Schwartz-Jampel syndrome

Schwartz-Jampel syndrome

Schwartz-Jampel syndrome - هي هڪ موروثي بيماري آهي جنهن جو اظهار ڪنڪ جي ڪيترن ئي بيضابطگين ۾ ٿئي ٿو ۽ ان سان گڏ نيورومسڪولر اتساهه جي عمل ۾ ناڪامي به ٿئي ٿي. مريضن کي انهن جي وڌندڙ حوصلي جي پس منظر (مڪينيڪل ۽ برقي) جي پس منظر جي خلاف، معاهدي جي عضون کي آرام ڪرڻ ۾ مشڪلاتن کي منهن ڏيڻو پوي ٿو، جيڪو پيٽولوجي جي بنيادي علامت آهي.

سنڊروم پهريون ڀيرو 1962 ۾ ٻن ڊاڪٽرن پاران بيان ڪيو ويو: آر ايس جيمپل (نيورو-آٿٿلمولوجسٽ) ۽ او. شوارٽز (ٻارن جي بيمارين). انهن ٻن ٻارن کي ڏٺو - هڪ ڀاءُ ۽ هڪ ڀيڻ 6 ۽ 2 سالن جي. ٻارن ۾ بيماريءَ جون علامتون خصوصيتون هيون (بلفروفيموسس، محرمن جي ٻٽي قطار، هڏن جي خرابي، وغيره)، جن کي ليکڪ جينياتي غير معموليات سان لاڳاپيل آهي.

هن سنڊروم جي مطالعي ۾ هڪ اهم حصو هڪ ٻئي نيورولوجسٽ ڊي ايبرفيلڊ پاران ڪيو ويو، جنهن هن بيماريءَ جي ترقيءَ جي رجحان جي نشاندهي ڪئي، ۽ اعصابي علامتن تي پڻ ڌيان ڏنو. ان سلسلي ۾، اڪثر ڪري بيماري جا نالا آهن: Schwartz-Jampel syndrome، myotonia chondrodystrophic.

Schwartz-Jampel syndrome هڪ نادر بيماري طور سڃاتو وڃي ٿو. ناياب بيماريون عام طور تي اهي بيماريون آهن جن جي تشخيص هر 1 ماڻهن ۾ 2000 ڪيس کان وڌيڪ نه هوندي آهي. سنڊروم جي پکڙجڻ هڪ لاڳاپو قدر آهي، ڇاڪاڻ ته اڪثر مريضن جي زندگي تمام مختصر آهي، ۽ بيماري پاڻ تمام ڏکيو آهي ۽ اڪثر ڊاڪٽرن جي تشخيص ڪئي وئي آهي، جن کي موروثي نيورومسڪولر پيٽولوجي جي شعبي ۾ ڄاڻ نه آهي.

اهو قائم ڪيو ويو آهي ته اڪثر ڪري Schwartz-Jampel syndrome وچ اوڀر، قفقاز ۽ ڏکڻ آفريڪا ۾ ٿئي ٿو. ماهر ان حقيقت جو سبب ٻڌائين ٿا ته انهن ملڪن ۾ شادين جو انگ سڄي دنيا جي ڀيٽ ۾ وڌيڪ آهي. ساڳئي وقت، جنس، عمر، نسل هن جينياتي خرابي جي واقعن جي تعدد تي ڪو به اثر نه آهي.

Schwartz-Jampel Syndrome جا سبب

Schwartz-Jampel syndrome جا سبب جينياتي خرابيون آهن. اهو فرض ڪيو ويو آهي ته هي neuromuscular pathology وراثت جي هڪ autosomal recessive قسم جي طرفان طئي ڪيو ويندو آهي.

سنڊوم جي فينوٽائپ تي مدار رکندي، ماهرن ان جي ترقي جي هيٺيان سببن جي نشاندهي ڪن ٿا:

  • Schwartz-Jampel syndrome جو کلاسک قسم 1A قسم آھي. وراثت هڪ autosomal recessive قسم جي مطابق ٿيندي آهي، هن pathology سان جڙيل جي پيدائش ممڪن آهي. HSPG2 جين، ڪروموزوم 1p34-p36,1 تي واقع آهي، ميوٽيشن مان گذري ٿو. مريض هڪ ميوٽيڊ پروٽين پيدا ڪري ٿو جيڪو مختلف قسم جي بافتن ۾ واقع ريڪٽرز جي ڪم کي متاثر ڪري ٿو، بشمول عضلات جي ٽائيس. هن پروٽين کي perlecan سڏيو ويندو آهي. بيماري جي ڪلاسيڪل شڪل ۾، ميوٽيڊ پرليڪن کي عام مقدار ۾ ٺهڪندڙ ڪيو ويندو آهي، پر اهو خراب ڪم ڪري ٿو.

  • Schwartz-Jampel syndrome قسم 1B. وراثت هڪ آٽوسومل ريسيسيو طريقي سان ٿئي ٿي، ساڳئي جين ساڳئي ڪروموزوم تي، پر پرليڪن ڪافي مقدار ۾ ٺهڪندڙ نه آهي.

  • Schwartz-Jampel syndrome type 2. وراثت به هڪ آٽوسومل ريسيسيو طريقي سان ٿئي ٿي، پر null LIFR جين، جيڪو ڪروموزوم 5p13,1 تي واقع آهي، ميوٽيٽ ڪري ٿو.

بهرحال، اهو سبب ڇو ته Schwartz-Jampel syndrome ۾ عضلات مسلسل سرگرمي ۾ آهن هن وقت هن وقت چڱي طرح سمجهي نه سگهيو آهي. اهو يقين آهي ته ميوٽيٽيڊ پرليڪن عضلات جي سيلز (انهن جي بيسمينٽ جھلي) جي ڪم کي خراب ڪري ٿو، پر کنڊ ۽ عضلات جي غير معموليات جي واقعن جي اڃا تائين وضاحت نه ڪئي وئي آهي. ان کان سواء، هڪ ٻيو سنڊوم (Stuva-Wiedemann syndrome) عضلات جي خرابين جي لحاظ کان هڪ جهڙي علامتي آهي، پر پرليڪن متاثر نه ٿيو. هن هدايت ۾، سائنسدان اڃا تائين سرگرم تحقيق جاري رکڻ لاء جاري آهن.

Schwartz-Jampel syndrome جي علامات

Schwartz-Jampel syndrome

Schwartz-Jampel syndrome جي علامن کي 2008 ۾ موجود سڀني ڪيسن جي رپورٽن کان الڳ ڪيو ويو.

clinical تصوير هيٺين خاصيتن جي characterized آهي:

  • مريض جو قد اوسط کان گهٽ آهي؛

  • ڊگھي ٽينڪ عضلات جي اسپاسز جيڪي رضاکارانه تحريڪن کان پوء ٿينديون آهن؛

  • منهن منجمد، "اداس"؛

  • چپ مضبوطيءَ سان دٻجي ويا آهن، هيٺيون جبل ننڍو آهي؛

  • palpebral fissures تنگ آهن؛

  • بال جي لڪير گهٽ آهي؛

  • چهرو چٽو آھي، وات ننڍڙو آھي.

  • گڏيل حرڪتون محدود هونديون آهن - اهو پيرن ۽ هٿن جي انٽرفالنجيل جوڑوں تي لاڳو ٿئي ٿو، اسپينل ڪالمن، عورتن جي جوڑوں، کلائي جوڑوں؛

  • عضلات جي اضطراب گھٽجي ويا آهن؛

  • کنڊ جي عضون هائپر ٽرافي ٿيل آهن؛

  • vertebral ٽيبل ننڍو آهي؛

  • ڳچيء ۾ ننڍو آهي؛

  • هپ dysplasia سان تشخيص؛

  • اتي osteoporosis آهي؛

  • پيرن جا محراب خراب ٿي ويا آهن؛

  • بيمار جو آواز پتلي ۽ بلند آهي؛

  • بصارت خراب ٿئي ٿي، palpebral fissure ننڍو ٿئي ٿو، اکين جي ٻاھرين ڪنڊ ۾ پلڪون ملائي وڃن ٿيون، ڪارنيا ننڍو ٿئي ٿو، اڪثر ڪري مايوپيا ۽ موتي بند ٿئي ٿو.

  • محرم ٿلها، ڊگها آهن، انهن جي واڌ ويجهه خراب آهي، ڪڏهن ڪڏهن محرمن جون ٻه قطارون آهن؛

  • ڪن گهٽ رکيا ويا آهن؛

  • اڪثر ڪري هڪ hernia ٻارن ۾ مليو آهي - inguinal ۽ umbilical؛

  • ڇوڪرن کي ننڍڙا خصيون آهن؛

  • چڙھي لڙڪيل آھي، بتھ، اڪثر ڪري ھڪ ڪلب فوٽ آھي.

  • بيهڻ ۽ هلڻ وقت، ٻار اڌ ويڪر ۾ هوندو آهي.

  • مريض جي تقرير مبهم آهي، غير واضح آهي، لچائي خاصيت آهي؛

  • ذهني صلاحيتون پريشان آهن؛

  • ترقي ۽ ترقي ۾ دير آهي؛

  • هڏن جي عمر پاسپورٽ جي عمر کان گهٽ آهي.

ان کان سواء، Schwartz-Jampel syndrome جي علامات مختلف بيماري جي فينوٽائپ تي منحصر ڪري ٿو:

فينوٽائپ 1A هڪ علامت آهي

1A فينوٽائپ بيماري جي شروعاتي ظاهر سان منسوب ڪيو ويو آهي. اهو 3 سالن جي عمر کان اڳ ٿئي ٿو. ٻار کي معتدل نگلڻ ۽ سانس وٺڻ ۾ مشڪلاتون آهن. اتي جوڑوں تي ٺيڪيدار آهن، جيڪي ڄمڻ کان وٺي ۽ حاصل ڪري سگهجن ٿيون. مريض جا هپس ننڍا آهن، kyphoscoliosis ۽ کنڊ جي ترقي ۾ ٻيون بيماريون واضح آهن.

ٻار جي متحرڪ گهٽ آهي، جيڪا تحريڪن کي انجام ڏيڻ ۾ مشڪلاتن جي وضاحت ڪئي وئي آهي. چهرو بي حرکت، ماسڪ جي ياد ڏياريندڙ، چپ دٻجي ويا، وات ننڍو آهي.

عضلتون هائپر ٽرافي ٿيل آهن، خاص طور تي ران جا عضوا. جڏهن ٻارن کي Schwartz-Jampel syndrome جي کلاسک ڪورس سان علاج ڪرڻ گهرجي، هڪ کي خيال رکڻ گهرجي ته بيشمار پيچيدگين جي ترقي جي اعلي خطري، خاص طور تي خطرناڪ هائپرٿرميا. اهو 25٪ ڪيسن ۾ ٿئي ٿو ۽ 65-80٪ ڪيسن ۾ موتمار آهي.

ذهني خرابي جي حدن کي نرمي کان اعتدال پسند آهي. ساڳئي وقت، اهڙن مريضن مان 20 سيڪڙو ذهني طور تي پسمانده طور سڃاتو وڃي ٿو، جيتوڻيڪ ڪلينڪل ڪيسن جا بيان آهن جڏهن ماڻهن جي ذهانت تمام گهڻي هئي.

Carbamazepine وٺڻ وقت myotonic syndrome ۾ گهٽتائي نظر اچي ٿي.

فينوٽائپ 1B هڪ علامتي آهي

بيماري ننڍپڻ ۾ ترقي ڪري ٿي. ڪلينڪل نشانيون ساڳيون آهن جيڪي بيماري جي ڪورس جي ڪلاسيڪل قسم ۾ مشاهدو ڪيا ويا آهن. فرق اهو آهي ته اهي وڌيڪ واضح آهن. سڀ کان پهريان، هن جو تعلق صومياتي مشڪلاتن جو آهي، خاص طور تي مريض جي سانس جي تڪليف.

کنڊ جي بي ضابطگيون وڌيڪ سخت آهن، هڏا خراب ٿي ويا آهن. مريضن جو ظهور نسٽ سنڊروم جي مريضن سان مشابهت رکي ٿو (ننڍو ٽوسو ۽ هيٺيون ٽنگون). بيماري جي هن فينوٽائپ لاء prognosis نامناسب آهي، اڪثر مريض ننڍي عمر ۾ مري.

فينوٽائپ 2 هڪ علامت آهي

بيماري پاڻ کي ٻار جي ڄمڻ تي ظاهر ٿئي ٿو. ڊگها هڏا خراب ٿي ويا آهن، ترقي جي شرح سست ٿي وئي آهي، پيٽولوجي جو طريقو سخت آهي.

مريض کي بار بار ڀڃڻ، عضلات جي ڪمزوري، تنفس ۽ نگلڻ جي خرابين جي خاصيت آهي. ٻار اڪثر ڪري spontaneous malignant hyperthermia کي ترقي ڪن ٿا. تشخيص فينو ٽائپس 1A ۽ 1B جي ڀيٽ ۾ وڌيڪ خراب آهي، بيماري اڪثر ڪري مريض جي ابتدائي عمر ۾ موت سان ختم ٿي ويندي آهي.

ننڍپڻ ۾ بيماري جي ڪلينڪ ڪورس جون خاصيتون:

  • سراسري طور تي، هڪ ٻار جي زندگيء جي پهرين سال ۾ بيماري debuts؛

  • ٻار کي چوسڻ ۾ ڏکيائي ٿئي ٿي (چسڻ شروع ٿئي ٿو ڪجهه وقت کان پوءِ سيني سان ڳنڍڻ کان پوءِ)؛

  • موٽر سرگرمي گهٽ آهي؛

  • اهو ڏکيو ٿي سگهي ٿو هڪ ٻار لاء فوري طور تي هڪ اعتراض کڻڻ جيڪو هن پنهنجي هٿن مان پڪڙي رهيو آهي؛

  • دانشورانه ترقي کي محفوظ ڪري سگهجي ٿو، 25٪ ڪيسن ۾ خلاف ورزيون ڏسڻ ۾ اچن ٿيون؛

  • اڪثر مريض ڪاميابيءَ سان اسڪول مان گريجوئيشن ڪن ٿا، ۽ ٻار عام تعليمي ادارن ۾ اچن ٿا، نه ڪي خاص تعليمي ادارن ۾.

Schwartz-Jampel syndrome جي تشخيص

Schwartz-Jampel syndrome

Schwartz-Jampel syndrome جي پيدائش واري تشخيص ممڪن آهي. ان لاءِ، جنين جو الٽراسائونڊ استعمال ڪيو ويندو آهي، جنهن جي دوران ڪنڪل جي بي ضابطگين، پولي هائيڊرمنيوس، ۽ چوسڻ واري حرڪت جي خرابي معلوم ڪئي ويندي آهي. حمل جي 17-19 هفتا ۾ پيدائشي ٺيڪيدار تصور ڪري سگهجي ٿو، انهي سان گڏ هپ جي ننڍڙي يا خرابي.

رت جي سيرم جو بايو ڪيميڪل تجزيو LDH، AST ۽ CPK ۾ معمولي يا اعتدال پسند اضافو ڏئي ٿو. پر آزاد طور تي ترقي يافته يا خطرناڪ هائپرٿرميا جي پس منظر جي خلاف، CPK جي سطح خاص طور تي وڌي ٿي.

عضلات جي خرابين جو جائزو وٺڻ لاء، اليڪٽرروميوگرافي ڪئي وئي آهي، ۽ تبديليون اڳ ۾ ئي نظر اينديون جڏهن ٻار ڇهن مهينن جي عمر تائين پهچي ويندو. هڪ عضلات بايوپسي پڻ ممڪن آهي.

اسپائن جي ڪيفوسس، osteochondrodystrophy جي تشخيص ايڪس ري امتحان ذريعي ڪئي وئي آهي. MRI ۽ CT دوران musculoskeletal سسٽم جا زخم واضح طور تي نظر اچن ٿا. اهو اهي ٻه تشخيصي طريقا آهن جيڪي اڪثر ڪري جديد ڊاڪٽرن طرفان استعمال ڪيا ويا آهن.

اهو ضروري آهي ته اهڙين بيمارين جي وچ ۾ فرق جي تشخيص ڪرڻ ضروري آهي جهڙوڪ: نسٽ جي بيماري، پائلي جي بيماري، رولنڊ ڊيسبوڪووس ڊيسپلاسيا، پهرين قسم جي پيدائشي ميوٽونيا، آئزڪس سنڊروم. pathologies جي فرق ڪرڻ جي اجازت ڏئي ٿو اهڙي جديد تشخيصي طريقي جينياتي ڊي اين اي ٽائپنگ.

Schwartz-Jampel syndrome جو علاج

هن وقت، Schwartz-Jampel syndrome جو ڪو به pathogenetic علاج نه آهي. ڊاڪٽر سفارش ڪن ٿا ته مريض روزاني معمول تي عمل ڪن، جسماني دٻاءُ کي محدود ڪن يا مڪمل طور تي ختم ڪن، ڇاڪاڻ ته اهو سڀ کان وڌيڪ طاقتور عنصر آهي جيڪو پيٽولوجي جي ترقي کي تيز ڪري ٿو.

جيئن ته مريضن جي بحالي لاء، اهي سرگرميون انفرادي بنيادن تي چونڊيا ويا آهن ۽ بيماري جي اسٽيج تي منحصر ڪري ٿو. مريضن کي فزيوٿراپي جي مشق جي سفارش ڪئي وئي آهي ڊوز ۽ باقاعده جسماني سرگرمي سان.

جيئن ته غذائيت جو تعلق آهي، توهان کي انهن شين کي خارج ڪرڻ گهرجي جن جي جوڙجڪ ۾ پوٽاشيم لوڻ جي وڏي مقدار شامل آهي - اهي آهن ڪيلا، خشڪ زردالو، آلو، ڪشمش وغيره. غذا متوازن هجڻ گهرجي، وٽامن ۽ فائبر سان مالا مال هجڻ گهرجي. مريض کي کاڌ خوراڪ جي صورت ۾ پيش ڪيو وڃي، مائع جي صورت ۾. اهو کاڌي کي چبائڻ جي مشڪلاتن کي گهٽائيندو، جيڪي منهن جي عضون ۽ مشڪ جي عضون جي تڪليف جي نتيجي ۾ ٿينديون آهن. ان کان علاوه، هڪ کاڌي جي بولس سان ايئر ويز جي خطري جي خطري کان آگاهي ٿيڻ گهرجي، جيڪا نموني نموني جي ترقي جي ڪري سگھي ٿي. ان کان علاوه، بيماري جي ترقي کي ٿڌو پيئڻ ۽ آئس ڪريم جي استعمال، ٿڌي پاڻي ۾ غسل ڪرڻ کان متاثر ٿئي ٿو.

سنڊوم جي علاج لاء فزيوٿراپي جي فائدن کي گهٽ نه سمجهيو وڃي.

Schwartz-Jampel. فزيوٿراپسٽ کي تفويض ڪيل ڪم:

  • miotic ظاهر جي شدت کي گهٽائڻ؛

  • پيرن ۽ هٿن جي extensor عضلات جي تربيت؛

  • هڏن ۽ عضلتون جي ٺهڻ کي روڪڻ يا سست ڪرڻ.

مختلف حمام (لوڻ، تازو، مخروطي) 15 منٽ روزانو يا هر ٻئي ڏينهن تي اثرائتو آهن. مفيد مقامي حمام آهن جن ۾ پاڻي جي گرمي پد ۾ بتدريج اضافو، اوزوسرائٽ ۽ پيرافين ايپليڪيشنون، انفراريڊ شعاعن جي نمائش، نرم مساج ۽ ٻيا طريقا.

سپا علاج جي حوالي سان سفارشون هن ريت آهن: انهن علائقن ڏانهن سفر ڪريو جن جي آبهوا معمول جي حالتن جي ممڪن حد تائين ويجهي هجي جنهن ۾ مريض رهي ٿو، يا انهن علائقن جو دورو ڪريو جيڪي نرم آبهوا وارا آهن.

بيماري جي علامات جي شدت کي گهٽائڻ لاء، هيٺيان دوائن جو اشارو ڏنو ويو آهي:

  • Antiarrhythmic ايجنٽ: Quinine، Diphenine، Quinidine، Quinora، Cardioquin.

  • Acetazolamide (Diacarb)، زباني طور تي ورتو وڃي.

  • Anticonvulsants: Phenytoin، Carbamazepine.

  • Botulinum toxin topically administered.

  • ويتامين اي، سلينيم، ٽورين، ڪوينزيم Q10 وٺڻ سان عضلات جي غذائيت برقرار رکي ٿي.

ٻه طرفي بلفروسپاسم جي ترقي سان ۽ ٻه طرفي ptosis جي موجودگي ۾، مريضن جي سفارش ڪئي وئي آهي اکين جي سرجري. ترقي پسند هڏن جي خرابي، ڪانٽريڪٽ جو واقعو - اهو سڀ ڪجهه هن حقيقت ڏانهن وٺي ٿو ته مريضن کي ڪيترن ئي آرٿوپيڊڪ آپريشنز ذريعي وڃڻو پوندو. ننڍپڻ ۾ خطرناڪ هائپرٿرميا جي ترقي جي خطري جي ڪري، دوائن کي منظم طور تي، زباني يا اندروني طور تي منظم ڪيو ويندو آهي. بغير ناڪامي جي آپريشن لاءِ باربيٽوريٽس يا بينزوڊيازپائنس سان ابتدائي سڪون جي ضرورت آھي.

فينوٽائپ 1A جي مطابق بيماري جو ڪلاسيڪل ڪورس مريض جي زندگي جي اميد تي ڪو خاص اثر نه آهي. هڪ خاندان ۾ هڪ ٻار ٿيڻ جو خطرو هڪ بوجھل تاريخ سان 25٪ جي برابر آهي. مريض کي نفسياتي ۽ سماجي مدد جي ضرورت آهي. ان کان علاوه، مريض کي اهڙن ماهرن جي اڳواڻي ڪرڻ گهرجي جيئن: جينياتيات، هڪ دل جي ماهر، هڪ نيورولوجسٽ، هڪ اينٿيسيولوجسٽ، هڪ آرٿوپيڊسٽ، هڪ ٻارن جي بيمارين. جيڪڏهن تقرير ۾ مشڪلاتون آهن، ته پوء ڪلاس هڪ تقرير پيٿولوجسٽ-عڪسولوجسٽ سان ڏيکاريا ويا آهن.

جواب ڇڏي وڃو