مواد
ٽريسومي 21 isا آهي؟
"ڪروموزومل غير معموليات" جي درجي ۾ اچي ٿو، ٽروسومي ڪروموزوم جي هڪ ڪهاڻي آهي، ٻين لفظن ۾ جينياتي مواد. درحقيقت، هڪ فرد ۾ بغير ڊائون سنڊروم، ڪروموزوم جوڑوں ۾ ويندا آهن. انسانن ۾ ڪروموزوم جا 23 جوڙا آهن، يا مجموعي طور تي 46 ڪروموزوم آهن. اسان ٽرائيسومي جي ڳالهه ڪريون ٿا جڏهن گهٽ ۾ گهٽ هڪ جوڙي ۾ ٻه نه پر ٽي ڪروموزوم هجن. هي ڪروموزومل انمولي ٻن ڀائيوارن جي جينياتي ورثي جي ورثي جي دوران، گيمٽس (oocyte ۽ سپرم) جي پيدائش دوران، پوء ڀاڻ جي دوران ٿي سگهي ٿي.
جڏهن ته ٽرسومي ڪروموزوم جي ڪنهن به جوڙي کي متاثر ڪري سگهي ٿو، بهترين طور تي ڄاڻايل آهي ٽرسومي 21، جيڪو ڪروموزوم جي 21 هين جوڙي سان تعلق رکي ٿو.
سڀ کان وڌيڪ عام ۽ قابل عمل ٽرسومي، ٽرسومي 21، پڻ سڏيو ويندو آهي ڊائون سنڊروم27 مان 10 حملن ۾ سراسري طور تي ڏٺو ويو آهي. ان جي تعدد ماء جي عمر سان وڌي ٿي. اهو اندازو آهي ته فرانس ۾ اٽڪل 000 ماڻهو ڊائون سنڊروم سان گڏ آهن (فرانس ۾ هر سال 50 جي لڳ ڀڳ ڄمڻ).
ياد رهي ته هيٺيون سنڊروم جا ٽي ذيلي زمرا آهن:
- مفت، مڪمل ۽ هڪجهڙائي واري ٽرسومي 21، جيڪا ٽريسومي 95 جي تقريبن 21 سيڪڙو ڪيسن جي نمائندگي ڪري ٿي:
ٽي ڪروموزوم 21 هڪ ٻئي کان جدا ٿي ويا آهن، بيضابطگي سڄي ڪروموزوم 21 جو تعلق آهي ۽ انهن سڀني سيلن ۾ مشاهدو ڪيو ويو جن جي جانچ ڪئي وئي (گهٽ ۾ گهٽ اهي جن جو ليبارٽري ۾ تجزيو ڪيو ويو)؛
- موزيڪ ٽرسومي 21:
47 ڪروموزوم سان گڏ سيلز (3 ڪروموزوم 21 سميت) 46 ڪروموزوم سان گڏ 2 ڪروموزوم سان گڏ گڏ هوندا آهن، جن ۾ 21 ڪروموزوم XNUMX شامل آهن. سيلن جي ٻن قسمن جو تناسب هڪ موضوع کان ٻئي، پر هڪ عضوي يا ٻئي کان به مختلف آهي. هڪ ئي فرد ۾ هڪ ٽشو ٻئي ڏانهن؛
- ٽرسومي 21 ترجمي ذريعي:
karyotype (يعني، سڀني ڪروموزوم جو ترتيب) ٽي ڪروموزوم 21 ڏيکاري ٿو، پر سڀني کي گڏ ڪيل نه آهي. ٽن ڪروموزوم 21 مان هڪ ٿي سگهي ٿو مثال طور ٻن ڪروموزومس 14، يا 12…
هيٺيون سنڊروم جا سبب ۽ خطري جا عنصر
Trisomy 21 سيل ڊويزن جي دوران ڪروموزوم جي خراب ورڇ جو نتيجو آهي جيڪو ڀاڻ جي وقت ۾ ٿئي ٿو. هن وقت، اهو اڃا تائين واضح ناهي ته اهو ڇو ٿي رهيو آهي. ٻئي طرف، اسان ڄاڻون ٿا وڏي خطري جو عنصر: مستقبل جي ماء جي عمر.
عورت جيتري وڏي عمر جي آهي، اوترو ئي وڌيڪ امڪان آهي ته هوءَ ٽرائيسومي سان ٻار کي جنم ڏئي، ۽ فورٽيوري ٽريسومي 21 سان. 1/1 کان 500 سالن تائين، اهو امڪان 20/1 کان 1 سالن تائين وڌي ٿو، پوءِ 000/30 تائين. 1 سال، ۽ جيتوڻيڪ 100/40 کان 1 سال تائين.
ياد رهي ته زچگي جي عمر کان علاوه، ٻه ٻيا سڃاتل خطري جا عنصر آهن جن کي هيٺيون سنڊوم آهي، يعني:
- ماءُ پيءُ مان هڪ ۾ ڪروموزوم 21 سان ڳنڍيل ڪروموزوم غير معمولي جي موجودگي (جنهن جي نتيجي ۾ ٽرانسلوڪشن ذريعي ٽرسومي)؛
- اڳ ۾ ئي هڪ ٻار کي جنم ڏنو آهي ڊائون سنڊروم سان.
ڊائون سنڊروم جون نشانيون ڇا آهن؟
ان کان علاوه مٿي ۽ منهن جي خاصيتن جي ظاهري شڪل (ننڍو ۽ گول مٿو، نڪ جو ٿورو نشان لڳل جڙ، اکيون وڏيون ڌار، ڳچيء ۾ ننڍو ۽ ويڪرو وغيره) آهن. ٻيون خاصيتون جسماني نشانيون: strabismus، سڪل هٿ ۽ ننڍيون آڱريون، ننڍو قد (شايد ڇهن فوٽن کان وڌيڪ بالغن ۾)، ڪمزور عضلاتي سر (hypotonia)، ۽ ڪڏهن ڪڏهن وڌيڪ يا گهٽ سنگين خرابيوندل جو، اکين جو، هاضمي وارو، آرٿوپيڊڪ.
مختلف شدت جي هڪ دانشورانه معذوري، تجريدي صلاحيت کي متاثر ڪندي، پڻ مشاهدو ڪيو ويو آهي. نوٽ، بهرحال، دانشورانه خساري جي وڏي يا گهٽ اهميت متاثر ٿيل ماڻهن ۾ هڪ خاص خودمختياري کي خارج نٿو ڪري. هر شي جو دارومدار هر ٻار جي مدد، تعليم ۽ نگراني تي پڻ آهي جيڪو ڊائون سنڊروم سان آهي.
ڊائون سنڊروم جا نتيجا ۽ پيچيدگيون ڇا آهن؟
Down's syndrome جا نتيجا ٻيو ڪو به نه آهن سواءِ انهن نشانين جي جيڪي ان جو سبب بڻجن ٿا، ذهني معذوريءَ سان شروع ٿي.
پر عام علامتن کان ٻاهر، ٽرسومي 21 ENT جي دائري جي بيمارين جو سبب بڻجي سگهي ٿو، انفڪشن کي وڌيڪ حساسيت، بار بار ڪن جي انفيڪشن جي ڪري ٻوڙي جو خطرو، بصري مسئلا (myopia، strabismus، ابتدائي موتي بند)، epilepsy، گڏيل خرابي (scoliosis) , kyphosis, hyperlordosis, luxable kneecaps, etc.) جڙيل ligament hyperlaxity سان, هاضمي جا مسئلا, وڌيڪ بار بار خودڪار مدافعتي بيماريون, يا اڃا به وڌيڪ بار بار ڪينسر (ننڍپڻ جي leukemia, lymphoma خاص طور تي بالغ ۾) ...
اسڪريننگ: ڊائون سنڊروم ٽيسٽ ڪيئن ٿي رهي آهي؟
في الحال فرانس ۾، ٽريسومي 21 لاءِ اسڪريننگ ٽيسٽ منظم طريقي سان حامله عورتن کي پيش ڪئي ويندي آهي. اهو هڪ الٽراسائونڊ سان گڏ رت جي امتحان جي پهرين جڳهه تي مشتمل آهي، جيڪو 11 کان 13 هفتن جي وچ ۾ ٿيندو آهي، پر امڪاني طور تي 18 هفتن تائين ممڪن رهي ٿو.
ماءُ جي رت ۾ سيرم مارڪرز (پروٽين) جو جائزو، الٽراسائونڊ جي ماپن سان گڏ (خاص طور تي نفيس ٽرانسلوسيسي) ۽ مستقبل جي ماءُ جي عمر ۾، هيٺ ڏنل سنڊروم سان ٻار کي جنم ڏيڻ جي خطري جي حساب جي اجازت ڏئي ٿي.
ياد رهي ته هي هڪ امڪان آهي ۽ نه هڪ يقين. جيڪڏهن خطرو 1/250 کان مٿي آهي، اهو سمجهيو ويندو آهي "هاء".
جيڪڏهن ڳڻپيو ويو خطرو 1/250 کان مٿي آهي، اضافي امتحان پيش ڪيا ويا آهن: غير جارحيت کان اڳ جي پيدائش واري اسڪريننگ، يا امونيوسينٽيسس.
Trisomy 21: ڪهڙو علاج؟
في الحال، ”علاج“ لاءِ ڪو به علاج نه آهي هڪ ٽرائيسومي 21. توهان زندگي لاءِ هن ڪروموزومل غير معمولي حالت جو هڪ ڪيريئر آهيو.
بهرحال، تحقيق جا رستا ڳوليا پيا وڃن، خاص طور تي مقصد سان، اضافي ڪروموزوم کي ختم ڪرڻ نه، پر ان جي اثر کي رد ڪرڻ. پر جيتوڻيڪ هي ڪروموزوم انهن مان سڀ کان ننڍو آهي، پر ان ۾ 250 کان وڌيڪ جينز شامل آهن. ان کي مڪمل طور تي ختم ڪرڻ، يا ان کي خاموش ڪرڻ کان به، منفي نتيجا ٿي سگهي ٿو.
مطالعي هيٺ هڪ ٻيو طريقو ڪروموزوم 21 جي ڪجهه مخصوص جينز کي حدف ڪرڻ تي مشتمل آهي، انهن تي عمل ڪرڻ لاءِ. اهي جينس آهن جن جو تعلق سکڻ، يادگيري يا ادراڪ جي مشڪلاتن سان آهي جيڪو ماڻهن ۾ ڊائون سنڊروم سان آهي.
Trisomy 21: ان جو انتظام
ان ڪري ته ڊائون سنڊروم وارو ٻار بالغ ٿيڻ ۾ خودمختاري جي هڪ خاص سطح تي پهچي وڃي، ۽ هن جي صحت جي لحاظ کان تمام گهڻيون پيچيدگيون برداشت نه ڪن، نتيجي ۾ طبي پيروي ڪرڻ جي صلاح ڏني وئي آهي.
ڇاڪاڻ ته امڪاني پيدائشي خرابين کان علاوه، ٽريسومي 21 ٻين بيمارين جي خطري کي وڌائي ٿو جهڙوڪ هائيپوتايرايډيزم، ايپليپسي يا سليپ اپنيا سنڊروم. تنهن ڪري پيدائش تي مڪمل طبي چڪاس جي ضرورت آهي. اسٽاڪ وٺڻ لاء، پر باقاعده زندگي جي دوران.
موٽر مهارتن، ٻولي، رابطي جي لحاظ کان، ڪيترن ئي ماهرن جي مدد ضروري آهي ته جيئن هيٺيون سنڊوم ٻارن جي مدد ڪرڻ لاء انهن جي صلاحيتن کي وڌ کان وڌ وڌائڻ لاء. ان ڪري، psychomotor therapists, physiotherapists يا تقرير معالج ماهرن آهن ته هڪ ٻار جيڪو ڊائون سنڊروم سان گڏ آهي ان کي ترقي ڪرڻ لاء باقاعده ڏسڻو پوندو.
سڄي سرزمين فرانس ۽ اوورسيز ۾ پکڙيل، CAMSPs، يا ابتدائي طبي-سماجي عمل جا مرڪز، نظرياتي طور تي ھيٺين سنڊروم وارن ٻارن جو خيال رکڻ جي قابل آھن. CAMSPs پاران ڪيل سڀئي مداخلتون صحت جي انشورنس طرفان ڍڪيل آهن. CAMSPs کي 80% فنڊ پرائمري هيلٿ انشورنس فنڊ، ۽ 20% جنرل ڪائونسل پاران ڏنا ويا آھن جن تي اھي انحصار ڪن ٿا.
توهان کي مختلف انجمنن کي سڏڻ ۾ به سنکو نه ڪرڻ گهرجي جيڪي ڊائون سنڊروم جي چوڌاري موجود آهن، ڇاڪاڻ ته اهي والدين کي حوالي ڪري سگهن ٿا پروفيسر ۽ جوڙجڪ ڏانهن جيڪي انهن جي ٻار جو خيال رکڻ جي قابل آهن.
ورلڊ ڊائون سنڊروم جو ڏينهن
هر سال، 21 مارچ ورلڊ ڊائون سنڊروم جو ڏينهن آهي. هي تاريخ اتفاق سان نه چونڊيو ويو آهي، ڇاڪاڻ ته اها 21/21، يا 03/3 انگريزي ۾ آهي، جيڪا ٽن ڪروموزومس 21 جي موجودگي کي گونجائي ٿي.
2005ع ۾ پهريون ڀيرو هن ڏينهن کي ملهائڻ جو مقصد عام ماڻهن کي هن بيماريءَ بابت بهتر آگاهي ڏيڻ آهي، جيڪو هن وقت ذهني معذوري جو بنيادي سبب ذهني معذور ماڻهن ۾ آهي. اهو خيال ٻئي آهي ته هن حالت جي شعور کي وڌائڻ لاءِ هن بيماري سان ماڻهن جي سماج ۾ بهتر انضمام لاءِ ، ۽ تحقيق جاري رکڻ لاءِ انهن جو بهتر خيال رکڻ لاءِ طبي ۽ تعليمي سطح تي.
ڊائون سنڊروم بابت آگاهي وڌائڻ لاءِ بي ترتيب جراب
2015 ۾ انجمن ”ڊائون سنڊروم انٽرنيشنل“ (DSI) پاران شروع ڪيو ويو ۽ ٽريسومي 21 فرانس پاران ريليز ڪيو ويو، # socksbatlle4Ds (Socks battle for Down Syndrome) آپريشن 21 مارچ تي ورلڊ ڊائون سنڊروم واري ڏينهن لاءِ بي ترتيب جرابين پائڻ تي مشتمل آهي. مقصد: تنوع ۽ فرق کي فروغ ڏيڻ، پر اهو پڻ ڄاڻڻ آهي ته ماڻهن جي زندگي کي ڊاؤن سنڊروم ۽ تنظيمون جيڪي انهن جي مدد لاء ڪم ڪن ٿيون.