Brugada syndrome هڪ ناياب بيماري آهي جيڪو دل جي شموليت سان منسوب ڪيو ويو آهي. اهو عام طور تي وڌيل دل جي شرح (arrhythmia) ۾ نتيجو آهي. اهو وڌيل دل جي شرح پاڻ کي ڦڦڙن، بي هوشي يا موت جي موجودگي جي نتيجي ۾ ٿي سگهي ٿو. (2)

ڪجهه مريضن ۾ شايد ڪا به علامت نه هجي. بهرحال، هن حقيقت ۽ دل جي عضون ۾ معمول جي باوجود، دل جي برقي سرگرمي ۾ اوچتو تبديلي خطرناڪ ٿي سگهي ٿي.

اهو هڪ جينياتي پيٽولوجي آهي جيڪو نسل کان نسل تائين منتقل ڪري سگهجي ٿو.

صحيح پکيڙ (هڪ ڏنل وقت تي بيماري جي ڪيسن جو تعداد، ڏنل آبادي ۾) اڃا تائين اڻڄاتل آهي. تنهن هوندي به، ان جو اندازو 5/10 آهي. اهو ان کي هڪ نادر بيماري بڻائي ٿو جيڪا مريضن لاءِ موتمار ٿي سگهي ٿي. (000)

برگيڊا سنڊوم خاص طور تي نوجوان يا وچين عمر جي مضامين کي متاثر ڪري ٿو. هن بيماريءَ ۾ مردن جي بالادستي نظر اچي ٿي، جنهن ۾ زندگيءَ جي بنيادي خراب صفائيءَ کان سواءِ. هن مرد جي غالب هجڻ جي باوجود، عورتون پڻ متاثر ٿي سگهن ٿيون Brugada syndrome. هن بيماريءَ کان متاثر ٿيل مردن جو اهو وڏو تعداد مختلف نر/عورت هارمونل سسٽم ذريعي بيان ڪيو ويو آهي. درحقيقت، ٽيسٽسٽرونون، هڪ خاص طور تي مرد هارمون، جيڪو نفسياتي ترقي ۾ هڪ امتيازي ڪردار هوندو.

هي نر/عورت جي اهميت فرضي طور تي مردن لاءِ 80/20 جي تناسب سان بيان ڪئي وئي آهي. Brugada syndrome سان گڏ 10 مريضن جي آبادي ۾، 8 عام طور تي مرد ۽ 2 عورتون آهن.

ايپيڊميولوجيڪل اڀياس ڏيکاريا آهن ته اها بيماري جاپان ۽ ڏکڻ اوڀر ايشيا ۾ مردن ۾ وڌيڪ تعدد سان ملي ٿي. (2)

Brugada syndrome ۾، بنيادي نشانيون عام طور تي غير معمولي تيز دل جي شرح جي شروعات کان اڳ نظر اچن ٿا. انهن پهرين نشانين کي جيترو جلدي ممڪن ٿي سگهي سڃاڻڻ گهرجي ته جيئن پيچيدگين کان بچڻ لاءِ، ۽ خاص ڪري دل جي دوري ۾.

اهي بنيادي ڪلينڪ ظاهر ۾ شامل آهن:

• دل جي برقي غير معموليات؛
• alpڙڪڻ؛
• چتائي

حقيقت اها آهي ته هن بيماري هڪ موروثي اصل آهي ۽ هڪ خاندان ۾ هن سنڊوم جي ڪيسن جي موجودگي موضوع ۾ بيماري جي ممڪن موجودگي جو سوال پيدا ڪري سگهي ٿي.

ٻيون نشانيون بيماري جي ترقي لاء سڏين ٿيون. درحقيقت، بروگاڊا سنڊروم ۾ مبتلا 1 مان 5 مريض ايٽريل فيبريليشن (دل جي عضون جي غير هم وقت سازي واري سرگرمي جي خصوصيت) کان گذريا آهن يا دل جي شرح جي غير معمولي تيز شرح پڻ موجود آهي.

مريضن ۾ بخار جي موجودگي برگيڊا سنڊروم سان لاڳاپيل علامات جي خراب ٿيڻ جو خطرو وڌائي ٿو.

ڪجهه حالتن ۾، دل جي غير معمولي تال جاري رهي سگهي ٿي ۽ وينٽريڪيولر فيبريليشن کي ڏسجي ٿي. پوئين رجحان غير معمولي تيز رفتار ۽ غير منظم دل جي ڀڃڪڙي جي سيريز سان ملندو آهي. عام طور تي، دل جي شرح معمول تي واپس نه ايندي آهي. دل جي عضون جو برقي ميدان اڪثر متاثر ٿيندو آهي جنهن سبب دل جي پمپ جي ڪم ۾ رڪاوٽ ٿيندي آهي.

برگيڊا سنڊوم اڪثر ڪري اوچتو دل جي گرفتاري جي ڪري ٿي ۽ ان ڪري موضوع جي موت تائين. متاثر ٿيل مضمون، اڪثر ڪيسن ۾، نوجوان ماڻهو جيڪي صحتمند زندگي گذاريندا آهن. تشخيص تيزيءَ سان اثرائتو ٿيڻ گھرجي ته جيئن تيز علاج قائم ڪجي ۽ اھڙيءَ طرح موتماريءَ کان بچڻ لاءِ. بهرحال، هي تشخيص اڪثر ڪري ان نقطي کان قائم ڪرڻ ڏکيو آهي جتي علامتون هميشه نظر نه اينديون آهن. اهو بيان ڪري ٿو اوچتو موت ڪجهه ٻارن ۾ برگيڊا سنڊروم سان جيڪي ظاهر نه ڪندا آهن خطرناڪ نشانيون. (2)

Brugada syndrome سان مريضن جي دل جي عضلاتي سرگرمي عام آهي. انموليون ان جي برقي سرگرمي ۾ واقع آهن.

دل جي مٿاڇري تي، ننڍا سوراخ (آئن چينل) آهن. انهن کي کولڻ ۽ بند ڪرڻ جي صلاحيت هوندي آهي باقاعده شرح تي، ڪيلشيم، سوڊيم ۽ پوٽاشيم آئنز کي دل جي خاني اندر وڃڻ جي اجازت ڏيڻ لاءِ. اهي آئنڪ حرڪتون دل جي برقي سرگرمي جي اصليت تي آهن. هڪ اليڪٽريڪل سگنل وري دل جي عضون جي چوٽي کان هيٺ تائين پروپيگنڊا ڪري سگهي ٿو ۽ اهڙيءَ طرح دل کي اجازت ڏئي ٿو ته هو رت جي ”پمپ“ جو ڪردار ادا ڪري.

Brugada syndrome جي اصل جينياتي آهي. مختلف جينياتي ميوٽيشنز بيماري جي ترقي جو سبب ٿي سگهي ٿو.

جين اڪثر ڪري پيٽولوجي ۾ ملوث آهي SCN5A جين. هي جين معلومات جي ڇڏڻ ۾ راند ۾ اچي ٿو سوڊيم چينلز کي کولڻ جي اجازت ڏئي ٿو. دلچسپي جي هن جين جي اندر هڪ ميوٽيشن پروٽين جي پيداوار ۾ تبديلي جو سبب بڻائيندو آهي انهن آئن چينلن کي کولڻ جي اجازت ڏئي ٿو. انهي لحاظ کان، سوڊيم آئنز جي وهڪري کي تمام گهڻو گهٽايو ويندو آهي، دل جي ڌڙڪڻ کي روڪيندي آهي.

SCN5A جين جي ٻن نسخن مان صرف هڪ جي موجودگي اهو ممڪن بڻائي ٿو ته آئنڪ وهڪري ۾ خرابي پيدا ڪري. يا، اڪثر ڪيسن ۾، هڪ متاثر شخص انهن ٻن والدين مان هڪ آهي، جن وٽ جينياتي ميوٽيشن آهي.

ان کان علاوه، ٻيا جينس ۽ خارجي عنصر پڻ دل جي عضلات جي برقي سرگرمي جي سطح ۾ عدم توازن جي اصليت تي ٿي سگهن ٿا. انهن عنصرن مان، اسان سڃاڻون ٿا: ڪجهه دوائون يا جسم ۾ سوڊيم ۾ عدم توازن. (2)

بيماري منتقل ٿي وئي آهي by هڪ autosomal غالب منتقلي. يا ته، دلچسپي جي جين جي ٻن نقلن مان صرف هڪ جي موجودگي انسان لاء بيماري سان لاڳاپيل فينوٽائپ کي ترقي ڪرڻ لاء ڪافي آهي. عام طور تي، هڪ متاثر ٿيل شخص انهن ٻن والدين مان هڪ آهي، جن کي ميوٽيڊ جين آهي. بهرحال، نادر ڪيسن ۾، نئين ميوٽيشنز هن جين ۾ ظاهر ٿي سگهن ٿيون. اهي پوئين ڪيس انهن مضمونن سان تعلق رکن ٿا جن کي پنهنجي خاندان ۾ بيماري جو ڪيس نه آهي. (3)

بيماري سان لاڳاپيل خطري جا عنصر جينياتي آهن.

حقيقت ۾، برگيڊا سنڊوم جي ٽرانسميشن آٽوسومل غالب آهي. يا ته، ميوٽيڊ جين جي ٻن نقلن مان صرف هڪ جي موجودگي ضروري آهي ته موضوع جي بيماري جي گواهي ڏيڻ لاء. ان لحاظ کان، جيڪڏهن ٻن والدين مان هڪ کي دلچسپي جي جين ۾ ميوٽيشن پيش ڪري ٿي، بيماري جي عمودي ٽرانسميشن تمام گهڻو امڪان آهي.

بيماري جي تشخيص بنيادي فرق جي تشخيص تي ٻڌل آهي. درحقيقت، اهو عام عملي جي طبي امتحان جي پٺيان آهي، مضمون ۾ بيماري جي خاصيتن جي علامات کي نوٽيس ڪري ٿو، ته بيماري جي ترقي کي ظاهر ڪري سگهجي ٿو.

انهي جي پٺيان، هڪ دل جي ماهر جو دورو سفارش ڪري سگهجي ٿو ته فرق جي تشخيص جي تصديق ڪرڻ يا نه.

هڪ electrocardiogram (ECG) هن سنڊوم جي تشخيص ۾ سون جو معيار آهي. هي امتحان دل جي شرح ۽ دل جي برقي سرگرمي کي ماپ ڪري ٿو.

ان صورت ۾ ته برگيڊا سنڊروم جو شڪ آهي، دوائن جو استعمال جهڙوڪ: اجملين يا اڃا به فليڪينائيڊ اهو ممڪن بڻائي ٿو ته مريضن ۾ ايس ٽي سيڪشن جي بلندي کي ظاهر ڪري ان بيماري جي شڪ ۾.

هڪ echocardiogram ۽ / يا مقناطيسي گونج اميجنگ (MRI) شايد ضروري هجي ته ٻين دل جي مسئلن جي ممڪن موجودگي کي جانچڻ لاء. ان کان سواء، رت جو امتحان رت ۾ پوٽاشيم ۽ ڪلسيم جي سطح کي ماپ ڪري سگھي ٿو.

جينياتي ٽيسٽ SCN5A جين ۾ غير معمولي موجودگي جي ممڪن موجودگي کي سڃاڻڻ لاء ممڪن آهي Brugada syndrome ۾ شامل.

هن قسم جي پيٽولوجي لاء معياري علاج هڪ ڪارڊ ڊيفبريلٽر جي امپلانٽشن تي ٻڌل آهي. جنهنڪري هڪ pacemaker وانگر آهي. هي ڊوائيس اهو ممڪن بڻائي ٿو، هڪ غير معمولي تيز بيٽ فريڪوئنسي جي صورت ۾، برقي جھٽڪن کي پهچائڻ لاء مريض کي عام دل جي تال حاصل ڪرڻ جي اجازت ڏئي ٿي.

في الحال، بيماري جي علاج لاء ڪو به دوا جو علاج موجود ناهي. ان کان علاوه، تال جي خرابين کان بچڻ لاء ڪجهه اپاء وٺي سگهجن ٿا. اهو خاص طور تي دستن جي بي دخلي (جسم ۾ سوڊيم جي توازن کي متاثر ڪرڻ) يا بخار جي ڪري، مناسب دوائون وٺڻ سان. (2)