جي withoutهڻ کان سواءِ“. ھي ڪارليليج ھڪڙو سخت پر لچڪدار ٽشو آھي جيڪو ڪنڊن جي ھيل حصي جو حصو آھي. ان جي باوجود ، ھن پيٿالاجيءَ ۾ ، اھو ڪونھي ڪو خراب formationھڻ جو سوال ڪارليليج جي سطح تي پر ھڪڙو مسئلو آھي ssنificationي (ھڏن جي )ھڻ) جو. اھو و appliesيڪ لا longو ٿئي ٿو ڊگھي ھڏين تي ، جھڙوڪ ھٿ ۽ پير.

اهي مضمون جيڪي ايچونڊروپلاسيا کان متاثر ٿيا آهن هڪ نن buildڙي تعمير جي گواهي ڏين ٿا. هڪ مرد جي سراسري بلندي اوچونڊروپلاسيا سان آهي 1,31،1,24 ميٽر ۽ هڪ بيمار عورت جو آهي XNUMX،XNUMX ميٽر.

بيماريءَ جون خاص خاصيتون نتيجو ڪن ٿيون ٽڪر جي وڏي سائيز ۾ ، پر ھٿن ۽ پيرن جي غير معمولي نن sizeي سائيز جي. ان جي برعڪس ، ميڪروسيفالي عام طور تي جڙيل آھي ، جيڪا وضاحت ڪئي وئي آھي و theائڻ جي ڪري ڪنڊي جي پردي جي ، خاص ڪري پيشاني جي. انھن مريضن جون آ fingersريون عام طور تي نن smallيون ٿين ٿيون وچين آ fingerر جي ظاھر ٿيڻ سان ، نتيجي ۾ ھونديون ھونديون ھٿ جي شڪل.

اتي ڪي صحت جا مسئلا آھن جيڪي لاondاپيل ٿي سگھن ٿا Achondroplasia سان. ھي خاص طور تي سانس جي سانس جي خرابين جو معاملو آھي جيڪو ڏneو و slowي ٿو سست رفتار سان اپني جي دورن سان. ان کان علاوه ، موٽوپا ۽ ڪن جي انفيڪشن اڪثر ڪري بيماري سان لااپيل آھن. پوسٽل مسئلا پڻ نظر اچن ٿا (هائپر-لڊوڊوسس).

امڪاني پيچيدگيون پيدا ٿي سگھن ٿيون ، جھڙوڪ اسپين اسٽينوسس ، يا اسپينل ڪينال کي تنگ ڪرڻ. ان جي نتيجي ۾ ريڙھ جي ھڏيءَ جو دressionاءُ وي ٿو. اهي پيچيدگيون عام طور تي درد جون نشانيون آهن ، پيرن ۾ ڪمزوري ۽ ٽنگنگ احساس.

گھٽ تعدد ۾ ، ظاھر ھائڊروسيفالس (شديد اعصابي غير معمولي) ممڪن آھي. (2)

اها هڪ نادر بيماري آهي ، جنهن جي پکڙجڻ (هڪ ڏنل وقت ۾ ڏنل آباديءَ ۾ ڪيسن جو تعداد) 1 inمڻ وارن مان 15 آهي. (000)

Achondroplasia جي ڪلينيڪل پationsرنامي ظاھر ٿين پيدائش تي:

- غير معمولي طور تي نن sizeن نن sizeن ننbsن سائيٽن جو رائيزوميليا سان (انگن جي پاڙن کي نقصان)

- ٽڪنڊي جي غير معمولي وڏي سائيز

- غير معمولي طور تي وڏي ماپ جو ڪريل پرائمري: ميڪروسيفالي؛

- hypoplasia: دير ٿي و growthي هڪ ٽشو ۽ / يا هڪ عضوو جي.

موٽر جي صلاحيتن ۾ دير به اھم آھي پيٿالاجيءَ جي.

consequencesيا نتيجا جڙيل ٿي سگھن ٿا ، جھڙوڪ ننڊ اپني ، بار بار ڪن ۾ انفيڪشن ، hearingڻ جا مسئلا ، ڏندن جي اوورليپ ، ٿوراڪولمبر ڪائيفوسس (ريڙھ جي ھڏي جي خرابي).

بيماري جي س severe کان و casesيڪ سخت ڪيسن ۾ ، ريڙهه جي هڏيءَ جو هڪ دressionاءُ ان سان لا beاپيل ٿي سگهي ٿو جنهن سبب اپنيا جون حالتون ، ترقي ۾ دير ۽ پيراميڊل نشانيون (موٽر صلاحيتن جون س disordersئي خرابيون). ان کان علاوه ، ھائيڊروسيفالس پڻ قابل فھم آھي جنھن جي ڪري اعصابي خسارو ۽ دل جي بيماري.

ماڻھن کي ان بيماريءَ جي سراسري بلندي آھي 1,31،1,24 ميٽر مردن لاءِ ۽ XNUMX،XNUMX ميٽر عورتن لاءِ.

ان کان علاوه ، موٽوپا وڏي پيماني تي مليو آھي انھن مريضن ۾. (1)

Achondroplasia جي اصليت جينياتي آهي.

درحقيقت ، هن بيماري جي ترقي FGFR3 جين ۾ ميوٽيشنز جي نتيجي ۾ ٿئي ٿي. ھي جين پروٽين جي ablesھڻ کي قابل بنائي ٿو جيڪو ھڏن ۽ دماغ جي بافتن جي ترقي ۽ ضابطي ۾ شامل آھي.

ھن جين ۾ specificه مخصوص ميوٽيشنز آھن. سائنسدانن جي مطابق ، ھي ميوٽيشنز سوال ۾ پروٽين جي تمام گھڻي فعال ٿيڻ جو سبب بڻجن ٿا ، ڪنڊن جي نشونما ۾ مداخلت ڪن ٿا ۽ ھڏن جي خرابين جو سبب بڻجن ٿا. (2)

بيماري منتقل ڪئي وئي آھي ھڪڙي خودمختيار غالب عمل ذريعي. يا ، اھو ته ر interestو ھڪڙي interestن نسخن مان ھڪڙي تبديل ٿيل جين جي دلچسپيءَ لاءِ ڪافي آھي موضوع سان لا sickاپيل بيمار فينوٽائپ developاھڻ لاءِ. مريضن کي ايچونڊروپلاسيه پوءِ ورثي ۾ ملي ٿو FGFR3 جين جي هڪ ڪاپي sickن بيمار والدين مان.

ٽرانسميشن جي ھن طريقي سان ، انھيءَ ڪري 50 سيڪڙو خطرو آھي اولاد کي بيماري منتقل ڪرڻ جو. (1)

انفرادي ماڻھو ورثي ۾ مليا آھن interestئي ميوٽيڊ ڪاپيز آف جين جيني جي ترقي ڪن ٿا بيماريءَ جي شديد شڪل جي نتيجي ۾ سخت عضوا ۽ ھڏا تنگ ٿيڻ. ھي مريض عام طور تي وقت کان ا born پيدا ٿين ٿا ۽ dieمڻ کان پوءِ جلدي مري و respiratoryن ٿا تنفس جي ناڪاميءَ کان. (2)

بيماري لاءِ خطري جا عنصر آهن جينياتي.

حقيقت ۾ ، بيماري منتقل ڪئي وئي آھي ھڪڙي خودمختيار غالب منتقلي جي ذريعي FGFR3 جين سان.

ٽرانسميشن جو ھي اصول ظاھر ڪري ٿو ته ميوٽيڊ جين جي ھڪڙي ڪاپي جي منفرد موجودگي بيماري جي ترقي لاءِ ڪافي آھي.

ان لحاظ کان ، ھڪڙو فرد پنھنجي twoن ماءُ پيءُ مان ھڪڙو ھن بيماريءَ ۾ مبتلا آھي ، ان کي ورثي ۾ ورتل 50 سيڪڙو خطرو آھي جينياتي ورثي ۾ ، ۽ اھڙيءَ طرح بيماريءَ جي ترقيءَ جو.

بيماري جي تشخيص س first کان پھريائين فرق آھي. درحقيقت ، مختلف جڙيل جسماني خاصيتن کي نظر ۾ رکندي: rhizomelia ، hyper-lordosis ، brachydactyly ، macrocephaly ، hypoplasia ، وغيره.

ھن پھرين تشخيص سان جڙيل ، جينياتي تجربا ان کي ممڪن بنائيندا آھن ممتاز FGFR3 جين جي ممڪن موجودگي کي اجاگر ڪرڻ لاءِ.

بيماريءَ جو علاج شروع ٿئي ٿو نتيجي جي روڪٿام سان. ھي مدد ڪري ٿو پيچيدگين جي ترقي کي روڪڻ ۾ ، جيڪا موتمار ٿي سگھي ٿي ، مريضن ۾ Achondroplasia سان.

جراحي ھائيڊروسيفالس لاءِ ضروري آھي اڪثر نوزائرن ۾. ان کان علاوه ، otherيا جراحي طريقا سرانجام ڏئي سگھجن ٿا ته جيئن انگن کي ڊگھو ڪجي.

ڪن جي انفيڪشن ، ڪنن جي انفيڪشن ، hearingڻ جا مسئلا وغيره مناسب علاج سان علاج ڪيا ون ٿا.

بيان ڪرڻ واري تقرير جي علاج جا ڪورس مفيد ٿي سگھن ٿا ڪجھ بيمار مضمونن لاءِ.

Adenotonsillectomy (tonsils ۽ adenoids کي هٽائڻ) ٿي سگھي ٿو ننڊ جي اپني جي علاج ۾.

شامل ڪيو ويو انھن علاج ۽ سرجرين ۾ ، غذائي نگراني ۽ غذا عام طور تي سفارش ڪئي ويندي بيمار .ارن لاءِ.

بيمار جي زندگيءَ جي توقع عام آباديءَ جي زندگيءَ جي توقع کان ٿورو گھٽ آھي. ان کان علاوه ، پيچيدگين جي ترقي ، خاص طور تي دل جي مرض ۾ ، منفي نتيجا ٿي سگھن ٿا مريضن جي اھم ا onڪٿيءَ تي. (1)