Antek 15 سالن جي عمر ۾ آهي ۽ ڪجهه سادو خواب آهي. هو اسڪول وڃڻ ۽ دوستن سان ملڻ چاهيندو هو. تنفس کان سواءِ سانس وٺو ۽ بستري مان نڪرو پنھنجي پيرن تي. هن جي ماءُ باربرا جا خواب اڃا به سادا آهن: ”اها ڪافي آهي جيڪڏهن هو ويٺو هجي، هليو وڃي، ڪجهه کائي، يا پنهنجي سڄي هٿ سان اي ميل لکي، نه رڳو هن جي آڱر. انهن ٻنهي لاء هڪ موقعو هڪ نئين دوا آهي، جيڪا پولينڊ ۾ ... نه هوندي.
Antek Ochapski وٽ SMA1 آهي، اسپينل عضلاتي ايٽروفي جو هڪ شديد روپ. هن جو احساس ۽ رابطو خراب نه آهي، ۽ هن جي سنجڪرت ۽ جذباتي ترقي عام آهي. ڇوڪرو پرائمري اسڪول مان اعزاز سان گريجوئيشن ڪئي ۽ ٽيون گريڊ پوائنٽ جي اوسط 5,4 هئي. هاڻي هو گهر ۾ انفرادي بنيادن تي Konin ۾ هڪ جمنازيم ۾ پڙهائي رهيو آهي. هو هفتي ۾ هڪ ڀيرو اسڪول ڏانهن موٽندو آهي ۽ ڪلاس سان ضم ٿي ويندو آهي. هن وٽ ڪيتريون ئي غير نصابي سرگرميون آهن: بحالي، تقرير جي معالج سان ملاقاتون ۽ هڪ نفسيات رکندڙ. ان کان علاوه، هڪ ڊاڪٽر ۽ هڪ نرس پاران هفتيوار دورو آهن. صرف ڇنڇر تي هوء آزاد آهي، اڪثر ڪري هوء پنهنجي ماء ۽ دوست Wojtek سان سينيما ڏانهن ويندي آهي. هن کي سائنس فڪشن فلمن جو تمام گهڻو شوق آهي.
مناسب خاندان جي سنڀال بيماري جي ترقي ۾ دير ڪئي پر ان کي روڪيو نه. جيئن مسز باربرا چوي ٿو، اهي هر مهيني وڙهندا رهيا آهن. ”انٽيڪ ڪريڊٽ تي رهي ٿو. پر هو پنهنجي زندگيءَ جو پورو پورو پورو قرض ڏئي ٿو. هن وٽ بقا جو هڪ عجيب جذبو آهي، هو ڪڏهن به آخر تائين وڙهڻ کان دستبردار نه ٿيندو آهي. اسان کي ان بيماريءَ جي باري ۾ تڏهن معلوم ٿيو جڏهن هو چئن مهينن جو هو، اڪثر مريض 2 کان 4 سالن جي عمر ۾ مري ويندا آهن. Antek اڳ ۾ ئي پندرهن سالن جو آهي”.
تازو تائين، اسپينل عضلاتي ايٽروفي جي سڀني شڪلن کي صرف علامتي علاج سان علاج ڪيو ويو، بشمول جسماني علاج، آرٿوپيڊڪ علاج، ۽ سانس جي مدد سان. هن اونهاري ۾ اهو ظاهر ٿيو ته SMN پروٽين جي عام سطح کي بحال ڪرڻ لاء پهريون مؤثر دوا، جنهن جي گهٽتائي SMA هيٺ ڏنل آهي، ترقي ڪئي وئي هئي. شايد جلد ئي، سخت بيمار مريض تنفس کي بند ڪري سگھندا، ويھندا، پاڻ تي اٿندا، اسڪول يا ڪم ڏانھن ويندا. ماهرن موجب، بحالي اڃا تائين ممڪن ناهي. هن وقت، پولش خاندانن جي اسپينل عضلاتي ايٽروفي سان گڏ وزير اعظم بيٽا سيزڊلو کي اپيل ڪري رهيا آهن ته دوا جي دستيابي جي ضمانت جي ابتدائي رسائي ۽ معاوضي جي تحت. Antek جي ڪلاس، ٻين مڊل اسڪول جي شاگردن ۽ انهن جي خاندانن عمل ۾ شامل ٿيو. هرڪو جذباتي خط موڪلي ٿو مدد لاء پڇي. ”مان وزيراعظم کي پنهنجي گهر جي دعوت ڏيڻ چاهيان ٿو. هن کي ڏيکاريو ته اسان ڪيئن هلون ٿا ۽ واپسي تي ڪيترو منحصر آهي. نئين دوا اسان کي اميد ڏني آهي ته SMA مريضن لاء هڪ موقعو آهي. هڪ بيماري جيڪا تازو تائين هڪ سزا هئي. "
اها دوا جيڪا ناگزير موت جي تماشي کي رد ڪري سگهي ٿي يورپ ۽ دنيا جي ڪيترن ئي ملڪن ۾ نام نهاد ابتدائي رسائي پروگرام (EAP) تحت اڳ ۾ ئي موجود آهي. پولش قانون اهڙي حل جي اجازت نٿو ڏئي. صحت واري وزارت پاران تجويز ڪيل شقون دوا حاصل ڪرڻ لاءِ ضروري هڪ طبي دوري جي مالي مدد فراهم نه ڪن ، اسپتال ۾ رهڻ جي خرچن جو ذڪر نه ڪن.
SMA1 (اسپائنل مشڪيولر ايٽروفي) ايڪٽ اسپائنل عضلاتي ايٽروفي جو هڪ روپ آهي. بيماريءَ جون پھريون نشانيون، جھڙوڪ موٽر جي ترقيءَ ۾ اڳڀرائي نه ٿيڻ، چُوسڻ ۽ نگلڻ وقت خاموش روئڻ يا آسان ٿڪاوٽ، عام طور تي زندگيءَ جي ٻئي يا ٽئين مھيني ۾ نمودار ٿينديون آھن. مريض جي حالت ڏينهون ڏينهن خراب ٿيندي پئي وڃي. انتهاپسند، ڦڦڙن ۽ esophagus ۾ عضلات ڪمزور ٿي وڃن ٿا، تنفس جي ناڪامي ۽ نگلڻ جي صلاحيت وڃائي ٿي. مريض ڪڏهن به پاڻ وٽ ويهڻ جي صلاحيت حاصل نه ڪندا آهن. شديد بيماري لاءِ اڳڪٿي خراب آهي، SMA ماري ٿو. اهو دنيا ۾ سڀ کان وڏو جينياتي طور تي طئي ٿيل ٻارن جو قاتل آهي. اسپينل عضلاتي ايٽروفي پيدا ٿئي ٿي جينياتي خرابي (ميوٽيشن) جي نتيجي ۾ جين ۾ SMN ڪوڊنگ لاءِ ذميوار آهي، هڪ خاص پروٽين جيڪو موٽر نيورسن جي ڪم لاءِ ضروري آهي. پولينڊ ۾ 35-40 ماڻهن مان هڪ اهڙي ميوٽيشن آهي. جيڪڏهن ٻئي والدين عيب جا ڪيريئر آهن، اتي هڪ خطرو آهي ته ٻار کي SMA هوندو. پولينڊ ۾، بيماري 1-5000 ڄمڻ ۾ 7000 جي تعدد سان ٿيندي آهي ۽ آبادي ۾ تقريبا 1: 10000.
PS
اسان وزير اعظم آفيس ۽ صحت واري وزارت جي ردعمل جو انتظار ڪري رهيا آهيون.