Shereshevsky Turner syndrome - هي هڪ ڪروموزومل خرابي آهي، جنهن جو اظهار جسماني ترقيءَ جي بي ضابطگين، جنسي ننڍڙن ٻارن ۽ ننڍو قد ۾ ٿئي ٿو. هن جينوميڪ بيماري جو سبب مونوسومي آهي، اهو آهي، هڪ بيمار ماڻهو صرف هڪ جنس X ڪروموزوم آهي.
سنڊروم پرائمري گوناڊل ڊيسجنسيس جي ڪري ٿئي ٿو، جيڪو جنس X ڪروموزوم جي بي ضابطگين جي نتيجي ۾ ٿئي ٿو. انگن اکرن موجب، 3000 نون ڄاول ٻارن لاء، 1 ٻار Shereshevsky-Turner syndrome سان پيدا ٿيندو. محققن جو چوڻ آهي ته هن بيماريءَ جي ڪيسن جو حقيقي تعداد اڻڄاتل آهي، ڇاڪاڻ ته حمل جي شروعاتي مرحلن ۾ عورتن ۾ غير معمولي حملن اڪثر ڪري هن جينياتي خرابي جي ڪري ٿيندي آهي. گهڻو ڪري، بيماري عورتن جي ٻارن ۾ تشخيص ڪئي وئي آهي. تمام گهٽ، سنڊوم مرد نون زيورن ۾ معلوم ٿئي ٿو.
Shereshevsky-Turner syndrome جا مترادف لفظ آهن "Ulrich-Turner syndrome"، "Shereshevsky syndrome"، "Turner syndrome". انهن سڀني سائنسدانن هن pathology جي مطالعي ۾ مدد ڪئي آهي.
ٽرنر سنڊروم جي علامات
ٽرنر سنڊروم جون علامتون پيدائش کان ئي ظاهر ٿيڻ شروع ٿيون. هن بيماري جي clinical تصوير هن ريت آهي:
ٻار اڪثر وقت کان اڳ پيدا ٿيندا آهن.
جيڪڏهن هڪ ٻار وقت تي پيدا ٿئي ٿو، ته پوء هن جي جسماني وزن ۽ اونچائي اوسط قدر جي مقابلي ۾ گهٽجي ويندي. اهڙن ٻارن جو وزن 2,5 ڪلوگرام کان 2,8 ڪلوگرام آهي، ۽ انهن جي جسم جي ڊيگهه 42-48 سينٽي کان وڌيڪ نه هوندي آهي.
نون ڄاول جي ڳچيءَ کي ننڍو ڪيو ويندو آهي، ان جي ڪنارن تي ڍڳا هوندا آهن. طب ۾، هن حالت کي pterygium syndrome سڏيو ويندو آهي.
اڪثر ڪري neonatal دور ۾، دل جي خرابين جي هڪ پيدائشي فطرت، lymphostasis معلوم ٿئي ٿو. ٽنگون ۽ پير، گڏوگڏ ٻار جا هٿ، سوجن آهن.
ٻار ۾ چوسڻ جي عمل کي پريشان ڪيو ويو آهي، اتي هڪ چشمي سان بار بار ريگيگيشن جو رجحان آهي. موٽر بي آرامي آهي.
ننڍپڻ کان ابتدائي ننڍپڻ ۾ منتقلي سان، نه رڳو جسماني پر ذهني ترقي ۾ پڻ دير ٿي وئي آهي. تقرير، ڌيان، يادگيري جو شڪار.
ٻار کي بار بار اوٽائٽس ميڊيا جو شڪار هوندو آهي جنهن جي ڪري هن کي ٻڌڻ جي صلاحيت خراب ٿيندي آهي. اوٽائٽس ميڊيا اڪثر ڪري 6 ۽ 35 سالن جي عمر جي وچ ۾ ٿيندي آهي. بالغن ۾، عورتون ترقي پسند حسياتي ٻڌڻ جي نقصان جو شڪار آهن، جيڪا XNUMX ۽ وڏي عمر کان پوء ٻڌڻ جي نقصان جي ڪري ٿي.
بلوغت تائين، ٻارن جي اوچائي 145 سينٽي کان وڌيڪ نه هوندي آهي.
هڪ نوجوان جي ظاهر ۾ هن بيماريءَ جون خاصيتون هونديون آهن: ڳچيءَ جي ڳچيءَ ننڍي هوندي آهي، پيري گائيڊ فولڊ سان ڍڪيل هوندي آهي، منهن جا تاثرات غير واضح، سست هوندا آهن، پيشانيءَ تي جھرڻ نه هوندا آهن، هيٺيون چپ ٿلهو هوندو آهي ۽ سڙيل هوندو آهي (هڪ مايوپيٿ جو چهرو. يا اسفنڪس جو چهرو). وارن جي لڪير جو اندازو نه ڪيو ويو آهي، آريڪلز بيڪار آهن، سينه ويڪرو آهي، هيٺيون جبل جي ترقي سان گڏ کوپڙي جي بي ترتيب آهي.
هڏن ۽ جوڑوں جي بار بار خلاف ورزي. اهو ممڪن آهي ته هپ ڊيسپلاسيا جي سڃاڻپ ڪرڻ ۽ کلون گڏيل جي انحراف. گهڻو ڪري، هيٺين ٽنگ جي هڏن جي هڪ وکر، هٿن تي چوٿين ۽ 4 آڱرين جو ننڍو، ۽ اسڪوليولوسس جي تشخيص ڪئي وئي آهي.
ايسٽروجن جي ناکافي پيداوار اوستيوپورسس جي ترقي جي ڪري ٿي، جنهن جي نتيجي ۾، بار بار ڀڃڻ جي واقعن جو سبب بنائي ٿو.
بلند گوٿڪ آسمان آواز جي تبديلي ۾ مدد ڪري ٿو، ان جي سر کي بلند ڪري ٿو. ڏندن جي غير معمولي ترقي ٿي سگهي ٿي، جنهن کي آرٿوڊونٽڪ اصلاح جي ضرورت آهي.
جيئن مريض وڏو ٿئي ٿو، لففيڪ edema غائب ٿي ويندو آهي، پر جسماني مشق دوران ٿي سگهي ٿو.
شيرشيفسڪي-ٽرنر سنڊروم سان ماڻهن جي دانشورانه صلاحيتون خراب نه آهن، اوليگوفرينيا تمام گهٽ تشخيص آهي.
الڳ الڳ، اهو قابل ذڪر آهي ته مختلف اعضن ۽ عضون جي سسٽم جي ڪم جي خلاف ورزي کي ٽرنر جي سنڊوم جي خاصيت آهي:
پيدائش واري نظام جي حصي تي، بيماري جي مکيه علامت پرائمري hypogonadism (يا جنسي infantilism) آهي. 100 سيڪڙو عورتون ان ۾ مبتلا آهن. ساڳي ئي وقت، انهن جي بيضن ۾ ڪو به follicles نه آهن، ۽ اهي پاڻ کي ظاھر ڪري رهيا آھن تن جي ٿلهي ٽائيس جي ذريعي. uterus ترقي يافته آهي، عمر ۽ جسماني معيار جي لحاظ کان سائيز ۾ گھٽجي وئي آهي. labia majora scrotum جي شڪل جا آهن، ۽ labia minora، hymen ۽ clitoris مڪمل طور تي ترقي يافته نه آهن.
بلوغت واري دور ۾، ڇوڪرين ۾ ٿلهي جي غدود جي غير ترقي يافته نپلز سان گڏ، وار ننڍا هوندا آهن. عرصو دير سان ايندا آهن يا شروع نه ڪندا آهن. بانجھ پن گهڻو ڪري ٽرنر سنڊروم جي علامت آهي، جڏهن ته، جينياتي ترتيب جي ڪجهه مختلف قسمن سان، حمل جي شروعات ۽ اثر ممڪن رهي ٿو.
جيڪڏهن اها بيماري مردن ۾ معلوم ٿئي ٿي، ته پوءِ پيدائش واري نظام جي حصي تي انهن کي خصي جي ٺهڻ ۾ مشڪلاتون آهن انهن جي hypoplasia يا ٻه طرفي cryptorchidism، anorchia، رت ۾ testosterone جي انتهائي گهٽ ڪنسنٽريشن.
دل جي نظام جي حصي تي، اڪثر ڪري هڪ ventricular septal عيب، هڪ کليل ductus arteriosus، Aneurysm ۽ aorta جي coarctation، ڪورونري دل جي بيماري آهي.
پيشاب جي سسٽم جي حصي تي، pelvis جو ٻيڻو ٿيڻ، رينل آرٽرين جي اسٽينوسس، گھوڙي جي شڪل واري گردڪ جي موجودگي، ۽ رينل رگ جي غير معمولي جڳھ ممڪن آھي.
بصري نظام کان: strabismus، ptosis، رنگ انڌا، myopia.
Dermatological مسئلا غير معمولي نه آهن، مثال طور، وڏي مقدار ۾ pigmented nevi، alopecia، hypertrichosis، vitiligo.
گيسٽرو انٽيسٽينل ٽريڪ جي حصي تي، کولن جي ڪينسر جي ترقي جو خطرو وڌي ويو آهي.
endocrine سسٽم کان: هاشموتو جي thyroiditis، hypothyroidism.
ميٽابولڪ خرابيون اڪثر ڪري XNUMX قسم جي ذیابيطس جي ترقي جو سبب بڻجن ٿيون. عورتون ٿلها ٿي وڃن ٿيون.
ٽرنر سنڊروم جا سبب
ٽرنر سنڊروم جا سبب جينياتي پيٽولوجيز ۾ آهن. انهن جو بنياد X ڪروموزوم ۾ عددي خلاف ورزي يا ان جي جوڙجڪ ۾ هڪ خلاف ورزي آهي.
ٽرنر سنڊروم ۾ ايڪس ڪروموزوم جي ٺهڻ ۾ انحراف هيٺ ڏنل بي ضابطگين سان لاڳاپيل ٿي سگھي ٿو:
ڪيسن جي وڏي اڪثريت ۾، ايڪس ڪروموزوم جي مونوسومي معلوم ٿئي ٿي. هن جو مطلب آهي ته مريض هڪ سيڪنڊ جنسي ڪروموزوم غائب آهي. اهڙي خلاف ورزي جي 60٪ ڪيسن ۾ تشخيص ڪئي وئي آهي.
ايڪس ڪروموزوم ۾ مختلف ساخت جي بي ضابطگين جي 20 سيڪڙو ڪيسن ۾ تشخيص ڪئي وئي آهي. اهو ٿي سگهي ٿو ڊگھي يا ننڍڙي بازو کي ختم ڪرڻ، هڪ X/X قسم جي ڪروموزوم ٽرانسلوڪيشن، ايڪس ڪروموزوم جي ٻنهي هٿن ۾ هڪ ٽرمينل حذف ٿيڻ سان گڏ هڪ انگوزي ڪروموزوم، وغيره.
Shereshevsky-Turner syndrome جي ترقي جي ڪيسن جو ٻيو 20٪ موزائيزم ۾ واقع ٿئي ٿو، اهو آهي، انساني بافتن ۾ جينياتي طور تي مختلف سيلن جي مختلف قسمن ۾ موجودگي.
جيڪڏهن pathology مردن ۾ ٿئي ٿي، پوء ان جو سبب يا ته mosaicism يا translocation آهي.
ساڳئي وقت، حامله عورت جي عمر ٽرنر سنڊوم سان گڏ هڪ نئين ڄاول ٻار جي ڄمڻ جي وڌندڙ خطري کي متاثر نٿو ڪري. ايڪس ڪروموزوم ۾ ٻئي مقداري، ڪيفيت ۽ ساخت جي روڪٿام واري تبديليون ڪروموزوم جي مييوٽڪ ڊورجنشن جي نتيجي ۾ ٿينديون آهن. حمل جي دوران، هڪ عورت زهر جي بيماري جو شڪار ٿئي ٿي، هن کي اسقاط حمل جو وڏو خطرو آهي ۽ جلدي پهچائڻ جو خطرو آهي.
ٽرنر جي سنڊوم جو علاج
ٽرنر سنڊروم جي علاج جو مقصد مريض جي ترقي کي تيز ڪرڻ، نشانين جي ٺهڻ کي چالو ڪرڻ تي آهي جيڪو هڪ شخص جي جنس کي طئي ڪري ٿو. عورتن لاء، ڊاڪٽرن جي حيض جي چڪر کي منظم ڪرڻ ۽ مستقبل ۾ ان جي معمولي حاصل ڪرڻ جي ڪوشش ڪئي.
ابتدائي عمر ۾، علاج هيٺ اچي ٿو ويتامين ڪمپليڪس وٺڻ، مساج جي آفيس جو دورو ڪرڻ، ۽ ورزش علاج ڪرڻ. ٻار کي سٺي معيار جي غذا حاصل ڪرڻ گهرجي.
ترقي کي وڌائڻ لاء، هارمونل علاج سان هارمون جي استعمال جي سفارش ڪئي وئي آهي Somatotropin. اهو هر روز ذيلي ذيلي انجيڪشن ذريعي منظم ڪيو ويندو آهي. Somatotropin سان علاج 15 سالن تائين ڪيو وڃي، جيستائين ترقي جي شرح 20 ملي ميٽر في سال تائين گھٽجي وڃي. سمهڻ وقت دوا جو انتظام ڪريو. اهڙي علاج سان ٽرنر جي سنڊوم سان مريضن کي 150-155 سينٽي ميٽر تائين وڌڻ جي اجازت ڏئي ٿي. ڊاڪٽر سفارش ڪن ٿا ته هورمونل علاج سان گڏ انابوليڪ اسٽوڊيو استعمال ڪندي علاج سان. گائنيڪولوجسٽ ۽ اينڊوڪرينولوجسٽ طرفان باقاعده نگراني ضروري آهي، ڇاڪاڻ ته ڊگهي استعمال سان هارمون جو علاج مختلف پيچيدگين جو سبب بڻجي سگهي ٿو.
ايسٽروجن متبادل علاج ان وقت کان شروع ٿئي ٿو جڏهن هڪ نوجوان 13 سالن جي عمر تائين پهچي ٿو. هي توهان کي هڪ ڇوڪري جي عام بلوغت simulate ڪرڻ جي اجازت ڏئي ٿو. هڪ سال يا هڪ اڌ سال کان پوء، اها سفارش ڪئي وئي آهي ته ايسٽروجن-پروگسترون زباني حملن کي کڻڻ جو هڪ سائيڪل ڪورس شروع ڪيو وڃي. 50 سالن تائين عورتن لاء هارمون علاج جي سفارش ڪئي وئي آهي. جيڪڏهن هڪ مرد بيماريءَ جو شڪار ٿي وڃي ته پوءِ هن کي مرد هارمونز وٺڻ جي صلاح ڏني وئي آهي.
کاسمیٹڪ عيب، خاص طور تي، ڳچيء تي فولڊ، پلاسٽڪ سرجري جي مدد سان ختم ٿي ويا آهن.
IVF جو طريقو عورتن کي حامله ٿيڻ جي اجازت ڏئي ٿو ته هن کي ڊونر هگ جي منتقلي ڪندي. تنهن هوندي، جيڪڏهن گهٽ ۾ گهٽ مختصر مدت جي رحم جي سرگرمي جو مشاهدو ڪيو وڃي، پوء اهو ممڪن آهي ته عورتن کي استعمال ڪرڻ لاء انهن جي سيلن کي ڀاڻڻ لاء. اهو ممڪن ٿي سگهي ٿو جڏهن uterus عام سائيز تائين پهچي ٿو.
سخت دل جي خرابين جي غير موجودگي ۾، ٽرنر سنڊروم سان مريض هڪ قدرتي ڄمار تائين جيئرو ٿي سگهي ٿو. جيڪڏهن توهان علاج واري منصوبي تي عمل ڪريو ٿا، پوء اهو ممڪن آهي ته هڪ خاندان پيدا ڪرڻ، هڪ عام جنسي زندگي گذارڻ ۽ ٻار پيدا ڪرڻ. جيتوڻيڪ مريضن جي وڏي اڪثريت بي اولاد رهي ٿي.
جينياتيات ۽ پيدائش کان اڳ جي تشخيص سان صلاح مشوري جي بيماري کي روڪڻ لاء قدمن کي گھٽايو ويو آهي.